Doğuşdan əvvəl atalıq qurun. DNT analizi. Hamiləlik dövründə atalıq qurulması

İstiqamət rəhbəri
"Genetika"

Kanivets
İlya Vyaçeslavoviç

2009-cu ildə Moskva Dövlət Tibb və Diş Universitetinin müalicə fakültəsini, 2011-ci ildə isə eyni universitetin Tibbi Genetika kafedrasında "Genetika" ixtisası üzrə rezidenturada təhsil almışdır.

Əsas fəaliyyət sahələri: irsi xəstəliklər və anadangəlmə qüsurları olan xəstələrin diaqnozu və idarə edilməsi, irsi patologiyası və ya qüsuru olan bir uşağın doğulduğu ailələrə genetik məsləhət, prenatal diaqnoz.

2011-ci ildən bu günə kimi 13 nömrəli Uşaq Klinik Xəstəxanasının Tibbi-Genetik Mərkəzində məsləhətçi təyinatını həyata keçirir N.F. Filatova. 2014-cü ildən Genomed Klinikasında Genetika şöbəsinin müdiridir. MHC RAMS-nin müqayisəli genom hibridləşdirmə qrupunun işçisidir.

Konfranslarda mütəmadi olaraq danışır. Genetik, nevroloq və mama-ginekoloq üçün mühazirələr oxuyur. Rus və xarici jurnallarda bir sıra məqalələrin və rəylərin müəllifi və həmmüəllifidir.

Elmi və praktik işin əsas istiqamətləri - müasir genom geniş metodlarının klinik praktikada tətbiqi. Tibb elmləri namizədi dərəcəsi üçün tezisin mövzusu "Yüksək sıxlıq SNP Oligonukleotid Mikroarreylərdən istifadə edərək, anadangəlmə qüsurlu uşaqlarda, üz dismorfiyası və / və ya inkişaf gecikməsi olan uşaqlarda xromosomal qarışıqların molekulyar diaqnostikası" təsdiq edilmişdir.

İxtisas üzrə iş stajı - 3 il.

   Genetika doktoru konsultasiyası

dəqiq proqnoz

İstiqamət rəhbəri
   "Nevrologiya"

Şarkov
Artyom Alekseevich

Sharkov Artyom Alekseevich  - nevroloq, epileptoloq

2012-ci ildə Cənubi Koreyanın Daegu Haanu Universitetində “Şərq təbabəti” beynəlxalq proqramı üzrə təhsil almışdır.

2012-ci ildən - xGenCloud genetik testlərinin təfsiri üçün məlumat bazasının və alqoritmin təşkilində iştirak (http://www.xgencloud.com/, Layihə rəhbəri - İqor Uqarov)

2013-cü ildə N.İ. Rusiya Milli Tədqiqat Tibb Universitetinin Uşaq şöbəsini bitirib Pirogov.

2013-2015-ci illərdə Elmi Nevrologiya Mərkəzində Nevroloji Klinik Rezidenturada oxuyub.

2015-ci ildən bəri nevroloq, akademik Yu.E. Elmi Klinik Pediatriya İnstitutunda elmi işçi vəzifəsində çalışır. Veltishchev GBOU VPO RNIMU onları. N.İ. Pirogov. O, həmçinin Klinik Epileptologiya və Nevrologiya Mərkəzində video-EEG monitorinq laboratoriyasında nevroloq və həkim kimi çalışır A.A.Kazaryan ”və“ Epilepsiya Mərkəzi ”.

2015-ci ildə İtaliyada "Narkotiklərə qarşı davamlı Epilepsiya mövzusunda 2-ci Beynəlxalq Yaşayış Kursu, İLAE, 2015" məktəbində oxudu.

2015-ci ildə davamlı təhsil - "Təcrübəçilər üçün klinik və molekulyar genetika", Rusiya Uşaq Klinik Xəstəxanası, RUSNANO.

2016-cı ildə davamlı təhsil - Bioinformatikanın rəhbərliyi ilə "Molekulyar genetikanın əsasları" f.ü.f.d. Konovalova F.A.

2016-cı ildən - Genomed laboratoriyasının nevroloji şöbəsinin müdiridir.

2016-cı ildə İtaliyada "San Servolo beynəlxalq qabaqcıl kurs: Beyin Tədqiqatı və Epilepsiya Cərrahi, ILAE, 2016" məktəbində oxudu.

2016-cı ildə davamlı təhsil - "Həkimlər üçün innovativ genetik texnologiyalar", "Laboratoriya Tibb İnstitutu".

2017-ci ildə - "NGS in Medical Genetics 2017" məktəbi, MGSC

Hal hazırda professor, MD-nin rəhbərliyi altında epilepsiya genetikası sahəsində tədqiqatlar aparır Belousova E.D. və professorlar, MD Dadali E.L.

Tibb elmləri namizədi elmi dərəcəsi üçün dissertasiya mövzusu "Erkən epileptik ensefalopatiyaların monogen variantlarının klinik və genetik xüsusiyyətləri" təsdiq edildi.

Əsas fəaliyyətlər uşaqlarda və böyüklərdə epilepsiya diaqnozu və müalicəsidir. Dar bir ixtisas epilepsiyanın cərrahi müalicəsi, epilepsiya genetikasıdır. Neyrogenetika

