Mutationsvariabilitet. Koncept og varianter

Variation i biologi er forekomsten af ​​individuelle forskelle mellem individer af samme art. Takket være variabiliteten bliver bestanden heterogen, og arten har større chance for at tilpasse sig skiftende miljøforhold.

I en videnskab som biologi går arvelighed og variabilitet hånd i hånd. Der er to typer af variation:

• Ikke-arvelig (modifikation, fænotypisk).
• Arvelig (mutationel, genotypisk).

Ikke-arvelig variation

Ændring af variabilitet i biologi er en enkelt levende organismes (fænotype) evne til at tilpasse sig miljøfaktorer inden for dens genotype. Takket være denne ejendom tilpasser individer sig til ændringer i klimaet og andre levevilkår. ligger til grund for de tilpasningsprocesser, der forekommer i enhver organisme. Hos udavlede dyr med forbedrede staldforhold øges produktiviteten således: mælkeydelse, ægproduktion mv. Og dyr bragt til bjergområder vokser op korte og med en veludviklet underuld. Ændringer i miljøfaktorer forårsager variabilitet. Eksempler på denne proces kan let findes i hverdagen: menneskelig hud bliver mørk under påvirkning af ultraviolette stråler, muskler udvikles som følge af fysisk aktivitet, planter dyrket i skyggefulde områder og i lys har forskellige bladformer, og harer ændrer pelsfarve om vinteren og sommeren.

Følgende egenskaber er karakteristiske for ikke-arvelig variation:

• gruppe karakter af ændringer;
• ikke arvet af afkom;
• ændring i en egenskab inden for en genotype;
• forholdet mellem graden af ​​ændring og intensiteten af ​​den eksterne faktors indflydelse.

Arvelig variation

Arvelig eller genotypisk variation i biologi er den proces, hvorved en organismes genom ændres. Takket være det får individet karakteristika, der tidligere var usædvanlige for dets art. Ifølge Darwin er genotypisk variation den vigtigste drivkraft bag evolutionen. Der skelnes mellem følgende typer af arvelig variation:

• mutationel;
• kombineret.

Opstår som følge af genudveksling under seksuel reproduktion. Samtidig kombineres forældrenes egenskaber forskelligt i en række generationer, hvilket øger mangfoldigheden af ​​organismer i befolkningen. Kombinativ variabilitet adlyder Mendelske regler for arv.

Et eksempel på en sådan variabilitet er indavl og udavl (nært beslægtet og ikke-relateret krydsning). Når egenskaberne hos en individuel producent ønsker at blive konsolideret i en dyrerace, anvendes indavl. Således bliver afkommet mere ensartet og forstærker kvaliteterne hos grundlæggeren af ​​linjen. Indavl fører til manifestation af recessive gener og kan føre til degeneration af linjen. For at øge afkommets levedygtighed anvendes udavl - ikke-relateret krydsning. Samtidig øges afkommets heterozygositet, og diversiteten i befolkningen øges, og som en konsekvens heraf øges individers modstand mod de negative virkninger af miljøfaktorer.

Mutationer er til gengæld opdelt i:

• genomisk;
• kromosomal;
• genetiske;
• cytoplasmatisk.

Ændringer, der påvirker kønsceller, nedarves. Mutationer i kan overføres til afkom, hvis individet formerer sig vegetativt (planter, svampe). Mutationer kan være gavnlige, neutrale eller skadelige.

Genomiske mutationer

Variabilitet i biologi gennem genomiske mutationer kan være af to typer:

• Polyploidi er en mutation, der er almindelig i planter. Det er forårsaget af en multipel stigning i det samlede antal kromosomer i kernen og dannes i færd med at forstyrre deres divergens til cellens poler under deling. Polyploide hybrider er meget udbredt i landbruget - der er mere end 500 polyploider i afgrødeproduktion (løg, boghvede, sukkerroer, radiser, mynte, druer og andre).
• Aneuploidi er en stigning eller et fald i antallet af kromosomer i individuelle par. Denne type mutation er karakteriseret ved lav levedygtighed hos individet. En udbredt mutation hos mennesker - en i det 21. par forårsager Downs syndrom.

Kromosomale mutationer

Variabilitet i biologi opstår, når selve kromosomernes struktur ændres: tab af en terminal sektion, gentagelse af et sæt gener, rotation af et separat fragment, overførsel af et kromosomsegment til et andet sted eller til et andet kromosom. Sådanne mutationer forekommer ofte under påvirkning af stråling og kemisk forurening af miljøet.

Genmutationer

En væsentlig del af sådanne mutationer viser sig ikke eksternt, da de er et recessivt træk. Genmutationer er forårsaget af ændringer i sekvensen af ​​nukleotider - individuelle gener - og fører til fremkomsten af ​​proteinmolekyler med nye egenskaber.

Genmutationer hos mennesker forårsager manifestationen af ​​nogle arvelige sygdomme - seglcelleanæmi, hæmofili.

