Mutaatiovaihtelu. Käsite ja lajikkeet

Biologian vaihtelu on yksilöllisten erojen esiintymistä saman lajin yksilöiden välillä. Vaihtuvuuden ansiosta populaatio muuttuu heterogeeniseksi ja lajilla on paremmat mahdollisuudet sopeutua muuttuviin ympäristöolosuhteisiin.

Biologian kaltaisessa tieteessä perinnöllisyys ja vaihtelevuus kulkevat käsi kädessä. Vaihtuvuutta on kahdenlaisia:

• Ei-perinnöllinen (muunnos, fenotyyppinen).
• Perinnöllinen (mutaatio, genotyyppinen).

Ei-perinnöllinen vaihtelu

Biologian vaihtelevuuden muokkaaminen on yksittäisen elävän organismin (fenotyypin) kykyä sopeutua genotyyppinsä sisällä oleviin ympäristötekijöihin. Tämän ominaisuuden ansiosta yksilöt sopeutuvat ilmaston ja muiden elinolojen muutoksiin. missä tahansa organismissa tapahtuvien sopeutumisprosessien taustalla. Siten ulkosiittoisissa eläimissä tuottavuus paranee kasvatusolosuhteissa: maidontuotanto, munantuotanto jne. Ja vuoristoalueille tuodut eläimet kasvavat lyhyiksi ja niillä on hyvin kehittynyt aluskarva. Muutokset ympäristötekijöissä aiheuttavat vaihtelua. Esimerkkejä tästä prosessista löytyy helposti jokapäiväisestä elämästä: ihmisen iho tummuu ultraviolettisäteiden vaikutuksesta, lihakset kehittyvät fyysisen toiminnan seurauksena, varjostetuilla alueilla ja valossa kasvavilla kasveilla on erilaisia ​​lehtimuotoja ja jäniksen turkin väri muuttuu. talvella ja kesällä.

Seuraavat ominaisuudet ovat ominaisia ​​ei-perinnölliselle vaihtelulle:

• muutosten ryhmäluonne;
• ei ole peritty jälkeläisille;
• ominaisuuden muutos genotyypin sisällä;
• muutosasteen suhde ulkoisen tekijän vaikutuksen voimakkuuteen.

Perinnöllinen vaihtelu

Perinnöllinen tai genotyyppinen variaatio biologiassa on prosessi, jossa organismin genomi muuttuu. Sen ansiosta yksilö saa ominaisuuksia, jotka olivat aiemmin lajilleen epätavallisia. Darwinin mukaan genotyyppinen vaihtelu on evoluution päätekijä. Seuraavat perinnöllisen vaihtelun tyypit erotetaan:

• mutaatio;
• yhdistelmä.

Syntyy geeninvaihdon seurauksena seksuaalisen lisääntymisen aikana. Samaan aikaan vanhempien ominaisuudet yhdistyvät eri tavalla useissa sukupolvissa, mikä lisää populaation organismien monimuotoisuutta. Kombinatiivinen vaihtelevuus noudattaa Mendelin periytymissääntöjä.

Esimerkki tällaisesta vaihtelevuudesta on sisäsiitos ja ulkosiitos (läheinen ja ei-liittyvä risteytys). Kun yksittäisen valmistajan ominaisuudet halutaan lujittaa eläinrodussa, käytetään sisäsiitosta. Siten jälkeläiset tulevat yhtenäisemmiksi ja vahvistavat linjan perustajan ominaisuuksia. Sisäsiitos johtaa resessiivisten geenien ilmenemiseen ja voi johtaa linjan rappeutumiseen. Jälkeläisten elinkelpoisuuden lisäämiseksi käytetään ulkosiitosta - ei-liittyvää risteytymistä. Samalla jälkeläisten heterotsygoottisuus lisääntyy ja populaation monimuotoisuus lisääntyy, minkä seurauksena yksilöiden vastustuskyky ympäristötekijöiden haitallisia vaikutuksia vastaan ​​kasvaa.

Mutaatiot puolestaan ​​​​jaetaan:

• genominen;
• kromosomaalinen;
• geneettinen;
• sytoplasminen.

Sukusoluihin vaikuttavat muutokset ovat periytyviä. Mutaatiot voivat siirtyä jälkeläisiin, jos yksilö lisääntyy vegetatiivisesti (kasvit, sienet). Mutaatiot voivat olla hyödyllisiä, neutraaleja tai haitallisia.

Genomiset mutaatiot

Biologian vaihtelu genomisten mutaatioiden kautta voi olla kahden tyyppistä:

• Polyploidia on kasveissa yleinen mutaatio. Se johtuu kromosomien kokonaismäärän moninkertaisesta kasvusta ytimessä, ja se muodostuu häiritsemällä niiden eroa solun napoihin jakautumisen aikana. Polyploidisia hybridejä käytetään laajasti maataloudessa - kasvintuotannossa on yli 500 polyploidia (sipuli, tattari, sokerijuurikkaat, retiisit, minttu, viinirypäleet ja muut).
• Aneuploidia on kromosomien lukumäärän lisääntyminen tai väheneminen yksittäisissä pareissa. Tämän tyyppiselle mutaatiolle on ominaista yksilön alhainen elinkelpoisuus. Ihmisillä laajalle levinnyt mutaatio – yksi 21. parista aiheuttaa Downin oireyhtymän.

Kromosomimutaatiot

Biologian vaihtelu ilmenee, kun itse kromosomien rakenne muuttuu: terminaaliosan menetys, geenisarjan toistuminen, erillisen fragmentin kierto, kromosomisegmentin siirtyminen toiseen paikkaan tai toiseen kromosomiin. Tällaisia ​​mutaatioita esiintyy usein säteilyn ja ympäristön kemiallisen saastumisen vaikutuksesta.

Geenimutaatiot

Merkittävä osa tällaisista mutaatioista ei esiinny ulkoisesti, koska ne ovat resessiivinen piirre. Geenimutaatiot johtuvat nukleotidien - yksittäisten geenien - sekvenssin muutoksista, ja ne johtavat uusien ominaisuuksien omaavien proteiinimolekyylien ilmaantumiseen.

Geenimutaatiot ihmisillä aiheuttavat joidenkin perinnöllisten sairauksien - sirppisoluanemian, hemofilian - ilmenemistä.