Elmi nəşrlər

Sharkov A., Sharkova I., Golovteev A., Ugarov I. "Epilepsiyanın bəzi formaları üçün XGenCloud ekspert sistemi tərəfindən differensial diaqnozun və genetik test nəticələrinin şərhinin optimallaşdırılması". Tibbi Genetika, № 4, 2015, səh. 41.
*
  Şarkov A.A., Vorobyov A.N., Troitsky A.A., Savkina I.S., Dorofeeva M.Yu., Melikyan A.G., Golovteev A.L. "Yumru sklerozlu uşaqlarda çoxfokal beyin zədələnməsində epilepsiya əməliyyatı." XIV Rus Konqresinin "PEDIATRİKA VƏ UŞAQLARIN CƏDRƏSİNDƏ INNOVATİV TEXNOLOGİYALARI" tezisləri. Rus Perinatologiya və Pediatriya bülleteni, 4, 2015 .-- s.226-227.
*
Dadali E.L., Belousova E.D., Sharkov A.A. "Monogen idiopatik və simptomatik epilepsiya diaqnozuna molekulyar genetik yanaşmalar." XIV Rus Konqresinin "PEDIATRİKA VƏ UŞAQLARIN CƏDRƏSİNDƏ INNOVATİV TEXNOLOGIYALAR" tezisi Rus Perinatologiya və Pediatriya bülleteni, 4, 2015. - s.221.
*
  Sharkov A.A., Dadali E.L., Sharkova I.V. "Bir kişi xəstəsindəki CDKL5 genindəki mutasiyalar səbəbiylə erkən tip 2 epileptik ensefalopatiyanın nadir bir variantı." Konfrans "Neyroşəbəkə sistemindəki epileptologiya". Konfrans işi: / Redaktə edən: prof. Neznanova N.G., prof. Mixailova V.A. SPb .: 2015. - s. 210-212.
*
  Dadali E.L., Sharkov A.A., Kanivets I.V., Gundorova P., Fominykh V.V., Sharkova I., B.,. Troitsky A.A., Golovteev A.L., Polyakov A.V. KCTD7 genində mutasiyalar səbəb olan 3 tipli miyoklonus epilepsiyasının yeni bir allel variantı // Tibbi Genetika.-2015.- cild.14.-№9.- s.44-47
*
  Dadali E.L., Sharkova I.V., Sharkov A.A., Akimova I.A. "Klinik və genetik xüsusiyyətlər və irsi epilepsiya diaqnozunun müasir üsulları." "Tibbi praktikada molekulyar bioloji texnologiyalar" material toplusu / Ed. Corr. RANS A.B. Maslennikova.- Məs. 24.- Novosibirsk: Akademizdat, 2016.- 262: s. 52-63
*
  Belousova E.D., Dorofeeva M.Yu., Sharkov A.A. Yumru skleroz ilə epilepsiya. Gusev E.I., Gekht A.B., Moskva tərəfindən redaktə edilmiş "Beyin xəstəlikləri, tibbi və sosial aspektlər" əsərində; 2016; səh 391-399
*
  Dadali E.L., Sharkov A.A., Sharkova I.V., Kanivets I.V., Konovalov F.A., Akimova I.A. Febril nöbet ilə müşayiət olunan irsi xəstəliklər və sindromlar: klinik və genetik xüsusiyyətlər və diaqnostik metodlar. // Rus Uşaq Nevrologiyası Jurnalı.- T. 11.- № 2, s. 33-41. Doi: 10.17650 / 2073-8803- 2016-11- 2-33- 41
*
  Şarkov A.A., Konovalov F.A., Şarkova I.V., Belousova E.D., Dadali E.L. Epileptik ensefalopatiyaların diaqnozuna molekulyar genetik yanaşmalar. Tezislər kitabı "Uşaq Nevroloqiyasına dair VI BALTİK KONKURSU" / Prof. V. Guzeva tərəfindən redaktə edilmişdir Sankt-Peterburq, 2016, səh. 391
*
  İkitərəfli beyin zədəsi olan uşaqlarda farmakoresistant epilepsiya üçün hemisferotomiya Zubkova N.S., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Troitsky A.A., Sharkov A.A., Golovteev A.L. Tezislər kitabı "Uşaq Nevroloqiyasına dair VI BALTİK KONKURSU" / Prof. V. Guzeva tərəfindən redaktə edilmişdir Sankt-Peterburq, 2016, səh. 157.
*
*
Məqalə: Erkən epileptik ensefalopatiyaların genetikası və diferensial müalicəsi. A.A. Sharkov *, I.V. Sharkova, E.D. Belousova, E.L. Verdi. Nevrologiya və psixiatriya jurnalı, 9, 2016; Cild 2doi: 10.17116 / jnevro 20161169267-73
*
  Golovteev A.L., Sharkov A.A., Troitsky A.A., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Kopachev D.N., Dorofeeva M.Yu. M. Dorofeeva tərəfindən redaktə edilmiş "Yumru sklerozda epilepsiyanın cərrahi müalicəsi", Moskva; 2017; səh.274
*
  Epilepsiya ilə mübarizə üçün Beynəlxalq Liqanın epilepsiya və epileptik tutmalarının yeni beynəlxalq təsnifatları. Nevrologiya və psixiatriya jurnalı. C.C. Korsakova. 2017.V. 117. № 7. P. 99-106

bioloq
   genetik məsləhətçisi

Duduriç
Vasilisa Valerevna

Dudurich Vasilisa Valerevna  - bioloq, genetik-məsləhətçi

2010-cu ildə - Uzaq Şərq Beynəlxalq Münasibətlər İnstitutunun PR mütəxəssisi

2011-ci ildə - Uzaq Şərq Federal Universitetinin bioloqu

2012-ci ildə - Federal Dövlət Büdcə Elmi Müəssisəsi, Rusiya Federal Tibbi və Bioloji Fondunun Elmi Tədqiqat Bədən Tərbiyəsi və Tibb İnstitutu "Müasir tibbdə genodiaqnoz"

2012-ci ildə - Genetik testin geniş profilli klinikada tətbiqi.

