മ്യൂട്ടേഷണൽ വേരിയബിലിറ്റി. ആശയവും ഇനങ്ങളും

ജീവശാസ്ത്രത്തിലെ വ്യതിയാനം എന്നത് ഒരേ സ്പീഷിസിലുള്ള വ്യക്തികൾ തമ്മിലുള്ള വ്യക്തിഗത വ്യത്യാസങ്ങളുടെ സംഭവമാണ്. വേരിയബിളിറ്റിക്ക് നന്ദി, ജനസംഖ്യ വൈവിധ്യമാർന്നതായിത്തീരുന്നു, കൂടാതെ മാറുന്ന പാരിസ്ഥിതിക സാഹചര്യങ്ങളുമായി പൊരുത്തപ്പെടാൻ ഈ ഇനത്തിന് കൂടുതൽ അവസരമുണ്ട്.

ജീവശാസ്ത്രം പോലുള്ള ഒരു ശാസ്ത്രത്തിൽ, പാരമ്പര്യവും വ്യതിയാനവും കൈകോർക്കുന്നു. രണ്ട് തരം വ്യതിയാനങ്ങൾ ഉണ്ട്:

• പാരമ്പര്യേതര (പരിഷ്കരണം, പ്രതിഭാസം).
• പാരമ്പര്യം (മ്യൂട്ടേഷനൽ, ജനിതകമാറ്റം).

പാരമ്പര്യേതര വ്യതിയാനം

ജീവശാസ്ത്രത്തിലെ വ്യതിയാനം മാറ്റുന്നത് ഒരു ജീവജാലത്തിൻ്റെ (ഫിനോടൈപ്പ്) അതിൻ്റെ ജനിതകരൂപത്തിലുള്ള പാരിസ്ഥിതിക ഘടകങ്ങളുമായി പൊരുത്തപ്പെടാനുള്ള കഴിവാണ്. ഈ സ്വത്തിന് നന്ദി, വ്യക്തികൾ കാലാവസ്ഥയിലും മറ്റ് ജീവിത സാഹചര്യങ്ങളിലും മാറ്റങ്ങളുമായി പൊരുത്തപ്പെടുന്നു. ഏതൊരു ജീവിയിലും സംഭവിക്കുന്ന പൊരുത്തപ്പെടുത്തൽ പ്രക്രിയകൾക്ക് അടിവരയിടുന്നു. അങ്ങനെ, പുറംതള്ളപ്പെട്ട മൃഗങ്ങളിൽ, മെച്ചപ്പെട്ട പാർപ്പിട സാഹചര്യങ്ങളോടെ, ഉൽപാദനക്ഷമത വർദ്ധിക്കുന്നു: പാൽ വിളവ്, മുട്ട ഉത്പാദനം മുതലായവ. പർവതപ്രദേശങ്ങളിലേക്ക് കൊണ്ടുവരുന്ന മൃഗങ്ങൾ ഉയരം കുറഞ്ഞതും നന്നായി വികസിപ്പിച്ച അണ്ടർകോട്ടോടുകൂടിയും വളരുന്നു. പാരിസ്ഥിതിക ഘടകങ്ങളിലെ മാറ്റങ്ങൾ വ്യതിയാനത്തിന് കാരണമാകുന്നു. ഈ പ്രക്രിയയുടെ ഉദാഹരണങ്ങൾ ദൈനംദിന ജീവിതത്തിൽ എളുപ്പത്തിൽ കണ്ടെത്താൻ കഴിയും: അൾട്രാവയലറ്റ് രശ്മികളുടെ സ്വാധീനത്തിൽ മനുഷ്യൻ്റെ ചർമ്മം ഇരുണ്ടതായിത്തീരുന്നു, ശാരീരിക പ്രവർത്തനങ്ങളുടെ ഫലമായി പേശികൾ വികസിക്കുന്നു, ഷേഡുള്ള സ്ഥലങ്ങളിലും വെളിച്ചത്തിലും വളരുന്ന സസ്യങ്ങൾക്ക് വ്യത്യസ്ത ഇലകളുടെ ആകൃതിയുണ്ട്, മുയലുകൾ കോട്ടിൻ്റെ നിറം മാറ്റുന്നു. ശൈത്യകാലത്തും വേനൽക്കാലത്തും.

ഇനിപ്പറയുന്ന ഗുണങ്ങൾ പാരമ്പര്യേതര വ്യതിയാനത്തിൻ്റെ സവിശേഷതയാണ്:

• മാറ്റങ്ങളുടെ ഗ്രൂപ്പ് സ്വഭാവം;
• സന്താനങ്ങളാൽ പാരമ്പര്യമായി ലഭിച്ചതല്ല;
• ഒരു ജനിതകരൂപത്തിനുള്ളിലെ ഒരു സ്വഭാവത്തിലെ മാറ്റം;
• ബാഹ്യ ഘടകത്തിൻ്റെ സ്വാധീനത്തിൻ്റെ തീവ്രതയിലേക്കുള്ള മാറ്റത്തിൻ്റെ അളവിൻ്റെ അനുപാതം.

പാരമ്പര്യ വ്യതിയാനം

ജീവശാസ്ത്രത്തിലെ പാരമ്പര്യ അല്ലെങ്കിൽ ജനിതക വ്യതിയാനം ഒരു ജീവിയുടെ ജീനോം മാറുന്ന പ്രക്രിയയാണ്. ഇതിന് നന്ദി, വ്യക്തി അതിൻ്റെ ജീവിവർഗങ്ങൾക്ക് മുമ്പ് അസാധാരണമായ സ്വഭാവസവിശേഷതകൾ നേടുന്നു. ഡാർവിൻ്റെ അഭിപ്രായത്തിൽ, പരിണാമത്തിൻ്റെ പ്രധാന ചാലകമാണ് ജനിതക വ്യതിയാനം. ഇനിപ്പറയുന്ന തരത്തിലുള്ള പാരമ്പര്യ വ്യതിയാനങ്ങൾ വേർതിരിച്ചിരിക്കുന്നു:

• മ്യൂട്ടേഷനൽ;
• സംയോജിത.

ലൈംഗിക പുനരുൽപാദന സമയത്ത് ജീൻ കൈമാറ്റത്തിൻ്റെ ഫലമായി സംഭവിക്കുന്നു. അതേസമയം, മാതാപിതാക്കളുടെ സ്വഭാവസവിശേഷതകൾ നിരവധി തലമുറകളിൽ വ്യത്യസ്തമായി സംയോജിപ്പിച്ചിരിക്കുന്നു, ഇത് ജനസംഖ്യയിലെ ജീവജാലങ്ങളുടെ വൈവിധ്യം വർദ്ധിപ്പിക്കുന്നു. കോമ്പിനേറ്റീവ് വേരിയബിളിറ്റി മെൻഡലിയൻ പാരമ്പര്യ നിയമങ്ങൾ അനുസരിക്കുന്നു.

അത്തരം വ്യതിയാനത്തിൻ്റെ ഒരു ഉദാഹരണമാണ് ഇൻബ്രീഡിംഗ്, ഔട്ട് ബ്രീഡിംഗ് (അടുത്ത ബന്ധമുള്ളതും ബന്ധമില്ലാത്തതുമായ ക്രോസിംഗ്). ഒരു വ്യക്തിഗത നിർമ്മാതാവിൻ്റെ സ്വഭാവഗുണങ്ങൾ ഒരു മൃഗ ഇനത്തിൽ ഏകീകരിക്കപ്പെടണമെങ്കിൽ, ഇൻബ്രീഡിംഗ് ഉപയോഗിക്കുന്നു. അങ്ങനെ, സന്തതികൾ കൂടുതൽ ഏകീകൃതമാവുകയും വരിയുടെ സ്ഥാപകൻ്റെ ഗുണങ്ങളെ ശക്തിപ്പെടുത്തുകയും ചെയ്യുന്നു. ഇൻബ്രീഡിംഗ് മാന്ദ്യമുള്ള ജീനുകളുടെ പ്രകടനത്തിലേക്ക് നയിക്കുകയും ലൈനിൻ്റെ അപചയത്തിലേക്ക് നയിക്കുകയും ചെയ്യും. സന്താനങ്ങളുടെ പ്രവർത്തനക്ഷമത വർദ്ധിപ്പിക്കുന്നതിന്, ഔട്ട് ബ്രീഡിംഗ് ഉപയോഗിക്കുന്നു - ബന്ധമില്ലാത്ത ക്രോസിംഗ്. അതേ സമയം, സന്താനങ്ങളുടെ വൈവിധ്യം വർദ്ധിക്കുകയും ജനസംഖ്യയിലെ വൈവിധ്യം വർദ്ധിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു, അതിൻ്റെ അനന്തരഫലമായി, പാരിസ്ഥിതിക ഘടകങ്ങളുടെ പ്രതികൂല ഫലങ്ങളോടുള്ള വ്യക്തികളുടെ പ്രതിരോധം വർദ്ധിക്കുന്നു.

മ്യൂട്ടേഷനുകൾ, അതാകട്ടെ, തിരിച്ചിരിക്കുന്നു:

• ജീനോമിക്;
• ക്രോമസോം;
• ജനിതകപരമായ;
• സൈറ്റോപ്ലാസ്മിക്.

ബീജകോശങ്ങളെ ബാധിക്കുന്ന മാറ്റങ്ങൾ പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നതാണ്. ഒരു വ്യക്തി സസ്യപരമായി (സസ്യങ്ങൾ, ഫംഗസ്) പുനരുൽപ്പാദിപ്പിക്കുകയാണെങ്കിൽ, മ്യൂട്ടേഷനുകൾ സന്തതികളിലേക്ക് പകരാം. മ്യൂട്ടേഷനുകൾ പ്രയോജനകരമോ നിഷ്പക്ഷമോ ദോഷകരമോ ആകാം.

ജീനോമിക് മ്യൂട്ടേഷനുകൾ

ജീനോമിക് മ്യൂട്ടേഷനിലൂടെയുള്ള ജീവശാസ്ത്രത്തിലെ വ്യതിയാനം രണ്ട് തരത്തിലാകാം:

• പോളിപ്ലോയിഡി എന്നത് സസ്യങ്ങളിൽ സാധാരണയായി കാണപ്പെടുന്ന ഒരു മ്യൂട്ടേഷനാണ്. ന്യൂക്ലിയസിലെ മൊത്തം ക്രോമസോമുകളുടെ എണ്ണത്തിൽ ഒന്നിലധികം വർദ്ധനവ് മൂലമാണ് ഇത് സംഭവിക്കുന്നത്, വിഭജന സമയത്ത് കോശത്തിൻ്റെ ധ്രുവങ്ങളിലേക്കുള്ള അവയുടെ വ്യതിചലനത്തെ തടസ്സപ്പെടുത്തുന്ന പ്രക്രിയയിൽ ഇത് രൂപം കൊള്ളുന്നു. പോളിപ്ലോയിഡ് ഹൈബ്രിഡുകൾ കാർഷിക മേഖലയിൽ വ്യാപകമായി ഉപയോഗിക്കുന്നു - വിള ഉൽപാദനത്തിൽ 500 ലധികം പോളിപ്ലോയിഡുകൾ ഉണ്ട് (ഉള്ളി, താനിന്നു, പഞ്ചസാര എന്വേഷിക്കുന്ന, മുള്ളങ്കി, പുതിന, മുന്തിരി മുതലായവ).
• വ്യക്തിഗത ജോഡികളിലെ ക്രോമസോമുകളുടെ എണ്ണം കൂടുകയോ കുറയുകയോ ചെയ്യുന്നതാണ് അനൂപ്ലോയിഡി. ഇത്തരത്തിലുള്ള മ്യൂട്ടേഷൻ്റെ സവിശേഷത വ്യക്തിയുടെ കുറഞ്ഞ പ്രവർത്തനക്ഷമതയാണ്. മനുഷ്യരിൽ വ്യാപകമായ മ്യൂട്ടേഷൻ - 21-ാമത്തെ ജോഡിയിൽ ഒന്ന് ഡൗൺ സിൻഡ്രോമിന് കാരണമാകുന്നു.

ക്രോമസോം മ്യൂട്ടേഷനുകൾ

ക്രോമസോമുകളുടെ ഘടന തന്നെ മാറുമ്പോൾ ജീവശാസ്ത്രത്തിൽ വ്യതിയാനം പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നു: ഒരു ടെർമിനൽ വിഭാഗത്തിൻ്റെ നഷ്ടം, ഒരു കൂട്ടം ജീനുകളുടെ ആവർത്തനം, ഒരു പ്രത്യേക ശകലത്തിൻ്റെ ഭ്രമണം, ഒരു ക്രോമസോം വിഭാഗത്തെ മറ്റൊരു സ്ഥലത്തേക്കോ മറ്റൊരു ക്രോമസോമിലേക്കോ മാറ്റുന്നു. അത്തരം മ്യൂട്ടേഷനുകൾ പലപ്പോഴും റേഡിയേഷൻ്റെയും പരിസ്ഥിതിയുടെ രാസ മലിനീകരണത്തിൻ്റെയും സ്വാധീനത്തിലാണ് സംഭവിക്കുന്നത്.

ജീൻ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ

അത്തരം മ്യൂട്ടേഷനുകളുടെ ഒരു പ്രധാന ഭാഗം ബാഹ്യമായി ദൃശ്യമാകില്ല, കാരണം അവ ഒരു മാന്ദ്യ സ്വഭാവമാണ്. ന്യൂക്ലിയോടൈഡുകളുടെ - വ്യക്തിഗത ജീനുകളുടെ - ക്രമത്തിലെ മാറ്റങ്ങളാണ് ജീൻ മ്യൂട്ടേഷനുകൾക്ക് കാരണമാകുന്നത്, കൂടാതെ പുതിയ ഗുണങ്ങളുള്ള പ്രോട്ടീൻ തന്മാത്രകൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നതിലേക്ക് നയിക്കുന്നു.

മനുഷ്യരിലെ ജീൻ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ ചില പാരമ്പര്യ രോഗങ്ങളുടെ പ്രകടനത്തിന് കാരണമാകുന്നു - സിക്കിൾ സെൽ അനീമിയ, ഹീമോഫീലിയ.