Sytoplasmiset mutaatiot

Sytoplasmiset mutaatiot liittyvät DNA-molekyylejä sisältävän solun sytoplasman rakenteiden muutoksiin. Näitä ovat mitokondriot ja plastidit. Tällaiset mutaatiot välittyvät äidin linjan kautta, koska tsygootti vastaanottaa kaiken sytoplasman äidin munasta. Esimerkki biologian vaihtelua aiheuttavasta sytoplasmisesta mutaatiosta on kasvien pinnateus, joka johtuu kloroplastien muutoksista.

Kaikilla mutaatioilla on seuraavat ominaisuudet:

• Ne ilmestyvät yhtäkkiä.
• Siirretty perinnön kautta.
• Heillä ei ole suuntaa. Sekä pieni alue että elintoiminto voivat muuttua.
• Ne esiintyvät yksilöissä, eli ne ovat yksilöitä.
• Mutaatiot voivat ilmentyessään olla resessiivisiä tai hallitsevia.
• Sama mutaatio voidaan toistaa.

Jokainen mutaatio johtuu tietyistä syistä. Useimmissa tapauksissa sitä ei ole mahdollista määrittää tarkasti. Koeolosuhteissa mutaatioiden saamiseksi käytetään suunnattua ympäristövaikutustekijää - säteilyaltistusta ja vastaavia.

Termi "mutaatio" juontaa juurensa latinalaiseen sanaan "mutatio", joka tarkoittaa kirjaimellisesti muutosta tai muutosta. Mutaatiovaihtelu tarkoittaa vakaita ja ilmeisiä muutoksia geneettisessä materiaalissa, mikä näkyy tässä: Tämä on ensimmäinen lenkki perinnöllisten sairauksien ja patogeneesin muodostumisketjussa. Tätä ilmiötä alettiin aktiivisesti tutkia vasta 1900-luvun toisella puoliskolla, ja nyt voidaan yhä useammin kuulla, että mutaatioiden vaihtelua tulisi tutkia, koska tämän mekanismin tiedosta ja ymmärtämisestä on tulossa avain ihmiskunnan ongelmien voittamiseksi.

Soluissa on monenlaisia ​​mutaatioita. Niiden luokitus riippuu itse solutyypistä. Generatiivisia mutaatioita esiintyy myös sukusoluissa. Kaikki muutokset ovat perinnöllisiä ja niitä löytyy usein jälkeläisten soluista, ja ne siirtyvät sukupolvelta toiselle, ja niistä tulee lopulta sairauksien syy.

Ne kuuluvat ei-reproduktiivisiin soluihin. Niiden erikoisuus on, että ne esiintyvät vain siinä yksilössä, jossa ne esiintyivät. Ne. Muut solut eivät peri muutoksia, vaan ne vain jakautuvat yhdessä organismissa. Somaattinen mutaatiovaihtelu on havaittavampaa, kun se alkaa varhaisessa vaiheessa. Jos mutaatio tapahtuu tsygootin pilkkomisen ensimmäisissä vaiheissa, syntyy lisää solulinjoja, joiden genotyypit eroavat toisistaan. Vastaavasti useammat solut kantavat mutaation.

Perinnöllisten rakenteiden tasot

Mutaatiovaihtelu ilmenee perinnöllisinä rakenteina, jotka eroavat toisistaan ​​organisaation eri tasoilla. Mutaatioita voi tapahtua geeni-, kromosomi- ja genomitasolla. Tästä riippuen myös mutaatiovaihtelutyypit muuttuvat.

Geenimuutokset vaikuttavat DNA:n rakenteeseen, jolloin se muuttuu molekyylitasolla. Tällaisilla muutoksilla ei joissain tapauksissa ole vaikutusta proteiinin elinkykyyn, ts. toiminnot eivät muutu ollenkaan. Mutta muissa tapauksissa voi esiintyä viallisia muodostumia, jotka jo pysäyttävät proteiinin kyvyn suorittaa tehtävänsä.

Kromosomitason mutaatiot muodostavat jo vakavamman uhan, koska ne vaikuttavat kromosomisairauksien muodostumiseen. Tällaisen vaihtelun seurauksena kromosomien rakenteessa tapahtuu muutoksia, ja tässä on jo mukana useita geenejä. Tästä johtuen tavallinen diploidijoukko voi muuttua, mikä puolestaan ​​voi yleisesti vaikuttaa DNA:han.

Genomiset mutaatiot, kuten kromosomaaliset, voivat aiheuttaa mutaatioiden muodostumista. Esimerkkejä mutaatioiden vaihtelevuudesta tällä tasolla ovat aneuploidia ja polyploidia. Tämä on kromosomien määrän lisääntymistä tai laskua, jotka ovat useimmiten tappavia ihmisille.

Genomisia mutaatioita ovat trisomia, joka tarkoittaa kolmen homologisen kromosomin läsnäoloa karyotyypissä (lukumäärän kasvu). Tämä poikkeama johtaa Edwardsin oireyhtymän ja Downin oireyhtymän muodostumiseen. Monosomia tarkoittaa vain yhden kahdesta homologisesta kromosomista (vähennetty lukumäärä), mikä käytännössä eliminoi alkion normaalin kehityksen.

Tällaisten ilmiöiden syynä ovat häiriöt sukusolujen eri kehitysvaiheissa. Tämä tapahtuu anafaasiviiveen seurauksena - homologiset kromosomit siirtyvät napoihin, ja yksi niistä voi jäädä jälkeen. On myös käsite "ei-disjunktio", kun kromosomit eivät eronneet mitoosin tai meioosin vaiheessa. Tämän seurauksena ilmenevät eriasteiset rikkomukset. Tämän ilmiön tutkiminen auttaa purkamaan mekanismeja ja mahdollistaa todennäköisesti näiden prosessien ennustamisen ja vaikuttamisen.

Perinnöllinen vaihtelu

Kombinatiivinen vaihtelu. Perinnöllinen eli genotyyppinen vaihtelu jaetaan kombinatiiviseen ja mutaatioon.

Kombinatiivista variaatiota kutsutaan vaihteleudeksi, joka perustuu rekombinaatioiden muodostumiseen eli sellaisiin geeniyhdistelmiin, joita vanhemmilla ei ollut.

