Magtatag ng pagka-ama bago ang kapanganakan. Pagtatasa ng DNA. Itinatag ang pagka-ama sa panahon ng pagbubuntis

Pinuno ng Direksyon
"Genetics"

Kanivets
Ilya Vyacheslavovich

Nagtapos siya mula sa mga medikal na guro ng Moscow State University of Medicine at Dentistry noong 2009, at noong 2011 - naninirahan sa specialty "Genetics" sa Department of Medical Genetics ng parehong unibersidad.

Ang mga pangunahing gawain: pagsusuri at pangangasiwa ng mga pasyente na may mga sakit na namamana at mga kapansanan ng katutubo, medikal at genetic na pagpapayo para sa mga pamilya kung saan ang isang bata ay ipinanganak na may isang patolohiya ng hereditary o mga depekto sa pag-unlad, prenatal diagnosis.

Mula noong 2011, nagsasagawa ng isang konsultatibong pagtanggap sa numero ng medikal na sentro ng DGKB na 13 sa kanila. N.F. Filatov. Mula noong 2014, pinangunahan niya ang Kagawaran ng Genetika sa Genomed Clinic. Siya ay isang empleyado ng comparative genomic hybridization group ng Moscow State Research Center ng Russian Academy of Medical Sciences.

Siya ay regular na nagsasalita sa kumperensya. Nagtuturo siya para sa mga doktor, geneticists, neurologists at obstetricians at gynecologists. Siya ang may-akda at co-author ng ilang mga artikulo at mga review sa Ruso at mga banyagang journal.

Ang pangunahing direksyon ng pang-agham at praktikal na trabaho - ang pagpapakilala ng modernong genome-wide na mga pamamaraan sa clinical practice. Ang paksa ng tesis para sa antas ng Kandidato ng mga Medikal na Agham "Ang pagsusuri ng molekular ng mga chromosomal aberrations sa mga bata na may congenital malformations, facial dysmorphies at / o pagkaantala sa pag-unlad na gumagamit ng mataas na densidad SNP oligonucleotides" ay naaprubahan.

Karanasan sa trabaho sa espesyalidad - 3 taon.

   Konsultasyon ng doktor sa genetika

tumpak na pagpapasiya ng forecast

Pinuno ng Direksyon
   "Neurology"

Sharkov
Artem Alekseevich

Sharkov Artyom Alekseevich  - Neurologist, epileptologist

Noong 2012, nag-aral siya sa ilalim ng internasyonal na programa na "Oriental medicine" sa Daegu Haanu University sa South Korea.

Mula noong 2012 - paglahok sa organisasyon ng isang database at algorithm para sa interpretasyon ng xGenCloud genetic tests (http://www.xgencloud.com/, Project Manager - Igor Ugarov)

Noong 2013 nagtapos siya mula sa Pediatric Faculty ng Russian National Research Medical University na pinangalanang N.I. Pirogov.

Mula 2013 hanggang 2015, nag-aral siya sa klinikal na internship sa neurolohiya sa Research Center of Neurology.

Mula noong 2015, siya ay nagtatrabaho bilang isang neurologist, siyentipikong pananaliksik sa Academician Yu.E. Research Clinical Institute of Pediatrics. Veltishcheva GBOU VPO RNIMU sa kanila. N.I. Pirogov. Gumagana rin siya bilang isang neurologist at isang doktor sa video-EEG monitoring laboratoryo sa mga klinika ng "Center for Epileptology and Neurology. A.A. Kazaryan "at" Epilepsy Center ".

Noong 2015, nag-aral siya sa Italya sa paaralan na "2nd International Residential Course sa Mga Epilepsy ng Paglaban sa Gamot, ILAE, 2015".

Sa 2015, ang mga advanced na pagsasanay - "Klinikal at Molecular Genetics para sa Practising Physicians", RCCH, RUSNANO.

Sa 2016, ang mga advanced na pagsasanay - "Mga Pangunahing Kaalaman ng Molecular Genetics" sa ilalim ng gabay ng bioinformatics, Ph.D. Konovalov F.A.

Mula 2016 - ang pinuno ng neurological direksyon ng laboratoryo "Genomed".

Noong 2016, nag-aral siya sa Italya sa paaralan na "San Servolo internasyonal na kurso sa advanced: Brain Exploration and Epilepsy Surger, ILAE, 2016".

Sa 2016, ang mga advanced na pagsasanay - "Makabagong mga genetic na teknolohiya para sa mga doktor", "Institute of Laboratory Medicine".

Sa 2017 - ang paaralan "NGS sa Medical Genetics 2017", Moscow State Research Center

Kasalukuyang nagsasagawa ng pananaliksik sa genetika ng epilepsy sa ilalim ng gabay ng isang propesor, MD. Belousova E.D. at mga propesor, dms Dadali E.L.

Ang paksa ng tesis para sa antas ng Kandidato ng mga Medikal na Agham "Klinikal at genetic na katangian ng monogenic variants ng maagang epileptic encephalopathies" ay naaprubahan.

Ang mga pangunahing gawain ay ang diagnosis at paggamot ng epilepsy sa mga bata at matatanda. Makitid na pagdadalubhasa - kirurhiko paggamot ng epilepsy, ang genetika ng epilepsy. Neurogenetics.