സൈറ്റോപ്ലാസ്മിക് മ്യൂട്ടേഷനുകൾ

ഡിഎൻഎ തന്മാത്രകൾ അടങ്ങിയ സെൽ സൈറ്റോപ്ലാസത്തിൻ്റെ ഘടനയിലെ മാറ്റങ്ങളുമായി സൈറ്റോപ്ലാസ്മിക് മ്യൂട്ടേഷനുകൾ ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു. ഇവ മൈറ്റോകോണ്ട്രിയയും പ്ലാസ്റ്റിഡുകളുമാണ്. അമ്മയുടെ മുട്ടയിൽ നിന്ന് സൈഗോട്ടിന് എല്ലാ സൈറ്റോപ്ലാസങ്ങളും ലഭിക്കുന്നതിനാൽ അത്തരം മ്യൂട്ടേഷനുകൾ മാതൃ രേഖയിലൂടെയാണ് കൈമാറ്റം ചെയ്യപ്പെടുന്നത്. ജീവശാസ്ത്രത്തിൽ വ്യതിയാനത്തിന് കാരണമാകുന്ന സൈറ്റോപ്ലാസ്മിക് മ്യൂട്ടേഷൻ്റെ ഒരു ഉദാഹരണം സസ്യങ്ങളിലെ പിൻനേറ്റ്നസ് ആണ്, ഇത് ക്ലോറോപ്ലാസ്റ്റുകളിലെ മാറ്റങ്ങൾ മൂലമാണ്.

എല്ലാ മ്യൂട്ടേഷനുകൾക്കും ഇനിപ്പറയുന്ന ഗുണങ്ങളുണ്ട്:

• അവർ പെട്ടെന്ന് പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നു.
• പാരമ്പര്യമായി കൈമാറ്റം ചെയ്യപ്പെട്ടു.
• അവർക്ക് ഒരു ദിശയും ഇല്ല. ഒരു ചെറിയ പ്രദേശവും ഒരു സുപ്രധാന ചിഹ്നവും മ്യൂട്ടേഷന് വിധേയമാകാം.
• അവ വ്യക്തികളിൽ സംഭവിക്കുന്നു, അതായത്, അവർ വ്യക്തിഗതമാണ്.
• മ്യൂട്ടേഷനുകൾ അവയുടെ പ്രകടനത്തിൽ മാന്ദ്യമോ പ്രബലമോ ആകാം.
• അതേ മ്യൂട്ടേഷൻ ആവർത്തിക്കാം.

ഓരോ മ്യൂട്ടേഷനും ചില കാരണങ്ങളാൽ സംഭവിക്കുന്നു. മിക്ക കേസുകളിലും, അത് കൃത്യമായി നിർണ്ണയിക്കാൻ സാധ്യമല്ല. പരീക്ഷണാത്മക സാഹചര്യങ്ങളിൽ, മ്യൂട്ടേഷനുകൾ ലഭിക്കുന്നതിന്, പാരിസ്ഥിതിക സ്വാധീനത്തിൻ്റെ നേരിട്ടുള്ള ഘടകം ഉപയോഗിക്കുന്നു - റേഡിയേഷൻ എക്സ്പോഷറും മറ്റും.

"മ്യൂട്ടേഷൻ" എന്ന പദം ലാറ്റിൻ പദമായ "മ്യൂട്ടേഷൻ" എന്നതിലേക്ക് പോകുന്നു, അതിൻ്റെ അക്ഷരാർത്ഥത്തിൽ മാറ്റം അല്ലെങ്കിൽ മാറ്റം എന്നാണ് അർത്ഥമാക്കുന്നത്. മ്യൂട്ടേഷണൽ വേരിയബിലിറ്റി എന്നത് ജനിതക പദാർത്ഥത്തിലെ സ്ഥിരവും വ്യക്തവുമായ മാറ്റങ്ങളെ സൂചിപ്പിക്കുന്നു, ഇത് പാരമ്പര്യ രോഗങ്ങളുടെയും രോഗകാരികളുടെയും രൂപീകരണ ശൃംഖലയിലെ ആദ്യ കണ്ണിയാണ്. ഇരുപതാം നൂറ്റാണ്ടിൻ്റെ രണ്ടാം പകുതിയിൽ മാത്രമാണ് ഈ പ്രതിഭാസം സജീവമായി പഠിക്കാൻ തുടങ്ങിയത്, മ്യൂട്ടേഷണൽ വേരിയബിളിറ്റി പഠിക്കേണ്ടതുണ്ടെന്ന് ഇപ്പോൾ ഒരാൾക്ക് കൂടുതലായി കേൾക്കാം, കാരണം ഈ സംവിധാനത്തെക്കുറിച്ചുള്ള അറിവും ധാരണയും മനുഷ്യരാശിയുടെ പ്രശ്നങ്ങളെ മറികടക്കാൻ പ്രധാനമായി മാറുന്നു.

കോശങ്ങളിൽ പലതരം മ്യൂട്ടേഷനുകൾ ഉണ്ട്. അവയുടെ വർഗ്ഗീകരണം സെല്ലുകളുടെ തരത്തെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു. ബീജകോശങ്ങളിലും ജനറേറ്റീവ് മ്യൂട്ടേഷനുകൾ സംഭവിക്കുന്നു; ഏത് മാറ്റങ്ങളും പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നു, അവ പലപ്പോഴും സന്തതികളുടെ കോശങ്ങളിൽ കാണപ്പെടുന്നു;

അവ പ്രത്യുത്പാദനേതര കോശങ്ങളുടേതാണ്. അവർ പ്രത്യക്ഷപ്പെട്ട വ്യക്തിയിൽ മാത്രം പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നു എന്നതാണ് അവരുടെ പ്രത്യേകത. ആ. മാറ്റങ്ങൾ മറ്റ് കോശങ്ങൾക്ക് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നില്ല, മറിച്ച് ഒരു ജീവിയിൽ വിഭജിക്കുമ്പോൾ മാത്രം. ആദ്യഘട്ടങ്ങളിൽ ആരംഭിക്കുമ്പോൾ സോമാറ്റിക് മ്യൂട്ടേഷണൽ വേരിയബിലിറ്റി കൂടുതൽ ശ്രദ്ധേയമാണ്. സൈഗോട്ട് പിളർപ്പിൻ്റെ ആദ്യ ഘട്ടങ്ങളിൽ ഒരു മ്യൂട്ടേഷൻ സംഭവിക്കുകയാണെങ്കിൽ, പരസ്പരം വ്യത്യസ്തമായ ജനിതകരൂപങ്ങളുള്ള കൂടുതൽ സെൽ ലൈനുകൾ ഉയർന്നുവരും. അതനുസരിച്ച്, കൂടുതൽ കോശങ്ങൾ മ്യൂട്ടേഷൻ വഹിക്കും;

പാരമ്പര്യ ഘടനകളുടെ തലങ്ങൾ

വിവിധ തലത്തിലുള്ള ഓർഗനൈസേഷനിൽ വ്യത്യാസമുള്ള പാരമ്പര്യ ഘടനകളിൽ മ്യൂട്ടേഷണൽ വേരിയബിളിറ്റി സ്വയം പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നു. ജീൻ, ക്രോമസോം, ജീനോമിക് തലങ്ങളിൽ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ സംഭവിക്കാം. ഇതിനെ ആശ്രയിച്ച്, മ്യൂട്ടേഷണൽ വേരിയബിളിറ്റിയുടെ തരങ്ങളും മാറുന്നു.

ജീൻ മാറ്റങ്ങൾ ഡിഎൻഎയുടെ ഘടനയെ ബാധിക്കുന്നു, തന്മാത്രാ തലത്തിൽ മാറ്റം വരുത്തുന്നു. ചില സന്ദർഭങ്ങളിൽ അത്തരം മാറ്റങ്ങൾ പ്രോട്ടീൻ്റെ പ്രവർത്തനക്ഷമതയെ ബാധിക്കില്ല, അതായത്. പ്രവർത്തനങ്ങൾ മാറുന്നില്ല. എന്നാൽ മറ്റ് സന്ദർഭങ്ങളിൽ, വികലമായ രൂപങ്ങൾ സംഭവിക്കാം, ഇത് ഇതിനകം തന്നെ പ്രോട്ടീൻ്റെ പ്രവർത്തനം നിർവഹിക്കാനുള്ള കഴിവ് നിർത്തുന്നു.

ക്രോമസോം തലത്തിലുള്ള മ്യൂട്ടേഷനുകൾ ഇതിനകം തന്നെ കൂടുതൽ ഗുരുതരമായ ഭീഷണി ഉയർത്തുന്നു, കാരണം അവ ക്രോമസോം രോഗങ്ങളുടെ രൂപീകരണത്തെ ബാധിക്കുന്നു. അത്തരം വ്യതിയാനത്തിൻ്റെ ഫലം ക്രോമസോമുകളുടെ ഘടനയിലെ മാറ്റങ്ങളാണ്, കൂടാതെ നിരവധി ജീനുകൾ ഇതിനകം ഇവിടെ ഉൾപ്പെട്ടിട്ടുണ്ട്. ഇക്കാരണത്താൽ, സാധാരണ ഡിപ്ലോയിഡ് സെറ്റ് മാറിയേക്കാം, ഇത് സാധാരണയായി ഡിഎൻഎയെ ബാധിക്കും.

ക്രോമസോമുകൾ പോലെ തന്നെ ജനിതകമാറ്റങ്ങളും രൂപപ്പെടുന്നതിന് കാരണമാകും, ഈ തലത്തിലുള്ള മ്യൂട്ടേഷണൽ വേരിയബിളിറ്റിയുടെ ഉദാഹരണങ്ങൾ അനൂപ്ലോയിഡി, പോളിപ്ലോയിഡി എന്നിവയാണ്. ഇത് ക്രോമസോമുകളുടെ എണ്ണത്തിലെ വർദ്ധനവോ കുറവോ ആണ്, അവ മിക്കപ്പോഴും മനുഷ്യർക്ക് മാരകമാണ്.

ജീനോമിക് മ്യൂട്ടേഷനുകളിൽ ട്രൈസോമി ഉൾപ്പെടുന്നു, അതായത് കാരിയോടൈപ്പിലെ മൂന്ന് ഹോമോലോജസ് ക്രോമസോമുകളുടെ സാന്നിധ്യം (എണ്ണത്തിൽ വർദ്ധനവ്). ഈ വ്യതിയാനം എഡ്വേർഡ്സ് സിൻഡ്രോം, ഡൗൺ സിൻഡ്രോം എന്നിവയുടെ രൂപീകരണത്തിലേക്ക് നയിക്കുന്നു. മോണോസോമി എന്നാൽ രണ്ട് ഹോമോലോജസ് ക്രോമസോമുകളിൽ ഒന്നിൻ്റെ (കുറച്ച സംഖ്യ) സാന്നിധ്യം അർത്ഥമാക്കുന്നു, ഇത് ഭ്രൂണത്തിൻ്റെ സാധാരണ വികാസത്തെ പ്രായോഗികമായി ഇല്ലാതാക്കുന്നു.

അത്തരം പ്രതിഭാസങ്ങളുടെ കാരണം ബീജകോശങ്ങളുടെ വികസനത്തിൻ്റെ വിവിധ ഘട്ടങ്ങളിലെ അസ്വസ്ഥതകളാണ്. അനാഫേസ് ലാഗിൻ്റെ ഫലമായാണ് ഇത് സംഭവിക്കുന്നത് - ഹോമോലോജസ് ക്രോമസോമുകൾ ധ്രുവങ്ങളിലേക്ക് നീങ്ങുന്നു, അവയിലൊന്ന് പിന്നിലാകാം. മൈറ്റോസിസ് അല്ലെങ്കിൽ മയോസിസ് ഘട്ടത്തിൽ ക്രോമസോമുകൾ വേർപെടുത്തുന്നതിൽ പരാജയപ്പെടുമ്പോൾ "നോൺ-ഡിസ്ജംഗ്ഷൻ" എന്ന ആശയവും ഉണ്ട്. വ്യത്യസ്ത അളവിലുള്ള തീവ്രതയുടെ ലംഘനങ്ങളുടെ പ്രകടനമാണ് ഇതിൻ്റെ ഫലം. ഈ പ്രതിഭാസം പഠിക്കുന്നത് മെക്കാനിസങ്ങൾ അനാവരണം ചെയ്യാൻ സഹായിക്കും, ഒരുപക്ഷേ ഈ പ്രക്രിയകളെ പ്രവചിക്കാനും സ്വാധീനിക്കാനും ഇത് സാധ്യമാക്കും.

പാരമ്പര്യ വ്യതിയാനം

സംയോജിത വ്യതിയാനം. പാരമ്പര്യം, അല്ലെങ്കിൽ ജനിതകമാറ്റം, വേരിയബിളിറ്റി സംയോജിതവും മ്യൂട്ടേഷണലും ആയി തിരിച്ചിരിക്കുന്നു.

കോമ്പിനേറ്റീവ് വ്യതിയാനത്തെ വേരിയബിലിറ്റി എന്ന് വിളിക്കുന്നു, ഇത് പുനർസംയോജനത്തിൻ്റെ രൂപീകരണത്തെ അടിസ്ഥാനമാക്കിയുള്ളതാണ്, അതായത്, മാതാപിതാക്കൾക്ക് ഇല്ലാത്ത ജീനുകളുടെ അത്തരം കോമ്പിനേഷനുകൾ.