Kombinatiivisen vaihtelun perustana on organismien sukupuolinen lisääntyminen, jonka seurauksena syntyy valtavasti erilaisia ​​genotyyppejä. Kolme prosessia toimivat käytännössä rajattomina geneettisen variaation lähteinä:

Homologisten kromosomien itsenäinen erottelu ensimmäisessä meioottisessa jakautumisessa. Se on itsenäinen kromosomien yhdistelmä meioosin aikana, mikä on Mendelin kolmannen lain perusta. Vihreiden sileiden ja keltaisten ryppyisten herneensiementen esiintyminen toisessa sukupolvessa kasvien risteyttämisestä keltaisten sileiden ja vihreiden ryppyjen siementen kanssa on esimerkki kombinatiivisesta vaihtelevuudesta.

Homologisten kromosomien osien keskinäinen vaihto tai risteytys (katso kuva 3.10). Se luo uusia kytkentäryhmiä eli toimii tärkeänä alleelien geneettisen rekombinaation lähteenä. Yhdistelmäkromosomit, kun ne ovat tsygootissa, edistävät sellaisten ominaisuuksien ilmaantumista, jotka ovat epätyypillisiä kullekin vanhemmalle.

Satunnainen sukusolujen yhdistelmä hedelmöityksen aikana.

Nämä kombinatiivisen vaihtelevuuden lähteet toimivat itsenäisesti ja samanaikaisesti varmistaen geenien jatkuvan "sekoittamisen", mikä johtaa organismien syntymiseen, joilla on erilainen genotyyppi ja fenotyyppi (geenit itsessään eivät muutu). Uudet geeniyhdistelmät kuitenkin hajoavat melko helposti, kun ne siirtyvät sukupolvelta toiselle.

Yhdistelmävaihtelu on tärkein lähde kaikesta eläville organismeille ominaisesta valtavasta perinnöllisestä monimuotoisuudesta. Listatut vaihtelevuuden lähteet eivät kuitenkaan synny genotyypissä pysyviä, eloonjäämisen kannalta merkittäviä muutoksia, jotka evoluutioteorian mukaan ovat välttämättömiä uusien lajien syntymiselle. Tällaiset muutokset tapahtuvat mutaatioiden seurauksena.

Mutaatiovaihtelu. Mutaatio kutsutaan itse genotyypin vaihteluksi. Mutaatiot - Nämä ovat äkillisiä perinnöllisiä muutoksia geneettisessä materiaalissa, jotka johtavat muutoksiin kehon tietyissä ominaisuuksissa.

Mutaatioteorian pääsäännöt kehitti G. De Vries vuosina 1901-1903. ja tiivistyy seuraavaan:

Mutaatiot tapahtuvat äkillisesti, puuskittaisesti, erillisinä ominaisuuksien muutoksina.

Toisin kuin ei-perinnölliset muutokset, mutaatiot ovat laadullisia muutoksia, jotka siirtyvät sukupolvelta toiselle.

Mutaatiot ilmenevät eri tavoin ja voivat olla joko hyödyllisiä tai haitallisia, hallitsevia tai resessiivisiä.

Mutaatioiden havaitsemisen todennäköisyys riippuu tutkittavien yksilöiden määrästä.

Samanlaisia ​​mutaatioita voi esiintyä toistuvasti.

Mutaatiot ovat suuntaamattomia (spontaaneja), eli mikä tahansa kromosomin osa voi mutatoitua aiheuttaen muutoksia sekä pienissä että elintärkeissä toiminnoissa.

Lähes kaikki muutokset kromosomien rakenteessa tai lukumäärässä, joissa solu säilyttää kykynsä lisääntyä, aiheuttaa perinnöllisen muutoksen organismin ominaisuuksissa. Muutoksen luonteen mukaan genomi, eli joukko geenejä, jotka sisältyvät haploidiseen kromosomisarjaan, erottaa geeni-, kromosomi- ja genomimutaatiot.

geneettinen, tai pistemutaatiot- yhden geenin sisällä olevan DNA-molekyylin nukleotidisekvenssin muutoksen tulos. Tällainen muutos geenissä toistetaan transkription aikana mRNA:n rakenteessa; se johtaa järjestyksen muutokseen aminohapot ribosomien translaation aikana muodostuneessa polypeptidiketjussa. Tämän seurauksena syntetisoituu toinen proteiini, joka johtaa muutokseen kehon vastaavissa ominaisuuksissa. Tämä on yleisin mutaatiotyyppi ja tärkein perinnöllisen vaihtelun lähde organismeissa.

On olemassa erilaisia ​​geenimutaatioita, joihin liittyy geenin nukleotidien lisääminen, poisto tai uudelleenjärjestely. Tämä päällekkäisyyksiä(geeniosan toisto), insertit(ylimääräisen nukleotidiparin esiintyminen sekvenssissä), poistot("yhden tai useamman nukleotidiparin menetys") nukleotidiparien substituutio (AT -> <- GC; AT -> <- ; CG; tai AT -> <- TA), inversio(käännä geeniosaa 180°).

Geenimutaatioiden vaikutukset ovat hyvin erilaisia. Suurin osa niistä ei esiinny fenotyyppisesti, koska ne ovat resessiivisiä. Tämä on erittäin tärkeää lajin olemassaolon kannalta, koska useimmat uudet mutaatiot ovat haitallisia. Niiden resessiivinen luonne kuitenkin mahdollistaa niiden säilymisen pitkän aikaa lajin yksilöissä heterotsygoottisessa tilassa vahingoittamatta kehoa ja ilmentyä tulevaisuudessa siirtyessään homotsygoottiseen tilaan.

Samaan aikaan on useita tapauksia, joissa vain yhden emäksen muutoksella tietyssä geenissä on huomattava vaikutus fenotyyppiin. Yksi esimerkki on seuraava geneettinen poikkeavuus: kuten sirppisoluanemia. Resessiivinen alleeli, joka aiheuttaa tämän perinnöllisen taudin homotsygoottisessa tilassa, ilmenee vain yhden aminohappotähteen korvaamisessa B-hemoglobiinimolekyylin ketjut (glutamiinihappo -" -> valiini). Tämä johtaa siihen, että veren punaiset verisolut, joissa on tällainen hemoglobiini, ovat epämuodostuneet (pyöreästä sirpin muotoiseen) ja tuhoutuvat nopeasti. Tällöin kehittyy akuutti anemia ja havaitaan veren kuljettaman hapen määrän vähenemistä. Anemia aiheuttaa fyysistä heikkoutta, sydämen ja munuaisten ongelmia ja voi johtaa varhaiseen kuolemaan ihmisillä, jotka ovat homotsygoottisia mutanttialleelin suhteen.

