DNA: n muutos siirtymisen yhteydessä. Ihmisen genomi muuttuu iän myötä

11. tammikuuta 2015

Hermosto toimii sähkömagneettisten pulssien kautta. Karkeasti ottaen, tämä tarkoittaa, että koko aivomme toimii magnetismissa, kuten tietokoneprosessori, ja ajatuksemme ovat kytketty sähköä, tallentaen tietoja solutasolla samalla tavalla kuin kasettisallentimen pää. Ja koska ihminen piirtää ajatuksensa sanoiksi, niin kielellä koodaamme myös todellisuutemme. Puhumme tästä uudestaan.

Tutkimuksen tekijät eivät tietenkään ole kuulleet asiasta. Niin paljon parempi. Heidän tiedot vahvistavat hänen sanansa etsimättä näyttöä hänen viattomuudestaan. DNA on bioakustinen antenni, joka ei vain kuljettaa tietoa, vaan myös vastaanottaa sitä ulkopuolelta. Aivan kuten ajatukset kykenevät muuttamaan geenejä yksittäisessä henkilössä, koko sivilisaation yleiset ajatukset kykenevät muuttamaan sen koko todellisuutta!

On tieteellisesti todistettu, että aivojen kouluttamisella ja niiden tiettyjen osien stimuloinnilla voi olla myönteisiä vaikutuksia terveyteen. Tutkijat ovat yrittäneet ymmärtää kuinka nämä käytännöt vaikuttavat vartaloomme.

Wisconsinin, Espanjan ja Ranskan tutkijoiden suorittamassa uudessa tutkimuksessa on ensimmäisiä todisteita kehon erityisistä molekyylimuutoksista, jotka tapahtuvat selkeän mielen intensiivisen meditaation jälkeen.

Tutkimuksessa tutkittiin selkeän mielen meditaation soveltamisen tuloksia kokeneiden meditoijien ryhmässä ja verrattiin vaikutusta ryhmään kouluttamattomia henkilöitä, jotka osallistuivat hiljaiseen, ei-meditatiiviseen toimintaan. Kahdeksan tunnin selkeän mielen meditaation jälkeen meditaattorit havaitsivat geneettiset ja molekyyliset muutokset, mukaan lukien muutoksen geenin säätelytasossa ja laskun proinflammatoristen geenien tasossa, jotka ovat vastuussa fyysisestä palautumisesta stressitilanteessa.

"Sikäli kuin tiedämme, tämä teos osoittaa ensimmäistä kertaa geenien ilmentymisen nopeat muutokset kohteissa, jotka harjoittavat selkeää mielen meditaatiota."  Sanoo tutkimuksen kirjoittaja Richard J. Davidson, terveellisen mielen tutkimuskeskuksen perustaja ja psykologian ja psykiatrian professori Wisconsin-Madisonin yliopistossa.

"Mielenkiintoisin on, että muutoksia havaitaan geeneissä, jotka ovat nykyisin tulehduskipulääkkeiden ja kipulääkkeiden kohde" Perla Kaliman, ensimmäinen kirjoittaja ja tutkija Barcelonan biolääketieteellisessä tutkimuslaitoksessa (IIBB-CSIC-IDIBAPS), jossa tehtiin molekyylianalyysi.

Selkeän mielen meditaation on havaittu olevan positiivinen vaikutus tulehduksellisiin sairauksiin, ja American Heart Association on hyväksynyt sen ennaltaehkäisevänä toimenpiteenä. Uudet tutkimustulokset voivat osoittaa sen terapeuttisen vaikutuksen biologisen mekanismin.

Geenien aktiivisuus voi vaihdella havainnoista riippuen.

Dr. Bruce Liptonin mukaan geenitoimintaa voidaan muuttaa päivittäisen harjoituksen perusteella. Jos havaintosi heijastuu kehon kemiallisissa prosesseissa ja hermosto lukee ja tulkitsee ympäristöä ja hallitsee sitten veren kemiaa, voit kirjaimellisesti muuttaa solujen kohtaloa muuttamalla ajatuksiasi.

Itse asiassa tohtori Liptonin tutkimus osoittaa selvästi, että muuttamalla käsitystäsi aivot kykenevät muuttamaan geenien aktiivisuutta ja luomaan yli kolmekymmentätuhatta tuotevariaatiota jokaisesta geenistä. Tutkija väittää myös, että geeniohjelmat sisältyvät solun ytimeen, ja voit kirjoittaa nämä geneettiset ohjelmat muuttamalla veren kemiaa.

Yksinkertaisesti sanottuna tämä tarkoittaa sitävarten  Syövän hoidossa meidän on ensin muutettava ajattelutapaamme.