Mga pahayagang pang-agham

Sharkov A., Sharkova I., Golovteyev A., Ugarov I. "Pag-optimize ng mga differential diagnostics at interpretasyon ng mga resulta ng genetic testing ng expert system XGenCloud sa ilang mga anyo ng epilepsy". Medikal Genetics, № 4, 2015, p. 41
*
  Sharkov A.A., Vorobyev A.N., Troitsky A.A., Savkina I.S., Dorofeeva M.Yu, Melikyan A.G., Golovteev A.L. "Surgery ng epilepsy na may multifocal cerebral lesions sa mga bata na may tuberous sclerosis." Abstracts ng XIV Russian Congress "INNOVATIVE TECHNOLOGIES SA PEDIATRICS AT SURGERY NG BATA". Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics, 4, 2015. - p.226-227.
*
Dadali E.L., Belousova E.D., Sharkov A.A. "Molecular genetic approach sa diagnosis ng monogenic idiopathic at symptomatic epilepsy". Tesis ng XIV Russian Congress "INNOVATIVE TECHNOLOGIES IN PEDIATRICS AND SURGERY'S CHILDREN". Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics, 4, 2015. - p.221.
*
  Sharkov A.A., Dadali E.L., Sharkova I.V. "Ang isang bihirang variant ng maagang epileptic encephalopathy type 2, na dulot ng mutations sa CDKL5 gene sa isang lalaki na pasyente." Conference "Epileptology sa neuroscience system". Koleksyon ng mga materyales sa pagpupulong: / Ini-edit ni: prof. Neznanova NG, prof. Mikhailov V.A. SPb.: 2015. - p. 210-212.
*
  Dadali E.L., Sharkov A.A., Kanivets I.V., Gundorova P., Fominykh V.V., Sharkova I., V,. Troitsky A.A., Golovteyev A.L., Polyakov A.V. Ang isang bagong allelic variant ng uri 3 myoclonus epilepsy dahil sa mutations sa KCTD7 gene // Medical genetics.-2015.- vol.14.-№9.- p.44-47
*
  Dadali E.L., Sharkova I.V., Sharkov A.A., Akimova I.A. "Klinikal at genetic na mga tampok at modernong mga pamamaraan ng pagsusuri ng hereditary epilepsy." Koleksyon ng mga materyales "Molecular biological technology sa medikal na kasanayan" / Ed. Corr. RANS A.B. Maslennikova.- Vol. 24.- Novosibirsk: Akademiizdat, 2016.- 262: p. 52-63
*
  Belousova E.D., Dorofeeva M.Yu., Sharkov A.A. Epilepsy sa tuberous sclerosis. Sa "Mga Karamdamang Utak, Mga Medikal at Panlipunan na Mga Aspeto" na na-edit ni Gusev EI, Hecht AB, Moscow; 2016; p.391-399
*
  Dadali E.L., Sharkov A.A., Sharkova I.V., Kanivets I.V., Konovalov F.A., Akimova I.A. Mga namamana na sakit at mga sindrom na sinamahan ng febrile seizures: klinikal at genetic na mga katangian at diagnostic na pamamaraan. // Russian Journal of Children's Neurology .- T. 11.- №2, p. 33-41 Doi: 10.17650 / 2073-8803- 2016-11- 2-33- 41
*
  Sharkov A.A., Konovalov F.A., Sharkova I.V., Belousova E.D., Dadali E.L. Molecular genetic approach sa diagnosis ng epileptic encephalopathies. Koleksyon ng mga talata "VI BALTIC CONGRESS ON NEUROLOGY NG MGA BATA" / Inedit ni Propesor Guzeva V.I. St. Petersburg, 2016, p. 391
*
  Hemisferotomy sa pharmacoresistant epilepsy sa mga batang may mga bilateral brain lesions Zubkova NS, Altunina G.Ye, Zemlyansky M.Yu, Troitsky AA, Sharkov AA, Golovteev A.L. Koleksyon ng mga talata "VI BALTIC CONGRESS ON NEUROLOGY NG MGA BATA" / Inedit ni Propesor Guzeva V.I. St. Petersburg, 2016, p. 157.
*
*
Artikulo: Genetics at differentiated treatment ng maagang epilepsy encephalopathies. A.A. Sharkov *, I.V. Sharkova, E.D. Belousova, E.L. Ibinigay ito. Journal of Neurology and Psychiatry, 9, 2016; Isyu 2doi: 10.17116 / jnevro 20161169267-73
*
  Golovteev A.L., Sharkov A.A., Troitsky A.A., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu, Kopachev D.N., Dorofeeva M.Yu. "Surgical treatment of epilepsy sa tuberous sclerosis", na na-edit ni Dorofeeva M.Yu, Moscow; 2017; p.274
*
  Bagong internasyonal na pag-uuri ng epilepsy at epileptic seizures ng International League laban sa Epilepsy. Journal of Neurology and Psychiatry. C.C. Korsakov. 2017. V. 117. Hindi. 7. P. 99-106

biologist
   genetic counselor

Dudurich
Vasilisa Valerievna

Dudurich Vasilisa Valerievna  - Biologist, genetic counselor

Noong 2010 - PR-espesyalista, Far Eastern Institute of International Relations

Noong 2011 - Biologist, Far Eastern Federal University

Noong 2012 - Gennodiagnostika sa modernong gamot, FSBI NII FHM FMBF ng Russia

Noong 2012 - Pag-aralan "Ang pagpapakilala ng genetic na pagsusuri sa klinika ng isang malawak na profile"

Noong 2012 - Propesyonal na pagsasanay "Prenatal diagnosis at genetic passport - ang batayan ng preventive medicine sa edad ng nanotechnology" Research Institute pinangalanan pagkatapos D. Ott SZO RAMS

Noong 2013 - Bokasyonal na pagsasanay "Genetics sa clinical hemostasiology at hemorheology" ng NC SC na pinangalanang matapos si Bakulev

Sa 2015 - Bokasyonal na pagsasanay sa balangkas ng VII Kongreso ng Russian Society ng Meduinsky geneticists

Sa 2016, ang School of Data Analysis "NGS sa Medikal na Practice" ng Moscow State Medical Research Center

Sa 2016 - Internship "Genetic Counseling" sa Moscow State Research Center

Noong 2016 - lumahok sa International Congress sa Human Genetics, Kyoto, Japan

Ang tagapag-ayos ng paaralan-seminar "Ang Panahon ng Genetika at Bioinformatika: isang diskarte sa interdisciplinary sa agham at kasanayan" -2013, 2014, 2015, 2016

Karanasan bilang isang geneticist bilang isang consultant - 6 na taon

Mula sa 2013 - 2016 - Pinuno ng Medical Genetics Center sa Khabarovsk

Mula 2015-2016 - guro sa Far Eastern State Medical University

Mula 2016 - Kalihim ng Khabarovsk Branch ng Russian Society of Medical Genetics

Ang tagapagtatag ng Tsaritsa Alexandra Charitable Foundation upang tulungan ang mga bata na may genetic patolohiya.

