उत्परिवर्तनीय परिवर्तनशीलता. संकल्पना एवं किस्में

जीव विज्ञान में भिन्नता एक ही प्रजाति के व्यक्तियों के बीच व्यक्तिगत अंतर की घटना है। परिवर्तनशीलता के कारण, जनसंख्या विषम हो जाती है, और प्रजातियों के पास बदलती पर्यावरणीय परिस्थितियों के अनुकूल ढलने की अधिक संभावना होती है।

जीव विज्ञान जैसे विज्ञान में आनुवंशिकता और परिवर्तनशीलता साथ-साथ चलती हैं। परिवर्तनशीलता दो प्रकार की होती है:

• गैर-वंशानुगत (संशोधन, फेनोटाइपिक)।
• वंशानुगत (उत्परिवर्तनात्मक, जीनोटाइपिक)।

गैर वंशानुगत परिवर्तनशीलता

जीव विज्ञान में परिवर्तनशीलता को संशोधित करना एक जीवित जीव (फेनोटाइप) की अपने जीनोटाइप के भीतर पर्यावरणीय कारकों के अनुकूल होने की क्षमता है। इस संपत्ति के लिए धन्यवाद, व्यक्ति जलवायु और अन्य रहने की स्थितियों में परिवर्तन के अनुकूल होते हैं। किसी भी जीव में होने वाली अनुकूलन प्रक्रियाओं का आधार है। इस प्रकार, बेहतर आवास स्थितियों के साथ, बहिष्कृत जानवरों में, उत्पादकता बढ़ जाती है: दूध की उपज, अंडे का उत्पादन, आदि। और पहाड़ी क्षेत्रों में लाए गए जानवर छोटे और अच्छी तरह से विकसित अंडरकोट के साथ बड़े होते हैं। पर्यावरणीय कारकों में परिवर्तन परिवर्तनशीलता का कारण बनता है। इस प्रक्रिया के उदाहरण रोजमर्रा की जिंदगी में आसानी से पाए जा सकते हैं: पराबैंगनी किरणों के प्रभाव में मानव त्वचा काली हो जाती है, शारीरिक गतिविधि के परिणामस्वरूप मांसपेशियां विकसित होती हैं, छायादार क्षेत्रों में और प्रकाश में उगाए जाने वाले पौधों की पत्तियों का आकार अलग-अलग होता है, और खरगोश के बालों का रंग बदल जाता है। सर्दी और गर्मी में.

निम्नलिखित गुण गैर-वंशानुगत परिवर्तनशीलता की विशेषता हैं:

• परिवर्तनों की समूह प्रकृति;
• संतान द्वारा विरासत में नहीं मिला;
• एक जीनोटाइप के भीतर एक लक्षण में परिवर्तन;
• परिवर्तन की डिग्री और बाहरी कारक के प्रभाव की तीव्रता का अनुपात।

वंशानुगत परिवर्तनशीलता

जीव विज्ञान में वंशानुगत या जीनोटाइपिक भिन्नता वह प्रक्रिया है जिसके द्वारा किसी जीव का जीनोम बदलता है। इसके लिए धन्यवाद, व्यक्ति उन विशेषताओं को प्राप्त करता है जो पहले उसकी प्रजातियों के लिए असामान्य थीं। डार्विन के अनुसार, जीनोटाइपिक भिन्नता विकास का मुख्य चालक है। वंशानुगत परिवर्तनशीलता के निम्नलिखित प्रकार प्रतिष्ठित हैं:

• पारस्परिक;
• संयोजक.

यौन प्रजनन के दौरान जीन विनिमय के परिणामस्वरूप होता है। साथ ही, कई पीढ़ियों में माता-पिता की विशेषताएं अलग-अलग तरह से संयुक्त हो जाती हैं, जिससे जनसंख्या में जीवों की विविधता बढ़ जाती है। संयुक्त परिवर्तनशीलता वंशानुक्रम के मेंडेलियन नियमों का पालन करती है।

ऐसी परिवर्तनशीलता का एक उदाहरण इनब्रीडिंग और आउटब्रीडिंग (निकटता से संबंधित और असंबंधित क्रॉसिंग) है। जब किसी व्यक्तिगत निर्माता के लक्षण किसी पशु नस्ल में समेकित करना चाहते हैं, तो इनब्रीडिंग का उपयोग किया जाता है। इस प्रकार, संतानें अधिक समान हो जाती हैं और वंश के संस्थापक के गुणों को सुदृढ़ करती हैं। इनब्रीडिंग से अप्रभावी जीन की अभिव्यक्ति होती है और रेखा का अध: पतन हो सकता है। संतानों की व्यवहार्यता बढ़ाने के लिए, आउटब्रीडिंग का उपयोग किया जाता है - गैर-संबंधित क्रॉसिंग। इसी समय, संतानों की विषमयुग्मजीता बढ़ती है और जनसंख्या के भीतर विविधता बढ़ती है, और, परिणामस्वरूप, पर्यावरणीय कारकों के प्रतिकूल प्रभावों के प्रति व्यक्तियों का प्रतिरोध बढ़ जाता है।

उत्परिवर्तन, बदले में, विभाजित हैं:

• जीनोमिक;
• गुणसूत्र;
• आनुवंशिक;
• साइटोप्लाज्मिक.

रोगाणु कोशिकाओं को प्रभावित करने वाले परिवर्तन विरासत में मिलते हैं। यदि व्यक्ति वानस्पतिक रूप से (पौधे, कवक) प्रजनन करता है तो उत्परिवर्तन संतानों में फैल सकता है। उत्परिवर्तन लाभकारी, तटस्थ या हानिकारक हो सकते हैं।

जीनोमिक उत्परिवर्तन

जीनोमिक उत्परिवर्तन के माध्यम से जीव विज्ञान में परिवर्तनशीलता दो प्रकार की हो सकती है:

• पॉलिप्लोइडी पौधों में होने वाला एक उत्परिवर्तन है। यह नाभिक में गुणसूत्रों की कुल संख्या में कई गुना वृद्धि के कारण होता है, और विभाजन के दौरान कोशिका के ध्रुवों में उनके विचलन को बाधित करने की प्रक्रिया में बनता है। कृषि में पॉलीप्लॉइड संकरों का व्यापक रूप से उपयोग किया जाता है - फसल उत्पादन (प्याज, एक प्रकार का अनाज, चीनी चुकंदर, मूली, पुदीना, अंगूर और अन्य) में 500 से अधिक पॉलीप्लॉइड हैं।
• एन्यूप्लोइडी व्यक्तिगत जोड़े में गुणसूत्रों की संख्या में वृद्धि या कमी है। इस प्रकार का उत्परिवर्तन व्यक्ति की कम व्यवहार्यता की विशेषता है। मनुष्यों में व्यापक उत्परिवर्तन - 21वें जोड़े में से एक डाउन सिंड्रोम का कारण बनता है।

गुणसूत्र उत्परिवर्तन

जीव विज्ञान में परिवर्तनशीलता तब प्रकट होती है जब गुणसूत्रों की संरचना स्वयं बदल जाती है: एक टर्मिनल खंड का नुकसान, जीन के एक सेट की पुनरावृत्ति, एक अलग टुकड़े का घूमना, एक गुणसूत्र खंड का किसी अन्य स्थान पर या किसी अन्य गुणसूत्र में स्थानांतरण। ऐसे उत्परिवर्तन अक्सर पर्यावरण के विकिरण और रासायनिक प्रदूषण के प्रभाव में होते हैं।

जीन उत्परिवर्तन

ऐसे उत्परिवर्तनों का एक महत्वपूर्ण हिस्सा बाहरी रूप से प्रकट नहीं होता है, क्योंकि वे एक अप्रभावी लक्षण हैं। जीन उत्परिवर्तन न्यूक्लियोटाइड्स - व्यक्तिगत जीन - के अनुक्रम में परिवर्तन के कारण होते हैं और नए गुणों वाले प्रोटीन अणुओं की उपस्थिति का कारण बनते हैं।

मनुष्यों में जीन उत्परिवर्तन कुछ वंशानुगत बीमारियों की अभिव्यक्ति का कारण बनता है - सिकल सेल एनीमिया, हीमोफिलिया।