"Mielemme tarkoitus on sovittaa yhteen uskomuksemme ja todellinen kokemus"  - sanoo tohtori Lipton. ”Tämä tarkoittaa, että aivosi säätelevät kehosi biologiaa ja käyttäytymistä uskomustesi mukaisesti. Jos sinulle kerrot, että kuolet kuuden kuukauden kuluessa ja aivosi uskoivat siihen, niin todennäköisesti kuolet todella siinä ajassa. Tätä kutsutaan "nocebo-ilmiöksi", negatiivisten ajatusten tulokseksi, vastakohta plasebovaikutukselle.

Nocebo-efekti viittaa kolmiosaiseen järjestelmään. Tässä on se osa teistä, joka vannoo, ettei halua kuolla (tietoisuus), menettää sen osan, joka uskoo kuolevansa (alitajunnan välittämä lääkärin ennuste), sitten tapahtuu kemiallinen reaktio (aivokemian tulkitsema uudelleen), jonka pitäisi todistaa, että vartalo vastaa hallitsevaa uskoa

Neurologia tunnusti, että 95 prosenttia elämästämme on alitajuinen mieli.

"Tämä on vaikea tilanne"  - sanoo tohtori Lipton. ”Ihmiset on ohjelmoitu uskomaan olevansa uhreja ja että heillä ei ole hallintaa tilanteesta. Heidät on ohjelmoitu alusta alkaen heidän vanhempiensa vakaumuksilla. Joten esimerkiksi kun olemme sairaita, vanhemmat kertovat meille, että meidän on mentävä lääkärille, koska lääkäri on viranomainen, joka välittää terveydestämme. Jo lapsuudessa saamme vanhempilta viestin, että lääkärit ovat vastuussa terveydestämme ja että olemme ulkoisten voimien uhreja, joita emme pysty hallitsemaan. On hauskaa, että ihmiset paranevat jo matkalla lääkäriin. Silloin synnynnäinen itseparannuskyky kuolee, toinen esimerkki lumelääkkeestä. ”

Selkeän mielen meditaatio vaikuttaa sääntelypolkuihin

Davidsonin tutkimustulokset osoittavat tulehdukseen liittyvien geenien aliregulaation. Vaikuttaviin geeneihin kuuluvat tulehdusta edistävät geenit RIPK2 ja COX2, samoin kuin histonideasetylaasit (HDAC), jotka säätelevät epigeneettisesti muiden geenien aktiivisuutta. Lisäksi näiden geenien ilmentymisen väheneminen liittyi kehon nopeampaan fyysiseen palautumiseen kortisolihormonin vapautumisen jälkeen sosiaalisen stressin tilanteessa.

Monien vuosien ajan biologit ovat epäilleet, että jotain epigeneettistä perinnöllisyyttä tapahtuu solutasolla. Erityyppiset solut kehossamme vahvistavat tämän esimerkin. Iho- ja aivosolut saavat erilaisia \u200b\u200bmuotoja ja toimintoja, vaikka niiden DNA on identtinen. Siksi on oltava muitakin mekanismeja kuin DNA, jotka todistavat, että ihosolut pysyvät ihosoluina jakautuessaan.

Tässä on mikä on yllättävää:  Tutkijoiden mukaan ennen käytäntöjä ei ollut eroja kunkin tutkitun ryhmän geeneissä. Edellä mainitut vaikutukset havaittiin vain selkeän mielen meditaatiota harjoittavassa ryhmässä.

Koska useat muut DNA: lla modifioidut geenit eivät paljastaneet eroja ryhmien välillä, oletetaan, että selkeän mielen meditaation käytäntö vaikuttaa vain joihinkin erityisiin säätelyreitteihin.

Tutkimuksen avaintulos oli, että selkeää mielen meditaatiota harjoittavien ryhmien ryhmässä tapahtui geenimuutoksia, joita ei löydy toisesta ryhmästä, vaikka sen ihmiset harjoittivat myös hiljaista toimintaa. Tutkimuksen tulos osoittaa periaatteen: selkeät mielen meditaatiokäytännöt voivat johtaa genomin epigeneettisiin muutoksiin.

Aikaisemmat jyrsijöillä ja ihmisillä tehdyt tutkimukset ovat osoittaneet nopeaa (tunnin sisällä) epigeneettistä vastetta vaikutuksille, kuten stressille, ruokavalioon tai liikuntaan.

"Geenimme ovat ilmaisussaan melko dynaamisia ja nämä tulokset viittaavat siihen, että mielemme rauhallisuus voi vaikuttaa niiden ilmentymiseen"  - sanoo Davidson.