MGA SPECIALIST

Geneticist

Kiev
Julia Kirillovna

Noong 2011, nagtapos siya sa Moscow State Medical and Dental University. A.I. Evdokimova sa specialty na "Medicine" Nag-aral siya sa residency sa Department of Medical Genetics ng parehong unibersidad sa espesyalidad na "Genetics"

Noong 2015 nagtapos siya mula sa isang internship sa Obstetrics and Gynecology sa Medical Institute para sa Advanced Medical Studies ng FSBEI HPE "MGUPP"

Mula noong 2013, siya ay nagsasagawa ng konsultatibong pagtanggap sa Family Planning Center na "Family Planning and Reproduction Center" ng DZM

Mula 2017, siya ang pinuno ng departamento ng Prenatal Diagnostics ng Genomed Laboratory

Regular siyang nagsasalita sa mga kumperensya at seminar. Binabasa ang mga lektura para sa iba't ibang mga espesyal na doktor sa larangan ng pagpaparami at prenatal diagnosis

Nagsasagawa ng genetic counseling para sa mga buntis na kababaihan sa prenatal diagnosis upang maiwasan ang kapanganakan ng mga bata na may congenital malformations, pati na rin ang mga pamilya na may mga pinaghihinalaang namamana o likas na ugali ng abnormalidad. Binibigyang-kahulugan ang mga resulta ng mga diagnostic ng DNA.

Lagkueva
Fatima Katabinovna

Lagkueva Fatima Katabinovna - geneticist, PhD, associate professor, espesyalista sa medikal at genetic na pagpapayo para sa mga pamilya sa kawalan ng katabaan, pagkakuha, prenatal diagnosis ng mga katutubo at hereditary patolohiya. Tagapag-organisa at Pinuno ng Serbisyong Medikal na Genetic ng Republika ng Hilagang Ossetia-Alania, Chief Specialist, Geneticist ng Ministri ng Kalusugan ng Republika ng Hilagang Ossetia-Alania (karanasan ng higit sa 15 taon).

Siya ay may karanasan sa pagtuturo sa RSMU sa kanila. N.I. Pirogov (Moscow) para sa higit sa 20 taon, nangangasiwa sa kurso ng medikal na genetika sa SOGMA (Vladikavkaz) nang higit sa 10 taon, katulong propesor ng prenatal diagnosis sa Department of Medical Genetics, GOU VPDO RMAPO (Moscow) sa loob ng 5 taon. Kalahok sa pagpapatupad ng pilot na proyekto ng Ministry of Health ng Russian Federation "Prenatal diagnosis ng developmental disorders ng bata", isang empleyado ng medical-genetic department ng MONIAG. May-akda ng higit sa 60 pang-agham na mga pahayagan.

Ang pagtanggap ng mga doktor ay isinasagawa sa pamamagitan ng appointment.

Latypov
Arthur Shamilevich

Latypov Arthur Shamilevich - doktor genetika ng pinakamataas na kategorya ng kwalipikasyon.

Pagkatapos ng graduating mula sa mga medical faculty ng Kazan State Medical Institute noong 1976, siya ay unang nagtrabaho bilang isang doktor sa medical genetics office, at pagkatapos ay bilang pinuno ng medikal-genetic center ng Republikanong Ospital ng Tatarstan, punong espesyalista ng Ministry of Health ng Republika ng Tatarstan, at isang guro sa mga kagawaran ng Kazan Medical University.

Siya ang may-akda ng higit sa 20 pang-agham na mga papeles tungkol sa mga problema ng pagpaparami at biochemical genetics, at isang kalahok sa maraming nasyonal at internasyonal na mga kongreso at komperensiya sa mga problema ng medikal na genetika. Ipinakilala niya sa praktikal na gawain ng sentro ang mga pamamaraan ng masa ng screening ng mga buntis na kababaihan at mga bagong silang para sa mga sakit na namamana, nagsagawa ng libu-libong mga invasive procedure para sa mga pinaghihinalaang namamana na sakit ng fetus sa iba't ibang yugto ng pagbubuntis.

Mula noong 2012 siya ay nagtatrabaho sa Department of Medical Genetics na may kurso ng prenatal diagnosis ng Russian Academy of Postgraduate Education.

Mga interes sa pananaliksik: mga metabolic sakit sa mga bata, prenatal diagnosis.

Ang pagtanggap ng mga doktor ay isinasagawa sa pamamagitan ng appointment.

Zilina
Svetlana Sergeevna

Si Zhilina Svetlana Sergeevna ay nagtapos mula sa pediatric faculty ng Kazan State Medical Institute noong 1976. Noong 1987, ipinagtanggol niya ang kanyang sanaysay para sa antas ng kandidato ng mga siyentipikong medikal. Sa kasalukuyan - Associate Professor ng Department of Neurology, Neurosurgery at Medical Genetics. N.I.Pirogov.

Zhilina S.S. - Isang espesyalista sa larangan ng diagnosis, paggamot at rehabilitasyon ng mga batang may mga sakit na neuropsychiatric na namamana. Nagmamay-ari ng mga modernong pamamaraan ng pag-diagnose ng mga sugat ng nervous system at modernong mga pamamaraan ng diagnosis na ginagamit sa klinikal na genetika, kabilang ang cytogenetic at molekular genetic na mga pamamaraan.

Ang mga klinikal na obserbasyon ng Svetlana Sergeevna ay dinisenyo bilang isang kurso ng mga lektura, seminar at mga workshop sa genetika ng neuroontogenesis, namamana na sakit ng nervous system, nag-uugnay na tissue at balangkas, gene dermatosis, peroxisomal at mitochondrial diseases, ay makikita sa mga pang-agham na publikasyon at pamamaraan na mga gabay.

Zhilina S.S. ay may pinakamataas na kategoryang kwalipikasyon ng isang neurologist, na iginawad ang badge na "Magaling Kalusugan".

Ang pagtanggap ng mga doktor ay isinasagawa sa pamamagitan ng appointment.

Geneticist

Gabelco
Denis Igorevich

Noong 2009 nagtapos siya mula sa medical faculty ng KSMU na pinangalanang. S.V. Kurashova (specialty "General Medicine").

Internship sa St. Petersburg Medical Academy of Postgraduate na Edukasyon ng Pederal na Ahensiya para sa Kalusugan at Panlipunan Development (espesyalidad "Genetics").