സംയോജിത വ്യതിയാനത്തിൻ്റെ അടിസ്ഥാനം ജീവികളുടെ ലൈംഗിക പുനരുൽപാദനമാണ്, അതിൻ്റെ ഫലമായി വൈവിധ്യമാർന്ന ജനിതകരൂപങ്ങൾ ഉണ്ടാകുന്നു. മൂന്ന് പ്രക്രിയകൾ ജനിതക വ്യതിയാനത്തിൻ്റെ ഫലത്തിൽ പരിധിയില്ലാത്ത സ്രോതസ്സുകളായി വർത്തിക്കുന്നു:

ആദ്യത്തെ മയോട്ടിക് ഡിവിഷനിലെ ഹോമോലോഗസ് ക്രോമസോമുകളുടെ സ്വതന്ത്ര വേർതിരിവ്. മയോസിസ് സമയത്ത് ക്രോമസോമുകളുടെ സ്വതന്ത്ര സംയോജനമാണ് മെൻഡലിൻ്റെ മൂന്നാം നിയമത്തിൻ്റെ അടിസ്ഥാനം. മഞ്ഞ മിനുസമുള്ളതും പച്ച ചുളിവുകളുള്ളതുമായ വിത്തുകളുള്ള സസ്യങ്ങളിൽ നിന്ന് രണ്ടാം തലമുറയിൽ പച്ച മിനുസമാർന്നതും മഞ്ഞ ചുളിവുകളുള്ളതുമായ പയർ വിത്തുകൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നത് സംയോജിത വ്യതിയാനത്തിൻ്റെ ഒരു ഉദാഹരണമാണ്.

ഹോമോലോഗസ് ക്രോമസോമുകളുടെ വിഭാഗങ്ങളുടെ പരസ്പര കൈമാറ്റം, അല്ലെങ്കിൽ ക്രോസ് ഓവർ (ചിത്രം 3.10 കാണുക). ഇത് പുതിയ ലിങ്കേജ് ഗ്രൂപ്പുകൾ സൃഷ്ടിക്കുന്നു, അതായത് അല്ലീലുകളുടെ ജനിതക പുനഃസംയോജനത്തിൻ്റെ ഒരു പ്രധാന ഉറവിടമായി ഇത് പ്രവർത്തിക്കുന്നു. പുനഃസംയോജന ക്രോമസോമുകൾ, സൈഗോട്ടിൽ ഒരിക്കൽ, ഓരോ മാതാപിതാക്കളുടെയും സ്വഭാവസവിശേഷതകൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നതിന് കാരണമാകുന്നു.

ബീജസങ്കലന സമയത്ത് ഗേമെറ്റുകളുടെ ക്രമരഹിതമായ സംയോജനം.

കോമ്പിനേറ്റീവ് വേരിയബിലിറ്റിയുടെ ഈ ഉറവിടങ്ങൾ സ്വതന്ത്രമായും ഒരേസമയം പ്രവർത്തിക്കുന്നു, ജീനുകളുടെ നിരന്തരമായ "ഷഫിൾ" ഉറപ്പാക്കുന്നു, ഇത് വ്യത്യസ്ത ജനിതകരൂപവും ഫിനോടൈപ്പും ഉള്ള ജീവികളുടെ ആവിർഭാവത്തിലേക്ക് നയിക്കുന്നു (ജീനുകൾ തന്നെ മാറില്ല). എന്നിരുന്നാലും, പുതിയ ജീൻ കോമ്പിനേഷനുകൾ തലമുറകളിലേക്ക് കൈമാറുമ്പോൾ വളരെ എളുപ്പത്തിൽ തകരുന്നു.

ജീവജാലങ്ങളുടെ എല്ലാ ഭീമാകാരമായ പാരമ്പര്യ വൈവിധ്യത്തിൻ്റെ ഏറ്റവും പ്രധാനപ്പെട്ട ഉറവിടമാണ് കോമ്പിനേറ്റീവ് വേരിയബിലിറ്റി. എന്നിരുന്നാലും, വേരിയബിലിറ്റിയുടെ ലിസ്റ്റുചെയ്ത സ്രോതസ്സുകൾ നിലനിൽപ്പിന് പ്രാധാന്യമുള്ള ജനിതകരൂപത്തിൽ സ്ഥിരമായ മാറ്റങ്ങൾ സൃഷ്ടിക്കുന്നില്ല, പരിണാമ സിദ്ധാന്തമനുസരിച്ച്, പുതിയ ജീവിവർഗങ്ങളുടെ ആവിർഭാവത്തിന് അവ ആവശ്യമാണ്. മ്യൂട്ടേഷനുകളുടെ ഫലമായി അത്തരം മാറ്റങ്ങൾ സംഭവിക്കുന്നു.

മ്യൂട്ടേഷണൽ വേരിയബിലിറ്റി. മ്യൂട്ടേഷണൽജനിതകമാതൃകയുടെ തന്നെ വേരിയബിലിറ്റി എന്ന് വിളിക്കുന്നു. മ്യൂട്ടേഷനുകൾ - ജനിതക സാമഗ്രികളിലെ പെട്ടെന്നുള്ള പാരമ്പര്യ മാറ്റങ്ങളാണിവ, ശരീരത്തിൻ്റെ ചില പ്രത്യേകതകളിൽ മാറ്റങ്ങൾ വരുത്തുന്നു.

മ്യൂട്ടേഷൻ സിദ്ധാന്തത്തിൻ്റെ പ്രധാന വ്യവസ്ഥകൾ 1901-1903 ൽ ജി. ഡി വ്രീസ് വികസിപ്പിച്ചെടുത്തു. ഇനിപ്പറയുന്നവയിലേക്ക് തിളപ്പിക്കുക:

സ്വഭാവസവിശേഷതകളിലെ വ്യത്യസ്തമായ മാറ്റങ്ങളാൽ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ പെട്ടെന്ന്, സ്പാസ്മോഡിക്കായി സംഭവിക്കുന്നു.

പാരമ്പര്യേതര മാറ്റങ്ങളിൽ നിന്ന് വ്യത്യസ്തമായി, തലമുറകളിലേക്ക് കൈമാറ്റം ചെയ്യപ്പെടുന്ന ഗുണപരമായ മാറ്റങ്ങളാണ് മ്യൂട്ടേഷനുകൾ.

മ്യൂട്ടേഷനുകൾ വ്യത്യസ്‌ത രീതികളിൽ സ്വയം പ്രകടമാവുകയും ഗുണകരവും ദോഷകരവുമാകുകയും ചെയ്യും, ആധിപത്യവും മാന്ദ്യവും.

മ്യൂട്ടേഷനുകൾ കണ്ടെത്താനുള്ള സാധ്യത പരിശോധിച്ച വ്യക്തികളുടെ എണ്ണത്തെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു.

സമാനമായ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ ആവർത്തിച്ച് സംഭവിക്കാം.

മ്യൂട്ടേഷനുകൾ ദിശാബോധമില്ലാത്തവയാണ് (സ്വതസിദ്ധമാണ്), അതായത്, ക്രോമസോമിൻ്റെ ഏത് ഭാഗത്തിനും പരിവർത്തനം സംഭവിക്കാം, ഇത് ചെറുതും സുപ്രധാനവുമായ അടയാളങ്ങളിൽ മാറ്റങ്ങൾ വരുത്തുന്നു.

ക്രോമസോമുകളുടെ ഘടനയിലോ എണ്ണത്തിലോ ഉള്ള ഏതൊരു മാറ്റവും, അതിൽ കോശം സ്വയം പുനരുൽപ്പാദിപ്പിക്കാനുള്ള കഴിവ് നിലനിർത്തുന്നു, അത് ജീവിയുടെ സവിശേഷതകളിൽ ഒരു പാരമ്പര്യ മാറ്റത്തിന് കാരണമാകുന്നു. മാറ്റത്തിൻ്റെ സ്വഭാവമനുസരിച്ച് ജീനോം,അതായത് ക്രോമസോമുകളുടെ ഒരു ഹാപ്ലോയിഡ് സെറ്റിൽ അടങ്ങിയിരിക്കുന്ന ഒരു കൂട്ടം ജീനുകൾ,ജീൻ, ക്രോമസോം, ജീനോമിക് മ്യൂട്ടേഷനുകൾ എന്നിവ തമ്മിൽ വേർതിരിക്കുക.

ജനിതക,അല്ലെങ്കിൽ പോയിൻ്റ് മ്യൂട്ടേഷനുകൾ- ഒരു ജീനിനുള്ളിലെ ഡിഎൻഎ തന്മാത്രയിലെ ന്യൂക്ലിയോടൈഡ് ക്രമത്തിലെ മാറ്റത്തിൻ്റെ ഫലം. mRNA യുടെ ഘടനയിൽ ട്രാൻസ്ക്രിപ്ഷൻ സമയത്ത് ജീനിലെ അത്തരമൊരു മാറ്റം പുനർനിർമ്മിക്കപ്പെടുന്നു; അത് ക്രമത്തിൽ ഒരു മാറ്റത്തിലേക്ക് നയിക്കുന്നു അമിനോ ആസിഡുകൾറൈബോസോമുകളിൽ വിവർത്തനം ചെയ്യുമ്പോൾ രൂപംകൊണ്ട പോളിപെപ്റ്റൈഡ് ശൃംഖലയിൽ. തൽഫലമായി, മറ്റൊരു പ്രോട്ടീൻ സമന്വയിപ്പിക്കപ്പെടുന്നു, ഇത് ശരീരത്തിൻ്റെ അനുബന്ധ സ്വഭാവത്തിൽ മാറ്റത്തിലേക്ക് നയിക്കുന്നു. ഇത് ഏറ്റവും സാധാരണമായ മ്യൂട്ടേഷനും ജീവികളിലെ പാരമ്പര്യ വ്യതിയാനത്തിൻ്റെ ഏറ്റവും പ്രധാനപ്പെട്ട ഉറവിടവുമാണ്.

ഒരു ജീനിലെ ന്യൂക്ലിയോടൈഡുകൾ കൂട്ടിച്ചേർക്കൽ, ഇല്ലാതാക്കൽ അല്ലെങ്കിൽ പുനഃക്രമീകരിക്കൽ എന്നിവ ഉൾപ്പെടുന്ന വ്യത്യസ്ത തരം ജീൻ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ ഉണ്ട്. ഇത് തനിപ്പകർപ്പുകൾ(ഒരു ജീൻ വിഭാഗത്തിൻ്റെ ആവർത്തനം), തിരുകുന്നു(അനുക്രമത്തിൽ ഒരു ജോഡി ന്യൂക്ലിയോടൈഡുകളുടെ അധിക രൂപം) ഇല്ലാതാക്കലുകൾ("ഒന്നോ അതിലധികമോ ന്യൂക്ലിയോടൈഡ് ജോഡികളുടെ നഷ്ടം") ന്യൂക്ലിയോടൈഡ് ജോഡികളുടെ പകരക്കാരൻ (AT -> <- ജിസി; എ.ടി -> <- ; CG;അല്ലെങ്കിൽ എ.ടി -> <- ടിഎ), വിപരീതം(ജീൻ വിഭാഗത്തെ 180° ഫ്ലിപ്പുചെയ്യുക).

ജീൻ മ്യൂട്ടേഷനുകളുടെ ഫലങ്ങൾ വളരെ വ്യത്യസ്തമാണ്. അവയിൽ ഭൂരിഭാഗവും മാന്ദ്യമായതിനാൽ പ്രതിഭാസപരമായി ദൃശ്യമാകില്ല. ജീവിവർഗങ്ങളുടെ നിലനിൽപ്പിന് ഇത് വളരെ പ്രധാനമാണ്, കാരണം പുതുതായി സംഭവിക്കുന്ന മിക്ക മ്യൂട്ടേഷനുകളും ദോഷകരമാണ്. എന്നിരുന്നാലും, അവയുടെ മാന്ദ്യ സ്വഭാവം ശരീരത്തിന് ഹാനികരമാകാതെ ഒരു ഭിന്നശേഷിയുള്ള അവസ്ഥയിൽ സ്പീഷിസിലെ വ്യക്തികളിൽ വളരെക്കാലം നിലനിൽക്കാനും ഭാവിയിൽ ഒരു ഹോമോസൈഗസ് അവസ്ഥയിലേക്ക് മാറുമ്പോൾ സ്വയം പ്രത്യക്ഷപ്പെടാനും അനുവദിക്കുന്നു.

അതേസമയം, ഒരു പ്രത്യേക ജീനിലെ ഒരു അടിത്തറയിൽ മാത്രം സംഭവിക്കുന്ന മാറ്റം ഫിനോടൈപ്പിൽ ശ്രദ്ധേയമായ സ്വാധീനം ചെലുത്തുന്ന നിരവധി കേസുകളുണ്ട്. ഇനിപ്പറയുന്ന ജനിതക അസാധാരണതയാണ് ഒരു ഉദാഹരണം: സിക്കിൾ സെൽ അനീമിയ പോലെ.ഹോമോസൈഗസ് അവസ്ഥയിൽ ഈ പാരമ്പര്യ രോഗത്തിന് കാരണമാകുന്ന റീസെസിവ് അല്ലീൽ, ( ബിഹീമോഗ്ലോബിൻ തന്മാത്രയുടെ ശൃംഖലകൾ (ഗ്ലൂട്ടാമിക് ആസിഡ് -" -> വാലൈൻ). അത്തരം ഹീമോഗ്ലോബിൻ ഉള്ള രക്തത്തിലെ ചുവന്ന രക്താണുക്കൾ രൂപഭേദം വരുത്തി (വൃത്താകൃതിയിൽ നിന്ന് അരിവാൾ ആകൃതിയിലേക്ക്) വേഗത്തിൽ നശിപ്പിക്കപ്പെടുന്നു എന്ന വസ്തുതയിലേക്ക് ഇത് നയിക്കുന്നു. ഈ സാഹചര്യത്തിൽ, അക്യൂട്ട് അനീമിയ വികസിക്കുകയും രക്തം വഹിക്കുന്ന ഓക്സിജൻ്റെ അളവ് കുറയുകയും ചെയ്യുന്നു. വിളർച്ച ശാരീരിക ബലഹീനതയ്ക്കും ഹൃദയത്തിലും വൃക്കയിലും പ്രശ്നങ്ങൾ ഉണ്ടാക്കുന്നു, കൂടാതെ മ്യൂട്ടൻ്റ് അല്ലീലിന് ഹോമോസൈഗസ് ഉള്ള ആളുകളിൽ നേരത്തെയുള്ള മരണത്തിലേക്ക് നയിച്ചേക്കാം.

ക്രോമസോം മ്യൂട്ടേഷനുകൾ (പുനഃക്രമീകരണങ്ങൾ,അല്ലെങ്കിൽ വ്യതിയാനങ്ങൾ)- ഇവ ക്രോമസോമുകളുടെ ഘടനയിലെ മാറ്റങ്ങളാണ്, അവ ഒരു ലൈറ്റ് മൈക്രോസ്കോപ്പിന് കീഴിൽ തിരിച്ചറിയാനും പഠിക്കാനും കഴിയും.