2012-ci ildə - D.I. Ott OTZ RAMS adına Elmi-Tədqiqat İnstitutu "Prenatal diaqnostika və genetik pasport - nanotexnologiya çağında profilaktik tibbin əsası" peşə təhsili

2013-cü ildə - Bakulev adına Elmi İncəsənət və Mədəniyyət Mərkəzinin "Klinik hemostaziologiya və hemorheologiyada genetika" peşə hazırlığı

2015-ci ildə - Rusiya Mediuin Genetika Cəmiyyətinin VII Konqresində peşə təhsili

2016-cı ildə - "MHC" Federal Dövlət Büdcə Elmi Təşkilatının "Tibbi praktikada NGS" məlumatların təhlili məktəbi

2016-cı ildə - Federal Dövlət Büdcə Elmi Təşkilatı MGNTS-in "Genetik Məsləhət" təcrübəsi

2016-cı ildə - İnsan Genetikası üzrə Beynəlxalq Konqresdə, Yaponiya, Kyoto

"Genetika və Bioinformatika əsri: elm və praktikada fənlərarası yanaşma" məktəb seminarının təşkilatçısı -2013, 2014, 2015, 2016

Genetika mütəxəssisi kimi iş təcrübəsi - 6 il

2013 - 2016-cı illərdə - Xabarovskdakı Tibbi Genetika Mərkəzinin rəhbəri

2015-2016-cı illərdə - Uzaq Şərq Dövlət Tibb Universitetində müəllim

2016-cı ildən - Rusiya Tibbi Genetika Cəmiyyətinin Xabarovsk şöbəsinin katibi

Genetik patologiyası olan uşaqlara kömək etmək üçün Kraliça Alexandra Xeyriyyə Fondunun təsisçisi.

XÜSUSİYYƏTLƏR

Genetik

Kiyev
Julia Kirillovna

2011-ci ildə Moskva Dövlət Tibb və Diş Universitetini bitirib. A.I. Ümumi tibb ixtisası üzrə təhsil alan Evdokimova, eyni universitetin Tibbi Genetika kafedrasında, Genetika ixtisası üzrə rezidenturada oxudu

2015-ci ildə FSBEI HPE "MGUPP" qabaqcıl tibbi tədqiqatlar üçün Tibb İnstitutunda mama-ginekologiya üzrə internatura bitirib

2013-cü ildən bəri Ailənin Planlaşdırılması və Böyüməsi Mərkəzində GBUZ DZM-də məsləhətçi təyinatı aparır

2017-ci ildən Genomed Laboratoriyasında "Prenatal Diaqnostika" istiqamətinin rəhbəridir

Mütəmadi olaraq konfranslarda və seminarlarda çıxış edir. Böyümə və prenatal diaqnoz sahəsində müxtəlif ixtisasların həkimləri üçün mühazirələr oxuyur

Anadangəlmə qüsurlu uşaqların, habelə ehtimal olunan irsi və ya anadangəlmə patologiyaları olan ailələrin doğuşunun qarşısını almaq üçün hamilə qadınlara prenatal diaqnoz üzrə tibbi və genetik məsləhətlər verir. DNT diaqnostikasının nəticələrini şərh edir.

Laqkueva
Fatimə Katabinovna

Laqkueva Fatima Katabinovna - genetik, tibb elmləri namizədi, dosent, sonsuzluq, doğuşdan doğma, doğuşdan və irsi patologiyanın prenatal diaqnozu ilə ailə genetik konsultasiya mütəxəssisi. Şimali Osetiya-Alaniya Respublikasının tibbi genetik xidmətlərinin təşkilatçısı və rəhbəri, Şimali Osetiya-Alaniya Səhiyyə Nazirliyinin baş mütəxəssisi genetik (iş təcrübəsi 15 ildən çox).

Rusiya Dövlət Tibb Universitetində müəllimlik təcrübəsinə malikdir. N.İ. Pirogova (Moskva) 20 ildən çoxdur, SOGMA-da (Vladikavkaz) tibbi genetika kursuna rəhbərlik edir, 10 ildən çoxdur, 5 il Tibbi Genetika GOU VPDO RMAPO (Moskva) prenatal diaqnostika kafedrasının dosenti. Rusiya Federasiyası Səhiyyə Nazirliyinin "Uşağın inkişaf pozğunluğunun prenatal diaqnozu" pilot layihəsinin həyata keçirilməsində iştirakçı, Moskva Elmi və Praktik Tibb İnstitutunun tibbi-genetik şöbəsinin əməkdaşı. 60-dan çox elmi əsərin müəllifidir.

Həkimlər təyinatla qəbul olunur.

Latypov
Artur Şamileviç

Latypov Artur Shamilevich - ən yüksək kateqoriyalı bir genetikdir.

1976-cı ildə Kazan Dövlət Tibb İnstitutunun tibb fakültəsini bitirdikdən sonra əvvəlcə çoxları üçün tibbi genetika kabinetinin həkimi, daha sonra Tatarıstan Respublika Xəstəxanasının tibbi genetik mərkəzinin müdiri, Tatarıstan Respublikası Səhiyyə Nazirliyinin baş mütəxəssisi və Kazan Tibb Universitetinin kafedralarında müəllim işləmişdir.

Reproduktiv və biokimyəvi genetika problemlərinə dair 20-dən çox elmi işin müəllifidir, tibbi genetika problemlərinə dair bir çox daxili və beynəlxalq konqres və konfransların iştirakçısıdır. Hamilə və yeni doğulmuş uşaqlarda irsi xəstəliklər üçün kütləvi müayinə metodlarını mərkəzin praktik işinə təqdim etdi, hamiləliyin müxtəlif mərhələlərində şübhəli irsi döl xəstəlikləri üçün minlərlə invaziv prosedur keçirdi.

2012-ci ildən etibarən Rusiya Diplomdan sonrakı Təhsil Akademiyasının prenatal diaqnozu ilə Tibbi Genetika kafedrasında çalışır.

Tədqiqat maraqlarına uşaqlarda metabolik xəstəliklər, prenatal diaqnoz daxildir.

Həkimlər təyinatla qəbul olunur.

Zilina
Svetlana Sergeevna

Jilina Svetlana Sergeyevna 1976-cı ildə Kazan Dövlət Tibb İnstitutunun pediatriya fakültəsini bitirib. 1987-ci ildə tibb elmləri namizədi alimlik dərəcəsi almaq üçün namizədlik dissertasiyasını müdafiə etmişdir. Hal hazırda - Rusiya Milli Tədqiqat Tibb Universitetinin Nevrologiya, Neyrocərrahiyyə və Tibbi Genetika kafedrasının dosenti N.İ.Pirogova.