साइटोप्लाज्मिक उत्परिवर्तन

साइटोप्लाज्मिक उत्परिवर्तन डीएनए अणुओं वाले कोशिका साइटोप्लाज्म की संरचनाओं में परिवर्तन से जुड़े होते हैं। ये माइटोकॉन्ड्रिया और प्लास्टिड हैं। इस तरह के उत्परिवर्तन मातृ रेखा के माध्यम से प्रेषित होते हैं, क्योंकि युग्मनज मातृ अंडे से सभी साइटोप्लाज्म प्राप्त करता है। साइटोप्लाज्मिक उत्परिवर्तन का एक उदाहरण जो जीव विज्ञान में भिन्नता का कारण बनता है, पौधों में पिननेटनेस है, जो क्लोरोप्लास्ट में परिवर्तन के कारण होता है।

सभी उत्परिवर्तन निम्नलिखित गुणों की विशेषता रखते हैं:

• वे अचानक प्रकट होते हैं.
• विरासत से प्राप्त हुआ।
• उनके पास कोई दिशा नहीं है. एक लघु क्षेत्र और एक महत्वपूर्ण चिन्ह दोनों में उत्परिवर्तन हो सकता है।
• वे व्यक्तियों में होते हैं, अर्थात् वे व्यक्तिगत होते हैं।
• उत्परिवर्तन अपनी अभिव्यक्ति में अप्रभावी या प्रभावी हो सकते हैं।
• वही उत्परिवर्तन दोहराया जा सकता है।

प्रत्येक उत्परिवर्तन कुछ कारणों से होता है। अधिकांश मामलों में, इसका सटीक निर्धारण करना संभव नहीं है। प्रायोगिक स्थितियों में, उत्परिवर्तन प्राप्त करने के लिए, पर्यावरणीय प्रभाव के एक निर्देशित कारक का उपयोग किया जाता है - विकिरण जोखिम और इसी तरह।

शब्द "म्यूटेशन" लैटिन शब्द "म्यूटेशन" पर आधारित है, जिसका शाब्दिक अर्थ परिवर्तन या परिवर्तन है। उत्परिवर्तनीय परिवर्तनशीलता आनुवंशिक सामग्री में स्थिर और स्पष्ट परिवर्तनों को दर्शाती है, जो कि वंशानुगत रोगों और रोगजनन के गठन की श्रृंखला में पहली कड़ी है। इस घटना का सक्रिय रूप से अध्ययन केवल 20वीं शताब्दी के उत्तरार्ध में शुरू हुआ, और अब यह तेजी से सुना जा सकता है कि उत्परिवर्तनीय परिवर्तनशीलता का अध्ययन किया जाना चाहिए, क्योंकि इस तंत्र का ज्ञान और समझ मानव जाति की समस्याओं पर काबू पाने के लिए महत्वपूर्ण होती जा रही है।

कोशिकाओं में कई प्रकार के उत्परिवर्तन होते हैं। उनका वर्गीकरण स्वयं कोशिकाओं के प्रकार पर निर्भर करता है। जनन कोशिकाओं में जनन उत्परिवर्तन होते हैं; युग्मक कोशिकाएँ भी मौजूद होती हैं। कोई भी परिवर्तन विरासत में मिलता है और अक्सर वंशजों की कोशिकाओं में पाया जाता है; कई असामान्यताएं पीढ़ी-दर-पीढ़ी हस्तांतरित होती रहती हैं, जो अंततः बीमारियों का कारण बनती हैं।

वे गैर-प्रजनन कोशिकाओं से संबंधित हैं। उनकी ख़ासियत यह है कि वे केवल उसी व्यक्ति में दिखाई देते हैं जिसमें वे प्रकट हुए थे। वे। परिवर्तन अन्य कोशिकाओं द्वारा विरासत में नहीं मिलते हैं, बल्कि केवल एक जीव में विभाजित होने पर होते हैं। दैहिक उत्परिवर्तनात्मक परिवर्तनशीलता तब अधिक ध्यान देने योग्य होती है जब यह प्रारंभिक अवस्था में शुरू होती है। यदि युग्मनज दरार के पहले चरण में उत्परिवर्तन होता है, तो एक दूसरे से भिन्न जीनोटाइप वाली अधिक कोशिका रेखाएँ उत्पन्न होंगी। तदनुसार, अधिक कोशिकाएँ उत्परिवर्तन करेंगी, ऐसे जीवों को मोज़ेक कहा जाता है;

वंशानुगत संरचनाओं का स्तर

उत्परिवर्तनीय परिवर्तनशीलता वंशानुगत संरचनाओं में ही प्रकट होती है जो संगठन के विभिन्न स्तरों में भिन्न होती है। उत्परिवर्तन जीन, क्रोमोसोमल और जीनोमिक स्तर पर हो सकते हैं। इसके आधार पर, उत्परिवर्तनीय परिवर्तनशीलता के प्रकार भी बदलते हैं।

जीन परिवर्तन डीएनए की संरचना को प्रभावित करते हैं, जिससे आणविक स्तर पर परिवर्तन होता है। कुछ मामलों में ऐसे परिवर्तनों का प्रोटीन की व्यवहार्यता पर कोई प्रभाव नहीं पड़ता है, अर्थात। कार्य बिल्कुल नहीं बदलते. लेकिन अन्य मामलों में, दोषपूर्ण संरचनाएं हो सकती हैं, जो पहले से ही प्रोटीन की कार्य करने की क्षमता को रोक देती हैं।

क्रोमोसोमल स्तर पर उत्परिवर्तन पहले से ही अधिक गंभीर खतरा पैदा करते हैं, क्योंकि वे क्रोमोसोमल रोगों के गठन को प्रभावित करते हैं। ऐसी परिवर्तनशीलता का परिणाम गुणसूत्रों की संरचना में परिवर्तन होता है, और कई जीन पहले से ही यहां शामिल होते हैं। इसके कारण, सामान्य द्विगुणित सेट बदल सकता है, जो बदले में आम तौर पर डीएनए को प्रभावित कर सकता है।

जीनोमिक उत्परिवर्तन, क्रोमोसोमल उत्परिवर्तन की तरह, इस स्तर पर उत्परिवर्तनीय परिवर्तनशीलता के उदाहरणों के गठन का कारण बन सकते हैं: एन्यूप्लोइडी और पॉलीप्लोइडी। यह गुणसूत्रों की संख्या में वृद्धि या कमी है, जो अक्सर मनुष्यों के लिए घातक होते हैं।

जीनोमिक उत्परिवर्तन में ट्राइसॉमी शामिल है, जिसका अर्थ है कैरियोटाइप में तीन समजात गुणसूत्रों की उपस्थिति (संख्या में वृद्धि)। यह विचलन एडवर्ड्स सिंड्रोम और डाउन सिंड्रोम के गठन की ओर ले जाता है। मोनोसॉमी का अर्थ है दो समजात गुणसूत्रों (कम संख्या) में से केवल एक की उपस्थिति, जो व्यावहारिक रूप से भ्रूण के सामान्य विकास को समाप्त कर देती है।

ऐसी घटनाओं का कारण रोगाणु कोशिकाओं के विकास के विभिन्न चरणों में गड़बड़ी है। यह एनाफ़ेज़ लैग के परिणामस्वरूप होता है - समजात गुणसूत्र ध्रुवों की ओर बढ़ते हैं, और उनमें से एक पीछे रह सकता है। "गैर-विच्छेदन" की अवधारणा भी है, जब गुणसूत्र माइटोसिस या अर्धसूत्रीविभाजन के चरण में अलग होने में विफल रहते हैं। इसका परिणाम गंभीरता की अलग-अलग डिग्री के उल्लंघन की अभिव्यक्ति है। इस घटना का अध्ययन करने से तंत्र को जानने में मदद मिलेगी और संभवतः इन प्रक्रियाओं की भविष्यवाणी करना और उन्हें प्रभावित करना संभव हो जाएगा।

वंशानुगत परिवर्तनशीलता

संयुक्त परिवर्तनशीलता. वंशानुगत, या जीनोटाइपिक, परिवर्तनशीलता को संयोजनात्मक और उत्परिवर्तनीय में विभाजित किया गया है।

संयोजनात्मक भिन्नता को परिवर्तनशीलता कहा जाता है, जो पुनर्संयोजन के गठन पर आधारित होती है, यानी जीन के ऐसे संयोजन जो माता-पिता के पास नहीं थे।