വിവിധ തരത്തിലുള്ള പുനഃക്രമീകരണങ്ങൾ അറിയപ്പെടുന്നു (ചിത്രം 3.13):

കുറവ്,അല്ലെങ്കിൽ ധിക്കാരം,- ക്രോമസോമിൻ്റെ ടെർമിനൽ വിഭാഗങ്ങളുടെ നഷ്ടം;

ഇല്ലാതാക്കൽ- അതിൻ്റെ മധ്യഭാഗത്ത് ഒരു ക്രോമസോം വിഭാഗത്തിൻ്റെ നഷ്ടം;

തനിപ്പകർപ്പ് -ക്രോമസോമിൻ്റെ ഒരു പ്രത്യേക മേഖലയിൽ പ്രാദേശികവൽക്കരിച്ച ജീനുകളുടെ ഇരട്ട അല്ലെങ്കിൽ ഒന്നിലധികം ആവർത്തനം;

വിപരീതം- ഒരു ക്രോമസോം വിഭാഗത്തിൻ്റെ ഭ്രമണം 180 °, അതിൻ്റെ ഫലമായി ഈ വിഭാഗത്തിലെ ജീനുകൾ സാധാരണയുമായി താരതമ്യപ്പെടുത്തുമ്പോൾ വിപരീത ക്രമത്തിലാണ് സ്ഥിതി ചെയ്യുന്നത്;

സ്ഥലംമാറ്റം- ക്രോമസോം സെറ്റിലെ ക്രോമസോമിൻ്റെ ഏതെങ്കിലും ഭാഗത്തിൻ്റെ സ്ഥാനത്ത് മാറ്റം.

ഏറ്റവും സാധാരണമായ ട്രാൻസ്‌ലോക്കേഷനുകൾ പരസ്പരബന്ധിതമാണ്, ഇതിൽ രണ്ട് ഹോമോലോജസ് അല്ലാത്ത ക്രോമസോമുകൾക്കിടയിൽ വിഭാഗങ്ങൾ കൈമാറ്റം ചെയ്യപ്പെടുന്നു. ഒരു ക്രോമസോമിൻ്റെ ഒരു വിഭാഗത്തിന് പരസ്പര കൈമാറ്റം കൂടാതെ, അതേ ക്രോമസോമിൽ തന്നെ തുടരുകയോ മറ്റേതെങ്കിലും ഒന്നിൽ ഉൾപ്പെടുത്തുകയോ ചെയ്യാതെ അതിൻ്റെ സ്ഥാനം മാറ്റാൻ കഴിയും.ചെയ്തത് പോരായ്മകൾ, ഇല്ലാതാക്കലുകൾജനിതക വസ്തുക്കളുടെ അളവ് മാറുന്നു. ഫിനോടൈപ്പിക് മാറ്റത്തിൻ്റെ അളവ് അനുബന്ധ ക്രോമസോം മേഖലകൾ എത്ര വലുതാണെന്നും അവയിൽ പ്രധാനപ്പെട്ട ജീനുകൾ അടങ്ങിയിട്ടുണ്ടോ എന്നതിനെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു. മനുഷ്യരുൾപ്പെടെ പല ജീവികളിലും കുറവുകളുടെ ഉദാഹരണങ്ങൾ അറിയപ്പെടുന്നു. കഠിനമായ പാരമ്പര്യ രോഗം - "പൂച്ചയുടെ കരച്ചിൽ" സിൻഡ്രോം(രോഗബാധിതരായ കുഞ്ഞുങ്ങൾ പുറപ്പെടുവിക്കുന്ന ശബ്ദങ്ങളുടെ സ്വഭാവത്തെ അടിസ്ഥാനമാക്കിയാണ് പേര്) അഞ്ചാമത്തെ ക്രോമസോമിലെ കുറവിന് ഹെറ്ററോസൈഗോസിറ്റി കാരണമാകുന്നത്. ഈ സിൻഡ്രോം ഗുരുതരമായ വളർച്ചാ വൈകല്യവും ബുദ്ധിമാന്ദ്യവുമാണ്. ഈ സിൻഡ്രോം ഉള്ള കുട്ടികൾ സാധാരണയായി നേരത്തെ മരിക്കുന്നു, എന്നാൽ ചിലർ പ്രായപൂർത്തിയാകുന്നതുവരെ അതിജീവിക്കുന്നു.

3.13 . ക്രോമസോമുകളിലെ ജീനുകളുടെ സ്ഥാനം മാറ്റുന്ന ക്രോമസോം പുനഃക്രമീകരണങ്ങൾ.

ജീനോമിക് മ്യൂട്ടേഷനുകൾ- ശരീരകോശങ്ങളുടെ ജീനോമിലെ ക്രോമസോമുകളുടെ എണ്ണത്തിൽ മാറ്റം. ഈ പ്രതിഭാസം രണ്ട് ദിശകളിലാണ് സംഭവിക്കുന്നത്: മുഴുവൻ ഹാപ്ലോയിഡ് സെറ്റുകളുടെയും എണ്ണത്തിൽ വർദ്ധനവ് (പോളിപ്ലോയിഡി)വ്യക്തിഗത ക്രോമസോമുകളുടെ നഷ്ടം അല്ലെങ്കിൽ ഉൾപ്പെടുത്തൽ (അന്യൂപ്ലോയിഡി).

പോളിപ്ലോയിഡി- ക്രോമസോമുകളുടെ ഹാപ്ലോയിഡ് സെറ്റിൽ ഒന്നിലധികം വർദ്ധനവ്. ക്രോമസോമുകളുടെ വ്യത്യസ്ത എണ്ണം ഹാപ്ലോയിഡ് സെറ്റുകളുള്ള കോശങ്ങളെ ട്രിപ്ലോയിഡ് (3n), ടെട്രാപ്ലോയിഡ് (4n), ഹെക്‌സാൻലോയിഡ് (6n), ഒക്ടാപ്ലോയിഡ് (8n) എന്നിങ്ങനെ വിളിക്കുന്നു.

മിക്കപ്പോഴും, മയോസിസ് അല്ലെങ്കിൽ മൈറ്റോസിസ് സമയത്ത് കോശധ്രുവങ്ങളിലേക്കുള്ള ക്രോമസോം വ്യതിചലനത്തിൻ്റെ ക്രമം തടസ്സപ്പെടുമ്പോൾ പോളിപ്ലോയിഡുകൾ രൂപം കൊള്ളുന്നു. ഇത് ശാരീരികവും രാസപരവുമായ ഘടകങ്ങളാൽ സംഭവിക്കാം. കോൾചിസിൻ പോലുള്ള രാസവസ്തുക്കൾ വിഭജിക്കാൻ തുടങ്ങിയ കോശങ്ങളിലെ മൈറ്റോട്ടിക് സ്പിൻഡിൽ രൂപപ്പെടുന്നതിനെ അടിച്ചമർത്തുന്നു, അതിൻ്റെ ഫലമായി തനിപ്പകർപ്പ് ക്രോമസോമുകൾ വേർപെടുത്താതെ കോശം ടെട്രാഹെഡ്രൽ ആയി മാറുന്നു.

പല സസ്യങ്ങൾക്കും വിളിക്കപ്പെടുന്നവ പോളിപ്ലോയിഡ് സീരീസ്.അവയിൽ 2 മുതൽ 10n വരെയുള്ള ഫോമുകളും അതിൽ കൂടുതലും ഉൾപ്പെടുന്നു. ഉദാഹരണത്തിന്, 12, 24, 36, 48, 60, 72, 96, 108, 144 ക്രോമസോമുകളുടെ ഒരു പോളിപ്ലോയിഡ് സീരീസ് സോളാനം ജനുസ്സിലെ പ്രതിനിധികൾ ചേർന്നതാണ്. ഗോതമ്പ് (ട്രിറ്റിക്കം) ജനുസ്സിൽ 34, 28, 42 ക്രോമസോമുകൾ ഉള്ള ഒരു പരമ്പരയെ പ്രതിനിധീകരിക്കുന്നു.

പോളിപ്ലോയിഡി ഒരു ജീവിയുടെ സ്വഭാവസവിശേഷതകളിൽ മാറ്റങ്ങൾ വരുത്തുന്നു, അതിനാൽ പരിണാമത്തിലും തിരഞ്ഞെടുപ്പിലും, പ്രത്യേകിച്ച് സസ്യങ്ങളിൽ വ്യതിയാനത്തിൻ്റെ ഒരു പ്രധാന ഉറവിടമാണ്. സസ്യ ജീവജാലങ്ങളിൽ ഹെർമാഫ്രോഡിറ്റിസം (സ്വയം പരാഗണം), അപ്പോമിക്സിസ് (പാർത്ഥെനോജെനിസിസ്), തുമ്പില് വ്യാപനം എന്നിവ വളരെ വ്യാപകമാണ് എന്നതാണ് ഇതിന് കാരണം. അതിനാൽ, നമ്മുടെ ഗ്രഹത്തിൽ പൊതുവായി കാണപ്പെടുന്ന സസ്യജാലങ്ങളിൽ മൂന്നിലൊന്ന് പോളിപ്ലോയിഡുകളാണ്, കൂടാതെ ഉയർന്ന പർവതനിരകളുടെ കുത്തനെയുള്ള ഭൂഖണ്ഡാന്തര സാഹചര്യങ്ങളിൽ, പോളിപ്ലോയിഡുകളുടെ 85% വരെ വളരുന്നു. കൃഷി ചെയ്യുന്ന മിക്കവാറും എല്ലാ സസ്യങ്ങളും പോളിപ്ലോയിഡുകളാണ്, അവയ്ക്ക് അവയുടെ വന്യ ബന്ധുക്കളിൽ നിന്ന് വ്യത്യസ്തമായി വലിയ പൂക്കളും പഴങ്ങളും വിത്തുകളും ഉണ്ട്, കൂടാതെ സംഭരണ ​​അവയവങ്ങളിൽ (കാണ്ഡം, കിഴങ്ങുകൾ) കൂടുതൽ പോഷകങ്ങൾ അടിഞ്ഞു കൂടുന്നു. പോളിപ്ലോയിഡുകൾ അനുകൂലമല്ലാത്ത ജീവിത സാഹചര്യങ്ങളുമായി കൂടുതൽ എളുപ്പത്തിൽ പൊരുത്തപ്പെടുകയും താഴ്ന്ന താപനിലയും വരൾച്ചയും എളുപ്പത്തിൽ സഹിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു. അതുകൊണ്ടാണ് വടക്കൻ, ഉയർന്ന പർവതപ്രദേശങ്ങളിൽ അവ വ്യാപകമായത്.

കൃഷി ചെയ്ത സസ്യങ്ങളുടെ പോളിപ്ലോയിഡ് രൂപങ്ങളുടെ ഉൽപാദനക്ഷമതയിൽ മൂർച്ചയുള്ള വർദ്ധനവിൻ്റെ അടിസ്ഥാനം പ്രതിഭാസമാണ് പോളിമറുകൾ(§ 3.3 കാണുക).

അനൂപ്ലോയിഡി,അല്ലെങ്കിൽ ഹെറ്ററോപ്ലോയിഡി,- ശരീരത്തിലെ കോശങ്ങളിൽ ഹാപ്ലോയിഡ് സെറ്റിൻ്റെ ഗുണിതമല്ലാത്ത ക്രോമസോമുകളുടെ എണ്ണം വ്യത്യാസപ്പെട്ടിരിക്കുന്ന ഒരു പ്രതിഭാസം. മൈറ്റോസിസിലും മയോസിസിലും വ്യക്തിഗത ഹോമോലോജസ് ക്രോമസോമുകൾ വേർപെടുത്തുകയോ നഷ്ടപ്പെടുകയോ ചെയ്യുമ്പോൾ അനൂപ്ലോയിഡുകൾ ഉണ്ടാകുന്നു. ഗെയിംടോജെനിസിസ് സമയത്ത് ക്രോമസോമുകൾ വിച്ഛേദിക്കാത്തതിൻ്റെ ഫലമായി, അധിക ക്രോമസോമുകളുള്ള ബീജകോശങ്ങൾ ഉണ്ടാകാം, തുടർന്ന്, സാധാരണ ഹാപ്ലോയിഡ് ഗെയിമറ്റുകളുമായി തുടർന്നുള്ള സംയോജനത്തിൽ, അവ ഒരു സൈഗോട്ട് 2n + 1 ആയി മാറുന്നു. (ട്രിസോമിക്)ഒരു പ്രത്യേക ക്രോമസോമിൽ. ഗെയിമറ്റിൽ ഒരു ക്രോമസോം കുറവാണെങ്കിൽ, തുടർന്നുള്ള ബീജസങ്കലനം ഒരു സൈഗോട്ട് 1n - 1 രൂപീകരണത്തിലേക്ക് നയിക്കുന്നു. (മോണോസോമിക്)ഏതെങ്കിലും ക്രോമസോമുകളിൽ. കൂടാതെ, ഫോമുകൾ ഉണ്ട് 2n - 2, അല്ലെങ്കിൽ nullisomics,ജോഡി ഹോമോലോഗസ് ക്രോമസോമുകൾ ഇല്ലാത്തതിനാൽ, 2n + X,അല്ലെങ്കിൽ പോളിസോമിക്സ്.

അനൂപ്ലോയിഡുകൾ സസ്യങ്ങളിലും മൃഗങ്ങളിലും മനുഷ്യരിലും കാണപ്പെടുന്നു. അനൂപ്ലോയിഡ് സസ്യങ്ങൾക്ക് കുറഞ്ഞ പ്രവർത്തനക്ഷമതയും ഫലഭൂയിഷ്ഠതയും ഉണ്ട്, മനുഷ്യരിൽ ഈ പ്രതിഭാസം പലപ്പോഴും വന്ധ്യതയിലേക്ക് നയിക്കുന്നു, ഈ സന്ദർഭങ്ങളിൽ പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നില്ല. 38 വയസ്സിന് മുകളിലുള്ള അമ്മമാർക്ക് ജനിക്കുന്ന കുട്ടികളിൽ, അനൂപ്ലോയിഡി ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത വർദ്ധിക്കുന്നു (2.5% വരെ). കൂടാതെ, മനുഷ്യരിൽ അനൂപ്ലോയിഡി കേസുകൾ ക്രോമസോം രോഗങ്ങൾക്ക് കാരണമാകുന്നു.