”Tulokset voivat olla pohjana tutkittaessa meditaatiokäytäntöjen soveltamista kroonisten tulehduksellisten sairauksien hoidossa »   - sanoo Kaliman.

Tajuttomat uskomukset ovat avain

Monet positiivisen ajattelun harjoittajat tietävät, että hyvät ajatukset ja jatkuva vakuutusten toistaminen eivät aina tuota vaikutusta, jonka aiheeseen liittyvät kirjat lupaavat. Tohtori Lipton, joka väittää, että positiiviset ajatukset tulevat tietoisuudesta, kun taas negatiiviset ajatukset ohjelmoivat yleensä vahvempi alitajunta, ei väitä tästä näkökulmasta.

”Suurin ongelma on se, että ihmiset ovat tietoisia tietoisesta vakaumuksestaan \u200b\u200bja käytöksestään eivätkä tiedä tiedostamattomia viestejä ja käyttäytymistä. Monet ihmiset eivät edes tajua, että kaikkea hallitsee alitajunta, miljoona kertaa vahvempi pallo kuin tietoisuus. 95–99 prosenttia elämästämme hallitaan alitajuisten ohjelmien avulla. ”

”Alitajunnan uskomuksesi toimivat sinulle tai sinua vastaan, mutta totuus on, että et hallitse elämääsi, koska alitajuinen mieli korvaa tietoisen hallinnan. Joten kun yrität toipua toistamalla positiivisia vakuutuksia, näkymätön alitajuntaohjelma voi estää tätä. "

Alitajunnan voima on selvästi näkyvissä ihmisissä, jotka kärsivät hajautuneesta persoonallisuudesta. Esimerkiksi, kun “ruorissa” on yksi persoonallisuuksista, henkilö voi kärsiä vakavasta mansikkaallergiasta. Samanaikaisesti persoonallisuuden muutoksen arvoinen - ja sama henkilö voi syödä mansikoita ilman seurauksia.

Lue aihe:

Voiko ihmisen DNA muuttua eliniän ajan?

Kyllä.  Ihmisen DNA voi muuttua ajan myötä. Mutta ei niin kuin monet ihmiset ajattelevat. Katsotaanpa tämä.

Oletetaan, että lääkäri sanoi, että sairautesi on "geenien aiheuttama". Onko totta? Se voi olla totta, mutta se on vain puoli totuutta ja puhuu siitä genetiikka. Toinen puoli - epigenetiikka.

genetiikka  - Tämä on elävien organismien geenien, perinnöllisyyden ja geneettisen variaation tutkimus.

DNA-  on molekyyli, joka sisältää geneettisen informaatiomme. Tämä on nukleiinihappo, joka varastoi perinnöllisen materiaalin, jota löytyy ihmisistä ja melkein kaikista muista organismeista.

Kaikissa kehomme soluissa on sama DNA: ihosolut, sydämen solut, maksasolut ja niin edelleen. Mutta kaikilla näillä soluilla on erilaiset rakenteet ja toiminnot. Syynä on, että eri solut käyttävät DNA: ssa vain tiettyjä geenejä. Jotkut geeneistä ovat päällä, kun taas toiset ovat pois päältä. Ajattele esimerkiksi kahta kaksosta. He ovat syntyneet samalla DNA: lla. Mutta ne eivät näytä täsmälleen samalta, ja he eivät aina kehitä samoja sairauksia.

Tämän on otettava huomioon jollain tapaa. Ja siellä on - epigenetiikka.

epigenetiikka  - Tämä on tutkimus ulkoisten tai ympäristötekijöiden aiheuttamien DNA-variaatioiden genetiikan alalla.

Ei ole parantumattomia sairauksia, on vain parantumattomia ihmisiä.  - tri Bernie Siegel

Emme ole geeniemme uhreja. Olemme oman kohtalomme mestarit.  - Tohtori Lisa Rankin

Epigenetian rooli elämässämme

On totta, että sekvenssi DNA-  ei voi muuttaa, se on pysyvä. Geneettinen koodimme on kuitenkin vain hanke, joka voidaan tulkita miljoonilla vaihtoehdoilla.

Geenejä, jotka voivat kehittää taudin, on meissä DNA-mutta päätämme astua ylös  ovatko nämä geenit elämämme.

Emme edes ota: mutaatiota, translaation jälkeistä modifiointia ja pituuden lyhentämistä, joiden avulla muutokset voivat olla selvempiä. Ja otamme elämäntavan.

Toisin sanoen KAIKKIjoka määrittää elämäntyyliämme (aktiivisuus, rentoutuminen, ruoka, ajatukset) vaikuttavat DNA: iimme.