Internship sa therapy. Pangunahing pag-retraining sa specialty "Ultrasound diagnosis". Simula 2016 siya ay isang empleyado ng Department of the Fundamentals ng Clinical Medicine ng Institute of Fundamental Medicine at Biology.

Propesyonal na interes: prenatal diagnosis, ang paggamit ng mga modernong screening at diagnostic na pamamaraan upang makilala ang genetic patolohiya ng sanggol. Pagpapasiya ng panganib ng pag-ulit ng namamana sakit sa pamilya.

Ang kalahok ng pang-agham at praktikal na kumperensya sa genetika at karunungan sa pagpapaanak at ginekolohiya.

Karanasan sa trabaho 5 taon.

Ang pagtanggap ng mga doktor ay isinasagawa sa pamamagitan ng appointment.

Kozlov
Valentina Mikhailovna

Kozlova Valentina Mikhailovna - doktor genetika ng pinakamataas na kategorya ng kwalipikasyon

Edukasyon: Noong 1972 nagtapos siya mula sa Kazan State Medical Institute, pediatric faculty.

Pagkatapos ng graduation nagtrabaho siya bilang isang neonatologist. Noong 1985, ipinasa niya ang pagdadalubhasa sa hereditary patolohiya sa Moscow Central Medical University at nagtrabaho bilang isang genetiko sa Institute of Medical Genetics ng Russian Academy of Medical Sciences, Moscow. Mula noong 1993, siya ay nagtatrabaho sa laboratoryo ng clinical oncogenetics ng Russian Cancer Research Center. N.N. Blokhina "ng Ministri ng Kalusugan ng Russian Federation sa posisyon ng isang geneticist. Ang mga pangunahing gawain ay ang diagnosis ng mga namamana na uri ng mga tumor, genetic syndromes na may mas mataas na peligro ng mga malignant na tumor gamit ang molecular genetic at cytogenetic studies, progeny prognosis, mga problema ng prenatal diagnosis ng fetus at reproduction. Nakikilahok sa mga pang-agham na laboratoryo sa pananaliksik sa mediko-genetic na aspeto ng oncology. Ang mga resulta ay iniulat sa mga pang-agham na kombensiyon, symposia at kumperensya. Siya ay may higit sa 60 pang-agham na mga publikasyon sa larangan ng medikal na genetika, oncogenetics. Sa bawat 5 taon, pinatataas niya ang kanyang kwalipikasyon sa mga kurso ng sertipikasyon ng RMAPO M3 sa clinical at laboratory genetics. Nakumpleto niya ang isang internship sa National Cancer Institute (NCI) ng Estados Unidos sa pag-iwas sa kanser at ang molekular na batayan ng kanser noong 2006. Siya ay miyembro ng Society of Medical Geneticists at Pediatric Oncologists. Ipinagkaloob ang badge "Excellence in Health", Diplomas RRCI sa kanila. NNBlokhina RAMS.

Ang pagtanggap ng mga doktor ay isinasagawa sa pamamagitan ng appointment.

Geneticist

Grishina
Kristina Aleksandrovna

Sa 2015, nagtapos siya mula sa Moscow State Medical and Dental University na may degree sa General Medicine. Sa parehong taon, siya ay pumasok sa programang paninirahan sa specialty 30.08.30 "Genetics" sa Medical and Genetic Research Center.
Inamin sa trabaho sa laboratoryo ng molekular genetika ng komplikadong minanang sakit (ulo - Dr.Sci. Karpukhin A.V.) sa Marso 2015 sa posisyon ng research assistant. Mula Setyembre 2015, siya ay inilipat sa post ng opisyal ng pananaliksik. Siya ang may-akda at may-akda ng higit sa 10 mga artikulo at mga tesis sa klinikal na genetika, oncogenetics at molecular oncology sa Ruso at mga banyagang mga journal. Permanenteng kalahok sa kumperensya ng medikal na genetika.

Ang lugar ng siyentipiko at praktikal na mga interes: medikal na genetic pagpapayo ng mga pasyente na may namamana syndromic at multifactorial patolohiya.

   Ang konsultasyon ng isang geneticist ay nagbibigay-daan sa iyo upang sagutin ang mga tanong:

ang mga sintomas ba ng isang bata ay isang sakit na namamana? anong pananaliksik ang kailangan upang makilala ang dahilan tumpak na pagpapasiya ng forecast mga rekomendasyon para sa pag-uugali at pagsusuri ng mga resulta ng prenatal diagnosis lahat ng kailangan mong malaman kapag nagpaplano ng isang pamilya payo tungkol sa pagpaplano ng IVF patlang at konsultasyon sa online

Geneticist

Gorgisheli
Ketevan Vazhayevna

Siya ay nagtapos sa Faculty of Medicine at Biology ng Russian National Research Medical University na pinangalanang N.I. Pirogov sa 2015, ipinagtanggol ang kanyang tesis sa paksang "Klinikal at morpolohiya na ugnayan ng mga mahahalagang tagapagpahiwatig ng estado ng katawan at ang mga morphofunctional na katangian ng mga mononuclear cell ng dugo sa malubhang pagkalason." Nagtapos siya sa klinikal na internship sa "Genetics" sa Kagawaran ng Molecular at Cellular Genetics ng nabanggit na unibersidad.

lumahok siya sa siyentipiko at praktikal na paaralan "Mga makabagong teknolohiya ng genetic para sa mga doktor: aplikasyon sa klinikal na kasanayan", ang pagpupulong ng European Society of Human Genetics (ESHG) at iba pang kumperensya sa genetika ng tao.

Doctor-geneticist, obstetrician-gynecologist, kandidato ng medical sciences.

Espesyalista sa larangan ng reproductive counseling at hereditary patolohiya.

Nagtapos siya sa Ural State Medical Academy noong 2005.