ഡൈയോസിയസ് മൃഗങ്ങളിൽ, പ്രകൃതിദത്തവും കൃത്രിമവുമായ സാഹചര്യങ്ങളിൽ, പോളിപ്ലോയിഡി വളരെ അപൂർവമാണ്. ലിംഗ ക്രോമസോമുകളുടെയും ഓട്ടോസോമുകളുടെയും അനുപാതത്തിൽ മാറ്റം വരുത്തുന്ന പോളിപ്ലോയിഡി, ഹോമോലോഗസ് ക്രോമസോമുകളുടെ സംയോജനത്തെ തടസ്സപ്പെടുത്തുകയും അതുവഴി ലിംഗനിർണയം സങ്കീർണ്ണമാക്കുകയും ചെയ്യുന്നു എന്നതാണ് ഇതിന് കാരണം. തൽഫലമായി, അത്തരം രൂപങ്ങൾ അണുവിമുക്തവും കുറഞ്ഞ പ്രവർത്തനക്ഷമതയുള്ളതുമായി മാറുന്നു.

സ്വതസിദ്ധവും പ്രേരിതവുമായ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ. സ്വതസിദ്ധമായഅജ്ഞാത പ്രകൃതി ഘടകങ്ങളുടെ സ്വാധീനത്തിൽ സംഭവിക്കുന്ന മ്യൂട്ടേഷനുകളാണ്, മിക്കപ്പോഴും ജനിതക വസ്തുക്കളുടെ (ഡിഎൻഎ അല്ലെങ്കിൽ ആർഎൻഎ) പുനരുൽപാദനത്തിലെ പിശകുകളുടെ ഫലമായി. ഓരോ ജീവിവർഗത്തിലും സ്വയമേവയുള്ള മ്യൂട്ടേഷൻ്റെ ആവൃത്തി ജനിതകമായി നിർണ്ണയിക്കുകയും ഒരു നിശ്ചിത തലത്തിൽ പരിപാലിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു.

പ്രേരിത മ്യൂട്ടജെനിസിസ്ഫിസിക്കൽ, കെമിക്കൽ മ്യൂട്ടജൻ ഉപയോഗിച്ച് മ്യൂട്ടേഷനുകളുടെ കൃത്രിമ ഉൽപാദനമാണ്. എല്ലാത്തരം അയോണൈസിംഗ് റേഡിയേഷൻ്റെയും (ഗാമ, എക്സ്-റേ, പ്രോട്ടോണുകൾ, ന്യൂട്രോണുകൾ മുതലായവ), അൾട്രാവയലറ്റ് വികിരണം, ഉയർന്നതും താഴ്ന്നതുമായ താപനില എന്നിവയുടെ സ്വാധീനത്തിലാണ് മ്യൂട്ടേഷനുകളുടെ ആവൃത്തിയിൽ (നൂറുകണക്കിന് തവണ) കുത്തനെ വർദ്ധനവ് സംഭവിക്കുന്നത്. രാസമാറ്റങ്ങളിൽ ഫോർമാൽഡിഹൈഡ്, നൈട്രജൻ കടുക്, കോൾചിസിൻ, കഫീൻ, പുകയിലയുടെ ചില ഘടകങ്ങൾ, മയക്കുമരുന്ന്, ഭക്ഷണം തുടങ്ങിയ പദാർത്ഥങ്ങൾ ഉൾപ്പെടുന്നു. പ്രിസർവേറ്റീവുകൾകീടനാശിനികളും. ബയോളജിക്കൽ മ്യൂട്ടജൻ വൈറസുകളും നിരവധി അച്ചുകളുടെ വിഷവസ്തുക്കളുമാണ്.

നിലവിൽ, നിർദ്ദിഷ്ട ജീനുകളിൽ വിവിധ മ്യൂട്ടജനുകളുടെ ടാർഗെറ്റഡ് ഇഫക്റ്റുകൾക്കായി രീതികൾ സൃഷ്ടിക്കുന്നതിനുള്ള പ്രവർത്തനങ്ങൾ നടക്കുന്നു. അത്തരം പഠനങ്ങൾ വളരെ പ്രധാനമാണ്, കാരണം ആവശ്യമുള്ള ജീനുകളുടെ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ കൃത്രിമമായി നേടുന്നത് സസ്യങ്ങൾ, മൃഗങ്ങൾ, സൂക്ഷ്മാണുക്കൾ എന്നിവ തിരഞ്ഞെടുക്കുന്നതിന് വലിയ പ്രായോഗിക പ്രാധാന്യമുള്ളതാണ്.

പാരമ്പര്യ വ്യതിയാനത്തിലെ ഹോമോളജിക്കൽ ശ്രേണിയുടെ നിയമം.ഇരുപതാം നൂറ്റാണ്ടിൻ്റെ തുടക്കത്തിൽ വേരിയബിലിറ്റിയെക്കുറിച്ചുള്ള പഠനത്തിൻ്റെ ഏറ്റവും വലിയ പൊതുവൽക്കരണം. ആയി പാരമ്പര്യ വ്യതിയാനത്തിലെ ഹോമോളജിക്കൽ ശ്രേണിയുടെ നിയമം. 1920-ൽ മികച്ച റഷ്യൻ ശാസ്ത്രജ്ഞനായ N.I. ഇത് രൂപപ്പെടുത്തിയതാണ്. ജനിതകപരമായി അടുത്തിരിക്കുന്ന, ഉത്ഭവത്തിൻ്റെ ഏകത്വത്താൽ പരസ്പരം ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്ന സ്പീഷീസുകളും ജനുസ്സുകളും സമാനമായ പാരമ്പര്യ വ്യതിയാനങ്ങളാൽ വിശേഷിപ്പിക്കപ്പെടുന്നു.ഒരു സ്പീഷിസിൽ ഏതൊക്കെ തരം വ്യതിയാനങ്ങളാണ് സംഭവിക്കുന്നതെന്ന് അറിയുന്നത്, ബന്ധപ്പെട്ട സ്പീഷീസിൽ സമാനമായ രൂപങ്ങളുടെ സാന്നിധ്യം പ്രവചിക്കാൻ കഴിയും.

സ്വാഭാവിക തിരഞ്ഞെടുപ്പിൻ്റെ പ്രക്രിയയിൽ ഒരു പൂർവ്വികനിൽ നിന്നുള്ള അവയുടെ ഉത്ഭവത്തിൻ്റെ ഐക്യത്തെക്കുറിച്ചുള്ള ആശയത്തെ അടിസ്ഥാനമാക്കിയാണ് അനുബന്ധ സ്പീഷീസുകളിലെ ഫിനോടൈപ്പിക് വേരിയബിലിറ്റിയുടെ ഹോമോോളജിക്കൽ സീരീസ് നിയമം. സാധാരണ പൂർവ്വികർക്ക് ഒരു പ്രത്യേക ജീനുകൾ ഉണ്ടായിരുന്നതിനാൽ, അവരുടെ പിൻഗാമികൾക്കും ഏകദേശം ഒരേ സെറ്റ് ഉണ്ടായിരിക്കണം.

മാത്രമല്ല, പൊതുവായ ഉത്ഭവമുള്ള അനുബന്ധ സ്പീഷീസുകളിൽ സമാനമായ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ സംഭവിക്കുന്നു. ഇതിനർത്ഥം, സമാനമായ ഒരു കൂട്ടം ജീനുകളുള്ള വ്യത്യസ്ത കുടുംബങ്ങളുടെയും സസ്യങ്ങളുടെയും മൃഗങ്ങളുടെയും ക്ലാസുകളുടെയും പ്രതിനിധികളിൽ ഒരാൾക്ക് കണ്ടെത്താനാകും സമാന്തരത- മോർഫോളജിക്കൽ, ഫിസിയോളജിക്കൽ, ബയോകെമിക്കൽ സവിശേഷതകളും ഗുണങ്ങളും അനുസരിച്ച് മ്യൂട്ടേഷനുകളുടെ ഹോമോലോഗസ് സീരീസ്. അതിനാൽ, വ്യത്യസ്ത തരം കശേരുക്കളിൽ സമാനമായ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ സംഭവിക്കുന്നു: പക്ഷികളിൽ ആൽബിനിസവും തൂവലുകളുടെ അഭാവവും, സസ്തനികളിൽ ആൽബിനിസവും രോമമില്ലായ്മയും, പല സസ്തനികളിലും മനുഷ്യരിലും ഹീമോഫീലിയ. സസ്യങ്ങളിൽ, ഫിലിമി അല്ലെങ്കിൽ നഗ്നമായ ധാന്യങ്ങൾ, ഓൺഡ് അല്ലെങ്കിൽ ഔൺലെസ് ചെവികൾ മുതലായവയ്ക്ക് പാരമ്പര്യ വ്യതിയാനം ശ്രദ്ധിക്കപ്പെടുന്നു.

മ്യൂട്ടേഷൻ പ്രക്രിയയുടെയും ജീവജാലങ്ങളുടെ രൂപീകരണത്തിൻ്റെയും പൊതുവായ പാറ്റേൺ പ്രതിഫലിപ്പിക്കുന്ന ഹോമോളജിക്കൽ സീരീസിൻ്റെ നിയമം, കാർഷിക ഉൽപാദനത്തിലും പ്രജനനത്തിലും വൈദ്യശാസ്ത്രത്തിലും അതിൻ്റെ പ്രായോഗിക ഉപയോഗത്തിന് ധാരാളം അവസരങ്ങൾ നൽകുന്നു. നിരവധി അനുബന്ധ ഇനങ്ങളുടെ വ്യതിയാനത്തിൻ്റെ സ്വഭാവത്തെക്കുറിച്ചുള്ള അറിവ് അവയിലൊന്നിൽ ഇല്ലാത്തതും എന്നാൽ മറ്റുള്ളവയുടെ സ്വഭാവവുമായ ഒരു സ്വഭാവം തിരയുന്നത് സാധ്യമാക്കുന്നു. ഈ രീതിയിൽ, യന്ത്രവൽകൃത മണ്ണ് കൃഷിക്ക് പ്രത്യേകിച്ചും പ്രധാനമായ, കുഴിയെടുക്കേണ്ട ആവശ്യമില്ലാത്ത ധാന്യങ്ങളുടെ നഗ്ന രൂപങ്ങളും ഒറ്റവിത്ത് ഇനം പഞ്ചസാര ബീറ്റ്റൂട്ടുകളും ശേഖരിക്കുകയും പഠിക്കുകയും ചെയ്തു. മനുഷ്യരോഗങ്ങൾ പഠിക്കുന്നതിനുള്ള മാതൃകകളായി ഹോമോലോജസ് രോഗങ്ങളുള്ള മൃഗങ്ങളെ ഉപയോഗിക്കാൻ മെഡിക്കൽ സയൻസിന് അവസരമുണ്ട്: ഇത് എലികളിലെ ഡയബറ്റിസ് മെലിറ്റസ് ആണ്; എലികൾ, നായ്ക്കൾ, ഗിനി പന്നികൾ എന്നിവയുടെ ജന്മനായുള്ള ബധിരത; എലികൾ, എലികൾ, നായ്ക്കൾ മുതലായവയുടെ കണ്ണുകളുടെ തിമിരം.

ശാസ്ത്രത്തിന് ഇപ്പോഴും അജ്ഞാതമായ മ്യൂട്ടേഷനുകളുടെ സാധ്യത മുൻകൂട്ടി കാണാനും ഹോമോളജിക്കൽ സീരീസിൻ്റെ നിയമം സാധ്യമാക്കുന്നു, ഇത് സമ്പദ്‌വ്യവസ്ഥയ്ക്ക് മൂല്യവത്തായ പുതിയ രൂപങ്ങൾ സൃഷ്ടിക്കാൻ ബ്രീഡിംഗിൽ ഉപയോഗിക്കാം.

മ്യൂട്ടേഷനുകളുടെ തരങ്ങൾ

മുള്ളർ വികിരണം ചെയ്ത ഫലീച്ചകൾ അയാൾക്ക് കണ്ടുപിടിക്കാൻ കഴിയുന്നതിലും കൂടുതൽ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ വികസിപ്പിച്ചതാകാം. നിർവചനം അനുസരിച്ച്, ഒരു മ്യൂട്ടേഷൻ എന്നത് ഡിഎൻഎയിലെ ഏതെങ്കിലും മാറ്റമാണ്. ഇതിനർത്ഥം ജീനോമിൽ എവിടെയും മ്യൂട്ടേഷനുകൾ സംഭവിക്കാം എന്നാണ്. ജീനോമിൻ്റെ ഭൂരിഭാഗവും "ജങ്ക്" ഡിഎൻഎ കൈവശപ്പെടുത്തിയിരിക്കുന്നതിനാൽ, അത് ഒന്നിനും വേണ്ടിയല്ല, മിക്ക മ്യൂട്ടേഷനുകളും കണ്ടെത്താനാകാതെ പോകുന്നു.

ഒരു ജീനിനുള്ളിലെ ഡിഎൻഎ ക്രമം മാറ്റിയാൽ മാത്രമേ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ ഒരു ജീവിയുടെ ഭൗതിക ഗുണങ്ങളെ (സ്വഭാവങ്ങൾ) മാറ്റുകയുള്ളൂ (ചിത്രം 7.1).