Cytoplasmatiske mutationer

Cytoplasmatiske mutationer er forbundet med ændringer i strukturerne af cellecytoplasmaet, der indeholder DNA-molekyler. Disse er mitokondrier og plastider. Sådanne mutationer overføres gennem moderens linje, da zygoten modtager al cytoplasmaet fra moderens æg. Et eksempel på en cytoplasmatisk mutation, der forårsager variation i biologien, er pinnateness i planter, som er forårsaget af ændringer i kloroplasterne.

Alle mutationer er karakteriseret ved følgende egenskaber:

• De dukker pludselig op.
• Overført ved arv.
• De har ingen retning. Både et mindre område og et vitalt tegn kan undergå mutation.
• De forekommer hos individer, det vil sige, de er individuelle.
• Mutationer kan være recessive eller dominerende i deres manifestation.
• Den samme mutation kan gentages.

Hver mutation er forårsaget af visse årsager. I de fleste tilfælde er det ikke muligt at bestemme det nøjagtigt. Under eksperimentelle forhold, for at opnå mutationer, anvendes en rettet faktor af miljøpåvirkning - strålingseksponering og lignende.

Udtrykket "mutation" går tilbage til det latinske ord "mutatio", som bogstaveligt betyder ændring eller ændring. Mutationsvariabilitet betegner stabile og tydelige ændringer i det genetiske materiale, hvilket er vist i Dette er det første led i kæden af ​​dannelse af arvelige sygdomme og patogenese. Dette fænomen begyndte først at blive aktivt undersøgt i anden halvdel af det 20. århundrede, og nu kan man i stigende grad høre, at mutationel variabilitet bør studeres, da viden og forståelse af denne mekanisme er ved at blive nøglen til at overvinde menneskehedens problemer.

Der er flere typer mutationer i celler. Deres klassificering afhænger af selve celletypen. Generative mutationer forekommer i kønsceller. Eventuelle ændringer er nedarvede og findes ofte i efterkommeres celler, der overføres fra generation til generation, som i sidste ende bliver årsagen til sygdomme.

De tilhører ikke-reproduktive celler. Deres ejendommelighed er, at de kun optræder hos det individ, i hvem de optrådte. Dem. ændringer nedarves ikke af andre celler, men kun når de deler sig i en organisme. Somatisk mutationsvariabilitet er mere mærkbar, når den begynder i de tidlige stadier. Hvis der opstår en mutation i de første stadier af zygotespaltning, vil der opstå flere cellelinjer med forskellige genotyper fra hinanden. Følgelig vil flere celler bære mutationen, sådanne organismer kaldes mosaik.

Niveauer af arvelige strukturer

Mutationel variabilitet viser sig i arvelige strukturer, der adskiller sig i forskellige organisationsniveauer. Mutationer kan forekomme på gen-, kromosomale og genomiske niveauer. Afhængigt af dette ændres også typerne af mutationsvariabilitet.

Genændringer påvirker strukturen af ​​DNA, hvilket får det til at ændre sig på molekylært niveau. Sådanne ændringer har i nogle tilfælde ingen effekt på proteinets levedygtighed, dvs. funktionerne ændres overhovedet ikke. Men i andre tilfælde kan der opstå defekte formationer, som allerede stopper proteinets evne til at udføre sin funktion.

Mutationer på kromosomniveau udgør allerede en mere alvorlig trussel, fordi de påvirker dannelsen af ​​kromosomsygdomme. Resultatet af en sådan variabilitet er ændringer i kromosomernes struktur, og flere gener er allerede involveret her. På grund af dette kan det sædvanlige diploide sæt ændre sig, hvilket igen generelt kan påvirke DNA'et.

Genomiske mutationer, ligesom kromosomale, kan forårsage dannelsen af ​​Eksempler på mutationsvariabilitet på dette niveau er aneuploidi og polyploidi. Dette er en stigning eller et fald i antallet af kromosomer, som oftest er dødelige for mennesker.

Genomiske mutationer omfatter trisomi, hvilket betyder tilstedeværelsen af ​​tre homologe kromosomer i karyotypen (stigning i antal). Denne afvigelse fører til dannelsen af ​​Edwards syndrom og Downs syndrom. Monosomi betyder tilstedeværelsen af ​​kun et af to homologe kromosomer (reduceret antal), hvilket praktisk talt eliminerer den normale udvikling af embryonet.

Årsagen til sådanne fænomener er forstyrrelser på forskellige stadier af udviklingen af ​​kønsceller. Dette sker som et resultat af anafaseforsinkelse - homologe kromosomer flytter til polerne, og en af ​​dem kan sakke bagud. Der er også begrebet "ikke-disjunktion", når kromosomerne ikke kunne adskilles på stadiet af mitose eller meiose. Resultatet af dette er manifestationen af ​​overtrædelser af varierende grad af sværhedsgrad. At studere dette fænomen vil hjælpe med at optrevle mekanismerne og vil sandsynligvis gøre det muligt at forudsige og påvirke disse processer.

Arvelig variation

Kombinativ variabilitet. Arvelig eller genotypisk variabilitet er opdelt i kombinativ og mutationel.

Kombinativ variation kaldes variabilitet, som er baseret på dannelsen af ​​rekombinationer, det vil sige sådanne kombinationer af gener, som forældrene ikke havde.