Kromosomimutaatiot (uudelleenjärjestelyt, tai poikkeamat)- Nämä ovat kromosomien rakenteen muutoksia, jotka voidaan tunnistaa ja tutkia valomikroskoopilla.

Erilaisia ​​uudelleenjärjestelyjä tunnetaan (kuva 3.13):

puute, tai uhmaa,- kromosomin pääteosien menetys;

poisto- kromosomin osan menetys sen keskiosassa;

päällekkäisyys - kromosomin tietylle alueelle lokalisoituneiden geenien kaksinkertainen tai moninkertainen toisto;

inversio- kromosomiosan kierto 180°, minkä seurauksena tämän osan geenit sijaitsevat käänteisessä järjestyksessä tavalliseen verrattuna;

translokaatio- minkä tahansa kromosomin osan sijainnin muutos kromosomisarjassa.

Yleisin translokaatiotyyppi on käänteinen, jossa osia vaihdetaan kahden ei-homologisen kromosomin välillä. Kromosomin osa voi muuttaa asemaansa ilman vastavuoroista vaihtoa, pysyä samassa kromosomissa tai sisällyttää johonkin toiseen kromosomiin. klo puutteet, poistot geneettisen materiaalin määrä muuttuu. Fenotyyppisen muutoksen aste riippuu siitä, kuinka suuria vastaavat kromosomialueet ovat ja sisältävätkö ne tärkeitä geenejä. Esimerkkejä puutteista tunnetaan monissa organismeissa, myös ihmisissä. Vakava perinnöllinen sairaus - "kissan itku" -oireyhtymä(nimetty sairaiden vauvojen äänten luonteen mukaan) johtuu 5. kromosomin puutteesta johtuvasta heterotsygoottisuudesta. Tähän oireyhtymään liittyy vakava kasvuhäiriö ja henkinen jälkeenjääneisyys. Lapset, joilla on tämä oireyhtymä, kuolevat yleensä varhain, mutta jotkut selviävät aikuisiksi.

3.13 . Kromosomien uudelleenjärjestelyt, jotka muuttavat geenien sijaintia kromosomeissa.

Genomiset mutaatiot- kromosomien lukumäärän muutos kehon solujen genomissa. Tämä ilmiö tapahtuu kahdessa suunnassa: kohti kokonaisten haploidisten joukkojen määrän kasvua (polyploidia) ja kohti yksittäisten kromosomien katoamista tai sisällyttämistä (aneuploidia).

Polyploidia- haploidisen kromosomisarjan moninkertainen lisääntyminen. Soluja, joissa on eri määrä haploideja kromosomeja, kutsutaan triploideiksi (3n), tetraploideiksi (4n), heksanloideiksi (6n), oktaploidiksi (8n) jne.

Useimmiten polyploideja muodostuu, kun kromosomien hajoamisjärjestys solunapoihin häiriintyy meioosin tai mitoosin aikana. Tämä voi johtua fysikaalisista ja kemiallisista tekijöistä. Kemikaalit, kuten kolkisiini, estävät mitoottisen karan muodostumista jakautumaan alkaneissa soluissa, minkä seurauksena kaksinkertaiset kromosomit eivät erotu ja solu muuttuu tetraedriseksi.

Monille kasveille ns polyploidisarja. Ne sisältävät lomakkeita 2-10n ja enemmän. Esimerkiksi polyploidinen sarja 12, 24, 36, 48, 60, 72, 96, 108 ja 144 kromosomin sarjaa koostuu Solanum-suvun edustajista. Vehnä (Triticum) -suku edustaa sarjaa, jonka jäsenillä on 34, 28 ja 42 kromosomia.

Polyploidia aiheuttaa muutoksia organismin ominaisuuksissa ja on siksi tärkeä evoluution ja valinnan vaihtelun lähde erityisesti kasveissa. Tämä johtuu siitä, että hermafroditismi (itsepölytys), apomiksis (partenogeneesi) ja vegetatiivinen lisääntyminen ovat hyvin yleisiä kasviorganismeissa. Siksi noin kolmasosa planeetallamme yleisistä kasvilajeista on polyploideja, ja korkean vuoren Pamirsin jyrkästi mannermaisissa olosuhteissa jopa 85 % polyploideista kasvaa. Lähes kaikki viljelykasvit ovat myös polyploideja, joilla, toisin kuin villiin sukulaisillaan, on suurempia kukkia, hedelmiä ja siemeniä, ja enemmän ravinteita kerääntyy varastoelimiin (varret, mukulat). Polyploidit sopeutuvat helpommin epäsuotuisiin elinolosuhteisiin ja sietävät paremmin alhaisia ​​lämpötiloja ja kuivuutta. Siksi ne ovat yleisiä pohjoisilla ja korkeilla vuoristoalueilla.

Viljelykasvien polyploidisten muotojen tuottavuuden voimakkaan nousun perusta on ilmiö polymeerit(katso kohta 3.3).

Aneuploidia, tai heteroploidia,- ilmiö, jossa kehon solut sisältävät muuttuneen määrän kromosomeja, joka ei ole haploidijoukon monikerta. Aneuploidit syntyvät, kun yksittäiset homologiset kromosomit eivät erotu tai ne katoavat mitoosin ja meioosin aikana. Kromosomien hajoamattomuuden seurauksena gametogeneesin aikana voi syntyä sukusoluja, joissa on ylimääräisiä kromosomeja, ja sitten, kun ne myöhemmin fuusioidaan normaaleihin haploidisiin sukusoluihin, ne muodostavat tsygootin 2n + 1 (trisominen) tietyssä kromosomissa. Jos sukusolussa on yksi kromosomi vähemmän, seuraava hedelmöitys johtaa tsygootin 1n - 1 muodostumiseen (monosominen) missä tahansa kromosomissa. Lisäksi on olemassa muotoja 2n - 2 tai nullisomiikka, koska homologisia kromosomeja ei ole, ja 2n + X, tai polysomiikka.