അരി. 7.1 ഈ മൂന്ന് അമിനോ ആസിഡ് സീക്വൻസുകൾ ചെറിയ മാറ്റങ്ങൾ എങ്ങനെ വലിയ പ്രത്യാഘാതങ്ങൾ ഉണ്ടാക്കുമെന്ന് കാണിക്കുന്നു. ഒരു സാധാരണ പ്രോട്ടീനിലെ അമിനോ ആസിഡ് ശൃംഖലകളിലൊന്നിൻ്റെ ആരംഭം മുകളിലെ വരിയിൽ കാണിച്ചിരിക്കുന്നു. ഹീമോഗ്ലോബിൻ പ്രോട്ടീൻ്റെ അസാധാരണമായ ഒരു വകഭേദത്തിൻ്റെ അമിനോ ആസിഡ് ശൃംഖല ചുവടെയുണ്ട്: ആറാം സ്ഥാനത്ത് വാലിൻ ഗ്ലൂട്ടാമിക് ആസിഡ് ഉപയോഗിച്ച് മാറ്റിസ്ഥാപിക്കുന്നു. GAA കോഡണിൻ്റെ GUA കോഡണിലേക്കുള്ള പരിവർത്തനത്തിന് കാരണമാകുന്ന ഈ ഒരൊറ്റ പകരം വയ്ക്കൽ, സിക്കിൾ സെൽ അനീമിയയ്ക്ക് കാരണമാകുന്നു, ഇത് നേരിയ വിളർച്ച മുതൽ (വ്യക്തിയുടെ പരിവർത്തനം സംഭവിച്ച ജീനിൻ്റെ സാധാരണ പകർപ്പ് നിലനിർത്തിയാൽ) മരണം വരെയുള്ള നിരവധി ലക്ഷണങ്ങളിൽ കലാശിക്കുന്നു. (വ്യക്തിക്ക് ജീനിൻ്റെ രണ്ട് പരിവർത്തനം ചെയ്ത പകർപ്പുകൾ ഉണ്ടെങ്കിൽ)

ഉയർന്ന അളവിലുള്ള റേഡിയേഷനിലേക്ക് മുള്ളർ ഫലീച്ചകളിൽ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ ഉണ്ടാക്കിയെങ്കിലും, ശരീരത്തിൽ എല്ലായ്‌പ്പോഴും മ്യൂട്ടേഷനുകൾ സംഭവിക്കുന്നു. ചിലപ്പോൾ ഇവ സെല്ലിൽ സംഭവിക്കുന്ന സാധാരണ പ്രക്രിയകളിലെ പിശകുകളാണ്, ചിലപ്പോൾ അവ പാരിസ്ഥിതിക സ്വാധീനത്തിൻ്റെ ഫലമാണ്. അത്തരം സ്വതസിദ്ധമായ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ ഒരു പ്രത്യേക ജീവിയുടെ സ്വഭാവസവിശേഷതകളിൽ സംഭവിക്കുന്നു, ചിലപ്പോൾ സ്വയമേവയുള്ള പശ്ചാത്തലം എന്ന് വിളിക്കപ്പെടുന്നു.

സാധാരണ ഡിഎൻഎ ശ്രേണിയിൽ ഒരു അടിസ്ഥാന ജോഡിയെ മാത്രം മാറ്റുന്നവയാണ് ഏറ്റവും സാധാരണമായ പോയിൻ്റ് മ്യൂട്ടേഷനുകൾ. അവ രണ്ട് തരത്തിൽ ലഭിക്കും:

1. ഡിഎൻഎ രാസമാറ്റം വരുത്തിയതിനാൽ ബേസുകളിലൊന്ന് മറ്റൊന്നിലേക്ക് മാറുന്നു. 2. ഡിഎൻഎ റെപ്ലിക്കേഷൻ പിശകുകൾക്കൊപ്പം പ്രവർത്തിക്കുന്നു, ഡിഎൻഎ സിന്തസിസ് സമയത്ത് സ്ട്രോണ്ടിലേക്ക് ഒരു തെറ്റായ അടിത്തറ ചേർക്കുന്നു.

അവയുടെ രൂപത്തിൻ്റെ കാരണം എന്തുതന്നെയായാലും, പോയിൻ്റ് മ്യൂട്ടേഷനുകളെ രണ്ട് തരങ്ങളായി തിരിക്കാം:

1. സംക്രമണങ്ങൾ. മ്യൂട്ടേഷൻ്റെ ഏറ്റവും സാധാരണമായ തരം. ഒരു പരിവർത്തന സമയത്ത്, ഒരു പിരിമിഡിൻ മറ്റൊരു പിരിമിഡിൻ ഉപയോഗിച്ച് മാറ്റിസ്ഥാപിക്കുന്നു, അല്ലെങ്കിൽ ഒരു പ്യൂരിൻ മറ്റൊരു പ്യൂരിൻ ഉപയോഗിച്ച് മാറ്റിസ്ഥാപിക്കുന്നു: ഉദാഹരണത്തിന്, ഒരു G-C ജോഡി ഒരു A-T ജോഡിയായി മാറുന്നു, അല്ലെങ്കിൽ തിരിച്ചും.

2. പരിവർത്തനങ്ങൾ. അപൂർവമായ ഒരു തരം മ്യൂട്ടേഷൻ. പ്യൂരിൻ പകരം പിരിമിഡിൻ അല്ലെങ്കിൽ തിരിച്ചും: ഉദാഹരണത്തിന്, ഒരു A-T ജോഡി ഒരു T-A അല്ലെങ്കിൽ C-G ജോഡിയായി മാറുന്നു.

നൈട്രസ് ആസിഡ് പരിവർത്തനത്തിന് കാരണമാകുന്ന ഒരു മ്യൂട്ടജൻ ആണ്. ഇത് സൈറ്റോസിനെ യുറാസിലാക്കി മാറ്റുന്നു. സൈറ്റോസിൻ സാധാരണയായി ഗ്വാനിനുമായി ജോടിയാക്കുന്നു, എന്നാൽ യുറാസിൽ ജോഡി അഡിനൈനുമായി. തൽഫലമായി, അടുത്ത പകർപ്പിൽ T യുമായി ഇണചേരുമ്പോൾ C-G ജോഡി ഒരു T-A ജോഡിയായി മാറുന്നു. എ-ടി ജോഡിയെ സി-ജി ജോഡിയാക്കി മാറ്റുന്ന നൈട്രസ് ആസിഡിന് അഡിനൈനിൽ ഇതേ സ്വാധീനമുണ്ട്.

പരിവർത്തനത്തിനുള്ള മറ്റൊരു കാരണം പൊരുത്തക്കേട്മൈതാനങ്ങൾ. ചില കാരണങ്ങളാൽ, ഒരു ഡിഎൻഎ സ്‌ട്രാൻഡിലേക്ക് തെറ്റായ അടിത്തറ ചേർക്കുമ്പോൾ, അത് ജോടിയാക്കേണ്ട ഒന്നിന് പകരം തെറ്റായ പങ്കാളിയുമായി (നോൺ കോംപ്ലിമെൻ്ററി ബേസ്) ജോടിയാകുമ്പോൾ ഇത് സംഭവിക്കുന്നു. തൽഫലമായി, അടുത്ത റെപ്ലിക്കേഷൻ സൈക്കിളിൽ ജോഡി പൂർണ്ണമായും മാറുന്നു.

പോയിൻ്റ് മ്യൂട്ടേഷനുകളുടെ പ്രഭാവം അടിസ്ഥാന ക്രമത്തിൽ എവിടെയാണ് സംഭവിക്കുന്നത് എന്നതിനെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു. ഒരു അടിസ്ഥാന ജോഡി മാറ്റുന്നത് ഒരു കോഡണും അതിനാൽ ഒരു അമിനോ ആസിഡും മാത്രമേ മാറുന്നുള്ളൂ എന്നതിനാൽ, തത്ഫലമായുണ്ടാകുന്ന പ്രോട്ടീന് കേടുപാടുകൾ സംഭവിക്കാം, പക്ഷേ കേടുപാടുകൾ ഉണ്ടായിട്ടും അതിൻ്റെ സാധാരണ പ്രവർത്തനം നിലനിർത്താം.

പോയിൻ്റ് മ്യൂട്ടേഷനുകളേക്കാൾ ഡിഎൻഎയ്ക്ക് കൂടുതൽ ദോഷം ചെയ്യും ഫ്രെയിംഷിഫ്റ്റ് മ്യൂട്ടേഷനുകൾ. ബേസുകളുടെ ജനിതക ശ്രേണി (അനുക്രമം) ഓവർലാപ്പുചെയ്യാത്ത ട്രിപ്പിറ്റുകളുടെ (മൂന്ന് ബേസുകൾ) ഒരു ശ്രേണിയായി വായിക്കപ്പെടുന്നുവെന്ന് ഓർക്കുക. ഇതിനർത്ഥം, വായന ആരംഭിക്കുന്ന പോയിൻ്റിനെ ആശ്രയിച്ച് അടിസ്ഥാനങ്ങളുടെ ഒരു ശ്രേണി വായിക്കാൻ (ഫ്രെയിമുകൾ വായിക്കാൻ) മൂന്ന് വഴികളുണ്ട്. ഒരു മ്യൂട്ടേഷൻ ഒരു അധിക അടിത്തറ നീക്കം ചെയ്യുകയോ ചേർക്കുകയോ ചെയ്യുകയാണെങ്കിൽ, അത് ഒരു ഫ്രെയിംഷിഫ്റ്റിന് കാരണമാകുന്നു, കൂടാതെ ബേസുകളുടെ മുഴുവൻ ശ്രേണിയും തെറ്റായി വായിക്കപ്പെടും. ഇതിനർത്ഥം അമിനോ ആസിഡുകളുടെ മുഴുവൻ ശ്രേണിയും മാറും, തത്ഫലമായുണ്ടാകുന്ന പ്രോട്ടീൻ മിക്കവാറും പൂർണ്ണമായും പ്രവർത്തനരഹിതമായിരിക്കും.

ഫ്രെയിംഷിഫ്റ്റ് മ്യൂട്ടേഷനുകൾ കാരണമാണ് അക്രിഡിനുകൾ, ഡിഎൻഎയുമായി ബന്ധിപ്പിക്കുകയും അതിൻ്റെ ഘടന മാറ്റുകയും ചെയ്യുന്ന രാസവസ്തുക്കൾ, അതിൻ്റെ തനിപ്പകർപ്പ് സമയത്ത് ഡിഎൻഎയിൽ നിന്ന് ബേസുകൾ കൂട്ടിച്ചേർക്കുകയോ നീക്കം ചെയ്യുകയോ ചെയ്യാം. അത്തരം മ്യൂട്ടേഷനുകളുടെ പ്രഭാവം ഉൾപ്പെടുത്തൽ സംഭവിക്കുന്ന അടിസ്ഥാന ശ്രേണിയുടെ സ്ഥാനത്തെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു ( ഉൾപ്പെടുത്തൽ) അല്ലെങ്കിൽ നഷ്ടം ( ഇല്ലാതാക്കൽ) ബേസുകൾ, അതുപോലെ തത്ഫലമായുണ്ടാകുന്ന ക്രമത്തിൽ അവയുടെ ആപേക്ഷിക സ്ഥാനം (ചിത്രം 7.2).

അരി. 7.2 ഒരു ഫ്രെയിംഷിഫ്റ്റ് മ്യൂട്ടേഷൻ ഡിഎൻഎ ബേസ് സീക്വൻസിൻറെ വായനയെ ബാധിക്കാവുന്ന ഒരു വഴി

ജീനോമിലേക്ക് അധിക ജനിതക വസ്തുക്കളുടെ നീണ്ട ശകലങ്ങൾ ചേർക്കുന്നതാണ് മറ്റൊരു തരം മ്യൂട്ടേഷൻ. ഉൾച്ചേർത്തത് ട്രാൻസ്പോസിംഗ് (മൊബൈൽ ജനിതക) ഘടകങ്ങൾ, അല്ലെങ്കിൽ ട്രാൻസ്പോസണുകൾ, - ഡിഎൻഎയിൽ ഒരിടത്ത് നിന്ന് മറ്റൊരിടത്തേക്ക് നീങ്ങാൻ കഴിയുന്ന സീക്വൻസുകൾ. 1950-കളിൽ ജനിതകശാസ്ത്രജ്ഞയായ ബാർബറ മക്ലിൻറോക്കാണ് ട്രാൻസ്‌പോസണുകൾ ആദ്യമായി കണ്ടെത്തിയത്. ജീനോമിലെ ഒരു ബിന്ദുവിൽ നിന്ന് മറ്റൊന്നിലേക്ക് ചാടാൻ കഴിയുന്ന ഹ്രസ്വ ഡിഎൻഎ മൂലകങ്ങളാണിവ (അതിനാൽ അവയെ പലപ്പോഴും "ജമ്പിംഗ് ജീനുകൾ" എന്ന് വിളിക്കുന്നു). ചിലപ്പോൾ അവർ അടുത്തുള്ള ഡിഎൻഎ സീക്വൻസുകൾ കൂടെ കൊണ്ടുപോകുന്നു. സാധാരണയായി ട്രാൻസ്‌പോസണുകളിൽ ഒന്നോ അതിലധികമോ ജീനുകൾ അടങ്ങിയിരിക്കുന്നു, അതിലൊന്ന് എൻസൈം ജീനാണ് ട്രാൻസ്പോസസുകൾ. ഒരു കോശത്തിനുള്ളിൽ ഡിഎൻഎയിൽ ഒരിടത്ത് നിന്ന് മറ്റൊരിടത്തേക്ക് നീങ്ങാൻ ട്രാൻസ്‌പോസണുകൾക്ക് ഈ എൻസൈം ആവശ്യമാണ്.

എന്നിവയും ഉണ്ട് റിട്രോ ട്രാൻസ്പോണുകൾ, അല്ലെങ്കിൽ റിട്രോപോസോണുകൾസ്വന്തമായി നീങ്ങാൻ കഴിയാത്തവർ. പകരം, അവർ അവരുടെ mRNA ഉപയോഗിക്കുന്നു. ഇത് ആദ്യം ഡിഎൻഎയിലേക്ക് പകർത്തുന്നു, രണ്ടാമത്തേത് ജീനോമിലെ മറ്റൊരു പോയിൻ്റിൽ ചേർക്കുന്നു. റിട്രോ ട്രാൻസ്പോണുകൾ റിട്രോ വൈറസുകളുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു.