Residency sa specialty na "Obstetrics and Gyynecology"

Internship sa specialty "Genetics"

Professional retraining sa specialty "Ultrasound diagnosis"

Mga Aktibidad:

• Pagkababa at pagkalaglag
• Pagpaplano ng pagbubuntis
• Mataas na panganib na pagbubuntis
• Genetic Thrombophilia
• Mga katanungan ng prenatal diagnosis
• Ang namamana na patolohiya sa pamilya

Bilang karagdagan sa pagpapayo sa mga pasyente, siya ay nakikibahagi sa mga gawain sa pananaliksik at pagtuturo - siya ay nagtatrabaho bilang isang assistant professor sa Kagawaran ng Obstetrics at Gyynecology sa Faculty of Advanced Studies ng USMU.

2015-2016 - Doktor VGKBSMP №1.

2016 - ang paksa ng tesis para sa antas ng kandidato ng mga medikal na agham "pag-aaral ng klinikal na kurso ng sakit at pagbabala sa mga pasyente na may talamak na nakahahadlang na sakit sa baga na may anemic syndrome" ay naaprubahan. May-akda ng higit sa 10 mga pahayagan. Ang kalahok ng pang-agham at praktikal na kumperensya sa genetika at oncology.

2017 - kurso ng refresher

Ang DNA ay naglalaman ng genetic data ng bawat bagay na may buhay, at bagaman minana sila, ang bawat organismo ay may sariling mga katangian. Siyempre, may DNA at isang tao - natatanggap niya ang kalahati mula sa kanyang ama, at ang iba pang kalahati mula sa kanyang ina. Kaya, laging posible ang magsagawa ng isang pagsubok, sa tulong kung saan posible upang maitatag kung ang isang mamamayan ay ang ama ng isang bata o hindi. Upang maitaguyod ang pagka-ama bago ang kapanganakan ng isang bata, ang biological na materyal ng bata, ang ina, ang magiging prospective na ama ay kinakailangan, pagkatapos ay pag-aralan ito sa tulong ng espesyal na kagamitan at ito ay itatatag kung paano tumutugma ang DNA ng bata sa DNA ng mga nilalayong magulang nito. Minsan ang pagsusulit ay dapat dalhin nang direkta sa panahon ng pagbubuntis. Magagawa ba ito, kung saan pupunta at kung paano isakatuparan ang pamamaraan?

Posible bang matukoy ang pagka-ama sa panahon ng pagbubuntis?

Ang unang katanungan ay dapat na masagot kaagad - maaaring isagawa ang pagsubok ng paternity sa panahon ng pagbubuntis, kahit na maaring gawin ito pagkatapos ng kapanganakan ng bata, bagaman, kahit na may mga modernong teknolohiya, mayroon pa ring maliit na pagkakataon ng impeksiyon. Ito ay maaaring makapukaw ng wala sa panahon na paggawa at kahit pagkakuha. Gayunpaman, ang posibilidad ay napakababa at, kung ang ina o ang may-ama ay may malubhang pagdududa tungkol sa pagka-ama, kadalasan ay mas mahusay na gawin ang pagsusulit. Ang stress na ang isang buntis ay nakalantad dahil sa kalabuan ay maaaring makaapekto sa kalusugan ng sanggol na lalong mas masahol kaysa sa pagsusuri at paglutas ng isyung ito. Bukod dito, ang inaakalang ama ay may karapatan na pilitin ang isang babae na susuriin ng isang desisyon ng hukuman. Ngayon ang pagsubok sa DNA ay ang tanging sapat na tumpak at ganap na pang-agham na pamamaraan upang maitatag ang pagkakamag-anak, ang lahat ng iba ay may napakataas na pagkakamali, kaya nga kung mayroon kang mga pagdududa tungkol sa pagka-ama, maaari kang makakuha ng pahintulot mula sa hukuman para sa sapilitang pag-uugali nito.

Saan pupunta?

Upang magsagawa ng pag-aaral, kinakailangan upang makipag-ugnayan sa institusyong medikal na may mga kinakailangang kagamitan, na may lisensya upang magsagawa ng mga naturang pagsusulit. Ngayon ang mga institusyong ito ay matatagpuan sa anumang rehiyon ng bansa, kaya't hindi dapat magkaroon ng problema sa pagkakaroon ng pagsubok. Gayunpaman, hindi sa lahat ng kaso, ang tagumpay ng pagsubok ay nagtagumpay sa pagkuha ng boluntaryong pahintulot na magsagawa nito mula sa pangalawang magulang. At maaari itong maging isang ina at ama. Kasabay nito, kinakailangan upang makuha ang kanyang mga materyales para sa pagsusulit, at samakatuwid ay nananatiling lamang ito upang mag-aplay sa korte para sa pagsusuri sa DNA, at batay sa isang desisyon ng korte, kung isinasaalang-alang ng korte ang mga argumento ng sapat na timbang, ang magulang na hindi nais na kunin ang materyal para sa pagtatasa ay sapilitang gawin ito.

Paano ang pamamaraan?

Paggamit ng genetic na materyal

Dahil sa mataas na katumpakan na kagamitan, posibleng maitatag kung ang isang mamamayan ay ang ama ng isang bata, na may probabilidad na 99.9% gamit ang pagsusuri ng dugo ng ina ng ina at ang inaasahang ama - ang pamamaraan na ito ay hindi invasive at ligtas para sa bata mismo, yamang ang kanyang DNA ay nakuha nang direkta mula sa dugo ng ina. Ngunit ang invasive na pamamaraan ay hindi laging epektibo - ang mga resulta nito ay hindi dapat isaalang-alang kung ang alinman sa mga magulang ay hindi hihigit sa anim na buwan bago matanggap ang eksaminasyon sa utak ng buto o transfusion ng dugo. At kung ang una ay isang relatibong bihirang kaso, ang pangalawang nangyayari ay kadalasan, at kahit na walang transfusion - ito ay hindi napakadaling patunayan, samakatuwid ito ay nangyayari na ang isang magulang na ayaw tumanggap ng pagka-ama ay nangangailangan ng paggamit ng mas maaasahan na pamamaraan - nagsasalakay.

Pagkatapos ay para sa pag-aaral ay kinakailangan ang perinatal materyal ng bata, pati na rin ang mga sample ng mga magulang ng DNA.

Sa ganitong kapasidad, ang mga scrapings mula sa pisngi, tuyo dugo, laway at iba pa ay maaaring maging anumang materyal na kung saan DNA ay maaaring ihiwalay.