Lyhyesti sanottuna, jos haluat vastata kysymykseesi, niin DNA vaikuttaa ehdottomasti kaikkeen. Tämä on vaikeus. Jos muutokset tapahtuivat yhden, kahden tekijän vaikutuksesta, niin niitä on helppo kuvata. Ja kuinka kuvata yhdessä tieteellisessä teoksessa - KAIKKI?

Mutta voimme tutkia tieteellistä työtä ja nähdä tapauksia, joita on jo tutkittu ja kuvattu.

Esimerkiksi tässä materiaalissa ( siellä on luettelo tieteellisistä artikkeleista).
en.wikipedia.org

epigenetiikka

Epigenetics on tutkittavissa periytyviä fenotyyppimuutoksia, joihin ei liity muutoksia DNA-sekvenssissä. Kreikkalainen etuliite epi- (ἐπι- "yli, ulkopuolella, ympärillä") epigenetiikassa viittaa ominaisuuksiin, jotka ovat "perinteisen perinnöllisen perimän päällä" tai "lisäksi". Epigenetiikka tarkoittaa useimmiten muutoksia, jotka vaikuttavat geenien aktiivisuuteen ja ilmentymiseen, mutta niitä voidaan myös käyttää kuvaamaan kaikkia periytyviä fenotyyppisiä muutoksia. Tällaiset vaikutukset solujen ja fysiologisiin fenotyyppisiin piirteisiin voivat ...

DNA on kemikaali, johon kohdistuu ulkoisia vaikutuksia. Nämä vaikutukset voivat olla fyysisiä (lämpötila, ultravioletti ja säteily) tai kemiallisia (vapaat radikaalit, syöpää aiheuttavat aineet jne.).

lämpötila

Lämpötilan noustessa 10 astetta kohti kemiallisen reaktion nopeus kasvaa 2 kertaa. Solun ytimessä (jossa DNA: ta varastoidaan) ei tietenkään ole sellaisia \u200b\u200blämpötilan pudotuksia. Mutta on olemassa pieniä muutoksia, jotka voivat johtaa siihen, että DNA reagoi jonkin läheisyydessä liuenneen aineen kanssa.

ultravioletti

Ultravioletti vaikuttaa melkein aina meihin. Talvella nämä ovat vähäisiä annoksia. Kesällä - merkittävä. Jos ultraviolettifotoni saapuu DNA-molekyyliin, sen energia riittää uuden kemiallisen sidoksen muodostamiseen. Naapurina olevat DNA-yksiköt (nukleotidit) voivat muodostaa ylimääräisen yhteyden toisiinsa, mikä johtaa DNA: n lukemisen ja replikaation häiriöihin. Tai UV-fotoni voi aiheuttaa DNA-juosteiden rikkoutumisen korkean energiansa vuoksi.

SÄTEILYTURVALLISUUS

Säteilyä. Luuletko olevan vain reaktorissa? Siellä on ns normaali säteilytausta, ts. Useita hiukkasia lentää ympäri ja meidän läpi joka toinen, ja tämä ei aina tapahdu ilman jälkeä DNA: llemme. Tutustu tausta säteilyn voimakkuuteen ymmärtääksesi.

Mutta älä pelkää. Tausta ei ole turhaan kutsuttu normaaliksi. Kaikki hiukkaset eivät läpäise ihon läpi, kaikki eivät tunkeudu syvälle, mutta ne, jotka tunkeutuvat usein, törmäävät solun muihin molekyyleihin ja atomiin, joita on paljon. Vain harvat pääsevät DNA: hon, ja sillä ei ehkä ole mitään vaikutusta siihen.

Muuten, mitä korkeampi maanpinnan yläpuolella, sitä kirkkaampi säteilytausta. Tämä johtuu kosmisesta säteilystä, josta maapallon magneettikenttä ja ilmapiiri suojelevat meitä enemmän. Mitä kauempana maasta on, sitä heikompi on magneettikenttä ja ilmapiiri, ja sitä suurempi määrä korkeaenergisia hiukkasia pommittaa kehomme.

ILMAISET RADIKAALIT

Kemikaalien joukossa suuri osuus annetaan vapaille radikaaleille, joita muodostuu jatkuvasti solussa. Tämä on redox-prosessien sivutuote, jota ilman elämä on mahdotonta. Tietenkin, miljoonien evoluutiovuosien ajan vain sellaiset organismit selvisivät, jotka kehittivät järjestelmän vapaiden radikaalien neutraloimiseksi. Meillä on se myös. Mutta mikään ei toimi 100-prosenttisesti tehokkaasti, ja ei, ei, mutta muutama radikaali onnistuu vahingoittamaan DNA: ta.