संयुक्त परिवर्तनशीलता का आधार जीवों का यौन प्रजनन है, जिसके परिणामस्वरूप जीनोटाइप की एक विशाल विविधता उत्पन्न होती है। तीन प्रक्रियाएँ आनुवंशिक भिन्नता के वस्तुतः असीमित स्रोतों के रूप में कार्य करती हैं:

प्रथम अर्धसूत्रीविभाजन में समजात गुणसूत्रों का स्वतंत्र पृथक्करण। यह अर्धसूत्रीविभाजन के दौरान गुणसूत्रों का स्वतंत्र संयोजन है जो मेंडल के तीसरे नियम का आधार है। पीले चिकने और हरे झुर्रीदार बीजों के साथ पौधों के संकरण से दूसरी पीढ़ी में हरे चिकने और पीले झुर्रीदार मटर के बीजों का दिखना संयोजनात्मक परिवर्तनशीलता का एक उदाहरण है।

समजातीय गुणसूत्रों के वर्गों का पारस्परिक आदान-प्रदान, या क्रॉसिंग ओवर (चित्र 3.10 देखें)। यह नए लिंकेज समूह बनाता है, यानी यह एलील्स के आनुवंशिक पुनर्संयोजन के एक महत्वपूर्ण स्रोत के रूप में कार्य करता है। युग्मनज में एक बार पुनः संयोजक गुणसूत्र, उन विशेषताओं की उपस्थिति में योगदान करते हैं जो माता-पिता में से प्रत्येक के लिए असामान्य हैं।

निषेचन के दौरान युग्मकों का यादृच्छिक संयोजन।

संयोजन परिवर्तनशीलता के ये स्रोत स्वतंत्र रूप से और एक साथ कार्य करते हैं, जीन के निरंतर "फेरबदल" को सुनिश्चित करते हैं, जिससे एक अलग जीनोटाइप और फेनोटाइप वाले जीवों का उद्भव होता है (जीन स्वयं नहीं बदलते हैं)। हालाँकि, पीढ़ी-दर-पीढ़ी पारित होने पर नए जीन संयोजन काफी आसानी से टूट जाते हैं।

संयुक्त परिवर्तनशीलता जीवित जीवों की सभी विशाल वंशानुगत विविधता का सबसे महत्वपूर्ण स्रोत है। हालाँकि, परिवर्तनशीलता के सूचीबद्ध स्रोत जीनोटाइप में स्थिर परिवर्तन उत्पन्न नहीं करते हैं जो अस्तित्व के लिए महत्वपूर्ण हैं, जो कि विकासवादी सिद्धांत के अनुसार, नई प्रजातियों के उद्भव के लिए आवश्यक हैं। ऐसे परिवर्तन उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप होते हैं।

उत्परिवर्तनीय परिवर्तनशीलता. उत्परिवर्तनीयजीनोटाइप की परिवर्तनशीलता को ही कहा जाता है। उत्परिवर्तन - ये आनुवंशिक सामग्री में अचानक वंशानुगत परिवर्तन हैं, जिससे शरीर की कुछ विशेषताओं में परिवर्तन होता है।

उत्परिवर्तन सिद्धांत के मुख्य प्रावधान 1901-1903 में जी. डी व्रीज़ द्वारा विकसित किए गए थे। और निम्नलिखित तक उबालें:

उत्परिवर्तन अचानक, स्पस्मोडिक रूप से, विशेषताओं में अलग-अलग परिवर्तनों के रूप में होते हैं।

गैर-वंशानुगत परिवर्तनों के विपरीत, उत्परिवर्तन गुणात्मक परिवर्तन होते हैं जो पीढ़ी-दर-पीढ़ी हस्तांतरित होते रहते हैं।

उत्परिवर्तन स्वयं को अलग-अलग तरीकों से प्रकट करते हैं और लाभकारी या हानिकारक, प्रभावी या अप्रभावी हो सकते हैं।

उत्परिवर्तन का पता लगाने की संभावना जांच किए गए व्यक्तियों की संख्या पर निर्भर करती है।

समान उत्परिवर्तन बार-बार हो सकते हैं।

उत्परिवर्तन अप्रत्यक्ष (सहज) होते हैं, यानी, गुणसूत्र का कोई भी हिस्सा उत्परिवर्तित हो सकता है, जिससे छोटे और महत्वपूर्ण दोनों संकेतों में परिवर्तन हो सकता है।

गुणसूत्रों की संरचना या संख्या में लगभग कोई भी परिवर्तन, जिसमें कोशिका स्वयं को पुन: उत्पन्न करने की क्षमता बरकरार रखती है, जीव की विशेषताओं में वंशानुगत परिवर्तन का कारण बनती है। परिवर्तन की प्रकृति से जीनोम,यानी गुणसूत्रों के अगुणित समूह में निहित जीनों का एक समूह,जीन, क्रोमोसोमल और जीनोमिक उत्परिवर्तन के बीच अंतर करें।

आनुवंशिक,या बिंदु उत्परिवर्तन- एक जीन के भीतर डीएनए अणु में न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम में परिवर्तन का परिणाम। जीन में ऐसा परिवर्तन एमआरएनए की संरचना में प्रतिलेखन के दौरान पुन: उत्पन्न होता है; इससे अनुक्रम में परिवर्तन होता है अमीनो अम्लराइबोसोम पर अनुवाद के दौरान बनने वाली पॉलीपेप्टाइड श्रृंखला में। परिणामस्वरूप, एक अन्य प्रोटीन संश्लेषित होता है, जिससे शरीर की संबंधित विशेषता में परिवर्तन होता है। यह उत्परिवर्तन का सबसे सामान्य प्रकार है और जीवों में वंशानुगत परिवर्तनशीलता का सबसे महत्वपूर्ण स्रोत है।

विभिन्न प्रकार के जीन उत्परिवर्तन होते हैं जिनमें एक जीन में न्यूक्लियोटाइड को जोड़ना, हटाना या पुनर्व्यवस्थित करना शामिल होता है। यह दोहराव(एक जीन अनुभाग की पुनरावृत्ति), आवेषण(क्रम में न्यूक्लियोटाइड की एक अतिरिक्त जोड़ी की उपस्थिति), हटाए("एक या अधिक न्यूक्लियोटाइड जोड़े का नुकसान") न्यूक्लियोटाइड जोड़े का प्रतिस्थापन (एटी -> <- जीसी; पर -> <- ; सीजी;या पर -> <- टीए), उलटा(जीन अनुभाग को 180° तक पलटें)।

जीन उत्परिवर्तन के प्रभाव अत्यंत विविध होते हैं। उनमें से अधिकांश लक्षणात्मक रूप से प्रकट नहीं होते क्योंकि वे अप्रभावी हैं। यह प्रजातियों के अस्तित्व के लिए बहुत महत्वपूर्ण है, क्योंकि अधिकांश नए होने वाले उत्परिवर्तन हानिकारक होते हैं। हालाँकि, उनकी अप्रभावी प्रकृति उन्हें शरीर को नुकसान पहुँचाए बिना विषमयुग्मजी अवस्था में प्रजातियों के व्यक्तियों में लंबे समय तक बने रहने और भविष्य में एक समयुग्मजी अवस्था में संक्रमण पर खुद को प्रकट करने की अनुमति देती है।

साथ ही, ऐसे कई मामले हैं जहां एक निश्चित जीन में केवल एक आधार में परिवर्तन से फेनोटाइप पर ध्यान देने योग्य प्रभाव पड़ता है। एक उदाहरण निम्नलिखित आनुवंशिक असामान्यता है: जैसे सिकल सेल एनीमिया.अप्रभावी एलील, जो समयुग्मजी अवस्था में इस वंशानुगत रोग का कारण बनता है, केवल एक अमीनो एसिड अवशेष के प्रतिस्थापन में व्यक्त किया जाता है ( बी-हीमोग्लोबिन अणु की श्रृंखलाएं (ग्लूटामिक एसिड -" -> वेलिन)। इससे यह तथ्य सामने आता है कि रक्त में ऐसे हीमोग्लोबिन वाली लाल रक्त कोशिकाएं विकृत हो जाती हैं (गोल से हंसिया के आकार तक) और जल्दी से नष्ट हो जाती हैं। इस मामले में, तीव्र एनीमिया विकसित होता है और रक्त द्वारा ले जाने वाली ऑक्सीजन की मात्रा में कमी देखी जाती है। एनीमिया शारीरिक कमजोरी, हृदय और गुर्दे की समस्याओं का कारण बनता है, और उत्परिवर्ती एलील के लिए समयुग्मक लोगों में शीघ्र मृत्यु का कारण बन सकता है।