ഒരു ജീനിൽ ഒരു ട്രാൻസ്‌പോസൺ ചേർത്താൽ, ബേസുകളുടെ കോഡിംഗ് ക്രമം തകരാറിലാകുകയും മിക്ക കേസുകളിലും ജീൻ സ്വിച്ച് ഓഫ് ചെയ്യുകയും ചെയ്യും. ട്രാൻസ്‌പോസണുകൾക്ക് ട്രാൻസ്‌ക്രിപ്ഷൻ അല്ലെങ്കിൽ ട്രാൻസ്ലേഷൻ ടെർമിനേഷൻ സിഗ്നലുകൾ വഹിക്കാൻ കഴിയും, അത് അവയ്ക്ക് താഴെയുള്ള മറ്റ് ജീനുകളുടെ പ്രകടനത്തെ ഫലപ്രദമായി തടയുന്നു. ഈ പ്രഭാവം വിളിക്കുന്നു പോളാർ മ്യൂട്ടേഷൻ.

റിട്രോട്രാൻസ്പോണുകൾ സസ്തനികളുടെ ജീനോമുകളുടെ സാധാരണമാണ്. വാസ്തവത്തിൽ, ജീനോമിൻ്റെ 40% അത്തരം ക്രമങ്ങൾ ഉൾക്കൊള്ളുന്നു. ജീനോമിൽ ഇത്രയധികം ജങ്ക് ഡിഎൻഎ അടങ്ങിയിരിക്കുന്നതിൻ്റെ ഒരു കാരണം ഇതാണ്. റിട്രോട്രാൻസ്പോണുകൾ SINE-കൾ (ഹ്രസ്വ ഇൻ്റർമീഡിയറ്റ് ഘടകങ്ങൾ) നൂറുകണക്കിന് അടിസ്ഥാന ജോഡികൾ അല്ലെങ്കിൽ LINE (നീണ്ട ഇൻ്റർമീഡിയറ്റ് ഘടകങ്ങൾ) 3000 മുതൽ 8000 വരെ ബേസ് ജോഡികൾ വരെയാകാം. ഉദാഹരണത്തിന്, മനുഷ്യ ജീനോമിൽ ഒരു തരം SINE-ൻ്റെ ഏകദേശം 300 ആയിരം സീക്വൻസുകൾ അടങ്ങിയിരിക്കുന്നു, അവയ്ക്ക് സ്വയം-പകർത്തൽ അല്ലാതെ മറ്റൊരു പ്രവർത്തനവും ഇല്ലെന്ന് തോന്നുന്നു. ഈ മൂലകങ്ങളെ "സ്വാർത്ഥ" ഡിഎൻഎ എന്നും വിളിക്കുന്നു.

പോയിൻ്റ് മ്യൂട്ടേഷനുകളിൽ നിന്ന് വ്യത്യസ്തമായി, ട്രാൻസ്‌പോസോണുകൾ മൂലമുണ്ടാകുന്ന മ്യൂട്ടേഷനുകൾ മ്യൂട്ടജൻസിന് പ്രേരിപ്പിക്കാനാവില്ല.

ഒറിജിനൽ ഡിഎൻഎ സീക്വൻസ് പുനഃസ്ഥാപിക്കുന്നതിലൂടെയും പ്രാഥമിക മ്യൂട്ടേഷൻ്റെ ഫലത്തിന് നഷ്ടപരിഹാരം നൽകുന്ന ജീനിൻ്റെ മറ്റ് സ്ഥലങ്ങളിലെ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ മൂലവും പോയിൻ്റ് മ്യൂട്ടേഷനുകൾക്ക് യഥാർത്ഥ ശ്രേണിയിലേക്ക് മടങ്ങാൻ കഴിയും.

ഒരു അധിക ഡിഎൻഎ മൂലകം ചേർക്കുന്നത്, തിരുകിയ മെറ്റീരിയൽ വെട്ടിമാറ്റുന്നതിലൂടെ പ്രത്യക്ഷത്തിൽ പഴയപടിയാക്കാനാകും - പോയിൻ്റ് ഒഴിവാക്കൽ. എന്നിരുന്നാലും, ജീനിൻ്റെ ഒരു ഭാഗം ഇല്ലാതാക്കുന്നത് പഴയപടിയാക്കാൻ കഴിയില്ല.

മറ്റ് ജീനുകളിൽ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ സംഭവിക്കാം, അതിൻ്റെ ഫലമായി പ്രാരംഭ മ്യൂട്ടേഷൻ മൂലമുണ്ടാകുന്ന കേടുപാടുകൾ പരിഹരിക്കുന്ന ഒരു ബൈപാസ് പാത രൂപപ്പെടുന്നു. ഫലം ഒരു സാധാരണ അല്ലെങ്കിൽ ഏതാണ്ട് സാധാരണ ഫിനോടൈപ്പുള്ള ഇരട്ട മ്യൂട്ടൻ്റാണ്. ഈ പ്രതിഭാസത്തെ വിളിക്കുന്നു അടിച്ചമർത്തൽ, ഇത് രണ്ട് തരത്തിലാണ് വരുന്നത്: എക്സ്ട്രാജെനിക്ഒപ്പം ഇൻട്രാജെനിക്.

എക്സ്ട്രാജെനിക് സപ്രസ്സർ മ്യൂട്ടേഷൻമറ്റൊരു ജീനിൽ സ്ഥിതി ചെയ്യുന്ന ഒരു മ്യൂട്ടേഷൻ്റെ ഫലത്തെ അടിച്ചമർത്തുന്നു, ചിലപ്പോൾ അടിച്ചമർത്തപ്പെട്ട മ്യൂട്ടൻ്റ് എൻകോഡ് ചെയ്ത പ്രോട്ടീൻ വീണ്ടും പ്രവർത്തിക്കാൻ കഴിയുന്ന ശാരീരിക അവസ്ഥകൾ മാറ്റുന്നതിലൂടെ. അത്തരമൊരു മ്യൂട്ടേഷൻ മ്യൂട്ടൻ്റ് പ്രോട്ടീൻ്റെ അമിനോ ആസിഡ് ശ്രേണിയെ മാറ്റുന്നു.

ഇൻട്രാജെനിക് സപ്രസ്സർ മ്യൂട്ടേഷൻജീനിലെ ഒരു മ്യൂട്ടേഷൻ്റെ പ്രഭാവം അടിച്ചമർത്തുന്നു, ചിലപ്പോൾ ഒരു ഫ്രെയിംഷിഫ്റ്റ് മ്യൂട്ടേഷൻ വഴി തടസ്സപ്പെട്ട റീഡിംഗ് ഫ്രെയിം പുനഃസ്ഥാപിക്കുന്നു. ചില സന്ദർഭങ്ങളിൽ, ഒരു മ്യൂട്ടേഷൻ ഒരു സൈറ്റിലെ അമിനോ ആസിഡുകളെ മാറ്റുന്നു, അത് പ്രാഥമിക മ്യൂട്ടേഷൻ മൂലമുണ്ടാകുന്ന അമിനോ ആസിഡ് മാറ്റത്തിന് നഷ്ടപരിഹാരം നൽകുന്നു. പ്രതിഭാസം എന്നും വിളിക്കപ്പെടുന്നു രണ്ടാമത്തെ സൈറ്റിൽ റിവേർഷൻ.

ഒരു ജീനിലെ എല്ലാ ബേസ് സീക്വൻസുകളും ഒരുപോലെ പരിവർത്തനത്തിന് വിധേയമല്ല. മ്യൂട്ടേഷനുകൾ ഒരു ജീൻ ശ്രേണിയിൽ ഹോട്ട്‌സ്‌പോട്ടുകൾക്ക് ചുറ്റും ക്ലസ്റ്റർ ചെയ്യുന്നു - ക്രമരഹിതമായ വിതരണത്തിലൂടെ പ്രതീക്ഷിക്കുന്നതിനേക്കാൾ 10 അല്ലെങ്കിൽ 100 ​​മടങ്ങ് മ്യൂട്ടേഷനുകൾ രൂപപ്പെടാൻ സാധ്യതയുള്ള സ്ഥലങ്ങൾ. വ്യത്യസ്ത തരം മ്യൂട്ടേഷനുകൾക്കും അവയെ പ്രേരിപ്പിക്കുന്ന മ്യൂട്ടജൻസിനും ഈ ഹോട്ട് സ്പോട്ടുകളുടെ സ്ഥാനം വ്യത്യാസപ്പെടുന്നു.

ബാക്ടീരിയയിൽ ഇ. കോളിഉദാഹരണത്തിന്, 5-മെഥൈൽ-സൈറ്റോസിൻ എന്ന് വിളിക്കപ്പെടുന്ന പരിഷ്കരിച്ച ബേസുകൾ സ്ഥിതി ചെയ്യുന്നിടത്താണ് ഹോട്ട് സ്പോട്ടുകൾ ഉണ്ടാകുന്നത്. ചിലപ്പോൾ ഇതാണ് കാരണം ഒരു tautomeric ഷിഫ്റ്റിന് വിധേയമാകുന്നു- ഹൈഡ്രജൻ ആറ്റത്തിൻ്റെ പുനഃക്രമീകരണം. തൽഫലമായി, സിക്ക് പകരം ടിയുമായി ജി ഇണചേരുന്നു, പകർപ്പെടുക്കലിനുശേഷം ഒരു വൈൽഡ്-ടൈപ്പ് ജോഡി ജി-സിയും എ-ടി ഒരു മ്യൂട്ടൻ്റ് ജോഡിയും രൂപം കൊള്ളുന്നു (ജനിതകശാസ്ത്രത്തിൽ കാട്ടു തരംപ്രകൃതിയിൽ സാധാരണയായി കാണപ്പെടുന്ന DNA ക്രമങ്ങളാണ്).

പല മ്യൂട്ടേഷനുകൾക്കും ദൃശ്യമായ ഫലമില്ല. അവരെ വിളിക്കുന്നു നിശബ്ദ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ. മാറ്റങ്ങൾ അമിനോ ആസിഡുകളുടെ ഉൽപാദനത്തെ ബാധിക്കാത്തതിനാൽ ചിലപ്പോൾ മ്യൂട്ടേഷൻ നിശബ്ദമായിരിക്കും, ചിലപ്പോൾ പ്രോട്ടീനിൽ ഒരു അമിനോ ആസിഡ് മാറ്റിസ്ഥാപിച്ചിട്ടും പുതിയ അമിനോ ആസിഡ് അതിൻ്റെ പ്രവർത്തനത്തെ ബാധിക്കില്ല. അതിനെ വിളിക്കുന്നു നിഷ്പക്ഷമായ മാറ്റിസ്ഥാപിക്കൽ.

ഒരു ജീനിൻ്റെ പ്രവർത്തനത്തെ ഓഫാക്കുകയോ മാറ്റുകയോ ചെയ്യുന്ന ഒരു മ്യൂട്ടേഷനെ വിളിക്കുന്നു നേരിട്ടുള്ള മ്യൂട്ടേഷൻ. പ്രാരംഭ മ്യൂട്ടേഷൻ റിവേഴ്‌സ് ചെയ്‌തോ ബൈപാസ് പാത്ത്‌വേ തുറന്നോ (മുകളിൽ വിവരിച്ച രണ്ടാമത്തെ സൈറ്റ് റിവേർഷനിലെന്നപോലെ) ജീൻ പ്രവർത്തനം പുനഃസ്ഥാപിക്കുന്നതോ പുനഃസ്ഥാപിക്കുന്നതോ ആയ ഒരു മ്യൂട്ടേഷനെ വിളിക്കുന്നു. റിവേഴ്സ് മ്യൂട്ടേഷൻ.

നിങ്ങൾക്ക് കാണാനാകുന്നതുപോലെ, മ്യൂട്ടേഷനുകളെ തരംതിരിക്കാൻ നിരവധി മാർഗങ്ങളുണ്ട്, ഒരേ മ്യൂട്ടേഷനെ വ്യത്യസ്ത തരങ്ങളായി തരംതിരിക്കാം. പട്ടിക ഡാറ്റ 7.1-ന് മ്യൂട്ടേഷനുകളുടെ സ്വഭാവം വ്യക്തമാക്കാൻ കഴിയും.

മ്യൂട്ടേഷനുകളുടെ വർഗ്ഗീകരണം

മ്യൂട്ടേഷനുകളുടെ വർഗ്ഗീകരണം (തുടരും)

മ്യൂട്ടേഷണൽ വേരിയബിലിറ്റി- ഇത് ശരീരത്തിലെ മ്യൂട്ടജൻസുമായി സമ്പർക്കം പുലർത്തുന്നതിൻ്റെ ഫലമായി സംഭവിക്കുന്ന വ്യതിയാനമാണ്, അതിൻ്റെ ഫലമായി മ്യൂട്ടേഷനുകൾ സംഭവിക്കുന്നു.

മിക്ക മ്യൂട്ടേഷനുകളും ഹാനികരവും സ്വാഭാവിക തിരഞ്ഞെടുപ്പിൻ്റെ പ്രക്രിയയാൽ ഇല്ലാതാക്കപ്പെടുന്നതുമാണ്. നൽകിയിരിക്കുന്ന പ്രത്യേക വ്യവസ്ഥകളിൽ വ്യക്തിഗത മ്യൂട്ടേഷനുകൾ ജീവജാലത്തിന് ഗുണം ചെയ്തേക്കാം. അത്തരം സന്ദർഭങ്ങളിൽ, അവ തുടർന്നുള്ള തലമുറകളിലേക്ക് കൈമാറ്റം ചെയ്യപ്പെടുന്നു, ജീവികളുടെ പുനരുൽപാദനത്തിൻ്റെ ഫലമായി അവയുടെ എണ്ണം ക്രമേണ വർദ്ധിക്കുന്നു. ഏതൊരു ജീവജാലത്തിനും, പ്രയോജനകരമായ മ്യൂട്ടേഷൻ ഉള്ള ഒന്നിന് പോലും, ഒരിക്കലും സ്വന്തമായി പരിണമിക്കാൻ കഴിയില്ല.

മ്യൂട്ടേഷണൽ വേരിയബിലിറ്റി, കോമ്പിനേറ്റീവ് വേരിയബിലിറ്റി എന്നിവയ്‌ക്കൊപ്പം, പരിണാമത്തിൻ്റെ പ്രാഥമിക പദാർത്ഥമാണ്.