Zhilina S.S. - İrsi neyropsikiyatrik xəstəlikləri olan uşaqların diaqnozu, müalicəsi və reabilitasiyası üzrə mütəxəssis. Sinir sisteminə zərərin diaqnozu üçün müasir metodlara və klinik genetikada istifadə olunan müasir diaqnostik metodlara, o cümlədən sitogenetik və molekulyar genetik metodlara sahibdir.

Svetlana Sergeevnanın klinik müşahidələri neyroontogenez, sinir sisteminin irsi xəstəlikləri, birləşdirici toxuma və skelet, genodermatoz, peroksisomal və mitoxondrial xəstəliklər mövzusunda mühazirələr, seminarlar və praktiki məşğələlər şəklində təqdim olunur, elmi nəşrlərdə və tədris vəsaitlərində əks olunur.

Zhilina S.S. yüksək səviyyəli bir nevropatoloq kateqoriyasına sahibdir, "Əla Sağlamlıq" döş nişanına layiq görülmüşdür.

Həkimlər təyinatla qəbul olunur.

Genetik

Gabelco
Denis İqoreviç

2009-cu ildə KSMU-nun tibb fakültəsini bitirib. S. V. Kurashova ("Ümumi tibb" ixtisası).

Səhiyyə və Sosial İnkişaf üzrə Federal Agentliyin Sankt-Peterburq Tibb Akademiyasında ("Genetika" ixtisası) təcrübə.

Terapiya təcrübəsi. "Ultrasəs diaqnostikası" ixtisası üzrə ilkin hazırlıq. 2016-cı ildən bəri Fundamental Tibb və Biologiya İnstitutunun Klinik tibbin fundamental prinsipləri şöbəsinin əməkdaşıdır.

Peşəkar maraq dairəsi: prenatal diaqnoz, dölün genetik patologiyasını müəyyənləşdirmək üçün müasir müayinə və diaqnostik metodlardan istifadə. Ailədə irsi xəstəliklərin təkrarlanma riskini təyin etmək.

Genetika və mama-ginekologiya üzrə elmi və praktik konfransların iştirakçısıdır.

İş təcrübəsi 5 il.

Həkimlər təyinatla qəbul olunur.

Kozlova
Valentina Mixailovna

Kozlova Valentina Mixailovna - ən yüksək kateqoriyalı genetik

Təhsil: 1972-ci ildə Kazan Dövlət Tibb İnstitutunun pediatriya fakültəsini bitirib.

Bitirdikdən sonra neonatoloq kimi çalışdı. 1985-ci ildə Moskvanın TSOLIUV-də irsi patologiya ixtisası üzrə təhsilini başa vurdu və Rusiya Tibb Elmləri Akademiyası, Moskva Tibb Genetika İnstitutunda bir genetik işlədi. 1993-cü ildən Rusiya Dövlət Xərçəng Araşdırma Mərkəzi Federal Dövlət Büdcə Müəssisəsinin klinik onkogenetika laboratoriyasında çalışır N.N. Blokhin »Rusiya Federasiyası Səhiyyə Nazirliyinin bir genetik olaraq. Əsas fəaliyyətlər şişlərin irsi formalarının, molekulyar genetik və sitogenetik tədqiqatlardan istifadə edərək bədxassəli yenitörəmələrin artması riski olan genetik sindromların diaqnozu, nəsillərin proqnozu, dölün prenatal diaqnozu və çoxalma problemləri. Laboratoriyanın onkologiyanın tibbi və genetik aspektləri üzrə elmi inkişafında iştirak edir. Nəticələr elmi konqreslərdə, simpoziumlarda və konfranslarda bildirildi. Tibbi genetika, onkogenetika sahəsində 60-dan çox elmi məqaləsi var. Hər 5 ildən bir klinik və laboratoriya genetikası üzrə RMAPO M3 sertifikatlaşdırma kurslarında ixtisaslarını artırır. 2006-cı ildə ABŞ-ın Milli Xərçəng İnstitutunda (NCI) xərçəngin profilaktikası və molekulyar əsasları mövzusunda bir təcrübə keçdi. Tibbi Genetika və Uşaq Onkoloqlar Cəmiyyətinin üzvüdür. "Əla Sağlamlıq" döş nişanı, Rusiya Araşdırma Mərkəzinin diplomları ilə təltif edilmişdir N.N Blokhina RAMS.

Həkimlər təyinatla qəbul olunur.

Genetik

Qrişina
Kristina Alexandrovna

2015-ci ildə Moskva Dövlət Tibb-Diş Universitetini ümumi tibb ixtisası üzrə bitirib. Elə həmin il "Tibbi Genetik Tədqiqat Mərkəzi" Federal Dövlət Büdcə Elmi Müəssisəsində 30.08.30 "Genetika" rezidentura ixtisasına daxil oldu.
Çətin İrsi Xəstəliklərin Molekulyar Genetikası Laboratoriyası (rəhbəri - biologiya elmləri doktoru A. Karpuxin) 2015-ci ilin mart ayında laboratoriya köməkçisi-tədqiqatçı vəzifəsinə işə qəbul edildi. 2015-ci ilin sentyabr ayından tədqiqatçı vəzifəsinə keçirildi. Rusiya və xarici jurnallarda klinik genetika, onkogenetika və molekulyar onkologiya mövzusunda 10-dan çox məqalə və tezisin müəllifi və həmmüəllifidir. Tibbi genetika üzrə konfransların daimi iştirakçısıdır.

Elmi və praktik maraq dairəsi: irsi sindromlu və multifaktorial patologiyası olan xəstələrə genetik məsləhət.