गुणसूत्र उत्परिवर्तन (पुनर्व्यवस्था,या विपथन)- ये गुणसूत्रों की संरचना में परिवर्तन हैं जिन्हें प्रकाश सूक्ष्मदर्शी के तहत पहचाना और अध्ययन किया जा सकता है।

विभिन्न प्रकार की पुनर्व्यवस्थाएँ ज्ञात हैं (चित्र 3.13):

कमी,या अवज्ञा,- गुणसूत्र के अंतिम खंडों का नुकसान;

विलोपन- इसके मध्य भाग में गुणसूत्र के एक भाग का नुकसान;

दोहराव -गुणसूत्र के एक विशिष्ट क्षेत्र में स्थानीयकृत जीन की दोहरी या एकाधिक पुनरावृत्ति;

उलट देना- गुणसूत्र खंड का 180° तक घूमना, जिसके परिणामस्वरूप इस खंड में जीन सामान्य की तुलना में विपरीत क्रम में स्थित होते हैं;

अनुवादन- गुणसूत्र समुच्चय में गुणसूत्र के किसी भाग की स्थिति में परिवर्तन।

सबसे आम प्रकार का स्थानान्तरण पारस्परिक होता है, जिसमें दो गैर-समरूप गुणसूत्रों के बीच वर्गों का आदान-प्रदान होता है। गुणसूत्र का एक भाग पारस्परिक आदान-प्रदान के बिना, एक ही गुणसूत्र में रहकर या किसी अन्य में शामिल होकर अपनी स्थिति बदल सकता है।पर कमियाँ, विलोपनआनुवंशिक सामग्री की मात्रा बदल जाती है। फेनोटाइपिक परिवर्तन की डिग्री इस बात पर निर्भर करती है कि संबंधित गुणसूत्र क्षेत्र कितने बड़े हैं और क्या उनमें महत्वपूर्ण जीन हैं। मनुष्यों सहित कई जीवों में कमियों के उदाहरण ज्ञात हैं। गंभीर वंशानुगत रोग - "बिल्ली का रोना" सिंड्रोम(बीमार शिशुओं द्वारा निकाली गई ध्वनियों की प्रकृति के आधार पर इसका नाम रखा गया) 5वें गुणसूत्र की कमी के कारण हेटेरोज़ायोसिटी के कारण होता है। यह सिंड्रोम गंभीर विकास हानि और मानसिक मंदता के साथ है। इस सिंड्रोम वाले बच्चे आमतौर पर जल्दी मर जाते हैं, लेकिन कुछ वयस्क होने तक जीवित रहते हैं।

3.13 . गुणसूत्र पुनर्व्यवस्था जो गुणसूत्रों पर जीन के स्थान को बदल देती है।

जीनोमिक उत्परिवर्तन- शरीर की कोशिकाओं के जीनोम में गुणसूत्रों की संख्या में परिवर्तन। यह घटना दो दिशाओं में घटित होती है: संपूर्ण अगुणित सेटों की संख्या में वृद्धि की ओर (पॉलीप्लोइडी)और व्यक्तिगत गुणसूत्रों के नष्ट होने या शामिल होने की ओर (एन्यूप्लोइडी)।

पॉलीप्लोइडी- गुणसूत्रों के अगुणित सेट में एकाधिक वृद्धि। गुणसूत्रों के विभिन्न संख्या में अगुणित सेट वाली कोशिकाओं को ट्रिपलोइड (3n), टेट्राप्लोइड (4n), हेक्सानलॉइड (6n), ऑक्टाप्लोइड (8n), आदि कहा जाता है।

अक्सर, पॉलीप्लॉइड तब बनते हैं जब अर्धसूत्रीविभाजन या माइटोसिस के दौरान कोशिका ध्रुवों में गुणसूत्र विचलन का क्रम बाधित हो जाता है। यह भौतिक और रासायनिक कारकों के कारण हो सकता है। कोल्सीसिन जैसे रसायन उन कोशिकाओं में माइटोटिक स्पिंडल के गठन को दबा देते हैं जो विभाजित होना शुरू हो गए हैं, जिसके परिणामस्वरूप डुप्लिकेट क्रोमोसोम अलग नहीं होते हैं और कोशिका टेट्राहेड्रल बन जाती है।

कई पौधों के लिए तथाकथित पॉलीप्लोइड श्रृंखला।इनमें 2 से 10 एन और अधिक तक के फॉर्म शामिल हैं। उदाहरण के लिए, 12, 24, 36, 48, 60, 72, 96, 108 और 144 गुणसूत्रों के सेट की एक पॉलीप्लोइड श्रृंखला जीनस सोलनम के प्रतिनिधियों से बनी है। जीनस गेहूं (ट्रिटिकम) एक श्रृंखला का प्रतिनिधित्व करता है जिसके सदस्यों में 34, 28 और 42 गुणसूत्र होते हैं।

पॉलीप्लोइडी के परिणामस्वरूप किसी जीव की विशेषताओं में परिवर्तन होता है और इसलिए यह विकास और चयन में भिन्नता का एक महत्वपूर्ण स्रोत है, खासकर पौधों में। यह इस तथ्य के कारण है कि उभयलिंगीपन (स्व-परागण), एपोमिक्सिस (पार्थेनोजेनेसिस) और वनस्पति प्रसार पौधों के जीवों में बहुत व्यापक हैं। इसलिए, हमारे ग्रह पर आम पौधों की प्रजातियों में से लगभग एक तिहाई पॉलीप्लोइड हैं, और उच्च-पर्वत पामीर की तीव्र महाद्वीपीय स्थितियों में, 85% तक पॉलीप्लोइड बढ़ते हैं। लगभग सभी खेती वाले पौधे भी पॉलीप्लॉइड होते हैं, जिनमें अपने जंगली रिश्तेदारों के विपरीत, बड़े फूल, फल और बीज होते हैं, और भंडारण अंगों (तने, कंद) में अधिक पोषक तत्व जमा होते हैं। पॉलीप्लोइड्स प्रतिकूल जीवन स्थितियों के लिए अधिक आसानी से अनुकूल हो जाते हैं और कम तापमान और सूखे को अधिक आसानी से सहन कर लेते हैं। यही कारण है कि वे उत्तरी और उच्च पर्वतीय क्षेत्रों में व्यापक हैं।

खेती वाले पौधों के पॉलीप्लोइड रूपों की उत्पादकता में तेज वृद्धि का आधार यह घटना है पॉलिमर(§ 3.3 देखें)।

एन्यूप्लोइडी,या विषमलैंगिकता,- एक ऐसी घटना जिसमें शरीर की कोशिकाओं में गुणसूत्रों की एक परिवर्तित संख्या होती है जो कि अगुणित सेट का गुणज नहीं है। एन्यूप्लोइड्स तब उत्पन्न होते हैं जब व्यक्तिगत समजात गुणसूत्र अलग नहीं होते हैं या माइटोसिस और अर्धसूत्रीविभाजन के दौरान नष्ट हो जाते हैं। युग्मकजनन के दौरान गुणसूत्रों के गैर-विच्छेदन के परिणामस्वरूप, अतिरिक्त गुणसूत्रों वाली रोगाणु कोशिकाएं उत्पन्न हो सकती हैं, और फिर, सामान्य अगुणित युग्मकों के साथ बाद में संलयन पर, वे एक युग्मनज 2n + 1 बनाते हैं। (ट्राइसोमिक)एक विशिष्ट गुणसूत्र पर. यदि युग्मक में एक कम गुणसूत्र है, तो बाद के निषेचन से युग्मनज 1n - 1 का निर्माण होता है (मोनोसोमिक)किसी भी गुणसूत्र पर. इसके अलावा, फॉर्म 2एन - 2, या हैं नलिसोमिक्स,चूँकि समजातीय गुणसूत्रों का कोई जोड़ा नहीं है, और 2n + एक्स,या बहुपद.