Puhuminen säteilystä. Hän vastaa myös vapaiden radikaalien muodostumisesta. Ne korkean energian hiukkaset, jotka ovat reagoineet DNA: ta ympäröivien aineiden kanssa, johtavat usein radikaalien muodostumiseen.

SYÖPÄÄ

Karsinogeenien suhteen bentsyreeni on hyvä esimerkki - aine, joka muodostuu hiilen ja hiilivetyjen, kuten bensiinin palaessa. Se sisältyy pakokaasuihin ja tulipalon savusta. Tulittomalla on korkea affiniteetti DNA: han ja se on upotettu DNA: n rakenteeseen, häiritsemällä siten nukleotidisekvenssiä. DNA-vahinkojen mekanismeja on myös muita.

Ulkoiset vaikutteet eivät ole rajoitettuja. Sisäinen keittiö ei myöskään ole puutteellinen. DNA on dynaaminen molekyyli, joka usein kaksinkertaistuu, purkaa ja puristuu jatkuvasti ja muuttaa asemansa avaruudessa. Kaikki nämä prosessit eivät suju tasaisesti, ja DNA-juosteet voivat katketa, ketjulohkojen uudelleenjärjestelyt ja jopa menetykset ja useiden molekyylien sulautuminen yhteen. Solujen jakautumisessa kaikki kromosomit eivät voi pysyä äskettäin muodostettujen solujen kanssa, ja yhdellä tytärsoluista voi olla vähemmän kromosomeja ja toisella enemmän. Tämä on myös mutaatio.

DNA: n kaksinkertaistuminen tapahtuu myös ei täsmälleen, mutta virheillä. Lisäksi jokainen kopio on hiukan lyhyempi kuin alkuperäinen, koska reunoja (telomeerejä) on vaikea kopioida. Ennemmin tai myöhemmin (kun olemme jo vanhoja), telomeerit lyhenevät niin paljon, että DNA: n koodaavat alueet kuuluvat "veitsiin".

Kaikki tämä kuulostaa pelottavalta, mutta ensinnäkin, usein mutaatiot ovat välinpitämättömiä ja joilla on harvoin kielteisiä seurauksia, toiseksi evoluution aikana ilmestyi DNA-vaurioiden korjaamiseksi tarkoitettu mekanismi, joka selviytyy hyvin tehtävissään, ja kolmanneksi, mutaatioprosessi on välttämätön komponentti evoluutiossa. ja antaa sinun syntyä siinä, mikä ei ole vielä luonnossa.

Ensimmäinen leikkaus ihmiskehon ja alkion DNA: n vaihtamiseksi, tarkimmat CRISPR-pohjaiset geenien muokkaustekniikat ja korkean profiilin historia vakavien perinnöllisten sairauksien hoidossa. Tietoja tärkeimmistä viimeaikaisista genetiikan löytöistä - Futuristin materiaalista

Tärkeä saavutus lääketieteellisessä genetiikassa on ihmisgenomin editointitekniikoiden laajempi käyttö sekä alkioiden kehityksen varhaisvaiheita ohjaavien geenimekanismien tutkimiseen, perinnöllisten sairauksien patogeneesiin että geneettisten vikojen korjaamiseen. Viime vuonna siirryimme kokeisiin solulinjoilla ja eläimillä kliinisiin geenin editointitutkimuksiin ihmisten perinnöllisten sairauksien hoitamiseksi. Vera Iževskaja, lääketieteiden tohtori, varajohtaja tutkimusjohtajaksi, Venäjän tiedeakatemian lääketieteellinen geenitutkimuskeskus.

Ihmiset hyväksyivät geeniterapian Yhdysvalloissa

Elokuussa Yhdysvaltain elintarvike- ja lääkevirasto (FDA) hyväksyi CAR-T-geeniterapian lasten leukemiaa vastaan. Menetelmään sisältyy potilaan omien verisolujen geneettinen muuntaminen. Lääkärit keräävät ensin potilaan T-lymfosyytit ja ohjelmoivat ne sitten uudelleen laboratorioon. Sitten solut sijoitetaan takaisin vartaloon, missä ne alkavat tuhota aktiivisemmin syöpäsoluja. Vain kahdessa kuukaudessa virasto hyväksyi toisen CAR-T-terapian, joka on tällä kertaa tarkoitettu aggressiivisen ei-Hodgkin-lymfooman hoitoon aikuisilla.