Aneuploideja löytyy kasveista ja eläimistä sekä ihmisistä. Aneuploidisilla kasveilla on alhainen elinkelpoisuus ja hedelmällisyys, ja ihmisillä tämä ilmiö johtaa usein hedelmättömyyteen ja näissä tapauksissa ei periydy. Yli 38-vuotiaille äideille syntyneillä lapsilla aneuploidian todennäköisyys kasvaa (jopa 2,5 %). Lisäksi ihmisten aneuploidia aiheuttaa kromosomisairauksia.

Kaksikotisilla eläimillä polyploidia on erittäin harvinaista sekä luonnollisissa että keinotekoisissa olosuhteissa. Tämä johtuu siitä, että polyploidia, joka aiheuttaa muutoksen sukupuolikromosomien ja autosomien suhteessa, johtaa homologisten kromosomien konjugaation häiriintymiseen ja vaikeuttaa siten sukupuolen määrittämistä. Tämän seurauksena tällaiset muodot osoittautuvat steriileiksi ja vähemmän elinkelpoisiksi.

Spontaanit ja indusoidut mutaatiot. Spontaani ovat mutaatioita, jotka tapahtuvat tuntemattomien luonnollisten tekijöiden vaikutuksesta, useimmiten geneettisen materiaalin (DNA tai RNA) lisääntymisvirheiden seurauksena. Spontaanien mutaatioiden esiintymistiheys kussakin lajissa määräytyy geneettisesti ja pidetään tietyllä tasolla.

Indusoitu mutageneesi on mutaatioiden keinotekoista tuottamista käyttämällä fysikaalisia ja kemiallisia mutageeneja. Mutaatioiden tiheyden jyrkkä nousu (satoja kertoja) tapahtuu kaikentyyppisen ionisoivan säteilyn (gamma- ja röntgensäteet, protonit, neutronit jne.), ultraviolettisäteilyn, korkeiden ja alhaisten lämpötilojen vaikutuksesta. Kemiallisiin mutageeneihin kuuluvat aineet, kuten formaldehydi, typpisinappi, kolkisiini, kofeiini, jotkin tupakan ainesosat, lääkkeet, ruoka säilöntäaineet ja torjunta-aineet. Biologiset mutageenit ovat viruksia ja useiden homesienten myrkkyjä.

Parhaillaan kehitetään menetelmiä eri mutageenien kohdennetuille vaikutuksille tiettyihin geeneihin. Tällaiset tutkimukset ovat erittäin tärkeitä, koska haluttujen geenien mutaatioiden keinotekoisella hankkimisella voi olla suurta käytännön merkitystä kasvien, eläinten ja mikro-organismien valinnassa.

Homologisten sarjan laki perinnöllisissä vaihteluissa. Suurin yleistys vaihtelua tutkivasta työstä 1900-luvun alussa. tuli Homologisten sarjan laki perinnöllisissä vaihteluissa. Sen muotoili erinomainen venäläinen tiedemies N. I. Vavilov vuonna 1920. Lain ydin on seuraava: Geneettisesti läheisille lajeille ja suvuille, jotka liittyvät toisiinsa alkuperän yhtenäisyydellä, on ominaista samanlainen perinnöllinen vaihtelusarja. Kun tiedetään, mitä vaihtelevuuden muotoja esiintyy yhdessä lajissa, voidaan ennustaa samankaltaisten muotojen esiintyminen sukulaislajissa.

Sukulaisten lajien fenotyyppisen vaihtelun homologisen sarjan laki perustuu ajatukseen niiden alkuperän yhtenäisyydestä yhdestä esi-isästä luonnollisen valinnan prosessissa. Koska yhteisillä esivanhemmilla oli tietty joukko geenejä, heidän jälkeläisillä pitäisi olla suunnilleen sama joukko.

Lisäksi samanlaisia ​​mutaatioita esiintyy sukulaislajeissa, joilla on yhteinen alkuperä. Tämä tarkoittaa, että eri perheiden ja kasvien ja eläinten edustajilla, joilla on samanlainen geenisarja, löytyy rinnakkaisuus- homologiset mutaatiosarjat morfologisten, fysiologisten ja biokemiallisten ominaisuuksien ja ominaisuuksien mukaan. Näin ollen samanlaisia ​​mutaatioita esiintyy eri luokissa selkärankaisilla: albinismi ja höyhenen puuttuminen linnuilla, albinismi ja karvattomuus nisäkkäillä, hemofilia monilla nisäkkäillä ja ihmisillä. Kasveissa havaitaan perinnöllistä vaihtelua sellaisten ominaisuuksien osalta, kuten kalvomaiset tai paljaat jyvät, tähkäiset tai avonaiset korvat jne.

Mutaatioprosessin ja organismien muodostumisen yleistä mallia heijastava homologisten sarjan laki tarjoaa runsaasti mahdollisuuksia sen käytännön käyttöön maataloustuotannossa, jalostuksessa ja lääketieteessä. Useiden sukulajien vaihtelevuuden luonteen tunteminen mahdollistaa sellaisen ominaisuuden etsimisen, joka puuttuu yhdestä, mutta on tyypillinen muille. Tällä tavalla kerättiin ja tutkittiin paljaita viljamuotoja ja yksisiemenisiä sokerijuurikaslajikkeita, jotka eivät vaadi kaivua, mikä on erityisen tärkeää koneellisen maanviljelyn kannalta. Lääketieteellä on mahdollisuus käyttää homologisia sairauksia sairastavia eläimiä malleina ihmisten sairauksien tutkimiseen: kyseessä on rottien diabetes mellitus; hiirten, koirien, marsujen synnynnäinen kuurous; hiirten, rottien, koirien jne. silmien kaihi.

Homologisten sarjojen laki mahdollistaa myös tieteen toistaiseksi tuntemattomien mutaatioiden ilmaantumisen mahdollisuuden, joita voidaan käyttää jalostuksessa luomaan uusia talouden kannalta arvokkaita muotoja.

Mutaatioiden tyypit

On todennäköistä, että Muellerin säteilyttämät hedelmäkärpäset kehittivät paljon enemmän mutaatioita kuin hän pystyi havaitsemaan. Määritelmän mukaan mutaatio on mikä tahansa muutos DNA:ssa. Tämä tarkoittaa, että mutaatioita voi esiintyä missä tahansa genomissa. Ja koska suurin osa genomista on "roska"-DNA:n käytössä, joka ei koodaa mitään, useimmat mutaatiot jäävät havaitsematta.