एन्यूप्लोइड्स पौधों और जानवरों के साथ-साथ मनुष्यों में भी पाए जाते हैं। एन्यूप्लोइड पौधों में कम व्यवहार्यता और प्रजनन क्षमता होती है, और मनुष्यों में यह घटना अक्सर बांझपन का कारण बनती है और इन मामलों में विरासत में नहीं मिलती है। 38 वर्ष से अधिक उम्र की माताओं से जन्मे बच्चों में एन्यूप्लोइडी की संभावना बढ़ जाती है (2.5% तक)। इसके अलावा, मनुष्यों में एन्यूप्लोइडी के मामले क्रोमोसोमल रोगों का कारण बनते हैं।

प्राकृतिक और कृत्रिम दोनों परिस्थितियों में, द्विगुणित जानवरों में, पॉलीप्लोइडी अत्यंत दुर्लभ है। यह इस तथ्य के कारण है कि पॉलीप्लोइडी, लिंग गुणसूत्रों और ऑटोसोम्स के अनुपात में परिवर्तन का कारण बनती है, जिससे समजात गुणसूत्रों के संयुग्मन में व्यवधान होता है और जिससे लिंग निर्धारण जटिल हो जाता है। परिणामस्वरूप, ऐसे रूप बाँझ और कम व्यवहार्य हो जाते हैं।

सहज और प्रेरित उत्परिवर्तन. अविरलवे उत्परिवर्तन हैं जो अज्ञात प्राकृतिक कारकों के प्रभाव में होते हैं, जो अक्सर आनुवंशिक सामग्री (डीएनए या आरएनए) के पुनरुत्पादन में त्रुटियों के परिणामस्वरूप होते हैं। प्रत्येक प्रजाति में सहज उत्परिवर्तन की आवृत्ति आनुवंशिक रूप से निर्धारित होती है और एक निश्चित स्तर पर बनी रहती है।

प्रेरित उत्परिवर्तनभौतिक और रासायनिक उत्परिवर्तजनों का उपयोग करके उत्परिवर्तन का कृत्रिम उत्पादन है। सभी प्रकार के आयनीकृत विकिरण (गामा और एक्स-रे, प्रोटॉन, न्यूट्रॉन, आदि), पराबैंगनी विकिरण, उच्च और निम्न तापमान के प्रभाव में उत्परिवर्तन की आवृत्ति (सैकड़ों बार) में तेज वृद्धि होती है। रासायनिक उत्परिवर्तजनों में फॉर्मेल्डिहाइड, नाइट्रोजन मस्टर्ड, कोल्सीसिन, कैफीन, तंबाकू के कुछ घटक, दवाएं, भोजन जैसे पदार्थ शामिल हैं। संरक्षकऔर कीटनाशक. जैविक उत्परिवर्तजन अनेक प्रकार के सांचों के विषाणु और विष हैं।

वर्तमान में, विशिष्ट जीनों पर विभिन्न उत्परिवर्तनों के लक्षित प्रभावों के लिए तरीके बनाने पर काम चल रहा है। ऐसे अध्ययन बहुत महत्वपूर्ण हैं, क्योंकि कृत्रिम रूप से वांछित जीन के उत्परिवर्तन प्राप्त करना पौधों, जानवरों और सूक्ष्मजीवों के चयन के लिए बहुत व्यावहारिक महत्व का हो सकता है।

वंशानुगत परिवर्तनशीलता में समरूप श्रृंखला का नियम। 20वीं सदी की शुरुआत में परिवर्तनशीलता के अध्ययन पर काम का सबसे बड़ा सामान्यीकरण। बन गया वंशानुगत परिवर्तनशीलता में समरूप श्रृंखला का नियम।इसे 1920 में उत्कृष्ट रूसी वैज्ञानिक एन.आई. वाविलोव द्वारा तैयार किया गया था। कानून का सार इस प्रकार है: प्रजातियाँ और वंश जो आनुवंशिक रूप से करीब हैं, उत्पत्ति की एकता द्वारा एक दूसरे से संबंधित हैं, वंशानुगत परिवर्तनशीलता की समान श्रृंखला की विशेषता रखते हैं।यह जानकर कि एक प्रजाति में किस प्रकार की परिवर्तनशीलता होती है, कोई संबंधित प्रजाति में समान रूपों की उपस्थिति का अनुमान लगा सकता है।

संबंधित प्रजातियों में फेनोटाइपिक परिवर्तनशीलता की समरूप श्रृंखला का नियम प्राकृतिक चयन की प्रक्रिया में एक पूर्वज से उनकी उत्पत्ति की एकता के विचार पर आधारित है। चूँकि सामान्य पूर्वजों के पास जीन का एक विशिष्ट सेट था, इसलिए उनके वंशजों के पास लगभग समान सेट होना चाहिए।

इसके अलावा, समान उत्परिवर्तन संबंधित प्रजातियों में होते हैं जिनकी उत्पत्ति समान होती है। इसका मतलब यह है कि पौधों और जानवरों के विभिन्न परिवारों और वर्गों के प्रतिनिधियों में जीन का एक समान सेट पाया जा सकता है समानता- रूपात्मक, शारीरिक और जैव रासायनिक विशेषताओं और गुणों के अनुसार उत्परिवर्तन की सजातीय श्रृंखला। इस प्रकार, कशेरुकियों के विभिन्न वर्गों में समान उत्परिवर्तन होते हैं: पक्षियों में ऐल्बिनिज़म और पंखों की अनुपस्थिति, स्तनधारियों में ऐल्बिनिज़म और बालहीनता, कई स्तनधारियों और मनुष्यों में हीमोफिलिया। पौधों में वंशानुगत परिवर्तनशीलता ऐसे लक्षणों के लिए देखी जाती है जैसे कि फिल्मी या नंगे दाने, छिपे हुए या छिपे हुए कान, आदि।

समरूप श्रृंखला का नियम, उत्परिवर्तन प्रक्रिया और जीवों के गठन के सामान्य पैटर्न को दर्शाता है, कृषि उत्पादन, प्रजनन और चिकित्सा में इसके व्यावहारिक उपयोग के लिए पर्याप्त अवसर प्रदान करता है। कई संबंधित प्रजातियों की परिवर्तनशीलता की प्रकृति का ज्ञान एक ऐसी विशेषता की खोज करना संभव बनाता है जो उनमें से एक में अनुपस्थित है, लेकिन दूसरों की विशेषता है। इस तरह, अनाज के नग्न रूप और चुकंदर की एकल-बीज वाली किस्मों को एकत्र किया गया और अध्ययन किया गया, जिन्हें खुदाई की आवश्यकता नहीं होती है, जो मशीनीकृत मिट्टी की खेती के लिए विशेष रूप से महत्वपूर्ण है। चिकित्सा विज्ञान के पास मानव रोगों के अध्ययन के लिए समजातीय रोगों वाले जानवरों को मॉडल के रूप में उपयोग करने का अवसर है: यह चूहों में मधुमेह मेलेटस है; चूहों, कुत्तों, गिनी सूअरों का जन्मजात बहरापन; चूहों, चूहों, कुत्तों आदि की आँखों का मोतियाबिंद।

होमोलॉजिकल श्रृंखला का नियम उन उत्परिवर्तनों की उपस्थिति की संभावना का पूर्वानुमान लगाना भी संभव बनाता है, जो अभी भी विज्ञान के लिए अज्ञात हैं, जिनका उपयोग अर्थव्यवस्था के लिए मूल्यवान नए रूपों को बनाने के लिए प्रजनन में किया जा सकता है।

उत्परिवर्तन के प्रकार

यह संभावना है कि म्यूएलर ने जिस फल मक्खी को विकिरणित किया, उसमें उसकी क्षमता से कहीं अधिक उत्परिवर्तन विकसित हो गए। परिभाषा के अनुसार, उत्परिवर्तन डीएनए में कोई भी परिवर्तन है। इसका मतलब यह है कि उत्परिवर्तन जीनोम में कहीं भी हो सकता है। और चूंकि अधिकांश जीनोम पर "जंक" डीएनए का कब्ज़ा होता है जो बिना किसी कोड के कोड करता है, इसलिए अधिकांश उत्परिवर्तन का पता नहीं चल पाता है।

उत्परिवर्तन किसी जीव के भौतिक गुणों (लक्षणों) को केवल तभी बदलते हैं जब वे जीन के भीतर डीएनए अनुक्रम को बदलते हैं (चित्र 7.1)।