   Bir genetikoloqun məsləhətləşməsi suallara cavab verməyə imkan verir:

uşağın simptomlarının bir irsi xəstəliyin əlamətləri olub-olmaması bunun səbəbini müəyyənləşdirmək üçün nə araşdırma lazımdır dəqiq proqnoz prenatal diaqnozun nəticələrini aparmaq və qiymətləndirmək üçün tövsiyələr ailəni planlaşdırarkən bilmək lazım olan hər şeyi iVF planlaşdırarkən məsləhətləşmə sahəsində və onlayn məsləhətləşmələr

Genetik

Qorqisheli
Ketevan Vazhaevna

N.I adına Rusiya Milli Tədqiqat Tibb Universitetinin Biotibbi fakültəsinin məzunudur. Pirogova 2015, "Bədənin vəziyyətinin həyati göstəricilərinin kliniki və morfoloji əlaqəsi və ağır zəhərlənmələrdə qan mononüklü hüceyrələrin morfoloji və funksional xüsusiyyətləri" mövzusunda namizədlik dissertasiyasını müdafiə etdi. Klinik rezidenturanı yuxarıda adı çəkilən universitetin Molekulyar və hüceyrə genetikası kafedrasında Genetika ixtisası üzrə bitirib.

"Həkimlər üçün innovativ genetik texnologiyalar: klinik praktikada istifadə" elmi-praktik məktəbində, Avropa İnsan Genetikası Cəmiyyətinin (ESHG) konfransında və insan genetikasına dair digər konfranslarda iştirak etmişdir.

Genetik, mama-ginekoloq, tibb elmləri namizədi.

Reproduktiv məsləhət və irsi patologiya üzrə mütəxəssis.

Ural Dövlət Tibb Akademiyasını 2005-ci ildə bitirib.

Mamalıq və ginekologiyada rezidentura

Genetika təcrübəsi

"Ultrasəs diaqnostikası" ixtisası üzrə peşə hazırlığı

Fəaliyyət istiqamətləri:

• Sonsuzluq və yalnışlıq
• Hamiləliyin planlaşdırılması
• Yüksək riskli hamiləlik
• Genetik trombofili
• Prenatal diaqnozun sualları
• Ailədə irsi patoloji

Xəstələrə məsləhət verməklə yanaşı, elmi və tədris işləri ilə də məşğul olur - Ural Dövlət Tibb Universitetinin qabaqcıl araşdırmalar fakültəsinin mama və ginekologiya kafedrasında dosent vəzifəsində çalışır.

2015-2016 - ümumi praktiki VGKBSMP №1.

2016 - tibb elmləri namizədi elmi dərəcəsi almaq üçün dissertasiyanın mövzusu "Anemik sindromlu xroniki obstruktiv ağciyər xəstəliyi olan xəstələrdə xəstəliyin klinik gedişatının və proqnozunun tədqiqi" təsdiq edildi. 10-dan çox əsərin həmmüəllifidir. Genetika və onkologiya üzrə elmi və praktik konfransların üzvü.

2017 - qabaqcıl təlim kursu

DNT-də hər canlının genetik məlumatları var və onlar miras qalsa da, hər bir orqanizmin öz xüsusiyyətləri var. Əlbəttə ki, insanın da DNT-si var - yarısını atasından, ikinci yarısını anasından alır. Bu, vətəndaşın bir uşağın atası olub olmadığını müəyyənləşdirmək üçün hər zaman bir test aparmaq mümkündür. Uşağın doğulmasından əvvəl atalıq təyin etmək üçün uşağın, ananın, ehtimal olunan atanın bioloji materialı tələb olunur, bundan sonra xüsusi avadanlıqdan istifadə edilərək öyrəniləcək və uşağın DNT-nin iddia edilən valideynlərinin DNT-nə nə qədər uyğun gələcəyi müəyyənləşdiriləcəkdir. Bəzən hamiləlik dövründə birbaşa bir test etmək lazımdır. Bunu etmək olar, hara getmək və proseduru necə aparmaq olar?

Hamiləlik dövründə atalıq müəyyən edilə bilərmi?

Birinci suala dərhal cavab verilməlidir - hamiləlik dövründə atalıq testi edilə bilər, baxmayaraq ki, körpənin dünyaya gəlməsindən sonra bunu etmək məsləhət görülür, çünki müasir texnologiya ilə belə kiçik bir yoluxma şansı hələ də mövcuddur. Bu, vaxtından əvvəl doğuşa və hətta doğuşa səbəb ola bilər. Buna baxmayaraq, ehtimal çox aşağıdır və əgər ana və ya iddia edilən ata atalıq mövzusunda ciddi şübhə varsa, tez-tez testi aparmaq daha yaxşıdır. Bir hamilə qadının bilinməməsi səbəbiylə çəkdiyi stress, körpənin sağlamlığına bu məsələnin təhlili və həllindən daha çox təsir edə bilər. Üstəlik, iddia edilən atanın məhkəmənin qərarı ilə qadını müayinəyə məcbur etmək hüququ var. İndi DNA testi qohumluq əlaqələrinin qurulması üçün yeganə dəqiq və tamamilə elmi bir üsuldur, digərlərinin hamısı həddindən artıq çox bir xətaya sahibdir, buna görə atalıq şübhəsi ilə məhkəmədən icazə alaraq onu məcbur edə bilərsiniz.

Mən hara getməliyəm?

Təhlil aparmaq üçün bu cür testləri aparmaq üçün lisenziyalı zəruri avadanlıqla bir tibb müəssisəsinə müraciət etməlisiniz. İndi bu cür qurumları ölkənin hər hansı bir bölgəsində tapmaq mümkündür, buna görə testin mövcudluğu ilə bağlı problem olmamalıdır. Lakin, bütün hallarda yoxlanılma təşəbbüskarı, ikinci valideyndən onun keçirilməsinə könüllü razılıq almağı bacarır. Həm ana, həm də ata ola bilər. Eyni zamanda, test üçün materiallarını əldə etmək lazımdır və buna görə də yalnız DNT testi tələbi ilə məhkəməyə müraciət etmək qalır və onsuz da bir məhkəmə qərarı əsasında məhkəmə, arqumentləri olduqca ağır hesab edərsə, təhlil üçün materialı təhvil vermək istəməyən valideyn bunu etməyə məcbur olacaqdır.