Grundlaget for kombinativ variabilitet er den seksuelle reproduktion af organismer, som et resultat af hvilket et stort udvalg af genotyper opstår. Tre processer fungerer som praktisk talt ubegrænsede kilder til genetisk variation:

Uafhængig adskillelse af homologe kromosomer i den første meiotiske division. Det er den uafhængige kombination af kromosomer under meiose, der er grundlaget for Mendels tredje lov. Forekomsten af ​​grønne glatte og gule rynkede ærtefrø i anden generation fra krydsning af planter med gule glatte og grønne rynkede frø er et eksempel på kombinativ variabilitet.

Gensidig udveksling af sektioner af homologe kromosomer, eller krydsning (se fig. 3.10). Det skaber nye koblingsgrupper, dvs. det tjener som en vigtig kilde til genetisk rekombination af alleler. Rekombinante kromosomer, når de først er i zygoten, bidrager til fremkomsten af ​​karakteristika, der er atypiske for hver af forældrene.

Tilfældig kombination af kønsceller under befrugtning.

Disse kilder til kombinativ variation virker uafhængigt og samtidigt og sikrer konstant "shuffling" af gener, hvilket fører til fremkomsten af ​​organismer med en anden genotype og fænotype (generne i sig selv ændres ikke). Men nye genkombinationer nedbrydes ganske let, når de overføres fra generation til generation.

Kombinativ variabilitet er den vigtigste kilde til al den kolossale arvelige mangfoldighed, der er karakteristisk for levende organismer. De anførte kilder til variabilitet genererer dog ikke stabile ændringer i genotypen, der er signifikante for overlevelse, som ifølge evolutionsteorien er nødvendige for fremkomsten af ​​nye arter. Sådanne ændringer opstår som følge af mutationer.

Mutationsvariabilitet. Mutationel kaldet variationen af ​​selve genotypen. Mutationer - Disse er pludselige arvelige ændringer i genetisk materiale, der fører til ændringer i visse egenskaber ved kroppen.

De vigtigste bestemmelser i mutationsteorien blev udviklet af G. De Vries i 1901-1903. og kog ned til følgende:

Mutationer opstår pludseligt, krampagtigt, som diskrete ændringer i karakteristika.

I modsætning til ikke-arvelige ændringer er mutationer kvalitative ændringer, der overføres fra generation til generation.

Mutationer viser sig på forskellige måder og kan være både gavnlige og skadelige, både dominerende og recessive.

Sandsynligheden for at opdage mutationer afhænger af antallet af undersøgte individer.

Lignende mutationer kan forekomme gentagne gange.

Mutationer er urettede (spontane), dvs. enhver del af kromosomet kan mutere, hvilket forårsager ændringer i både mindre og vitale tegn.

Næsten enhver ændring i strukturen eller antallet af kromosomer, hvor cellen bevarer evnen til at reproducere sig selv, forårsager en arvelig ændring i organismens egenskaber. Af ændringens karakter genom, dvs. et sæt gener indeholdt i et haploid sæt kromosomer, skelne mellem gen-, kromosomale og genomiske mutationer.

Genetisk, eller punktmutationer- resultatet af en ændring i nukleotidsekvensen i et DNA-molekyle inden for ét gen. En sådan ændring i genet reproduceres under transkription i strukturen af ​​mRNA'et; det fører til en ændring i rækkefølge aminosyrer i polypeptidkæden dannet under translation på ribosomer. Som et resultat syntetiseres et andet protein, hvilket fører til en ændring i kroppens tilsvarende egenskaber. Dette er den mest almindelige type mutation og den vigtigste kilde til arvelig variation i organismer.

Der er forskellige typer genmutationer, der involverer tilføjelse, deletion eller omarrangering af nukleotider i et gen. Denne gentagelser(gentagelse af et genudsnit), indsætter(fremkomsten af ​​et ekstra par nukleotider i sekvensen), sletninger("tab af et eller flere nukleotidpar") substitution af nukleotidpar (AT -> <- GC; PÅ -> <- ; CG; eller PÅ -> <- TA), inversion(vend genafsnittet 180°).

Virkningerne af genmutationer er ekstremt forskellige. De fleste af dem optræder ikke fænotypisk, fordi de er recessive. Dette er meget vigtigt for artens eksistens, da de fleste nyligt forekommende mutationer er skadelige. Imidlertid giver deres recessive natur dem mulighed for at vedvare i lang tid hos individer af arten i en heterozygot tilstand uden skade på kroppen og manifestere sig i fremtiden ved overgang til en homozygot tilstand.

Samtidig er der en række tilfælde, hvor en ændring i kun én base i et bestemt gen har en mærkbar effekt på fænotypen. Et eksempel er følgende genetiske abnormitet: som seglcelleanæmi. Den recessive allel, som forårsager denne arvelige sygdom i homozygot tilstand, udtrykkes ved udskiftning af kun én aminosyrerest i ( B-kæder af hæmoglobinmolekylet (glutaminsyre -" -> valin). Dette fører til det faktum, at røde blodlegemer med sådan hæmoglobin i blodet deformeres (fra runde til seglformede) og hurtigt ødelægges. I dette tilfælde udvikler der akut anæmi, og der observeres et fald i mængden af ​​ilt, der transporteres af blodet. Anæmi forårsager fysisk svaghed, problemer med hjerte og nyrer og kan føre til tidlig død hos mennesker, der er homozygote for den mutante allel.