चावल। 7.1. ये तीन अमीनो एसिड अनुक्रम दिखाते हैं कि कैसे छोटे परिवर्तन बड़े प्रभाव डाल सकते हैं। सामान्य प्रोटीन में अमीनो एसिड श्रृंखलाओं में से एक की शुरुआत शीर्ष पंक्ति में दिखाई गई है। नीचे हीमोग्लोबिन प्रोटीन के एक असामान्य प्रकार की अमीनो एसिड श्रृंखला है: छठे स्थान पर वेलिन को ग्लूटामिक एसिड द्वारा प्रतिस्थापित किया जाता है। यह एकल प्रतिस्थापन, जिसके परिणामस्वरूप GAA कोडन का GUA कोडन में उत्परिवर्तन होता है, सिकल सेल एनीमिया का कारण बनता है, जिसके परिणामस्वरूप हल्के एनीमिया (यदि व्यक्ति उत्परिवर्तित जीन की एक सामान्य प्रतिलिपि बनाए रखता है) से लेकर मृत्यु तक के लक्षणों की एक श्रृंखला होती है। (यदि व्यक्ति के पास जीन की दो उत्परिवर्तित प्रतियां हैं)

यद्यपि मुलर ने फल मक्खियों को विकिरण की उच्च खुराक के संपर्क में लाकर उनमें उत्परिवर्तन उत्पन्न किया, शरीर में उत्परिवर्तन हर समय होते रहते हैं। कभी-कभी ये केवल कोशिका में होने वाली सामान्य प्रक्रियाओं में त्रुटियां होती हैं, और कभी-कभी ये पर्यावरणीय प्रभावों का परिणाम होती हैं। इस तरह के सहज उत्परिवर्तन किसी विशेष जीव की विशेषता वाली आवृत्तियों पर होते हैं, जिन्हें कभी-कभी सहज पृष्ठभूमि भी कहा जाता है।

सबसे आम बिंदु उत्परिवर्तन वे हैं जो सामान्य डीएनए अनुक्रम में केवल एक आधार जोड़ी को बदलते हैं। इन्हें दो तरीकों से प्राप्त किया जा सकता है:

1. डीएनए को रासायनिक रूप से संशोधित किया जाता है ताकि एक आधार दूसरे में बदल जाए। 2. डीएनए प्रतिकृति त्रुटियों के साथ काम करती है, डीएनए संश्लेषण के दौरान स्ट्रैंड में एक गलत आधार डालती है।

उनकी उपस्थिति का कारण जो भी हो, बिंदु उत्परिवर्तन को दो प्रकारों में विभाजित किया जा सकता है:

1. बदलाव. उत्परिवर्तन का सबसे सामान्य प्रकार. संक्रमण के दौरान, एक पाइरीमिडीन को दूसरे पाइरीमिडीन से बदल दिया जाता है, या एक प्यूरीन को दूसरे प्यूरीन से बदल दिया जाता है: उदाहरण के लिए, एक जी-सी जोड़ी ए-टी जोड़ी बन जाती है, या इसके विपरीत।

2. रूपांतरण. एक दुर्लभ प्रकार का उत्परिवर्तन. प्यूरीन को पिरिमिडीन द्वारा प्रतिस्थापित किया जाता है या इसके विपरीत: उदाहरण के लिए, एक ए-टी जोड़ी टी-ए या सी-जी जोड़ी बन जाती है।

नाइट्रस एसिड एक उत्परिवर्तजन है जो संक्रमण का कारण बनता है। यह साइटोसिन को यूरैसिल में परिवर्तित करता है। साइटोसिन आमतौर पर गुआनिन के साथ जुड़ता है, लेकिन यूरैसिल एडेनिन के साथ जुड़ता है। परिणामस्वरूप, जब A अगली प्रतिकृति में T के साथ संभोग करता है तो C-G जोड़ी T-A जोड़ी बन जाती है। नाइट्रस एसिड एडेनिन पर समान प्रभाव डालता है, ए-टी जोड़ी को सी-जी जोड़ी में परिवर्तित करता है।

बदलाव का दूसरा कारण है बेमेलमैदान. ऐसा तब होता है, जब किसी कारण से, एक गलत आधार को डीएनए स्ट्रैंड में डाला जाता है, तो यह उस साथी के बजाय गलत साथी (गैर-पूरक आधार) के साथ जुड़ जाता है जिसके साथ इसे जोड़ा जाना चाहिए। परिणामस्वरूप, अगले प्रतिकृति चक्र के दौरान जोड़ी पूरी तरह से बदल जाती है।

बिंदु उत्परिवर्तन का प्रभाव इस बात पर निर्भर करता है कि वे आधार अनुक्रम में कहाँ घटित होते हैं। चूंकि एक आधार जोड़ी बदलने से केवल एक कोडन और इसलिए एक अमीनो एसिड बदलता है, परिणामस्वरूप प्रोटीन क्षतिग्रस्त हो सकता है, लेकिन क्षति के बावजूद, इसकी कुछ सामान्य गतिविधि बरकरार रह सकती है।

बिंदु उत्परिवर्तन की तुलना में डीएनए के लिए बहुत अधिक हानिकारक है फ़्रेमशिफ्ट उत्परिवर्तन. याद रखें कि आधारों के आनुवंशिक अनुक्रम (अनुक्रम) को गैर-अतिव्यापी त्रिक (तीन आधारों) के अनुक्रम के रूप में पढ़ा जाता है। इसका मतलब यह है कि आधारों के अनुक्रम को पढ़ने (फ़्रेम पढ़ने) के तीन तरीके हैं, यह इस बात पर निर्भर करता है कि पढ़ना किस बिंदु पर शुरू होता है। यदि कोई उत्परिवर्तन किसी अतिरिक्त आधार को हटाता है या सम्मिलित करता है, तो यह फ़्रेमशिफ्ट का कारण बनता है और आधारों का पूरा अनुक्रम गलत तरीके से पढ़ा जाता है। इसका मतलब यह है कि अमीनो एसिड का पूरा क्रम बदल जाएगा, और परिणामस्वरूप प्रोटीन पूरी तरह से निष्क्रिय हो जाएगा।

फ्रेमशिफ्ट म्यूटेशन किसके कारण होता है? acridines, रसायन जो डीएनए से जुड़ते हैं और इसकी संरचना को इतना बदल देते हैं कि इसकी प्रतिकृति के दौरान डीएनए में आधार जोड़े या हटाए जा सकते हैं। ऐसे उत्परिवर्तनों का प्रभाव उस आधार अनुक्रम के स्थान पर निर्भर करता है जिस पर सम्मिलन होता है ( प्रविष्टि) या हानि ( विलोपन) आधार, साथ ही परिणामी क्रम में उनकी सापेक्ष स्थिति (चित्र 7.2)।

चावल। 7.2. एक तरीका यह है कि फ़्रेमशिफ्ट उत्परिवर्तन डीएनए आधार अनुक्रम की रीडिंग को प्रभावित कर सकता है

एक अन्य प्रकार का उत्परिवर्तन जीनोम में अतिरिक्त आनुवंशिक सामग्री के लंबे टुकड़ों का सम्मिलन है। अंतर्निहित ट्रांसपोज़िंग (मोबाइल आनुवंशिक) तत्व, या ट्रांसपोज़न, - अनुक्रम जो डीएनए में एक स्थान से दूसरे स्थान पर जा सकते हैं। ट्रांसपोज़न की खोज सबसे पहले 1950 के दशक में आनुवंशिकीविद् बारबरा मैक्लिंटॉक ने की थी। ये छोटे डीएनए तत्व हैं जो जीनोम में एक बिंदु से दूसरे तक कूद सकते हैं (इसलिए उन्हें अक्सर "जंपिंग जीन" कहा जाता है)। कभी-कभी वे अपने साथ निकटवर्ती डीएनए अनुक्रम भी ले जाते हैं। आमतौर पर ट्रांसपोज़न में एक या अधिक जीन होते हैं, जिनमें से एक एंजाइम जीन होता है ट्रांसपोज़ेस. कोशिका के भीतर डीएनए पर एक स्थान से दूसरे स्थान तक जाने के लिए ट्रांसपोज़न द्वारा इस एंजाइम की आवश्यकता होती है।

वे भी हैं रेट्रोट्रांसपोज़न, या रेट्रोपोज़न्सजो अपने आप आगे नहीं बढ़ सकते. इसके बजाय, वे अपने एमआरएनए का उपयोग करते हैं। इसे पहले डीएनए में कॉपी किया जाता है, और बाद में जीनोम में दूसरे बिंदु पर डाला जाता है। रेट्रोट्रांसपोज़न रेट्रोवायरस से संबंधित हैं।

यदि एक ट्रांसपोसॉन को जीन में डाला जाता है, तो आधारों का कोडिंग अनुक्रम बाधित हो जाता है और अधिकांश मामलों में जीन बंद हो जाता है। ट्रांसपोज़न प्रतिलेखन या अनुवाद समाप्ति संकेतों को भी ले जा सकता है जो प्रभावी रूप से उनके नीचे के अन्य जीनों की अभिव्यक्ति को अवरुद्ध करता है। इस प्रभाव को कहा जाता है ध्रुवीय उत्परिवर्तन.