ഇനിപ്പറയുന്ന തരത്തിലുള്ള പരസ്പര വ്യതിയാനങ്ങൾ വേർതിരിച്ചിരിക്കുന്നു: ജനിതകമായ, ക്രോമസോം, ജീനോമിക്ഒപ്പം സൈറ്റോപ്ലാസ്മിക്.

ജീൻ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ

ജീനുകളിലോ അവയുടെ ചലനത്തിലോ അടങ്ങിയിരിക്കുന്ന ന്യൂക്ലിയോടൈഡുകളുടെ എണ്ണം കൂടുകയോ കുറയുകയോ ചെയ്യുന്നത് വ്യതിയാനത്തിന് കാരണമാകുന്നു. മ്യൂട്ടേഷനുകൾ പെട്ടെന്ന് സംഭവിക്കുന്നതും അപൂർവ്വവുമാണ്. ജീൻ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ ആവർത്തിക്കാനുള്ള സാധ്യത 10 -6 - 10 -8 ആണ്. സൈറ്റിൽ നിന്നുള്ള മെറ്റീരിയൽ

ക്രോമസോം മ്യൂട്ടേഷനുകൾ

ക്രോമസോം മ്യൂട്ടേഷനുകൾ ക്രോമസോമുകളുടെയും അവയുടെ ചലനത്തിൻ്റെയും വ്യക്തിഗത ഭാഗങ്ങളിൽ കുറവോ വർദ്ധനവോ ആയി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു. ഓരോ ക്രോമസോമിലും നൂറുകണക്കിന് ജീനുകൾ അടങ്ങിയിരിക്കുന്നതിനാൽ, ക്രോമസോം മ്യൂട്ടേഷനുകൾ കാര്യമായ മാറ്റങ്ങളിലേക്ക് നയിക്കുമെന്ന് പ്രതീക്ഷിക്കാം.

ജീനോമിക് മ്യൂട്ടേഷനുകൾ

ജീൻ, ക്രോമസോം മ്യൂട്ടേഷനുകളുമായി താരതമ്യപ്പെടുത്തുമ്പോൾ, ജീനോമിക് മ്യൂട്ടേഷനുകൾ വളരെ അപൂർവമായി മാത്രമേ സംഭവിക്കൂ.

ജീവികൾക്ക് ചിലപ്പോൾ പെട്ടെന്ന് സംഭവിക്കുന്നത്, ക്രോസിംഗ് മൂലമല്ല, പാരമ്പര്യ സ്വഭാവത്തിലുള്ള മാറ്റങ്ങൾ സംഭവിക്കുന്നത് ഗവേഷകർ പണ്ടേ ശ്രദ്ധിച്ചിട്ടുണ്ട്. മ്യൂട്ടേഷൻ എന്ന വാക്ക് ലാറ്റിനിൽ നിന്ന് വിവർത്തനം ചെയ്യപ്പെട്ടതാണ് (മ്യൂട്ടേഷൻ). ഈ മാറ്റങ്ങൾ എല്ലാ ജീവജാലങ്ങളിലും സംഭവിക്കുന്നു, അവ പരിണാമത്തിൻ്റെ ഒരു ഘടകമെന്ന നിലയിൽ വലിയ പ്രാധാന്യമുള്ളവയാണ്.

മ്യൂട്ടേഷൻ സിദ്ധാന്തം

19-ആം നൂറ്റാണ്ടിൻ്റെ അവസാനത്തിലും 20-ആം നൂറ്റാണ്ടിൻ്റെ തുടക്കത്തിലും ഹ്യൂഗോ ഡി വ്രീസ് ആണ് മ്യൂട്ടേഷണൽ വേരിയബിലിറ്റി പഠിച്ചത്. അവൻ ചെടി നിരീക്ഷിച്ചു കഴുത മരംതാരതമ്യേന പലപ്പോഴും പുതിയ ഗുണങ്ങൾ വികസിപ്പിക്കുന്നതായി ശ്രദ്ധിച്ചു. ഈ മാറ്റങ്ങളെ സൂചിപ്പിക്കാൻ ഡി വ്രീസ് "മ്യൂട്ടേഷൻ" എന്ന പദം ഉപയോഗിച്ചു.

മ്യൂട്ടേഷണൽ വേരിയബിലിറ്റി കാരണം ഏത് കോശഘടനയാണ് പുനഃക്രമീകരിച്ചതെന്ന് ആദ്യം അറിയില്ലായിരുന്നു. എന്നാൽ പിന്നീട് കണ്ടെത്തിയത് ആസ്പൻ പുല്ലിൻ്റെ വലിയ രൂപങ്ങൾക്ക് 28 ക്രോമസോമുകൾ ഉള്ളപ്പോൾ സാധാരണക്കാർക്ക് 14 മാത്രമേയുള്ളൂ.

മ്യൂട്ടേഷനുകൾ ജനിതകഘടനയിലെ മാറ്റങ്ങളാണെന്നും അതിനാൽ അവ ഒരു തരം പാരമ്പര്യ വ്യതിയാനമാണെന്നും വ്യക്തമായി.

മ്യൂട്ടേഷനുകൾ കാരണം സന്തതികളിലെ മാറ്റങ്ങളുടെ ഏകീകരണം പരിഷ്ക്കരണ വേരിയബിളിറ്റിയിൽ നിന്നുള്ള പ്രധാന വ്യത്യാസമാണ്, അതിൽ മാറ്റങ്ങൾ ഫിനോടൈപ്പിൽ മാത്രം ദൃശ്യമാകുന്നു.

TOP 3 ലേഖനങ്ങൾഇതോടൊപ്പം വായിക്കുന്നവർ

കൂടാതെ, മ്യൂട്ടേഷണൽ വേരിയബിലിറ്റിയുടെ കാര്യത്തിൽ, പ്രതികരണ മാനദണ്ഡം, അതായത്, സ്വഭാവത്തിൻ്റെ പ്രകടനത്തിൻ്റെ പരിധി, ഗണ്യമായി വികസിക്കുന്നു. തൽഫലമായി, ദോഷകരമായ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ പലപ്പോഴും സംഭവിക്കുന്നു, ഇത് ജീവിതവുമായി പൊരുത്തപ്പെടാത്ത മാറ്റങ്ങൾക്ക് കാരണമാകുന്നു.

മ്യൂട്ടേഷനുകൾ പ്രയോജനകരവും നിഷ്പക്ഷവുമാകാം.

മ്യൂട്ടേഷനുകളുടെ കാരണങ്ങൾ

മ്യൂട്ടേഷനുകൾക്ക് കാരണമാകുന്ന ഘടകത്തെ മ്യൂട്ടജൻ എന്ന് വിളിക്കുന്നു. മ്യൂട്ടേഷൻ ഉള്ള ഒരു ജീവി ഒരു മ്യൂട്ടൻ്റ് ആണ്.

മ്യൂട്ടജൻസ് ഉൾപ്പെടുന്നു:

• വികിരണം (സ്വാഭാവികം ഉൾപ്പെടെ);
• ചില രാസവസ്തുക്കൾ;
• താപനില വ്യതിയാനങ്ങൾ.

മ്യൂട്ടേഷനുകളുടെ തരങ്ങൾ

മൂന്ന് തരത്തിലുള്ള മ്യൂട്ടേഷനുകൾ ഉണ്ട്:

• ജനിതകപരമായ;
• ക്രോമസോം;
• ജീനോമിക്.

ജനിതകമാണ്

ജീൻ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ പ്രോട്ടീൻ സമന്വയത്തിൽ അസ്വസ്ഥതകൾ ഉണ്ടാക്കുന്നു, കാരണം അവ കോഡണുകളെ മാറ്റുകയോ അർത്ഥരഹിതമാക്കുകയോ ചെയ്യുന്നു.
ഈ മ്യൂട്ടേഷനുകൾക്കൊപ്പം സംഭവിക്കുന്നു:

• ഡിഎൻഎയിലെ നൈട്രജൻ ബേസുകൾ മാറ്റിസ്ഥാപിക്കൽ;
• നൈട്രജൻ അടിത്തറയുടെ നഷ്ടം അല്ലെങ്കിൽ ഡിഎൻഎയിൽ ചേർക്കൽ.

അരി. 1. ജീൻ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ

ക്രോമസോമൽ

ഇത്തരത്തിലുള്ള മ്യൂട്ടേഷനിൽ ഇവ ഉൾപ്പെടുന്നു:

• ഒരു ക്രോമസോം വിഭാഗത്തിൻ്റെ നഷ്ടം;
• ഒരു ക്രോമസോം ശകലത്തിൻ്റെ തനിപ്പകർപ്പ്;
• അവയുടെ നീളത്തിൽ ക്രോമസോം ശകലങ്ങളുടെ ചലനം;
• ഒരു ക്രോമസോമിൻ്റെ ഒരു ഭാഗം മറ്റൊന്നിലേക്ക് പരിവർത്തനം ചെയ്യുക;
• ഒരു ക്രോമസോമിലെ ഒരു പ്രദേശത്തിൻ്റെ ഭ്രമണം

അരി. 2. ക്രോമസോം മ്യൂട്ടേഷനുകൾ

ചട്ടം പോലെ, അത്തരം മാറ്റങ്ങൾ വ്യക്തികളുടെ പ്രവർത്തനക്ഷമതയും ഫലഭൂയിഷ്ഠതയും കുറയ്ക്കുന്നു.

എല്ലാ പൂച്ചകൾക്കും 36 ക്രോമസോമുകൾ ഉണ്ട്. ക്രോമസോം വിഭാഗങ്ങളുടെ ഭ്രമണം മൂലമാണ് ജനിതകരൂപത്തിലെ സ്പീഷിസുകൾ തമ്മിലുള്ള വ്യത്യാസം.

ജീനോമിക്

ജീനോമിക് മ്യൂട്ടേഷനുകൾ ക്രോമസോമുകളുടെ എണ്ണത്തിൽ ഒന്നിലധികം വർദ്ധനവിന് കാരണമാകുന്നു. അത്തരം മ്യൂട്ടൻ്റുകളെ പോളിപ്ലോയിഡുകൾ എന്ന് വിളിക്കുന്നു, അവ കൂടുതൽ ഉൽപാദനക്ഷമതയുള്ളതിനാൽ കാർഷിക മേഖലയിൽ വ്യാപകമായി ഉപയോഗിക്കുന്നു.

നാം കഴിക്കുന്ന പലതരം ധാന്യങ്ങളും പോളിപ്ലോയിഡുകളാണ്.

റഷ്യയിലെ നോവോസിബിർസ്ക്, നിസ്നി നോവ്ഗൊറോഡ് പ്രദേശങ്ങളിൽ, ട്രൈപ്ലോയിഡ് (3n) ആസ്പൻ വളരുന്നു, ഇത് സാധാരണ വളർച്ചാ നിരക്ക്, വലിയ വലിപ്പം, അതുപോലെ മരത്തിൻ്റെ ശക്തി, ഫംഗസുകളോടുള്ള പ്രതിരോധം എന്നിവയിൽ നിന്ന് വ്യത്യസ്തമാണ്.

അരി. 3. പോളിപ്ലോയിഡുകൾ

മ്യൂട്ടേഷനുകളുടെ അർത്ഥം

മ്യൂട്ടേഷണൽ വേരിയബിലിറ്റിക്ക് വിധേയമാകാനുള്ള കഴിവ് ഏതൊരു ജീവിവർഗത്തിൻ്റെയും സ്വാഭാവിക സ്വത്താണ്. പരിണാമത്തിലെ ഒരു പ്രധാന ഘടകമായ പാരമ്പര്യ വ്യതിയാനത്തിൻ്റെ ഉറവിടങ്ങളാണ് മ്യൂട്ടേഷനുകൾ.

മ്യൂട്ടേഷനുകളുടെ പ്രയോജനകരമായ പ്രകടനങ്ങൾ പ്രത്യേകിച്ച് പലപ്പോഴും സസ്യങ്ങളിൽ നിരീക്ഷിക്കപ്പെടുന്നു. ചില ജനിതകശാസ്ത്രജ്ഞരുടെ അഭിപ്രായത്തിൽ, മിക്ക സസ്യജാലങ്ങളും പോളിപ്ലോയിഡുകളാണ്.

കാർഷിക കീടങ്ങളെ നിയന്ത്രിക്കാനും ഉൽപ്പാദനക്ഷമതയുള്ള ഇനങ്ങളും ഇനങ്ങളും വികസിപ്പിക്കാനും മനുഷ്യർ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ ഉപയോഗിക്കുന്നു.

കൃഷി ചെയ്യുന്ന സസ്യങ്ങളുടെ പല ഇനങ്ങളും മനുഷ്യർ ഉദ്ദേശ്യത്തോടെ നടപ്പിലാക്കുന്ന മ്യൂട്ടേഷൻ വേരിയബിളിറ്റിയുടെ ഉദാഹരണങ്ങളാണ്.

ചില പാരമ്പര്യരോഗങ്ങൾ മ്യൂട്ടേഷനുകളുടെ ഫലമാണ്.

നമ്മൾ എന്താണ് പഠിച്ചത്?

പത്താം ക്ലാസിൽ ജനിതകശാസ്ത്രം പഠിക്കുമ്പോൾ, ഞങ്ങൾ മ്യൂട്ടേഷണൽ വേരിയബിലിറ്റിയുടെ സവിശേഷതയാണ്. മ്യൂട്ടജൻസിൻ്റെ സ്വാധീനത്തിൽ വ്യത്യസ്ത ഇനങ്ങളിൽ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ സംഭവിക്കുന്നു. സ്വഭാവസവിശേഷതകളിലെ മാറ്റങ്ങൾ ചിലപ്പോൾ ഒരു മ്യൂട്ടൻ്റിന് ഒരു നേട്ടം നൽകുന്നു. മ്യൂട്ടേഷണൽ വേരിയബിലിറ്റി, പാരമ്പര്യ വ്യതിയാനത്തിൻ്റെ തരങ്ങളിലൊന്ന്, പരിണാമത്തിൽ ഒരു ഘടകമാണ്.

വിഷയത്തിൽ പരീക്ഷിക്കുക

റിപ്പോർട്ടിൻ്റെ വിലയിരുത്തൽ

ശരാശരി റേറ്റിംഗ്: 4.6 ആകെ ലഭിച്ച റേറ്റിംഗുകൾ: 106.