Kromosomale mutationer (omlejringer, eller aberrationer)- Det er ændringer i kromosomernes struktur, som kan identificeres og studeres under et lysmikroskop.

Der kendes forskellige typer omarrangeringer (fig. 3.13):

mangel, eller trods,- tab af de terminale sektioner af kromosomet;

sletning- tab af en del af et kromosom i dets midterste del;

duplikering - dobbelt eller multipel gentagelse af gener lokaliseret i en specifik region af kromosomet;

inversion- rotation af et kromosomsnit med 180°, som et resultat af hvilket gener i dette afsnit er placeret i den omvendte sekvens sammenlignet med den sædvanlige;

translokation- ændring i positionen af ​​en hvilken som helst del af et kromosom i kromosomsættet.

Den mest almindelige type translokationer er reciproke, hvor regioner udveksles mellem to ikke-homologe kromosomer. En sektion af et kromosom kan ændre sin position uden gensidig udveksling, forblive i det samme kromosom eller indgå i et andet. På mangler, sletninger mængden af ​​genetisk materiale ændrer sig. Graden af ​​fænotypisk ændring afhænger af, hvor store de tilsvarende kromosomregioner er, og om de indeholder vigtige gener. Eksempler på mangler er kendt i mange organismer, herunder mennesker. Alvorlig arvelig sygdom - "kattens gråd" syndrom(opkaldt efter karakteren af ​​de lyde, der frembringes af syge babyer) er forårsaget af heterozygositet for mangel på det 5. kromosom. Dette syndrom er ledsaget af alvorlig vækstforringelse og mental retardering. Børn med dette syndrom dør normalt tidligt, men nogle overlever ind i voksenalderen.

3.13 . Kromosomale omlejringer, der ændrer placeringen af ​​gener på kromosomerne.

Genomiske mutationer- ændring i antallet af kromosomer i kroppens cellers genom. Dette fænomen opstår i to retninger: mod en stigning i antallet af hele haploide sæt (polyploidi) og mod tab eller inklusion af individuelle kromosomer (aneuploidi).

Polyploidi- multipel stigning i det haploide sæt af kromosomer. Celler med forskelligt antal haploide sæt kromosomer kaldes triploide (3n), tetraploide (4n), hexanloide (6n), octaploide (8n) osv.

Oftest dannes polyploider, når rækkefølgen af ​​kromosomdivergens til cellepolerne forstyrres under meiose eller mitose. Dette kan være forårsaget af fysiske og kemiske faktorer. Kemikalier som colchicin undertrykker dannelsen af ​​den mitotiske spindel i celler, der er begyndt at dele sig, som følge af, at de duplikerede kromosomer ikke adskilles, og cellen bliver tetraedrisk.

For mange planter den såkaldte polyploide serie. De omfatter former fra 2 til 10n og mere. For eksempel består en polyploid serie af sæt af 12, 24, 36, 48, 60, 72, 96, 108 og 144 kromosomer af repræsentanter for slægten Solanum. Slægten hvede (Triticum) repræsenterer en serie, hvis medlemmer har 34, 28 og 42 kromosomer.

Polyploidi resulterer i ændringer i en organismes karakteristika og er derfor en vigtig kilde til variation i evolution og udvælgelse, især hos planter. Dette skyldes, at hermafroditisme (selvbestøvning), apomixis (parthenogenese) og vegetativ formering er meget udbredt i planteorganismer. Derfor er omkring en tredjedel af de plantearter, der er almindelige på vores planet, polyploider, og i de skarpt kontinentale forhold i højbjerget Pamirs vokser op til 85% af polyploider. Næsten alle kulturplanter er også polyploider, som i modsætning til deres vilde slægtninge har større blomster, frugter og frø, og flere næringsstoffer ophobes i lagringsorganer (stængler, knolde). Polyploider tilpasser sig lettere til ugunstige levevilkår og tolererer lettere lave temperaturer og tørke. Derfor er de udbredt i de nordlige og høje bjergområder.

Grundlaget for den kraftige stigning i produktiviteten af ​​polyploide former af dyrkede planter er fænomenet polymerer(se § 3.3).

Aneuploidi, eller heteroploidi,- et fænomen, hvor kroppens celler indeholder et ændret antal kromosomer, der ikke er et multiplum af det haploide sæt. Aneuploider opstår, når individuelle homologe kromosomer ikke adskilles eller går tabt under mitose og meiose. Som et resultat af ikke-disjunktion af kromosomer under gametogenese kan der opstå kønsceller med ekstra kromosomer, og derefter, ved efterfølgende fusion med normale haploide kønsceller, danner de en zygote 2n + 1 (trisomisk) på et bestemt kromosom. Hvis der er et kromosom mindre i gameten, fører efterfølgende befrugtning til dannelsen af ​​en zygote 1n - 1 (monosomisk) på et hvilket som helst af kromosomerne. Derudover er der formularer 2n - 2, el nullisomics, da der ikke er et par homologe kromosomer, og 2n + X, eller polysomik.