Prosedur necə aparılır?

Genetik material hasar

Yüksək dəqiqlikli avadanlıq sayəsində bir vətəndaşın uşağın atası olub olmadığını, ananın, eləcə də iddia edilən atanın venoz qanını analiz etməklə uşağın atası olub olmadığını müəyyən etmək mümkündür - bu üsul uşağın özünə münasibətdə qeyri-invaziv və təhlükəsizdir, çünki onun DNT-si birbaşa təcrid olunur. ananın qanı. Ancaq invaziv metod həmişə təsirli olmayacaq - hər iki valideyn, müayinədən altı ay əvvəl bir köçürülmüş sümük iliyi aldısa və ya qan köçürdüsə, nəticəsi nəzərə alınmamalıdır. Birincisi nisbətən nadir bir haldırsa, ikincisi olduqca tez-tez baş verir və transfüzyon olmasa belə, bunu sübut etmək o qədər də asan deyil, buna görə atalıq etiraf etmək istəməyən bir valideynin daha etibarlı bir üsul - invaziv üsul tətbiq etməsi tələb olunur.

Sonra, araşdırma üçün uşağın perinatal materialı, həmçinin valideyn DNT nümunələri lazım olacaqdır.

Beləliklə, yanaqdakı qırıntılar, qurudulmuş qan, tüpürcək və sair, DNT-nin çıxarılan hər hansı bir material ola bilər.

Uşaq materialını əldə etmək daha çətindir. Bunu etmək üçün bir qadın aşağıdakı prosedurlardan birini keçməlidir:

• Amniyosentez - dölün amniotik membranı ponksiyon edilir, amniotik maye alınır. Əməliyyat texnologiyasının maksimum dərəcədə yaxşılaşdırılmasına baxmayaraq, qarın divarının və fetus kisəsinin ponksiyonunu ehtiva edir, bunun nəticəsində əməliyyat zamanı kiçik bir fəsad riski var ki, bu da aborta səbəb ola bilər. Təxminən 1.5% -də müdaxilənin ağırlaşmalara səbəb olacağı ehtimal edilir.
• Döl fetal membranının biopsiyası, dövr nisbətən erkəndirsə - tercihen on ikinci həftədən gec olmayaraq aparılır. Metod əvvəlkisinə bənzəyir, yalnız bir amniotik maye biopsiyalı bir şpris ilə çıxarılır və hər şey dölə zərər vermədən getməsi üçün monitorinq ultrasəs maşını istifadə edərək idarə olunur. Buna baxmayaraq, müəyyən bir zərər riski hələ də mövcuddur və 2% -ə çatır
• Kordosentoz on səkkizinci həftənin sonundan sonra tətbiq olunur - xüsusi bir iynə ilə bir ponksiyon aparılır, bundan sonra göbək kordon damarından qan toplanır. Əvvəlki vəziyyətdə olduğu kimi, bir ultrasəs maşını vasitəsilə müşahidə ilə nəzarət tələb olunur. Fəsad riski təxminən 1,5% -dir.
• Ancaq ən doğru nəticələr, testi sonrakı mərhələlərdə - hamiləliyin altıncı ayından sonra aparsanız əldə edilə bilər. Bir iynə ilə alınan amniotik maye də müayinə olunur. Belə dövrlərdə fəsadların yaranma riski daha aşağı olacaq, təxminən 1%.

Tədqiqat metodları

Daha əvvəl qeyd etdik ki, iki tədqiqat metodu var, bunun üçün material nümunəsi köklü şəkildə - qeyri-invaziv və invaziv şəkildə aparılır. Birinci vəziyyətdə, ikinci vəziyyətdən fərqli olaraq, qadının uterusuna birbaşa müdaxilə yoxdur. Nədənsə, ikinci üsulun daha dəqiq nəticələr verdiyinə inanılır, amma əslində belə deyil - sümük iliyinin transplantasiyası və qan köçürülməsi ilə yuxarıda göstərilən hallar istisna olmaqla, dəqiqliyin fərqi yoxdur. Eyni zamanda, qeyri-invaziv metoddan istifadə edərkən döl üçün kiçik bir risk yoxdur. Buna görə, mümkün olduqda, istifadə etməyə dəyər. Tədqiqatın bu iki şəkildə necə aparıldığını təsvir edirik.

Qeyri-invaziv test

Ən mükəmməl nəticələr, müayinə hamiləliyin onuncu - on altıncı həftəsinədək aparılırsa. Burada hər şey çox sadədir - müntəzəm qan nümunəsi götürülür, sonra uşağın və onun iddia edilən atasının eyni genetik nişanları üçün müayinə aparılır, bundan sonra vətəndaşın uşağın atası olması və ya 100% ehtimalı ilə təsbit edilməsi - olmadığını.

İnvaziv test

Daha mürəkkəb bir şəkildə gedir, çünki materialın necə alınmasından asılı olmayaraq, hər halda müdaxilə və qadının uterus boşluğu tələb olunur.

Material toplanandan sonra uşağın genetik materialı ondan çıxarılır və nəzərdə tutulan valideynin DNT-si ilə müqayisə olunur - bir həftəyə qədər davam edir. Qeyd edək ki, invaziv üsulla materialdan nümunə götürmək olduqca çətin bir işdir və fəsadların qarşısını almaq üçün təcrübəsi olan bir mütəxəssisin bunu etməsi lazımdır.