रेट्रोट्रांसपोज़न स्तनधारी जीनोम के विशिष्ट हैं। वास्तव में, लगभग 40% जीनोम में ऐसे अनुक्रम होते हैं। यह एक कारण है कि जीनोम में इतना अधिक जंक डीएनए होता है। रेट्रोट्रांसपोज़न SINEs (लघु मध्यवर्ती तत्व) कई सौ आधार जोड़े लंबे या LINEs (लंबे मध्यवर्ती तत्व) 3000 से 8000 आधार जोड़े लंबे हो सकते हैं। उदाहरण के लिए, मानव जीनोम में एक प्रकार के SINE के लगभग 300 हजार अनुक्रम होते हैं, जिनका स्व-प्रतिकृति के अलावा कोई कार्य नहीं होता है। इन तत्वों को "स्वार्थी" डीएनए भी कहा जाता है।

बिंदु उत्परिवर्तन के विपरीत, ट्रांसपोज़न के कारण होने वाले उत्परिवर्तन उत्परिवर्तजनों द्वारा प्रेरित नहीं किए जा सकते।

बिंदु उत्परिवर्तन मूल डीएनए अनुक्रम की बहाली के कारण और जीन के अन्य स्थानों में उत्परिवर्तन के कारण मूल अनुक्रम में वापस आ सकते हैं, जो प्राथमिक उत्परिवर्तन के प्रभाव की भरपाई करते हैं।

एक अतिरिक्त डीएनए तत्व का सम्मिलन स्पष्ट रूप से सम्मिलित सामग्री को काटकर वापस लाया जा सकता है - बिंदु बहिष्करण. हालाँकि, जीन के हिस्से का विलोपन वापस नहीं किया जा सकता है।

अन्य जीनों में उत्परिवर्तन हो सकता है, जिससे बाईपास मार्ग का निर्माण होता है जो प्रारंभिक उत्परिवर्तन के कारण होने वाली क्षति को ठीक करता है। परिणाम एक सामान्य या लगभग सामान्य फेनोटाइप वाला एक डबल उत्परिवर्ती है। इस घटना को कहा जाता है दमन, जो दो प्रकार में आता है: असाधारणऔर अंतर्गर्भाशयी.

एक्सट्रेजेनिक सप्रेसर म्यूटेशनकिसी अन्य जीन में स्थित उत्परिवर्तन के प्रभाव को दबा देता है, कभी-कभी शारीरिक स्थितियों को बदलकर जिसके तहत दबा हुआ उत्परिवर्ती द्वारा एन्कोड किया गया प्रोटीन फिर से कार्य कर सकता है। ऐसा होता है कि ऐसा उत्परिवर्तन उत्परिवर्ती प्रोटीन के अमीनो एसिड अनुक्रम को बदल देता है।

इंट्राजेनिक सप्रेसर म्यूटेशनजीन में उत्परिवर्तन के प्रभाव को दबा देता है जहां यह स्थित है, कभी-कभी फ्रेमशिफ्ट उत्परिवर्तन द्वारा बाधित रीडिंग फ्रेम को बहाल करता है। कुछ मामलों में, एक उत्परिवर्तन एक साइट पर अमीनो एसिड को बदल देता है जो प्राथमिक उत्परिवर्तन के कारण होने वाले अमीनो एसिड परिवर्तन की भरपाई करता है। घटना भी कहा जाता है दूसरी साइट में प्रत्यावर्तन.

किसी जीन में सभी आधार अनुक्रम उत्परिवर्तन के प्रति समान रूप से संवेदनशील नहीं होते हैं। उत्परिवर्तन एक जीन अनुक्रम में हॉटस्पॉट के आसपास क्लस्टर करते हैं - ऐसे स्थान जहां उत्परिवर्तन यादृच्छिक वितरण की अपेक्षा 10 या 100 गुना अधिक होने की संभावना है। विभिन्न प्रकार के उत्परिवर्तनों और उन्हें प्रेरित करने वाले उत्परिवर्तजनों के लिए इन गर्म स्थानों का स्थान भिन्न-भिन्न होता है।

बैक्टीरिया में ई. कोलाईउदाहरण के लिए, हॉट स्पॉट वहां होते हैं जहां 5-मिथाइल-साइटोसिन नामक संशोधित आधार स्थित होते हैं। कभी-कभी यही कारण होता है एक टॉटोमेरिक बदलाव से गुजरता है- हाइड्रोजन परमाणु की पुनर्व्यवस्था। परिणामस्वरूप, G, C के बजाय T के साथ संभोग करता है, और प्रतिकृति के बाद एक जंगली-प्रकार की जोड़ी G-C और एक उत्परिवर्ती जोड़ी A-T बनती है (आनुवांशिकी में) जंगली प्रकारडीएनए अनुक्रम हैं जो आमतौर पर प्रकृति में पाए जाते हैं)।

कई उत्परिवर्तनों का कोई दृश्य प्रभाव नहीं होता है। वे कहते हैं मूक उत्परिवर्तन. कभी-कभी उत्परिवर्तन मौन होता है क्योंकि परिवर्तन अमीनो एसिड के उत्पादन को प्रभावित नहीं करते हैं, और कभी-कभी क्योंकि, प्रोटीन में अमीनो एसिड के प्रतिस्थापन के बावजूद, नया अमीनो एसिड इसके कार्य को प्रभावित नहीं करता है। यह कहा जाता है तटस्थ प्रतिस्थापन.

वह उत्परिवर्तन जो किसी जीन के कार्य को बंद कर देता है या बदल देता है, कहलाता है प्रत्यक्ष उत्परिवर्तन. एक उत्परिवर्तन जो प्रारंभिक उत्परिवर्तन को उलट कर या बाईपास मार्ग खोलकर जीन फ़ंक्शन को पुनः सक्रिय या पुनर्स्थापित करता है (जैसा कि ऊपर वर्णित दूसरी साइट प्रत्यावर्तन में है) कहलाता है उलटा उत्परिवर्तन.

जैसा कि आप देख सकते हैं, उत्परिवर्तनों को वर्गीकृत करने के कई अलग-अलग तरीके हैं, और एक ही उत्परिवर्तन को विभिन्न प्रकारों में वर्गीकृत किया जा सकता है। तालिका डेटा 7.1 उत्परिवर्तन के लक्षण वर्णन को स्पष्ट कर सकता है।

उत्परिवर्तनों का वर्गीकरण

उत्परिवर्तनों का वर्गीकरण (जारी)

उत्परिवर्तनीय परिवर्तनशीलता- यह परिवर्तनशीलता है जो शरीर पर उत्परिवर्तनों के संपर्क के परिणामस्वरूप उत्पन्न होती है, जिसके परिणामस्वरूप उत्परिवर्तन होते हैं।

अधिकांश उत्परिवर्तन हानिकारक होते हैं और प्राकृतिक चयन की प्रक्रिया द्वारा समाप्त हो जाते हैं। दी गई विशिष्ट परिस्थितियों में व्यक्तिगत उत्परिवर्तन जीव के लिए फायदेमंद हो सकते हैं। ऐसे मामलों में, वे बाद की पीढ़ियों में स्थानांतरित हो जाते हैं, और जीवों के प्रजनन के परिणामस्वरूप, उनकी संख्या धीरे-धीरे बढ़ती है। कोई भी एक जीव, यहां तक ​​कि लाभकारी उत्परिवर्तन वाला भी, कभी भी अपने आप विकसित नहीं हो सकता।

संयोजनात्मक परिवर्तनशीलता के साथ उत्परिवर्तनात्मक परिवर्तनशीलता, विकास की प्राथमिक सामग्री है।

निम्नलिखित प्रकार की उत्परिवर्तनीय परिवर्तनशीलता प्रतिष्ठित हैं: आनुवंशिक, गुणसूत्र, जीनोमिकऔर साइटोप्लाज्मिक.