Aneuploider findes i planter og dyr, såvel som hos mennesker. Aneuploide planter har lav levedygtighed og frugtbarhed, og hos mennesker fører dette fænomen ofte til infertilitet og nedarves i disse tilfælde ikke. Hos børn født af mødre over 38 år er sandsynligheden for aneuploidi øget (op til 2,5%). Derudover forårsager tilfælde af aneuploidi hos mennesker kromosomsygdomme.

Hos toeboer, både under naturlige og kunstige forhold, er polyploidi yderst sjælden. Dette skyldes det faktum, at polyploidi, der forårsager en ændring i forholdet mellem kønskromosomer og autosomer, fører til forstyrrelse af konjugationen af ​​homologe kromosomer og derved komplicerer kønsbestemmelse. Som et resultat viser sådanne former sig at være sterile og mindre levedygtige.

Spontane og inducerede mutationer. Spontan er mutationer, der opstår under påvirkning af ukendte naturlige faktorer, oftest som følge af fejl i reproduktionen af ​​genetisk materiale (DNA eller RNA). Hyppigheden af ​​spontan mutation i hver art er genetisk bestemt og opretholdes på et vist niveau.

Induceret mutagenese er kunstig produktion af mutationer ved hjælp af fysiske og kemiske mutagener. En kraftig stigning i frekvensen af ​​mutationer (hundredvis af gange) forekommer under påvirkning af alle typer ioniserende stråling (gamma- og røntgenstråler, protoner, neutroner osv.), ultraviolet stråling, høje og lave temperaturer. Kemiske mutagener omfatter stoffer som formaldehyd, kvælstofsennep, colchicin, koffein, nogle tobakskomponenter, medicin, mad konserveringsmidler og pesticider. Biologiske mutagener er vira og toksiner fra en række skimmelsvampe.

I øjeblikket arbejdes der på at skabe metoder til målrettede effekter af forskellige mutagener på specifikke gener. Sådanne undersøgelser er meget vigtige, da kunstig opnåelse af mutationer af de ønskede gener kan være af stor praktisk betydning for udvælgelsen af ​​planter, dyr og mikroorganismer.

Loven om homologiske serier i arvelig variabilitet. Den største generalisering af arbejdet med studiet af variabilitet i begyndelsen af ​​det 20. århundrede. blev loven om homologiske serier i arvelig variabilitet. Det blev formuleret af den fremragende russiske videnskabsmand N.I. Vavilov i 1920. Essensen af ​​loven er som følger: arter og slægter, der er genetisk nære, beslægtet med hinanden ved en enhed af oprindelse, er karakteriseret ved lignende serier af arvelig variation. Ved at vide hvilke former for variabilitet der forekommer i en art, kan man forudsige tilstedeværelsen af ​​lignende former i en beslægtet art.

Loven om homologiske serier af fænotypisk variabilitet i beslægtede arter er baseret på ideen om enhed af deres oprindelse fra en forfader i processen med naturlig udvælgelse. Da fælles forfædre havde et specifikt sæt gener, skulle deres efterkommere have omtrent det samme sæt.

Desuden forekommer lignende mutationer i beslægtede arter, der har en fælles oprindelse. Det betyder, at man i repræsentanter for forskellige familier og klasser af planter og dyr med et lignende sæt gener kan finde parallelitet- homologe serier af mutationer i henhold til morfologiske, fysiologiske og biokemiske karakteristika og egenskaber. Således forekommer lignende mutationer i forskellige klasser af hvirveldyr: albinisme og fravær af fjer hos fugle, albinisme og hårløshed hos pattedyr, hæmofili hos mange pattedyr og mennesker. Hos planter er arvelig variation bemærket for sådanne egenskaber som filmagtige eller nøgne korn, markiser eller akseløse ører osv.

Loven om homologiske serier, der afspejler det generelle mønster af mutationsprocessen og dannelsen af ​​organismer, giver rigelige muligheder for dens praktiske anvendelse i landbrugsproduktion, avl og medicin. Kendskab til arten af ​​variabilitet af flere beslægtede arter gør det muligt at søge efter en egenskab, der er fraværende i en af ​​dem, men er karakteristisk for andre. På denne måde blev nøgne former for korn og enkeltfrøsorter af sukkerroer indsamlet og undersøgt, som ikke kræver gravning, hvilket er særligt vigtigt for mekaniseret jordbearbejdning. Lægevidenskaben har mulighed for at bruge dyr med homologe sygdomme som modeller til at studere menneskelige sygdomme: dette er diabetes mellitus hos rotter; medfødt døvhed hos mus, hunde, marsvin; grå stær i øjnene hos mus, rotter, hunde mv.

Loven om homologe serier gør det også muligt at forudse muligheden for fremkomsten af ​​mutationer, der stadig er ukendte for videnskaben, og som kan bruges i avlen til at skabe nye former, der er værdifulde for økonomien.

Typer af mutationer

Det er sandsynligt, at de frugtfluer, som Mueller bestrålede, udviklede mange flere mutationer, end han var i stand til at opdage. Per definition er en mutation enhver ændring i DNA. Det betyder, at mutationer kan forekomme overalt i genomet. Og da det meste af genomet er optaget af "junk"-DNA, der ikke koder for noget, bliver de fleste mutationer uopdaget.

