Jenis-jenis translokasi. Translokasi Robertsonian

Translokasi ialah penyusunan semula antara kromosom di mana sebahagian daripada satu kromosom dipindahkan ke yang lain. Dalam heterozigot untuk translokasi, gen yang dimiliki oleh kromosom bukan homolog yang berbeza diwarisi sebagai kepunyaan kumpulan pautan yang sama. Ini dijelaskan oleh fakta bahawa hanya spora (gamet) yang membawa kombinasi kromosom ibu bapa berfungsi sepenuhnya. Sifat konjugasi kromosom yang ditranslokasi berubah: angka silang terbentuk. Konjugasi padat berhampiran titik putus terhalang, yang membawa kepada penindasan silangan di kawasan ini.

Dalam heterozigot untuk translokasi dalam prophase meiosis, kuadrivalen terbentuk dan bukannya bivalen, kerana kesemua 4 kromosom konjugasi mempunyai kawasan homolog. Daripada 6 jenis produk haploid yang mungkin, hanya 2 jenis berfungsi secara normal. Mereka yang menerima set lengkap gen ciri-ciri bentuk ibu bapa asal. Baki 4 jenis membawa pertindihan dan kekurangan. Akibatnya, mereka tidak menghasilkan anak yang berdaya maju dan tidak mengambil bahagian dalam persenyawaan.

Heterozigot untuk translokasi timbal balik jarang berlaku pada haiwan, tetapi biasa berlaku pada tumbuhan. Translokasi timbal balik adalah penyusunan semula kromosom yang seimbang semasa pembentukannya, tiada kehilangan bahan genetik. Pembawa translokasi timbal balik, sebagai peraturan, adalah fenotipikal normal, tetapi mempunyai peningkatan kemungkinan ketidaksuburan, pengurangan kesuburan, keguguran spontan dan kelahiran kanak-kanak dengan penyakit keturunan kongenital, kerana separuh daripada gamet mereka tidak seimbang secara genetik disebabkan oleh perbezaan yang tidak seimbang menyusun semula kromosom dalam meiosis. Dalam meiosis, multivalen boleh dibentuk. Bilangan kromosom yang membentuknya boleh berbeza-beza, yang mencerminkan bilangan translokasi timbal balik. Gamet (spora) yang telah menerima set lengkap lengan kromosom adalah berfungsi. Persenyawaan biasa berlaku hanya dengan gabungan gamet tersebut yang telah memperkenalkan keseluruhan kompleks ibu bapa kromosom yang dialihkan ke dalam zigot. Percantuman gamet yang membawa kompleks ibu bapa yang sama adalah maut. Oleh itu, translokasi menyediakan pengasingan bentuk baru dan perbezaan dalam spesies.

Translokasi Robertsonian membawa kepada perubahan dalam bilangan kromosom. Jika dua kromosom telosentrik bercantum pada sentromer, satu kromosom metasentrik terbentuk.

Pembawa mereka secara fenotip normal, tetapi mereka berisiko mengalami keguguran spontan dan kelahiran kanak-kanak dengan karyotype yang tidak seimbang, yang berbeza dengan ketara bergantung pada kromosom yang terlibat dalam gabungan, serta jantina pembawa. Kebanyakan translokasi Robertsonian menjejaskan kromosom 13 dan 14. Translokasi Robertsonian yang melibatkan kromosom 21 membawa kepada apa yang dipanggil sindrom Down "keluarga" (warisan). Translokasi Robertsonian mungkin bertanggungjawab untuk perbezaan antara nombor kromosom dalam spesies yang berkait rapat. Telah ditunjukkan bahawa dua lengan kromosom manusia 2 sepadan dengan kromosom cimpanzi 12 dan 13.

PEMINDAHAN(lat. trans-through + penempatan lokasi) - penyusunan semula struktur kromosom atau hasil pergerakan segmen (segmen) kromosom dalam set kromosom. T. boleh berlaku dalam kromosom (kromosomal T.), dalam kromatid (kromatid T.), dan dalam subunit kromatid (semi-kromatid T.).