Mas mahirap makuha ang materyal ng bata. Upang gawin ito, ang isang babae ay kailangang dumaan sa isa sa mga sumusunod na pamamaraan:

• Amniocentesis - ang amniotic lamad ng fetus ay naubusan, ang amniotic fluid ay kinuha. Sa kabila ng pinakamataas na pagpapabuti ng teknolohiya ng operasyon, ito ay nagsasangkot sa pagbutas ng tiyan pader at pangsanggol pantog, sa resulta na mayroong isang maliit na panganib ng mga komplikasyon sa panahon, na maaaring humantong sa pagpapalaglag. Tinatayang 1.5% tinatayang posibilidad na ang interbensyon ay hahantong sa mga komplikasyon.
• Ang pangsanggol na lamad sa lamig ng sanggol ay ginaganap kung ang termino ay medyo maaga - mas mabuti nang hindi lalampas sa ikalabindalawa na linggo. Ang pamamaraan ay katulad ng sa una, tanging ang pag-alis ng amniotic fluid ay isinasagawa sa pamamagitan ng isang biopsy syringe, at ang lahat ng bagay ay napupunta nang walang pinsala sa fetus, ang pamamaraan ay sinusubaybayan gamit ang ultratunog machine. Gayunpaman, mayroong isang tiyak na panganib ng pinsala, na umaabot sa 2%.
• Ang Cordocentosis ay inilalapat pagkatapos ng katapusan ng ika-18 siglo - ang isang espesyal na karayom ​​ay naubusan, kung saan ang dugo ay nakolekta mula sa umbilical cord vessel. Tulad ng sa naunang kaso, ang kontrol ay kinakailangan sa tulong ng pagmamasid sa pamamagitan ng isang ultrasound scanner. Ang panganib ng mga komplikasyon ay tungkol sa 1.5%.
• Ngunit ang pinaka-tumpak na mga resulta ay maaaring makuha kung ang pagsubok ay isinasagawa sa huli na panahon - pagkatapos ng ikaanim na buwan ng pagbubuntis. Ang amniotic fluid na kinuha ng karayom ​​ay sinisiyasat din. Ang panganib ng mga komplikasyon sa mga naturang termino ay mas mababa, mga 1%.

Mga pamamaraan ng pananaliksik

Nabanggit na namin na mayroong dalawang paraan ng pananaliksik, ang sampling na materyal na kung saan ay isinasagawa sa radikal na iba't ibang paraan - di-nagsasalakay at nagsasalakay. Sa unang kaso, walang direktang interbensyon sa matris ng babae, hindi katulad sa pangalawang. Sa ilang kadahilanan, pinaniniwalaan na ang pangalawang paraan ay nagbibigay ng mas tumpak na mga resulta, ngunit sa katotohanan ito ay hindi - ang katumpakan ay hindi naiiba, maliban sa mga kaso na nabanggit na may buto sa utak transplantasyon at pagsasalin ng dugo. Kasabay nito, walang kaunting panganib para sa sanggol kapag ginagamit ang di-nagsasalakay na pamamaraan. Samakatuwid, hangga't maaari, sulit itong gamitin. Inilalarawan natin kung paano isinasagawa ang pag-aaral sa parehong mga paraan.

Subukan ang paggamit ng di-nagsasalakay na pamamaraan

Ang pinaka tumpak na mga resulta ay kung ang pagsusuri ay isinasagawa mula sa ikasampu hanggang ika-labing-anim na linggo ng pagbubuntis. Ang lahat ay simple dito - isang sample ng ordinaryong dugo ang kinuha, sinusundan ng kanyang pagsusuri sa parehong genetic marker para sa bata at sa kanyang inaasahang ama, pagkatapos nito, na may probabilidad na 99.9%, itatatag na ang mamamayan ay ang ama ng bata, o may probabilidad ng 100% - na siya ay hindi.

Subukan ang invasive na paraan

Ito ay mas mahirap dahil, kahit na kung paano ang materyal ay nakuha, sa anumang kaso, ang interbensyon at ang uterine cavity ng isang babae ay kinakailangan.

Matapos makuha ang materyal, ang genetic material ng bata ay nakuha mula dito, at kumpara sa DNA ng inaasahang magulang - ito ay umaabot ng isang linggo. Dapat pansinin na ang sampling ng materyal na may invasive na paraan ay isang mahirap na gawain, at upang maiwasan ang mga komplikasyon, kinakailangan na sila ay hawakan ng isang espesyalista na may karanasan.

Ngunit sa kasong ito, ito ay magiging materyal ng bata na dadalhin, at hindi hiwalay sa dugo ng ina - nangangahulugan ito na walang sakit ng ina ang makakaapekto sa resulta. Ito ay para sa kadahilanang ito ay mas tumpak na itinuturing na pamamaraan, kahit na sa pagsasanay ng gamot ay umabot na ang isang sapat na antas upang ang mga di-invasive paraan ay hindi mababa sa ang nagsasalakay sa kawastuhan. Dahil sa ang katunayan na ang paraan ay nagdudulot ng isang tiyak na panganib, kahit na sa presensya ng isang utos ng hukuman upang magsagawa ng pagsusuri, kung itinuturing ng mga doktor na ito ay hindi kanais-nais, kailangan nilang ipagpaliban ito hanggang sa malutas ang mga problema sa sanggol o ang bata ay ipinanganak. Ang pag-aaral ay maaaring isagawa nang hindi nagpapakilala, at dapat bigyan ng babala ang mga magulang tungkol sa mga panganib nito. Bilang karagdagan sa pagsusuri para sa pagka-ama, ang nakuha na materyales ay maaari ding gamitin upang subukan ang sanggol para sa mga sakit sa genetiko.

Anuman ang paraan na ginamit, ang natanggap na mga resulta ay maaaring ma-verify sa pamamagitan ng isang notaryo, at pagkatapos ay inilapat bilang katibayan ng pagka-ama, mas mabigat kaysa sa anumang iba pang, dahil sa mataas na katumpakan nito.