Mutationer ændrer kun en organismes fysiske egenskaber (træk), hvis de ændrer DNA-sekvensen i et gen (figur 7.1).

Ris. 7.1. Disse tre aminosyresekvenser viser, hvordan små ændringer kan have store effekter. Begyndelsen af ​​en af ​​aminosyrekæderne i et normalt protein er vist i øverste række. Nedenfor er aminosyrekæden af ​​en unormal variant af hæmoglobinproteinet: valin erstattes af glutaminsyre i den sjette position. Denne enkelte substitution, der resulterer i mutation af GAA-kodonet til GUA-kodonet, er årsagen til seglcelleanæmi, som resulterer i en række symptomer lige fra mild anæmi (hvis individet bevarer en normal kopi af det muterede gen) til døden (hvis individet har to muterede kopier af genet)

Selvom Müller inducerede mutationer i frugtfluer ved at udsætte dem for høje doser af stråling, sker der hele tiden mutationer i kroppen. Nogle gange er disse simpelthen fejl i de normale processer, der forekommer i cellen, og nogle gange er de resultatet af miljøpåvirkninger. Sådanne spontane mutationer forekommer ved frekvenser, der er karakteristiske for en bestemt organisme, nogle gange kaldet den spontane baggrund.

De mest almindelige punktmutationer er dem, der kun ændrer ét basepar i den normale DNA-sekvens. De kan fås på to måder:

1. DNA modificeres kemisk, så en af ​​baserne ændres til en anden. 2. DNA-replikation virker med fejl, idet der indsættes en fejlagtig base i strengen under DNA-syntese.

Uanset årsagen til deres udseende, kan punktmutationer opdeles i to typer:

1. Overgange. Den mest almindelige type mutation. Under en overgang erstattes én pyrimidin med en anden pyrimidin, eller én purin erstattes af en anden purin: for eksempel bliver et G-C-par til et A-T-par, eller omvendt.

2. Transversioner. En sjældnere type mutation. Purin erstattes af pyrimidin eller omvendt: for eksempel bliver et A-T-par til et T-A- eller C-G-par.

Salpetersyrling er en mutagen, der forårsager overgange. Det omdanner cytosin til uracil. Cytosin parrer normalt med guanin, men uracil parrer med adenin. Som et resultat bliver C-G-parret et T-A-par, når A parrer sig med T i den næste replikation. Salpetersyrling har samme effekt på adenin og omdanner A-T-parret til et C-G-par.

En anden grund til overgange er mismatch grunde. Dette sker, når en forkert base af en eller anden grund indsættes i en DNA-streng, så parrer den med den forkerte partner (ikke-komplementær base) i stedet for den, som den skal parre sig med. Som følge heraf ændres parret fuldstændigt under den næste replikationscyklus.

Effekten af ​​punktmutationer afhænger af, hvor i basesekvensen de forekommer. Da ændring af ét basepar kun ændrer ét kodon og derfor én aminosyre, kan det resulterende protein blive beskadiget, men kan på trods af skaden bevare noget af dets normale aktivitet.

Meget mere skadeligt for DNA end punktmutationer frameshift mutationer. Husk, at den genetiske sekvens af baser (sekvens) læses som en sekvens af ikke-overlappende tripletter (tre baser). Det betyder, at der er tre måder at læse (læserammer) en sekvens af baser på, afhængigt af det punkt, hvor læsningen begynder. Hvis en mutation fjerner eller indsætter en ekstra base, forårsager det et frameshift, og hele sekvensen af ​​baser læses forkert. Det betyder, at hele sekvensen af ​​aminosyrer vil ændre sig, og det resulterende protein vil højst sandsynligt være fuldstændig dysfunktionelt.

Frameshift mutationer er forårsaget af acridiner, kemikalier, der binder til DNA og ændrer dets struktur så meget, at baser kan tilføjes eller fjernes fra DNA'et under dets replikation. Effekten af ​​sådanne mutationer afhænger af placeringen af ​​den basesekvens, hvor insertionen finder sted ( indsættelse) eller tab ( sletning) baser, såvel som deres relative position i den resulterende sekvens (fig. 7.2).

Ris. 7.2. En måde, hvorpå en frameshift-mutation kan påvirke læsningen af ​​en DNA-basesekvens

En anden type mutation er indsættelse af lange fragmenter af yderligere genetisk materiale i genomet. Indlejret transponere (mobile genetiske) elementer, eller transposoner, - sekvenser, der kan bevæge sig fra et sted i DNA til et andet. Transposoner blev først opdaget af genetiker Barbara McClintock i 1950'erne. Disse er korte DNA-elementer, der kan springe fra et punkt i genomet til et andet (derfor kaldes de ofte "springgener"). Nogle gange tager de nærliggende DNA-sekvenser med sig. Typisk består transposoner af et eller flere gener, hvoraf et er et enzymgen transposaser. Dette enzym kræves af transposoner for at bevæge sig fra et sted på DNA til et andet i en celle.

Der er også retrotransposoner, eller retroposoner som ikke kan bevæge sig selv. I stedet bruger de deres mRNA. Det kopieres først ind i DNA, og sidstnævnte indsættes et andet sted i genomet. Retrotransposoner er relateret til retrovira.