Jenis kromosom T berikut dibezakan.

Translokasi intrachromosomal, atau anjakan, boleh menjadi intrabrachial (pergerakan segmen kromosom dalam satu lengan) dan interbrachial (pergerakan segmen dari satu lengan ke lengan lain kromosom yang sama).

Translokasi interchromosomal termasuk transposisi dan T timbal balik. Transposisi ialah pemindahan segmen satu kromosom kepada yang lain. Segmen boleh dipindahkan dalam sepasang kromosom homolog (lihat) atau dimasukkan ke dalam kromosom heterolog; dalam kes ini, T. dipanggil sisipan sisipan, atau sisipan. Jika segmen satu kromosom dipindahkan ke hujung kromosom lain, maka T. dipanggil terminal (terminal).

Reciprocal T. ialah pertukaran segmen antara kromosom heterolog. Ia boleh menjadi tidak simetri atau simetri. Saling tak simetri T. terdiri daripada menyambung dua serpihan kromosom yang tidak mengandungi sentromer (asentrik) dan menghubungkan dua serpihan dengan sentromer. Hasil daripada T. tersebut, dua produk pertukaran segmen terbentuk: asentrik, tanpa sentromer, dan disentrik, dengan dua sentromer. Kromosom timbal balik simetri melibatkan pertukaran serpihan asentrik kromosom heterolog atau seluruh lengannya. T. simetri termasuk jenis T. tertentu tertentu, contohnya. gabungan sentromer, atau Robertsonian T., akibatnya lengan panjang kromosom akrosentrik bersatu (centromere tidak berada di tengah) untuk membentuk kromosom metasentrik, sentromer terletak di tengah. Proses terbalik mengubah satu kromosom metasentrik dengan lengan panjang dan satu lagi dengan yang pendek menjadi dua kromosom akrosentrik (dipanggil disosiasi), apabila pecah satu kromosom berlaku berhampiran sentromer, dan pecah kromosom kedua pada hujung distalnya ( yang dipanggil gabungan tandem), juga dirujuk sebagai T simetri.

Untuk menjelaskan mekanisme kejadian T., dua hipotesis telah dicadangkan. Selaras dengan hipotesis "pembaikan pecah", kerosakan utama adalah pemecahan, akibatnya pemindahan serpihan kromosom dan penyatuan semula mereka dalam susunan yang berbeza menjadi mungkin. Menurut hipotesis "pertukaran", T. adalah hasil pertukaran yang berlaku di tapak labil (wilayah) tertentu selepas sentuhan kromosom.

Semua jenis T. yang disenaraikan terdapat pada manusia dan boleh menjejaskan mana-mana kromosom mereka. Dalam gonad heterozigot translokasi semasa meiosis (lihat), gamet dua jenis muncul: seimbang dan tidak seimbang (lihat Gamet). Jika kromosom translokasi bergerak bersama ke kutub yang sama, dan kromosom bukan translokasi berpindah ke satu lagi, maka kedua-dua jenis gamet menerima set gen lengkap, iaitu gamet seimbang terbentuk. Jika pengedaran kromosom berlaku dengan cara yang berbeza, maka gamet tidak seimbang. Secara purata, bilangan gamet yang seimbang dan tidak seimbang dalam heterozigot translokasi adalah lebih kurang sama, iaitu, kira-kira separuh daripada zigot (lihat Zygote) akan berkembang secara normal, dan separuh lagi akan mati (kononnya semisteril). Dalam kes orientasi sentromer yang tidak sepadan (discordant) dalam meiosis, heterozigot translokasi boleh menghasilkan gamet dengan set kromosom n-1 dan n+1 (lihat set Kromosom). Akibatnya, zigot monosomik dan trisomik boleh terbentuk, yang, bergantung pada tahap ketidakseimbangan, spesifik gen dan kromosom yang terjejas, boleh menghentikan perkembangannya pada peringkat awal pemecahan atau membawa kepada keguguran atau kelahiran mati. Kadangkala embrio dengan set kromosom sedemikian boleh berkembang menjadi janin yang berdaya maju, tetapi semasa kelahiran, kanak-kanak mengalami kecacatan perkembangan yang lebih teruk. Insiden T. meningkat apabila terdedah kepada faktor mutagenik.