Ito ay magiging interesante sa iyo

15.04.2015 13.10.2015

Ang DNA test, ay isa sa mga pinaka-popular sa aming oras sa lahat ng mga kilalang diagnostic pamamaraan. Ito ay may ilang mga uri, ang bawat isa ay idinisenyo upang magsagawa ng ilang mga function. Isa
  Ginagawang posible sa maagang yugto na tuklasin o mapawalang-bisa ang pagkakaroon ng mga sakit sa genetiko, isa pa, ay nagbibigay-daan upang matukoy ang pagka-ama. Ang huli ay karaniwang isinasagawa pagkatapos ng kapanganakan ng bata. Ngunit dahil sa iba't ibang sitwasyon sa buhay, kung minsan ang isang babae ay kailangang gumawa ng test ng paternity sa panahon ng pagbubuntis: maaari itong maging isang diborsiyo, kasalungat ng pamilya, maglakbay sa ibang bansa. Ang pagdadala ng pagsubok sa posisyong ito ay nagdudulot ng isang panganib sa ina at sa sanggol, ngunit salamat sa mga nakaranasang doktor, ito ay hindi gaanong mahalaga.
  Ang isang babae ay may karapatang tumanggi na magsagawa ng pagsusuri sa kasong ito, tanging ang hukuman ay maaaring magpasiya kung kinakailangan upang magsagawa ng isang pagsubok o hindi.

Paano magsagawa ng isang pagsubok - DNA

Mayroong isang paternity test ng paghahambing ng DNA ng mga fetal at biological na materyal, sa anyo ng venous blood, ng diumano'y ama. Kadalasan, sa panahon ng paglilihi, 50% ng DNA mula sa bawat biological na magulang ay nakukuha sa bata. Kapag nagtatag ng pagka-ama sa tulong ng pagsusuri ng DNA, kinakailangan na pag-aralan ang biological na materyal ng ina, sanggol at potensyal na ama.
  Upang maitaguyod ang pagka-ama gamit ang DNA - kadalubhasaan, kailangan muna kang makipag-ugnay sa isang kwalipikadong institusyong medikal, kung saan kukuha sila ng kinakailangang biological na materyal at ipadala ito sa laboratoryo para sa pagsusuri. Ang mga modernong laboratoryo ay nilagyan ng mga pinakabagong pag-unlad sa pagsusuri sa DNA, ang mga genetic analyzer ay nagpapabawas ng posibilidad ng isang error na ginawa ng isang laboratory assistant, tinutulungan nila upang matiyak ang katumpakan ng pagsusuri ng DNA. Ang nakuha na mga biological sample sa laboratoryo ay pinag-aralan gamit ang microarrays, inilalapat sila ng isang malaking bilang ng iba't ibang mga genetic marker. Ang data na nakuha bilang isang resulta ng pagproseso sa mga programa sa computer na nagbibigay-daan sa iyo upang kalkulahin ang parehong mga marker sa pagitan ng DNA ng sanggol, na nakahiwalay sa biological na materyal (chorion o amniotic fluid) at DNA ng isang potensyal na ama, na kinuha mula sa venous blood.
  Mas mahusay na magsagawa ng naturang eksaminasyon sa ikalawang trimester ng pagbubuntis, upang magkaroon ng mas maaasahang resulta. Upang gawin ito sa mga unang yugto ay hindi kanais-nais, dahil sa ang katunayan na ang test materyal ay ang kabibi ng fetus - chorion. Ang pagtatasa ng di-wastong pagsusuri sa oras na ito, ay maaaring humantong sa mga problema sa kalusugan sa hinaharap ng ina o pagpapalaglag. Ang pinakamahusay na opsyon para sa pagsasagawa ng pagsusulit ay ang ika-20-24 na linggo ng pagbubuntis. Sa panahong ito, para sa pamamaraan ng pagtatatag ng pagka-ama, ang amniotic fluid at dugo mula sa umbilical cord ng bata ay napagmasdan. Kung ang pag-aaral ay isinasagawa sa ibang araw, ang materyal ay dugo lamang ng cord, na nangangahulugang ang pagtatasa ay tumpak hangga't maaari.

Kailan magsagawa ng pagsusuri

Sa mga unang yugto ng pagbubuntis mayroong isang tiyak na porsyento ng panganib ng mga komplikasyon matapos ang pagkuha ng mga halimbawa ng fetal na kaluban. Ang ganitong sample ay kinuha gamit ang isang manipis na haba ng karayom, isang catheter. Gumagawa siya ng isang koleksyon ng amniotic fluid at villi ng panlabas na shell ng fetus - chorion.


Ang ikalawang trimester test ay ang pinakaligtas at ang panganib sa fetus ay minimal. Ginagawa ito sa pamamagitan ng pagpasok ng isang mahabang karayom ​​sa matris sa pamamagitan ng tiyan pader. Ang karayom ​​ay gumagawa ng koleksyon ng biological na materyal: cord cord at amniotic fluid. Ang lahat ng mga pamamaraan ay dapat na isinasagawa ng isang kwalipikadong tekniko. Sa panahon ng pag-aaral, ang lahat ng responsibilidad para sa kalusugan ng buntis at ng kanyang sanggol ay nasa kanyang mga balikat.
  Mahalaga na matandaan na mas matagal ang pagbubuntis, kaya ang posibilidad ng mga komplikasyon ay mabawasan sa pinakamaliit. Kung maaari, mas mabuti na ipagpaliban ang pamamaraan sa pagtatapos ng ikalawang tatlong buwan - simula ng pangatlo.
  Anuman ang panahon ng pagbubuntis ang pagsubok ay isinasagawa, ang proseso ay mahigpit na kinokontrol ng isang nakaranasang doktor at ultrasound machine na nagbibigay-daan sa iyo upang masubaybayan ang paggalaw ng karayom ​​sa lukab ng tiyan at hindi maging sanhi ng pinsala sa sanggol.

Ang lahat ng mga pagsusuri ay isinasagawa ng gynecologist sa ospital, at ang materyal na kinuha para sa pagsusuri ay pinag-aralan sa isang espesyal na laboratoryo. Tinutulungan ng mga assistant ng laboratoryo ang mga nakuha na sample at tinutukoy ang posibleng porsyento ng pagka-ama. Kung ang mga coincidences ng mga fragment DNA ng bata at ang ama ay nakita, ang posibilidad na ang taong ito ay ang ama ng bata ay 99, 99%. Kung ang mga ito ay ganap na naiiba, ayon sa pagkakabanggit, ang resulta ng pagsubok ay negatibo, na nangangahulugan na ang tao ay hindi isang kamag-anak ng dugo ng sanggol. Ang negatibong pagsubok ay palaging 100% na tumpak. Matapos ang pagsubok, ang mga doktor ay may ilang oras na sinusubaybayan ang kalusugan ng buntis.