Hvis en transposon indsættes i et gen, afbrydes den kodende sekvens af baser, og genet slukkes i de fleste tilfælde. Transposoner kan også bære transskriptions- eller, der effektivt blokerer ekspressionen af ​​andre gener nedstrøms for dem. Denne effekt kaldes polær mutation.

Retrotransposoner er typiske for pattedyrs genomer. Faktisk består omkring 40 % af genomet af sådanne sekvenser. Dette er en af ​​grundene til, at genomet indeholder så meget junk-DNA. Retrotransposoner kan være SINE'er (korte mellemliggende elementer) flere hundrede basepar lange eller LINE'er (lange mellemliggende elementer) 3000 til 8000 basepar lange. For eksempel indeholder det menneskelige genom omkring 300 tusind sekvenser af én type SINE, som ikke ser ud til at have nogen anden funktion end selvreplikation. Disse elementer kaldes også "egoistisk" DNA.

I modsætning til punktmutationer kan mutationer forårsaget af transposoner ikke induceres af mutagener.

Punktmutationer kan vende tilbage til den oprindelige sekvens både på grund af genoprettelse af den oprindelige DNA-sekvens og på grund af mutationer andre steder i genet, der kompenserer for virkningen af ​​den primære mutation.

Indsættelse af et ekstra DNA-element kan tilsyneladende vende tilbage ved at skære det indsatte materiale ud - punktudelukkelse. Sletning af en del af genet kan dog ikke vende tilbage.

Mutationer kan forekomme i andre gener, hvilket resulterer i dannelsen af ​​en bypass-vej, der korrigerer skaden forårsaget af den indledende mutation. Resultatet er en dobbeltmutant med en normal eller næsten normal fænotype. Dette fænomen kaldes undertrykkelse, som findes i to typer: ekstragenisk Og intragenisk.

Ekstragen suppressor mutation undertrykker effekten af ​​en mutation lokaliseret i et andet gen, nogle gange ved at ændre de fysiologiske forhold, under hvilke proteinet kodet af den undertrykte mutant kan fungere igen. Det sker, at en sådan mutation ændrer aminosyresekvensen af ​​mutantproteinet.

Intragen suppressor mutation undertrykker effekten af ​​en mutation i genet, hvor den er placeret, og genskaber nogle gange læserammen forstyrret af en frameshift-mutation. I nogle tilfælde ændrer en mutation aminosyrer på et sted, der kompenserer for aminosyreændringen forårsaget af den primære mutation. Fænomenet kaldes også tilbagevenden på det andet sted.

Ikke alle basesekvenser i et gen er lige modtagelige for mutation. Mutationer har en tendens til at klynge sig omkring hotspots i en gensekvens - steder, hvor der er 10 eller 100 gange større sandsynlighed for, at mutationer dannes end forventet ved tilfældig fordeling. Placeringen af ​​disse hot spots er forskellig for forskellige typer mutationer og de mutagener, der inducerer dem.

I bakterier E. coli For eksempel opstår hot spots, hvor modificerede baser kaldet 5-methyl-cytosin er placeret. Dette er grunden nogle gange gennemgår et tautomerisk skift- omlejring af brintatomet. Som et resultat parrer G sig med T i stedet for C, og efter replikation dannes et vildtypepar G-C og et mutantpar A-T (i genetik vild type er DNA-sekvenser, der almindeligvis findes i naturen).

Mange mutationer har ingen synlig effekt. De kaldes stille mutationer. Nogle gange er mutationen tavs, fordi ændringerne ikke påvirker produktionen af ​​aminosyrer, og nogle gange fordi, trods udskiftning af en aminosyre i proteinet, den nye aminosyre ikke påvirker dens funktion. Det hedder neutral erstatning.

En mutation, der slukker eller ændrer funktionen af ​​et gen, kaldes direkte mutation. En mutation, der reaktiverer eller genopretter genfunktionen ved at vende den indledende mutation eller ved at åbne en bypass-vej (som i den anden site-reversion beskrevet ovenfor) kaldes omvendt mutation.

Som du kan se, er der mange forskellige måder at klassificere mutationer på, og den samme mutation kan klassificeres i forskellige typer. Tabel data 7.1 kan tydeliggøre karakteriseringen af ​​mutationer.

Klassificering af mutationer

Klassificering af mutationer (fortsat)

Mutationsvariabilitet- dette er variabilitet, der opstår som følge af eksponering for mutagener på kroppen, som følge af hvilke mutationer opstår.

De fleste mutationer er skadelige og elimineres af processen med naturlig udvælgelse. Individuelle mutationer under givne specifikke forhold kan være gavnlige for organismen. I sådanne tilfælde overføres de til efterfølgende generationer, og som et resultat af reproduktion af organismer stiger deres antal gradvist. Enhver enkelt organisme, selv en med en gavnlig mutation, kan aldrig udvikle sig af sig selv.

Mutationsvariabilitet sammen med kombinativ variabilitet er evolutionens elementære materiale.

Der skelnes mellem følgende typer af mutationsvariabilitet: genetiske, kromosomalt, genomisk Og cytoplasmatisk.