Mutaatiot muuttavat organismin fyysisiä ominaisuuksia (piirteitä) vain, jos ne muuttavat DNA-sekvenssiä geenin sisällä (kuva 7.1).

Riisi. 7.1. Nämä kolme aminohapposekvenssiä osoittavat, kuinka pienillä muutoksilla voi olla suuria vaikutuksia. Normaalin proteiinin yhden aminohappoketjun alku näkyy ylimmällä rivillä. Alla on hemoglobiiniproteiinin epänormaalin muunnelman aminohappoketju: valiini on korvattu glutamiinihapolla kuudennessa asemassa. Tämä yksittäinen substituutio, joka johtaa GAA-kodonin mutaatioon GUA-kodoniksi, on syy sirppisoluanemiaan, joka johtaa erilaisiin oireisiin lievästä anemiasta (jos yksilöllä on normaali kopio mutatoidusta geenistä) kuolemaan. (jos yksilöllä on kaksi mutatoitunutta kopiota geenistä)

Vaikka Müller aiheutti mutaatioita hedelmäkärpäsissä altistamalla ne suurille säteilyannoksille, mutaatioita esiintyy kehossa koko ajan. Joskus nämä ovat yksinkertaisesti virheitä solussa tapahtuvissa normaaleissa prosesseissa, ja joskus ne ovat seurausta ympäristövaikutuksista. Tällaisia ​​spontaaneja mutaatioita esiintyy tietylle organismille ominaisilla taajuuksilla, joita joskus kutsutaan spontaaniksi taustaksi.

Yleisimmät pistemutaatiot ovat ne, jotka muuttavat vain yhden emäsparin normaalissa DNA-sekvenssissä. Ne voidaan saada kahdella tavalla:

1. DNA:ta modifioidaan kemiallisesti siten, että yksi emäksistä muuttuu toiseksi. 2. DNA:n replikaatio toimii virheellisesti, lisäämällä virheellisen emäksen juosteeseen DNA-synteesin aikana.

Pistemutaatiot voidaan jakaa kahteen tyyppiin riippumatta niiden esiintymisen syystä:

1. Siirtymät. Yleisin mutaatiotyyppi. Siirtymän aikana yksi pyrimidiini korvataan toisella pyrimidiinillä tai yksi puriini korvataan toisella puriinilla: esimerkiksi G-C-parista tulee A-T-pari tai päinvastoin.

2. Transversiot. Harvinaisempi mutaatiotyyppi. Puriini korvataan pyrimidiinillä tai päinvastoin: esimerkiksi A-T-parista tulee T-A- tai C-G-pari.

Typpihappo on mutageeni, joka aiheuttaa siirtymiä. Se muuttaa sytosiinin urasiiliksi. Sytosiini pariutuu yleensä guaniinin kanssa, mutta urasiili pariutuu adeniinin kanssa. Tämän seurauksena C-G-parista tulee T-A-pari, kun A pariutuu T:n kanssa seuraavassa replikaatiossa. Typpihapolla on sama vaikutus adeniiniin, mikä muuttaa A-T-parin C-G-pariksi.

Toinen syy siirtymiin on yhteensopimattomuus perusteita. Tämä tapahtuu, kun jostain syystä väärä emäs liitetään DNA-juosteeseen, jolloin se pariutuu väärän kumppanin (ei-komplementaarisen emäksen) kanssa sen sijaan, jonka kanssa sen pitäisi pariutua. Tämän seurauksena pari vaihtuu kokonaan seuraavan replikointijakson aikana.

Pistemutaatioiden vaikutus riippuu siitä, missä emässekvenssissä ne esiintyvät. Koska yhden emäsparin vaihtaminen muuttaa vain yhden kodonin ja siten yhden aminohapon, tuloksena oleva proteiini voi vaurioitua, mutta voi vauriosta huolimatta säilyttää osan normaalista aktiivisuudestaan.

Se on paljon haitallisempaa DNA:lle kuin pistemutaatiot frameshift mutaatiot. Muista, että emästen geneettinen sekvenssi (sekvenssi) luetaan ei-päällekkäisten triplettien (kolme emästä) sekvenssinä. Tämä tarkoittaa, että on kolme tapaa lukea (lukukehykset) emästen sarja riippuen kohdasta, josta lukeminen alkaa. Jos mutaatio poistaa tai lisää ylimääräisen emäksen, se aiheuttaa kehyssiirtymän ja koko emästen sekvenssi luetaan väärin. Tämä tarkoittaa, että koko aminohapposekvenssi muuttuu, ja tuloksena oleva proteiini on todennäköisesti täysin toimintakyvytön.

Frameshift-mutaatiot johtuvat akridiinit, kemikaaleja, jotka sitoutuvat DNA:han ja muuttavat sen rakennetta niin paljon, että emäksiä voidaan lisätä tai poistaa DNA:sta sen replikaation aikana. Tällaisten mutaatioiden vaikutus riippuu emässekvenssin sijainnista, jossa insertio tapahtuu ( lisäys) tai menetys ( poisto) emäkset sekä niiden suhteellinen sijainti tuloksena olevassa sekvenssissä (kuva 7.2).

Riisi. 7.2. Yksi tapa, jolla kehyssiirtymämutaatio voi vaikuttaa DNA-emässekvenssin lukemiseen

Toinen mutaatiotyyppi on ylimääräisen geneettisen materiaalin pitkien fragmenttien liittäminen genomiin. Upotettu (liikkuvat geneettiset) elementit, tai transposonit, - sekvenssit, jotka voivat siirtyä paikasta DNA:ssa toiseen. Geneetikko Barbara McClintock löysi transposonit ensimmäisen kerran 1950-luvulla. Nämä ovat lyhyitä DNA-elementtejä, jotka voivat hypätä genomin pisteestä toiseen (siksi niitä kutsutaan usein "hyppygeeneiksi"). Joskus he ottavat mukanaan läheisiä DNA-sekvenssejä. Tyypillisesti transposonit koostuvat yhdestä tai useammasta geenistä, joista yksi on entsyymigeeni transponaasit. Transposonit tarvitsevat tätä entsyymiä siirtyäkseen paikasta DNA:lla toiseen solussa.