Ancaq bu vəziyyətdə uşağın materialı götürüləcək və ananın qanından ayrılmayacaq - bu heç bir ananın xəstəliklərinin nəticəyə təsir etməyəcəyi deməkdir. Bu səbəblə metod daha dəqiq hesab olunur, baxmayaraq ki, təcrübədə tibb artıq kifayət qədər səviyyəyə çatmışdır ki, qeyri-invaziv metod invaziv metoddan daha dəqiq olmamalıdır. Metodun müəyyən bir risk daşıdığına görə, bir müayinə keçirmək üçün məhkəmə qərarı olsa da, həkimlər bunu arzuolunmaz hesab edirsə, döl problemi həll olunana və ya körpə doğulana qədər bunu təxirə salmalı olacaqsınız. Tədqiqat anonim aparıla bilər və valideynlərə onun riskləri barədə xəbərdar olmaq lazımdır. Atalıq üçün müayinə ilə yanaşı, alınan material əsasında döl də genetik xəstəliklər üçün yoxlanıla bilər.

İstifadə olunan metoddan asılı olmayaraq nəticələr notarius tərəfindən təsdiqlənə bilər və daha sonra yüksək dəqiqliyinə görə hər kəsdən daha ağır olan ata dəlil olaraq istifadə edilə bilər.

Sizin üçün maraqlı olacaq

15.04.2015 13.10.2015

DNA testi bütün məlum diaqnostik metodlar arasında dövrümüzdə ən populyar biridir. Hər biri müəyyən funksiyaları yerinə yetirmək üçün hazırlanmış bir neçə növdür. Biri
  Erkən mərhələdə genetik xəstəliklərin mövcudluğunu aşkar etmək və ya inkar etmək imkanı verir, digəri, atalıq təyin etməyə imkan verir. Sonuncu, ümumiyyətlə bir uşaq doğulduqdan sonra həyata keçirilir. Ancaq fərqli həyat vəziyyətləri ilə əlaqədar olaraq, bəzən bir qadına hamiləlik dövründə atalıq təyin etmək üçün bir test aparmaq lazımdır: bu boşanma, ailədəki münaqişələr, xaricə səyahət ola bilər. Bu vəziyyətdə bir test aparmaq ana və döl üçün müəyyən bir risk daşıyır, lakin təcrübəli həkimlər sayəsində əhəmiyyətsizdir.
  Bir qadının imtahan keçirməkdən imtina etmək üçün tam hüququ vardır, bu vəziyyətdə bir imtahanın keçirilməməsi və ya edilməməsi yalnız məhkəmə tərəfindən təyin edilə bilər.

Bir test necə keçirilməlidir - DNT

Atalıq testi, bir iddia edilən atanın venoz qanı şəklində fetal DNT və bioloji materialı müqayisə edərək aparılır. Çox vaxt, konsepsiya zamanı hər bioloji valideyndən DNT-nin 50% -i uşağa ötürülür. DNA araşdırması ilə atalıq qurarkən ana, körpə və potensial atanın bioloji materialını öyrənmək lazımdır.
  DNT - müayinənin köməyi ilə atalıq təsəvvür etmək üçün əvvəlcə lazımi bioloji materialı götürəcək və tədqiqat üçün laboratoriyaya göndərəcək ixtisaslı bir tibb müəssisəsi ilə əlaqə qurmalısınız. Müasir laboratoriyalar DNT müayinəsi sahəsində ən son nailiyyətlərlə təchiz olunmuşdur, genetik analizatorlar bir laboratoriya işçisi tərəfindən edilən bir səhv ehtimalını minimuma endirə bilər, DNT analizinin dəqiqliyini təmin etməyə kömək edirlər. Laboratoriyada əldə edilən bioloji nümunələr mikroavtobusu istifadə edərək öyrənilir, onlara çox sayda müxtəlif genetik işarələr tətbiq olunur. Nəticədə əldə edilən məlumatlar bioloji materialdan (xorion və ya amniotik maye) çıxarılan fetal DNT ilə venoz qandan götürülmüş potensial atanın DNK arasında eyni işarələri hesablaya bilən kompüter proqramlarında işlənir.
  Daha etibarlı bir nəticə əldə etmək üçün hamiləliyin ikinci trimestrində belə bir müayinə aparmaq daha yaxşıdır. Tədqiq olunan materialın fetus qabığı - xorion olması səbəbindən bunu erkən mərhələlərdə etmək məsləhət görülmür. Bu dövrdə düzgün aparılmamış bir analiz gələcək ananın sağlamlıq problemlərinə və ya hamiləliyin dayandırılmasına səbəb ola bilər. Test üçün ən yaxşı seçim hamiləliyin 20-24-cü həftəsidir. Bu dövrdə, atalıq təyin etmə proseduru üçün uşağın göbək kordundan amniotik maye və qan araşdırılır. Tədqiqatı daha gec bir tarixdə apararsanız, materialdan yalnız göbək qanı fəaliyyət göstərir, yəni analizin mümkün qədər dəqiq olacağını göstərir.

Bir imtahan nə vaxt ediləcək

Hamiləliyin erkən mərhələlərində, fetus qabığı nümunələrini götürdükdən sonra fəsadların yaranma riskinin müəyyən bir faizi var. Belə bir nümunə nazik bir iynə, kateter ilə alınır. Amniotik maye və dölün xarici qabığının villi - xorionu götürür.


İkinci trimestrdə sınaq ən təhlükəsizdir və döl üçün risk minimaldır. Qarın divarından uzun iynənin uterusa daxil edilməsi üsulu ilə həyata keçirilir. İğne bioloji materialdan nümunə götürür: göbək qanı və amniotik maye. Bütün prosedurlar ixtisaslı bir mütəxəssis tərəfindən aparılmalıdır. Təhlil zamanı hamilə qadının və körpəsinin sağlamlığı üçün bütün məsuliyyət onun çiyinlərinə düşür.
  Xatırlamaq lazımdır ki, hamiləlik dövrü nə qədər uzun olsa, fəsadların olma ehtimalı minimuma endirilir. Mümkünsə, proseduru ikinci trimestrin sonuna - üçüncüsünün əvvəlinə təxirə salmaq daha yaxşıdır.
  Testin hansı dövrdə aparılmasından asılı olmayaraq, proses təcrübəli həkim və qarın boşluğunda iynənin hərəkətini izləməyə və dölə zərər verməməyə imkan verən bir ultrasəs aparatı tərəfindən ciddi şəkildə idarə olunur.