Ja lopulta, joulukuussa saatiin lupa käyttää Luxturnaa, terapiaa, jonka tarkoituksena on modifioida yhtä tiettyä geeniä suoraan potilaan kehossa. Tätä menetelmää käytetään perinnöllisen sokeuden harvinaisen muodon, Leberin synnynnäisen amauroosin, hoitoon. Tämä tila johtuu mutaatiosta RPE65-geenissä. Potilaan jokaiseen silmään injektoidaan injektio, joka toimittaa oikean kopion RPE65-geenistä suoraan verkkokalvon soluihin. Tämä hoito on kuitenkin erittäin kallis: analyytikot epäilevät, että yksi toimenpide voi maksaa jopa miljoona dollaria. Samanlaisia \u200b\u200bmenettelyjä suoritettiin kokeellisesti Isossa-Britanniassa vuonna 2008. Silti menetelmän hyväksyminen valtion tasolla on merkittävä tapahtuma.

Geeniterapia on palauttanut seitsemänvuotiaan pojan ihon

Iho lapsella, jolla on bullous epidermolyysi

Italialaiset tutkijat ilmoittivat marraskuussa, että geeni- ja kantasoluterapioiden yhdistelmä palautti melkein kokonaan seitsemän-vuotiaan pojan ihon, joka kärsi harvinaisesta perinnöllisestä taudista - epidermolyysibullosasta. Sitä aiheuttavat mutaatiot LAMA3-, LAMB3- ja LAMC2-geeneissä, jotka ovat vastuussa laminiini-332 -proteiinin muodostumisesta. Tässä tilassa iho ja limakalvot peittyvät tuskallisilla rakkuloilla ja muuttuvat herkiksi pienille mekaanisille vaurioille.

Tutkijat ottivat potilaalta terveet ihosolut ja niiden perusteella kasvattivat ihon viljelmiä, joihin LAMA3-geenin terveellinen kopio vietiin retroviruksia käyttämällä. Modifioitu geeni putosi mielivaltaiseen kohtaan, mutta tämä ei häirinnyt muiden geenien työtä. Sitten siirtogeeninen iho siirrostettiin dermin paljaille alueille. Noin 80% hänen ihostaan \u200b\u200btoipui 21 kuukauden kuluessa.

Tutkimuksen kirjoittajien mukaan Hassanin ennusteet olivat erittäin huonot: hän menetti melkein koko orvaskeden, ehtyi ja tarvitsi jatkuvasti morfiinia. Vuotta ennen kokeen alkamista hän söi putken läpi, ja hänen elämänsä ylläpitäminen oli valtava työ. He yrittivät siirtää isänsä ihoa ja käyttää keinotekoisia analogeja, mutta he eivät juurtuneet. Nyt poika on 9-vuotias, hän käy koulussa ja tuntuu hyvältä. Tämä saavutus osoittaa mahdollisuuden hoitaa geneettisiä sairauksia, joita pidettiin parantamattomina.

"Geenisakset" ovat tullut paljon tarkempia

CRISPR-tekniikkaa kutsutaan usein ”geenisakseiksi” sen kyvystä leikata ja liittää tarvittavat DNA-fragmentit helpommin kuin koskaan ennen. Yksi suurimmista esteistä sen käytölle ihmisten sairauksien hoidossa on kuitenkin ns. Ei-kohdevaikutukset - genomin odottamattomat muutokset kohdekohdan muokkaamisen jälkeen. Siitä huolimatta tämä tekniikka on jatkuvasti parantunut. Vuonna 2017 tutkijat ilmoittivat, että CRISPR: ää käyttämällä voit nyt tehdä muutoksia RNA: han - tämä vaatii Cas13-proteiinia.

Lisäksi tänä vuonna tuli laajalti tunnetuksi tekniikasta, joka kykenee tekemään pistemuutoksia DNA: ssa ja RNA: ssa sen sijaan, että leikataan ja korvataan kokonaiset fragmentit. Ihmisen genomissa on kuusi miljardia kemiallista emästä - A (adeniini), C (sytosiini), G (guaniini) ja T (tymiini). Nämä kirjaimet on muodostettu pariksi (A T: n kanssa ja C G: n kanssa), jolloin muodostuu kaksinkertainen DNA-kierre. Tavalliset genomin muokkaustekniikat, mukaan lukien CRISPR-Cas9, tekevät DNA: sta kaksijuosteisia katkoksia. Tämä on kuitenkin liian raaka ratkaisu ongelmaan, etenkin kun on tarpeen korjata pistemutaatio. Perusmuokkaustekniikka (ABE) tarjoaa tehokkaamman ja puhtaan vaihtoehdon: sen avulla voit korvata tarkkaan yhden kirjaimen parissa toisella. Cas-proteiini, joka käyttää CRISPR-tekniikkaa DNA-juosteiden leikkaamiseen, kiinnittyy nyt vain haluttuun kohtaan ketjussa ja tuo mukanaan toisen proteiinin, joka muuttaa yhden geneettisen kirjeen toiseen. ABE ei korvaa CRISPR-tekniikkaa, mutta vaihtoehto siinä tapauksessa, että sinun on tehtävä hienovaraisempia muutoksia genomiin.