Genmutationer

Forøgelse eller formindskelse af antallet af nukleotider indeholdt i gener, eller deres bevægelse, forårsager variation. Mutationer opstår pludseligt og er sjældne. Sandsynligheden for tilbagefald af genmutationer er 10 -6 - 10 -8. Materiale fra siden

Kromosomale mutationer

Kromosomale mutationer er forbundet med et fald eller en stigning i enkelte dele af kromosomerne og deres bevægelse. I betragtning af at hvert kromosom indeholder flere hundrede gener, kan kromosommutationer forventes at føre til betydelige ændringer.

Genomiske mutationer

Sammenlignet med gen- og kromosomale mutationer forekommer genomiske mutationer meget sjældent.

Forskere har længe bemærket, at organismer nogle gange oplever pludselige, ikke forårsaget af krydsning, ændringer i egenskaber, der er nedarvet. Ordet mutation er oversat fra latin (mutatio) og betyder forandring. Disse ændringer forekommer i alle arter og er af stor betydning som en faktor i evolutionen.

Mutationsteori

Mutationsvariabilitet blev undersøgt i slutningen af ​​det 19. og begyndelsen af ​​det 20. århundrede af Hugo de Vries. Han observerede planten æseltræ og bemærket, at den udvikler nye ejendomme relativt ofte. De Vries opfandt udtrykket "mutation" for at henvise til disse ændringer.

Først var det ikke kendt, hvilke cellestrukturer der blev omarrangeret på grund af mutationsvariabilitet. Men senere blev det opdaget, at store former for aspegræs har 28 kromosomer, mens almindelige kun har 14.

Det blev klart, at mutationer er ændringer i genotypen og derfor er en type arvelig variabilitet.

Konsolideringen af ​​ændringer i afkommet på grund af mutationer er den største forskel fra modifikationsvariabilitet, hvor ændringer kun forekommer i fænotypen.

TOP 3 artiklerder læser med her

Hertil kommer, at i tilfælde af mutationsvariabilitet udvides reaktionsnormen, det vil sige grænsen for trækets manifestation, betydeligt. Som følge heraf forekommer skadelige mutationer oftere, hvilket forårsager ændringer, der er uforenelige med livet.

Mutationer kan også være gavnlige og neutrale.

Årsager til mutationer

Den faktor, der forårsager mutationer, kaldes en mutagen. En organisme, der har en mutation, er en mutant.

Mutagener inkluderer:

• stråling (herunder naturlig);
• nogle kemikalier;
• temperaturudsving.

Typer af mutationer

Der er tre typer mutationer:

• genetiske;
• kromosomal;
• genomisk.

Genetisk

Genmutationer forårsager forstyrrelser i proteinsyntesen, fordi de ændrer eller gør kodoner meningsløse.
Med disse mutationer opstår:

• udskiftning af nitrogenholdige baser i DNA;
• tab eller indsættelse af en nitrogenholdig base i DNA.

Ris. 1. Genmutationer

Kromosomalt

Denne type mutation inkluderer:

• tab af et kromosomsnit;
• duplikering af et kromosomfragment;
• bevægelse af kromosomfragmenter langs deres længde;
• overgang af et fragment af et kromosom til et andet;
• rotation af et område i et kromosom

Ris. 2. Kromosomale mutationer

Som regel reducerer sådanne ændringer individers levedygtighed og frugtbarhed.

Alle kattedyr har 36 kromosomer. Forskelle mellem arter i genotypen skyldes rotationer af kromosomsnit.

Genomisk

Genomiske mutationer forårsager en multipel stigning i antallet af kromosomer. Sådanne mutanter kaldes polyploider og bruges i vid udstrækning i landbruget, fordi de er mere produktive.

Mange sorter af korn, vi spiser, er polyploide.

I Novosibirsk og Nizhny Novgorod-regionerne i Rusland vokser triploid (3n) asp, som adskiller sig fra den sædvanlige væksthastighed, stor størrelse samt træets styrke og modstandsdygtighed over for svampe.

Ris. 3. Polyploider

Betydningen af ​​mutationer

Evnen til mutationsvariabilitet er en naturlig egenskab hos enhver art. Mutationer er kilder til arvelig variation, en vigtig faktor i evolutionen.

Gunstige manifestationer af mutationer observeres især ofte i planter. Ifølge nogle genetikere er de fleste plantearter polyploider.

Mennesker bruger mutationer til at bekæmpe skadedyr i landbruget og udvikle produktive racer og sorter.

Mange sorter af dyrkede planter er eksempler på mutationsvariabilitet målrettet udført af mennesker.

Nogle arvelige sygdomme er resultatet af mutationer.

Hvad har vi lært?

Mens vi studerede genetik i 10. klasse, karakteriserede vi mutationsvariabilitet. Mutationer forekommer i forskellige arter under påvirkning af mutagener. Ændringer i egenskaber giver nogle gange en fordel for en mutant. Mutationsvariabilitet, som en af ​​typerne af arvelig variabilitet, er en faktor i evolutionen.

Test om emnet

Evaluering af rapporten

Gennemsnitlig bedømmelse: 4.6. Samlede vurderinger modtaget: 106.