Bütün testlər bir xəstəxanada bir ginekoloq tərəfindən aparılır və analiz üçün alınan materiallar xüsusi bir laboratoriyada öyrənilir. Laboratoriya köməkçiləri alınan nümunələri müqayisə edir və mümkün atalıq faizini təyin edirlər. Əgər uşağın və atanın DNT parçaları arasında təsadüf aşkar edilərsə, bu kişinin uşağın atası olma ehtimalı 99, 99% -dir. Əgər onlar tamamilə fərqli olduqda, müvafiq olaraq, test nəticəsi mənfi olarsa, bu kişinin körpəyə qan qohumu olmadığını göstərir. Mənfi bir test həmişə 100% dəqiqliyə malikdir. Testdən sonra həkimlər müəyyən müddət hamilə qadının sağlamlıq vəziyyətini izləyirlər.

Bəzən belə məzəli hadisələr olur ki, dölün plasental membranının toplanması zamanı analar təsadüfən bioloji materialı götürə bilərlər. Beləliklə, test nəticəsi saxta mənfi ola bilər. Bunun baş verməməsi üçün hər iki valideyndən də nümunə götürülür.
  Hamiləlik dövründə aparılmasına icazə verilən mövcud olan hamiləlik testlərindən, ən doğru nəticəni verən DNT testi ən təhlükəsizdir.
  Bir müayinə qərarı vermədən əvvəl, hamilə qadın mütləq həkimlə məsləhətləşməlidir. Əgər onun və uşağın sağlamlıq durumu yaxşıdırsa, həkimin analizə icazə vermə hüququ var.
  Boşanma və ya ağırlaşma riski varsa, bir test etməyə tələsməyin, körpənin doğulmasına qədər proseduru təxirə salmaq daha yaxşıdır. Onun üçün və anası üçün daha təhlükəsiz olacaqdır.

Hər hansı bir səbəbdən test körpənin doğulmasına qədər təxirə salınmadığı hallar var. Qorxma, təcrübəli mütəxəssislər və laboratoriya köməkçiləri sayəsində materialdan nümunə götürmə proseduru mümkün qədər tez və nəticələr 100% dəqiq şəkildə aparılır.

Müayinə ilə bağlı son qərarı uşağın bioloji anası verir, icazəsi olmadan, testlər alınmayacaqdır.

Hamiləlik dövründə atalıq təyin etmək üçün bir deoksiribonuklein turşusu testi edilə bilər. DNA, bədənin bütün xüsusiyyətlərinin qeydə alındığı genetik məlumatların bir anbarıdır.

Hamiləlik dövründə bir atalıq testi, potensial bir ata və uşağın DNT hissələrinin müqayisəsidir.

Tipik olaraq, uşaq DNT-nin 50% -ni bioloji anadan, digəri isə 50% -ni bioloji atadan alır.

Hamiləlik dövründə atalıq testi aparmaq üçün eyni vaxtda dölün, onun anasının və mümkün atanın bioloji materialını araşdırmaq lazımdır.
  Atalıq testi DNT, xüsusi laboratoriyalarda aparılır, burada iddia edilən qohumların ardıcıl DNT birləşmələrinin nisbətlərinin müəyyənləşdirildiyi bildirilir.
  İki və ya daha çox uyğunsuzluq olduqda, kişi atalıq üçün müraciət edənlərdən xaric edilir. Matçlar ata və uşağın bütün DNT parçalarında olursa, bu, kişinin bu körpənin atası olduğunu göstərir (ehtimal 99 faiz).

Test üçün  atalıq üçün, göbək kordundan qan azlığı və az miqdarda amniotik maye aparmaq lazımdır. Bunu etmək üçün qarın divarını və uterusunu, həmçinin amniotik mayeni ponksiyon edin.

Əlbəttə ki, amniotik mayenin və ya ən əsası uşağın özü tərəfindən ciddi bir təhlükə daşıyan belə bir müdaxilənin qarşısını almaq daha yaxşıdır.

Hamiləlik dövründə atalıq təyin edilməsi proseduru 9-12 həftəlik bir müddətdə edilə bilər. Belə bir erkən tarixdə bir xorionik villus biopsiyası (BVH) metodu istifadə olunur. İncə bir kateter və ya iynə köməyi ilə amniotik maye, embrionun xarici membranının villi ilə birlikdə alınır. Belə bir müdaxilədən sonra potensial ağırlaşmaların riski təxminən 2-3% -dir.

Bu prosedur, fetusa zərər verməmək üçün bir ultrasəs aparatı istifadə edərək həyata keçirilir.

Ən dəqiq nəticə, təxminən 24 həftəlik homilədə DNT testi olacaqdır. Hamiləliyin bu mərhələsində amniotik maye qarın divarından bir iynə daxil edərək müayinə olunur. Bu prosedur iynənin vəziyyətini təyin etmək üçün bir ultrasəs maşınının nəzarəti altında aparılır. Bu dövrdə mümkün komplikasyon riski 1% -ə qədər azalır.

18 həftəlik və daha sonra hamiləlik yaşında DNT testi kordosentez üsulu ilə aparılır. Bunu etmək üçün qarın və uterusun divarları içərisindən nazik bir iynə qoyulur və müəyyən bir miqdar göbək qanı döldən alınır. Hamiləliyin bu mərhələsində komplikasyon riski daha da azalır.

Təəssüf ki, hamiləlik dövründə digər atalıq testlərinin nəticələri əsassız və sübut olunmur. Yalnız bir DNT testi uşağın bioloji atasını təyin etməyə kömək edəcəkdir.