DNA muokattiin suoraan ihmiskehossa

Brian Mado morsiamen kanssa ennen leikkausta

Marraskuussa amerikkalaiset tutkijat DNA: ta ensimmäistä kertaa suoraan potilaan kehossa. Potilaan genetiikkaan vaikuttavat hoitomenetelmät perustuvat pääsääntöisesti ihmisen kehon ulkopuolisiin manipulaatioihin. Mutta tällä kertaa käytettiin tippaajaa, joka toimitti miljardeja kopioita korjaavasta geenistä potilaan kehoon yhdessä geenityökalun kanssa, joka leikkaa DNA: n oikeaan paikkaan ja antaa tilaa uudelle geenille.

Brian Mado, 44, kärsii Hunterin oireyhtymästä, aineenvaihduntataudista, jossa hiilihydraatit kerääntyvät kehossa tiettyjen entsyymien puutteen vuoksi. Ennen tätä kokeilua mies tehtiin 26 leikkausta. Proseduurin tulokset voidaan arvioida muutamassa kuukaudessa: onnistumisensa vuoksi hänen ruumiinsa pystyy tuottamaan tarvittavan entsyymin yksinään, eikä hänen tarvitse suorittaa viikoittaista hoitoa.

"Sen jälkeen biotekniikkayritys Sangamo Therapeutics aloitti rekrytoinnin tämän menetelmän kliinisiin tutkimuksiin osallistujilta, joilla on B-hemofilia, Hurlerin oireyhtymä ja Hunterin oireyhtymä. Onnistuneiden kliinisten tutkimusten tapauksessa on toivoa tehokkaita menetelmiä perinnöllisten sairauksien hoitamiseksi, joita pidettiin aikaisemmin parantumattomina", Vera Izhevskaya kommentoi.

Ensimmäiset toimenpiteet ihmisalkion DNA: n vaihtamiseksi

Kiina isännöi syyskuussa maailman ensimmäistä operaatiota, jolla muokattiin ihmisalkion genomia. Tutkijat käyttivät yllä mainittua DNA-emäksen muokkaustekniikkaa parantamaan beetatalasemiaa, tautia, jossa hemoglobiinisynteesi on heikentynyt. Leikkaus suoritettiin laboratoriossa syntetisoiduille alkioille. Hieman myöhemmin ruotsalaiset tutkijat kertoivat kokeista alkion perimän muokkaamiseksi.

"Yksi vaikuttavimmista töistä ihmisen perimän muuttamiseksi on Shukhrat Mitalipovin johtama tutkija Yhdysvalloissa toimivasta kansainvälisestä tutkijaryhmästä, joka raportoi hypertrofiseen kardiomyopatiaan johtavan MYBPC3-geenimutaation onnistuneesta korjaamisesta ihmisalkion geenin editoinnissa", Vera Izhevskaya kommentoi.

Aikaisemmin kokeita tehtiin hiiren alkioilla. Tämä tutkimus valaisi potentiaalisen ratkaisun mosaiikki-ongelmaan - geneettisesti erillisten solujen esiintymiseen kudoksissa. Jos alkiossa on kaksi erilaista kopiota samasta geenistä, ja myöhemmin jotkut solut saavat normaalin version, ja toiset saavat mutanttisen version, mikä johtaa erilaisiin sairauksiin. Kokeet osoittivat, että jos käytät CRISPR / Cas -editoria melkein samanaikaisesti lannoituksen kanssa, tämä voidaan välttää.

Geneettinen testaus

Yksi kuluneen vuoden kirkkaimmista uutisjohdoista oli biohakkailijoiden historia Sergey Fage joka väitti hallitsevansa tilansa geneettisen testauksen tulosten perusteella. Tämä tekniikka on kuitenkin hyvin ristiriitainen. Ihmisen genomin tutkimuksessa sen alkuperän, taipumuksen tietylle urheilulajeelle jne. Suhteen viitataan ns. Viihdyttävään genetiikkaan. Niiden toteuttaminen ei vaadi erityistä lääketieteellistä lupaa, yleensä ne suorittavat kaupalliset yritykset. Geneettisiä testejä tarjotaan kuitenkin usein markkinoilla potilaan perinnöllisen sairauden vahvistamiseksi, mutaatioiden tunnistamiseksi, jotka voivat aiheuttaa perinnöllisen sairauden potilaassa tai hänen lapsissaan, ja erilaisten sairauksien alttiuden testaamiseksi.