Niitä on myös retrotransposonit, tai retroposonit jotka eivät voi liikkua yksin. Sen sijaan he käyttävät mRNA:ta. Se kopioidaan ensin DNA:han, ja jälkimmäinen liitetään toiseen kohtaan genomissa. Retrotransposonit liittyvät retroviruksiin.

Jos transposoni liitetään geeniin, emästen koodaava sekvenssi katkeaa ja geeni kytkeytyy useimmissa tapauksissa pois päältä. Transposonit voivat myös kuljettaa transkription tai translaation lopetussignaaleja, jotka estävät tehokkaasti muiden geenien ilmentymisen niistä alavirtaan. Tätä vaikutusta kutsutaan polaarinen mutaatio.

Retrotransposonit ovat tyypillisiä nisäkäsgenomeille. Itse asiassa noin 40 % genomista koostuu tällaisista sekvensseistä. Tämä on yksi syistä, miksi genomi sisältää niin paljon roska-DNA:ta. Retrotransposonit voivat olla useita satoja emäspareja pitkiä SINE-elementtejä (lyhyitä välielementtejä) tai LINEitä (pitkiä välielementtejä), joiden pituus on 3000-8000 emäsparia. Esimerkiksi ihmisen genomi sisältää noin 300 tuhatta yhden tyypin SINE-sekvenssiä, joilla ei näytä olevan muuta tehtävää kuin itsereplikaatio. Näitä elementtejä kutsutaan myös "itsekkääksi" DNA:ksi.

Toisin kuin pistemutaatiot, mutageenit eivät voi indusoida transposonien aiheuttamia mutaatioita.

Pistemutaatiot voivat palata takaisin alkuperäiseen sekvenssiin sekä alkuperäisen DNA-sekvenssin palautumisen että geenin muissa paikoissa tapahtuvien mutaatioiden vuoksi, jotka kompensoivat primaarisen mutaation vaikutusta.

Ylimääräisen DNA-elementin lisääminen voi ilmeisesti palautua leikkaamalla sisään lisätty materiaali - pisteen poissulkeminen. Geenin osan poistaminen ei kuitenkaan voi palautua.

Mutaatioita voi esiintyä muissa geeneissä, mikä johtaa ohitusreitin muodostumiseen, joka korjaa alkuperäisen mutaation aiheuttaman vaurion. Tuloksena on kaksoismutantti, jolla on normaali tai lähes normaali fenotyyppi. Tätä ilmiötä kutsutaan tukahduttaminen, jota on kahta tyyppiä: ekstrageeninen Ja intrageeninen.

Ekstrageeninen suppressorimutaatio suppressoi toisessa geenissä sijaitsevan mutaation vaikutusta, toisinaan muuttamalla fysiologisia olosuhteita, joissa tukahdutetun mutantin koodaama proteiini voi toimia uudelleen. Tapahtuu, että tällainen mutaatio muuttaa mutanttiproteiinin aminohapposekvenssiä.

Intrageeninen suppressorimutaatio vaimentaa mutaation vaikutusta geenissä, jossa se sijaitsee, ja joskus palauttaa lukukehyksen, jonka kehyssiirtymämutaatio häiritsee. Joissakin tapauksissa mutaatio muuttaa aminohappoja kohdassa, joka kompensoi ensisijaisen mutaation aiheuttamaa aminohappomuutosta. Ilmiötä kutsutaan myös palautus toisella sivustolla.

Kaikki geenin emässekvenssit eivät ole yhtä herkkiä mutaatioille. Mutaatiot pyrkivät ryhmittymään geenisekvenssin hotspottien ympärille – paikoissa, joissa mutaatioiden muodostuminen on 10 tai 100 kertaa todennäköisemmin kuin satunnaisen jakautumisen perusteella odotetaan. Näiden kuumapisteiden sijainti vaihtelee erityyppisten mutaatioiden ja niitä indusoivien mutageenien osalta.

Bakteereissa E. coli Esimerkiksi kuumia kohtia esiintyy siellä, missä 5-metyylisytosiiniksi kutsuttuja modifioituja emäksiä sijaitsee. Tämä on joskus syy käy läpi tautomeerisen muutoksen- vetyatomin uudelleenjärjestely. Tämän seurauksena G pariutuu T:n kanssa C:n sijasta, ja replikaation jälkeen muodostuu villityypin pari G-C ja mutanttipari A-T (genetiikassa villi tyyppi ovat DNA-sekvenssejä, joita esiintyy yleisesti luonnossa).

Monilla mutaatioilla ei ole näkyvää vaikutusta. Niitä kutsutaan hiljaiset mutaatiot. Joskus mutaatio on hiljainen, koska muutokset eivät vaikuta aminohappojen tuotantoon, ja joskus siksi, että vaikka proteiinissa oleva aminohappo on korvattu, uusi aminohappo ei vaikuta sen toimintaan. Sitä kutsutaan neutraali vaihto.

Mutaatiota, joka sammuttaa tai muuttaa geenin toimintaa, kutsutaan suora mutaatio. Mutaatiota, joka aktivoi tai palauttaa geenin toiminnan uudelleen kääntämällä alkuperäisen mutaation tai avaamalla ohitusreitin (kuten edellä kuvatussa toisen kohdan reversiossa), kutsutaan ns. käänteinen mutaatio.

Kuten näet, mutaatioiden luokitteluun on monia erilaisia ​​tapoja, ja sama mutaatio voidaan luokitella eri tyyppeihin. Taulukon tiedot 7.1 voi selventää mutaatioiden karakterisointia.

Mutaatioiden luokittelu

Mutaatioiden luokittelu (jatkuu)

Mutaatiovaihtelu- tämä on vaihtelua, joka johtuu altistumisesta mutageeneille kehossa, minkä seurauksena esiintyy mutaatioita.

Useimmat mutaatiot ovat haitallisia, ja ne eliminoidaan luonnollisen valinnan avulla. Yksittäiset mutaatiot tietyissä erityisolosuhteissa voivat olla hyödyllisiä organismille. Tällaisissa tapauksissa ne siirtyvät seuraaville sukupolville, ja organismien lisääntymisen seurauksena niiden määrä kasvaa vähitellen. Yksittäinen organismi, edes sellainen, jossa on hyödyllinen mutaatio, ei voi koskaan kehittyä itsestään.

Mutaatiomuuttuvuus yhdessä kombinatiivisen vaihtelun kanssa on evoluution perusmateriaali.