जीन उत्परिवर्तन

जीन में निहित न्यूक्लियोटाइड की संख्या में वृद्धि या कमी, या उनकी गति, भिन्नता का कारण बनती है। उत्परिवर्तन अचानक होते हैं और दुर्लभ होते हैं। जीन उत्परिवर्तन की पुनरावृत्ति की संभावना 10 -6 - 10 -8 है। साइट से सामग्री

गुणसूत्र उत्परिवर्तन

गुणसूत्र उत्परिवर्तन गुणसूत्रों के अलग-अलग हिस्सों और उनकी गति में कमी या वृद्धि से जुड़े होते हैं। यह देखते हुए कि प्रत्येक गुणसूत्र में कई सौ जीन होते हैं, गुणसूत्र उत्परिवर्तन से महत्वपूर्ण परिवर्तन होने की उम्मीद की जा सकती है।

जीनोमिक उत्परिवर्तन

जीन और क्रोमोसोमल उत्परिवर्तन की तुलना में, जीनोमिक उत्परिवर्तन बहुत कम होते हैं।

शोधकर्ताओं ने लंबे समय से देखा है कि जीव कभी-कभी विरासत में मिले लक्षणों में अचानक परिवर्तन का अनुभव करते हैं, जो क्रॉसिंग के कारण नहीं होता है। उत्परिवर्तन शब्द लैटिन (म्यूटेशन) से अनुवादित है और इसका अर्थ है परिवर्तन। ये परिवर्तन सभी प्रजातियों में होते हैं और विकास में एक कारक के रूप में बहुत महत्वपूर्ण हैं।

उत्परिवर्तन सिद्धांत

उत्परिवर्तनीय परिवर्तनशीलता का अध्ययन 19वीं सदी के अंत और 20वीं सदी की शुरुआत में ह्यूगो डी व्रीस द्वारा किया गया था। उन्होंने पौधे का अवलोकन किया गधे का पेड़और देखा कि यह अपेक्षाकृत बार-बार नए गुण विकसित करता है। डी व्रीज़ ने इन परिवर्तनों को संदर्भित करने के लिए "उत्परिवर्तन" शब्द गढ़ा।

पहले तो यह ज्ञात नहीं था कि उत्परिवर्तनीय परिवर्तनशीलता के कारण कौन सी कोशिका संरचनाएँ पुनर्व्यवस्थित हुई थीं। लेकिन बाद में पता चला कि एस्पेन घास के बड़े रूपों में 28 गुणसूत्र होते हैं, जबकि सामान्य में केवल 14 होते हैं।

यह स्पष्ट हो गया कि उत्परिवर्तन जीनोटाइप में परिवर्तन हैं और इसलिए यह एक प्रकार की वंशानुगत परिवर्तनशीलता है।

उत्परिवर्तन के कारण संतानों में परिवर्तनों का समेकन संशोधन परिवर्तनशीलता से मुख्य अंतर है, जिसमें परिवर्तन केवल फेनोटाइप में दिखाई देते हैं।

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इसके अलावा, उत्परिवर्तनीय परिवर्तनशीलता के मामले में, प्रतिक्रिया मानदंड, यानी, लक्षण की अभिव्यक्ति की सीमा, काफी बढ़ जाती है। परिणामस्वरूप, हानिकारक उत्परिवर्तन अधिक बार होते हैं, जिससे ऐसे परिवर्तन होते हैं जो जीवन के साथ असंगत होते हैं।

उत्परिवर्तन लाभकारी और तटस्थ भी हो सकते हैं।

उत्परिवर्तन के कारण

उत्परिवर्तन का कारण बनने वाले कारक को उत्परिवर्तजन कहा जाता है। जिस जीव में उत्परिवर्तन होता है वह उत्परिवर्ती होता है।

उत्परिवर्तनों में शामिल हैं:

• विकिरण (प्राकृतिक सहित);
• कुछ रसायन;
• तापमान में उतार-चढ़ाव.

उत्परिवर्तन के प्रकार

उत्परिवर्तन तीन प्रकार के होते हैं:

• आनुवंशिक;
• गुणसूत्र;
• जीनोमिक.

जेनेटिक

जीन उत्परिवर्तन प्रोटीन संश्लेषण में गड़बड़ी पैदा करते हैं क्योंकि वे कोडन को बदल देते हैं या अर्थहीन बना देते हैं।
इनके साथ उत्परिवर्तन होता है:

• डीएनए में नाइट्रोजनस आधारों का प्रतिस्थापन;
• डीएनए में नाइट्रोजनस बेस का नुकसान या सम्मिलन।

चावल। 1. जीन उत्परिवर्तन

गुणसूत्र

इस प्रकार के उत्परिवर्तन में शामिल हैं:

• एक गुणसूत्र अनुभाग का नुकसान;
• एक गुणसूत्र टुकड़े का दोहराव;
• उनकी लंबाई के साथ गुणसूत्र के टुकड़ों की गति;
• एक गुणसूत्र के एक टुकड़े का दूसरे में संक्रमण;
• गुणसूत्र में किसी क्षेत्र का घूमना

चावल। 2. गुणसूत्र उत्परिवर्तन

एक नियम के रूप में, ऐसे परिवर्तन व्यक्तियों की व्यवहार्यता और प्रजनन क्षमता को कम करते हैं।

सभी बिल्लियों में 36 गुणसूत्र होते हैं। जीनोटाइप में प्रजातियों के बीच अंतर गुणसूत्र वर्गों के घूर्णन के कारण होता है।

जीनोमिक

जीनोमिक उत्परिवर्तन के कारण गुणसूत्रों की संख्या में कई गुना वृद्धि होती है। ऐसे उत्परिवर्ती को पॉलीप्लॉइड कहा जाता है और कृषि में व्यापक रूप से उपयोग किया जाता है क्योंकि वे अधिक उत्पादक होते हैं।

हम जो अनाज खाते हैं उनमें से कई प्रकार के अनाज पॉलीप्लॉइड होते हैं।

रूस के नोवोसिबिर्स्क और निज़नी नोवगोरोड क्षेत्रों में, ट्रिपलोइड (3 एन) एस्पेन बढ़ता है, जो सामान्य विकास दर, बड़े आकार, साथ ही लकड़ी की ताकत और कवक के प्रतिरोध से भिन्न होता है।

चावल। 3. पॉलीप्लोइड्स

उत्परिवर्तन का अर्थ

उत्परिवर्तनीय परिवर्तनशीलता की क्षमता किसी भी प्रजाति का प्राकृतिक गुण है। उत्परिवर्तन वंशानुगत परिवर्तनशीलता के स्रोत हैं, जो विकास में एक महत्वपूर्ण कारक हैं।

उत्परिवर्तन की लाभकारी अभिव्यक्तियाँ विशेष रूप से अक्सर पौधों में देखी जाती हैं। कुछ आनुवंशिकीविदों के अनुसार, अधिकांश पौधों की प्रजातियाँ पॉलीप्लॉइड हैं।

मनुष्य कृषि कीटों को नियंत्रित करने और उत्पादक नस्लों और किस्मों को विकसित करने के लिए उत्परिवर्तन का उपयोग करते हैं।

खेती किए गए पौधों की कई किस्में मनुष्यों द्वारा उद्देश्यपूर्ण ढंग से की गई उत्परिवर्तनीय परिवर्तनशीलता के उदाहरण हैं।

कुछ वंशानुगत बीमारियाँ उत्परिवर्तन का परिणाम होती हैं।

हमने क्या सीखा?

10वीं कक्षा में आनुवंशिकी का अध्ययन करते समय, हमने उत्परिवर्तनीय परिवर्तनशीलता की विशेषता बताई। उत्परिवर्तनों के प्रभाव में विभिन्न प्रजातियों में उत्परिवर्तन होते हैं। लक्षणों में परिवर्तन कभी-कभी उत्परिवर्ती को लाभ पहुंचाता है। उत्परिवर्तनीय परिवर्तनशीलता, वंशानुगत परिवर्तनशीलता के प्रकारों में से एक के रूप में, विकास का एक कारक है।

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