Minsan mangyayari ang gayong mga kuryusidad na sa panahon ng pagkolekta ng placental lamad ng sanggol, maaari nilang aksidenteng kunin ang biological na materyal ng ina. Kaya, ang resulta ng pagsusulit ay maaaring maling negatibo. Upang maiwasang mangyari ito, ang mga sampol na pagsubok ay kinuha mula sa parehong mga magulang.
  Sa lahat ng mga umiiral na mga pagsubok sa paternity na pinapayagan sa panahon ng pagbubuntis, ang pagsubok sa DNA ay nagbibigay ng pinaka-matapat na mga resulta, ang pinakaligtas.
  Bago ka magpasya sa pagsusuri, ang isang buntis ay dapat dumaan sa isang konsultasyon sa kanyang doktor. At kung ang kalusugan ng kanyang at ang bata ay mabuti, kung gayon ang doktor ay may karapatang pahintulutan ang pagtatasa.
  Kung may panganib ng kabiguan o pangyayari ng mga komplikasyon, huwag magmadaling gawin ang pagsusulit, mas mabuti na ipagpaliban ang pamamaraan hanggang sa maipanganak ang sanggol. Ito ay mas ligtas para sa kanya at sa kanyang ina.

May mga sitwasyon kung kailan ang pagsubok para sa anumang kadahilanan ay hindi maaaring ipagpaliban hanggang sa kapanganakan ng sanggol. Hindi ka dapat matakot, salamat sa mga nakaranas ng mga espesyalista at mga assistant ng laboratoryo, ang proseso ng materyal na sampling ay natupad nang maayos, sa lalong madaling panahon at ang mga resulta ay 100% na tumpak.

Ang huling desisyon sa pagsusulit ay kinuha ng biological na ina ng bata, nang walang pahintulot na ito, walang pagtatasa ang gagawin.

Upang maitatag ang pagka-ama ng bata sa panahon ng pagbubuntis, maaaring maisagawa ang deoxyribonucleic acid test. Ang DNA ay ang kamalig ng genetic data, kung saan ang lahat ng mga katangian ng organismo ay naitala.

Ang pagsubok ng paternity sa panahon ng pagbubuntis ay isang paghahambing ng mga bahagi ng DNA ng isang potensyal na ama at anak.

Bilang isang tuntunin, ang bata ay nakakakuha ng 50% ng DNA mula sa biological mother, at ang iba pang 50% mula sa biological father.

Upang maisakatuparan ang isang test ng paternity sa panahon ng pagbubuntis, kinakailangan upang sabay-sabay suriin ang biological na materyal ng sanggol, katutubong ina at posibleng ama.
  Ang DNA ng pagsubok para sa pagka-ama ay isinasagawa sa mga espesyal na laboratoryo, kung saan tinutukoy nila ang porsyento ng mga coincidences ng sunud na mga kumbinasyon ng DNA ng mga prospective na kamag-anak.
  Sa dalawa o higit pang mga pagkakaiba, ang tao ay hindi kasama mula sa mga aplikante para sa pagka-ama. Kung ang mga tugma ay matatagpuan sa lahat ng mga fragment ng DNA ng ama at ng bata, nangangahulugan ito na ang lalaki ay ang ama ng sanggol na ito (99 porsiyentong posibilidad).

Para sa pagsubok  para sa pagka-ama ay kinakailangang magsagawa ng pag-aaral ng dugo mula sa umbilical cord at isang maliit na halaga ng amniotic fluid. Upang gawin ito, mabutas ang pader ng tiyan at matris, gayundin ang amniotic bubble.

Siyempre, mas mahusay na maiwasan ang naturang interbensyon, na nagdadala ng isang seryosong banta ng pagkakuha o impeksyon ng amniotic bubble, at, pinaka-mahalaga, ang bata mismo.

Ang pamamaraan para sa pagtatatag ng pagka-ama sa panahon ng pagbubuntis ay maaaring isagawa sa 9-12 na linggo. Sa gayong maagang petsa, ginamit ang pamamaraan ng chorionic villus biopsy (CVX). Sa tulong ng isang manipis na catheter o ng karayom, ang amniotic fluid ay nakolekta kasama ang mga fibers ng panlabas na shell ng embrayo. Ang panganib ng mga posibleng komplikasyon pagkatapos ng naturang interbensyon ay humigit-kumulang 2-3%.

Ginagawa ang pamamaraang ito gamit ang isang ultrasound machine upang maiwasan ang pinsala sa sanggol.

Ang pinaka-tumpak ay ang resulta ng pagsusuri ng DNA sa tungkol sa ika-24 linggo ng pagbubuntis. Sa yugtong ito ng pagbubuntis, ang amniotic fluid ay nasuri sa pamamagitan ng pagpasok ng isang karayom ​​sa matris sa pamamagitan ng tiyan pader. Ang pamamaraan na ito ay ginagawa sa ilalim ng pangangasiwa ng isang ultratunog machine upang matukoy ang posisyon ng karayom. Sa panahong ito, ang panganib ng mga posibleng komplikasyon ay nabawasan sa 1%.

Sa gestational edad na 18 linggo at mas bago, ang DNA test ay isinasagawa sa pamamagitan ng pamamaraan ng cordocentesis. Para sa mga ito, ang isang manipis na karayom ​​ay ipinasok sa pamamagitan ng mga pader ng tiyan at matris at isang tiyak na halaga ng umbilical cord cord ng sanggol ay kinuha. Ang panganib ng mga komplikasyon ay higit pang nabawasan sa yugtong ito ng pagbubuntis.

Sa kasamaang palad, ang mga resulta ng iba pang mga pagsubok sa paternity sa panahon ng pagbubuntis ay walang batayan at hindi pinag-aaralan. Tanging isang DNA test ang makakatulong upang matukoy ang biological na ama ng bata.