Seuraavat mutaatiovaihtelutyypit erotellaan: geneettinen, kromosomaalinen, genominen Ja sytoplasminen.

Geenimutaatiot

Geenien sisältämien nukleotidien määrän lisääminen tai vähentäminen tai niiden liikkuminen aiheuttaa vaihtelua. Mutaatiot tapahtuvat äkillisesti ja ovat harvinaisia. Geenimutaatioiden uusiutumisen todennäköisyys on 10 -6 - 10 -8. Materiaali sivustolta

Kromosomimutaatiot

Kromosomimutaatiot liittyvät kromosomien yksittäisten osien ja niiden liikkeen vähenemiseen tai lisääntymiseen. Koska jokainen kromosomi sisältää useita satoja geenejä, kromosomimutaatioiden voidaan odottaa johtavan merkittäviin muutoksiin.

Genomiset mutaatiot

Geeni- ja kromosomimutaatioihin verrattuna genomimutaatioita esiintyy hyvin harvoin.

Tutkijat ovat jo pitkään huomanneet, että organismit kokevat joskus äkillisiä, ei risteytyksen aiheuttamia muutoksia ominaisuuksissa, jotka ovat periytyviä. Sana mutaatio on käännetty latinasta (mutatio) ja tarkoittaa muutosta. Näitä muutoksia esiintyy kaikissa lajeissa ja niillä on suuri merkitys evoluutiotekijänä.

Mutaatioteoria

Mutaatioiden vaihtelua tutki 1800-luvun lopulla ja 1900-luvun alussa Hugo de Vries. Hän tarkkaili kasvia aasi puu ja huomasi, että se kehittää uusia kiinteistöjä suhteellisen usein. De Vries loi termin "mutaatio" viittaamaan näihin muutoksiin.

Aluksi ei tiedetty, mitkä solurakenteet järjestyivät uudelleen mutaatioiden vaihtelun vuoksi. Mutta myöhemmin havaittiin, että haaparuohon suurilla muodoilla on 28 kromosomia, kun taas tavallisilla vain 14.

Kävi selväksi, että mutaatiot ovat muutoksia genotyypissä ja ovat siksi eräänlaista perinnöllistä vaihtelua.

Mutaatioiden aiheuttamien muutosten konsolidoituminen jälkeläisissä on tärkein ero modifikaatiovaihteluista, jossa muutokset näkyvät vain fenotyypissä.

TOP 3 artikkeliajotka lukevat tämän mukana

Lisäksi mutaation vaihtelevuuden tapauksessa reaktionormi, eli piirteen ilmentymisraja, laajenee merkittävästi. Tämän seurauksena haitallisia mutaatioita esiintyy useammin, mikä aiheuttaa muutoksia, jotka eivät ole yhteensopivia elämän kanssa.

Mutaatiot voivat myös olla hyödyllisiä ja neutraaleja.

Mutaatioiden syyt

Mutaatioita aiheuttavaa tekijää kutsutaan mutageeniksi. Organismi, jolla on mutaatio, on mutantti.

Mutageeneihin kuuluvat:

• säteily (mukaan lukien luonnollinen);
• jotkut kemikaalit;
• lämpötilan vaihtelut.

Mutaatioiden tyypit

Mutaatioita on kolmenlaisia:

• geneettinen;
• kromosomaalinen;
• genominen.

Geneettinen

Geenimutaatiot aiheuttavat häiriöitä proteiinisynteesiin, koska ne muuttavat tai tekevät kodoneista merkityksettömiä.
Näillä mutaatioilla tapahtuu:

• typpipitoisten emästen korvaaminen DNA:ssa;
• typpipitoisen emäksen menetys tai liittäminen DNA:han.

Riisi. 1. Geenimutaatiot

Kromosomi

Tämän tyyppinen mutaatio sisältää:

• kromosomiosan menetys;
• kromosomifragmentin kaksinkertaistuminen;
• kromosomifragmenttien liikkuminen niiden pituudella;
• kromosomin fragmentin siirtyminen toiseen;
• alueen rotaatio kromosomissa

Riisi. 2. Kromosomimutaatiot

Yleensä tällaiset muutokset vähentävät yksilöiden elinkykyä ja hedelmällisyyttä.

Kaikilla kissoilla on 36 kromosomia. Lajien väliset erot genotyypissä johtuvat kromosomiosien rotaatioista.

Genominen

Genomiset mutaatiot aiheuttavat moninkertaisen lisääntymisen kromosomien lukumäärässä. Tällaisia ​​mutantteja kutsutaan polyploideiksi, ja niitä käytetään laajalti maataloudessa, koska ne ovat tuottavampia.

Monet syömämme viljalajikkeet ovat polyploideja.

Venäjän Novosibirskin ja Nižni Novgorodin alueilla kasvaa triploidihaapa (3n), joka poikkeaa tavanomaisesta kasvunopeudesta, suuresta koosta sekä puun lujuudesta ja sieninkestävyydestä.

Riisi. 3. Polyploidit

Mutaatioiden merkitys

Mutaatiovaihtelukyky on minkä tahansa lajin luonnollinen ominaisuus. Mutaatiot ovat perinnöllisen vaihtelun lähteitä, tärkeä tekijä evoluutiossa.

Mutaatioiden hyödyllisiä ilmenemismuotoja havaitaan erityisen usein kasveissa. Joidenkin geneetikkojen mukaan useimmat kasvilajit ovat polyploideja.

Ihmiset käyttävät mutaatioita torjuakseen maatalouden tuholaisia ​​ja kehittääkseen tuottavia rotuja ja lajikkeita.

Monet viljelykasvien lajikkeet ovat esimerkkejä ihmisten tarkoituksellisesti toteuttamasta mutaatiosta.

Jotkut perinnölliset sairaudet ovat seurausta mutaatioista.

Mitä olemme oppineet?

Tutkiessamme genetiikkaa 10. luokalla karakterisoimme mutaatioiden vaihtelua. Mutaatioita tapahtuu eri lajeissa mutageenien vaikutuksesta. Muutokset ominaisuuksissa antavat joskus etua mutantille. Mutaatiovaihtelu, yksi perinnöllisen vaihtelun tyypeistä, on evoluution tekijä.

Testi aiheesta

Raportin arviointi

Keskimääräinen arvosana: 4.6. Saatujen arvioiden kokonaismäärä: 106.