"On muistettava, että modernit genomianalyysitekniikat ovat tehokkaita kahdessa ensimmäisessä tapauksessa, jotka koskevat mutaatioita, jotka aiheuttavat harvinaisia \u200b\u200bperinnöllisiä sairauksia. Usein esiintyvien sairauksien (sydän-, verisuoni-, diabetes jne.) Alttiuden testaamiseen heillä on alhainen ennustearvo ja niiden tuloksiin liittyy usein yleisiä suosituksia terveellisten elämäntapojen tarpeesta. Joka tapauksessa lääkärin on määrättävä geenitestaus lääketieteellisiin tarkoituksiin ennen häntä. Geneetikon on selitettävä tekijä, mitä hän voi saada testin tuloksena, ja geneetikon on annettava myös johtopäätös, ja siitä seuraa, että tällaisia \u200b\u200btestejä suorittavalla laitoksella on oltava lääketieteellinen lupa genetiikan ja laboratoriogenetiikan erikoisuuksille ja sopiva pätevien asiantuntijoiden henkilöstö ", Vera Izhevskaya selittää.

Mitä potilas tekee tällä kalliilla tiedoilla, ei aina ole selvää.

Tietyt ihmisen perimän kemialliset merkit muuttuvat hänen elämänsä aikana. Tämän päätelmän teki kansainvälinen tutkijaryhmä analysoidessaan samojen ihmisten DNA-näytteitä, jotka on saatu usean vuoden välein. Tutkijat julkaisivat työnsä lehdessä American Medical Association -lehti.

Ihmisen DNA-molekyylit sisältävät tietoja hänen kehon kaikista piirteistä. Genomin sisältämät tiedot voidaan jakaa kahteen tyyppiin. Ensimmäinen on tieto, joka on koodattu DNA-typpipohjaisten emäsosien lohkoihin. Se on peritty ja pysyy muuttumattomana ihmisen elämän aikana (jos DNA: ssa ei tapahdu satunnaisia \u200b\u200bmuutoksia - mutaatiot). Toisen tyyppiset tiedot määritetään ns. Epigeneettisillä markkereilla - typpipohjaisten kemiallisilla "ylärakenteilla". Epigeneettisten markkereiden perintö ei noudata klassisia genetiikan lakeja, mutta niillä on merkittävä vaikutus genomin toimintaan.

Toistaiseksi tutkijoilla ei ole ollut yksimielistä mielipidettä epigeneettisten DNA-markkerien muutoksista ihmisen elämän aikana. Baltimoressa sijaitsevan Johns Hopkins Universityn Andrew Feinbergin johtamat tutkijat ovat tutkineet tätä kysymystä esimerkillä epigeneettisestä merkinnästä - metylaatiosta. Tutkijat analysoivat Islannin 111 ihmisen DNA-näytteet 1990-luvun alkupuolella ja 2000-luvulla. Toisen näytesarjan aikana vapaaehtoiset olivat vähintään 69-vuotiaita. Metylaatiokaavan tutkimiseksi tutkijat käyttivät erityistä entsyymiä, joka leikkaa tietyn DNA-sekvenssin vain, jos se metyloituu. Arvioidessaan leikkausten lukumäärää "vanhassa" ja "uudessa" DNA-näytteessä tutkijat määrittivät metylaatiotasoeron.

Kävi ilmi, että kaksi kolmasosaa vapaaehtoisten metylaatiotasosta muuttui vähintään viidellä prosentilla. Noin kolmasosa tutkituista ihmisistä kertyi noin kymmenen prosenttia muutoksista. Mielenkiintoista on, että metyyliryhmien lukumäärän kasvu ja vähentyminen genomissa havaittiin yhtä usein. Ymmärtääkseen, onko metylaatioprofiilin muutos perinnöllinen, tutkijat vertasivat 126 ihmisen DNA: ta 21 amerikkalaisesta perheestä. DNA-näytteet otettiin 16 vuoden välein.

Näiden testien tulokset osoittautuivat suunnilleen samoiksi kuin edellisen kokeen tulokset: kahdella viidesosalla vapaaehtoisista metylaatiotaso oli viisi prosenttia ja metyyliryhmien "lisäysten" ja "vähennysten" taajuus oli suunnilleen sama. Yhden perheen jäsenet havaitsivat kuitenkin pääasiassa joko metyyliryhmien määrän vähenemisen tai lisääntymisen genomissa.

Työn kirjoittajat myöntävät, että saavutettujen tulosten merkityksestä huolimatta tähän mennessä ei ole mahdollista arvioida niiden arvoa. Epigeneettisillä muutoksilla on merkittävä vaikutus genomin toimintaan kokonaisuutena, mutta näiden muutosten toimintamekanismit ovat edelleen heikosti ymmärrettyjä.