Bibliografi: Bochkov N.P., Kromosom manusia dan penyinaran, M., 1971; aka, Genetik Manusia, Keturunan dan Patologi, hlm. 227, M., 1978; 3akharov A.F. Kromosom manusia, hlm. 58, M., 1977; Zakharov A.F. et al. Kromosom manusia, Atlas, M., 1982; Penyakit keturunan, ed. L. O. Badalyan, hlm. 375, Tashkent, 1980; Teratologi manusia, ed. G. I. Lazyuka, hlm., 262, M., 1979.

V. A. Mglinets.

Translokasi Robertsonian, atau gabungan sentrik kromosom akrosentrik, adalah salah satu jenis keabnormalan kromosom yang paling biasa pada manusia. Menurut beberapa laporan, kekerapan mereka adalah 1:1000 bayi baru lahir. Pembawa mereka adalah fenotipikal normal, tetapi risiko keguguran spontan dan kelahiran kanak-kanak dengan karyotype tidak seimbang berbeza dengan ketara bergantung pada kromosom yang terlibat dalam gabungan, serta jantina pembawa.
Dalam meiosis, kromosom yang ditranslokasi dan dua homolog normalnya membentuk trivalen. Bergantung pada jenis pengasingan, 2 varian gamet seimbang genetik terbentuk (satu dengan penyusunan semula dan satu dengan set kromosom normal) dan 4 varian gamet tidak seimbang (Rajah 6.4). Gamet yang tidak seimbang dalam kes persenyawaan membawa sama ada kepada monosomi, yang boleh membawa maut pada peringkat awal, atau kepada trisomi, manifestasi fenotip yang bergantung pada sifat kromosom tambahan.
Analisis frekuensi pelbagai jenis pengasingan dijalankan, sebagai peraturan, berdasarkan kajian set kromosom anak sebelum atau selepas kelahiran. Oleh itu, apabila menganalisis embrio pra-implantasi, didapati bahawa ia dominan dalam kedua-dua oogenesis dan spermatogenesis (70 dan

nasi. 6.4. Skim pembentukan gamet dalam pembawa translokasi Robertsonian seimbang antara kromosom bukan homolog dan varian zigot selepas persenyawaan dengan gamet normal

90%, masing-masing) adalah pengasingan alternatif (bergantian), membawa kepada gamet normal dan seimbang. Dalam kes ini, zigot dengan ketidakseimbangan kromosom terbentuk, sebagai peraturan, akibat pengasingan bersebelahan-1, yang berlaku tiga kali lebih kerap dalam oogenesis daripada dalam spermatogenesis.
Jelas sekali, maklumat yang lebih tepat boleh diperoleh melalui analisis langsung gamet daripada pembawa translokasi Robertsonian. Telah ditetapkan bahawa dalam profasa meiosis lelaki, translokasi Robertsonian kebanyakannya membentuk trivalen dalam konfigurasi c/s, yang menggalakkan jenis pengasingan berselang-seli (alternatif) dan mendominasi tanpa mengira kromosom yang terlibat dalam pelakuran sentrik (72.2-96.7%). kes).
Menggunakan kaedah persenyawaan heterolog telur hamster dengan sperma daripada 6 pembawa translokasi Robertsonian, didapati bahawa nisbah set kromosom tidak seimbang kepada yang seimbang dan normal sepadan dengan taburan 3:1.

Kajian kami sendiri tentang analisis set kromosom sperma daripada pesakit dengan translokasi Robertsonian 45,XY,der(13;14) juga membolehkan kami mencatatkan penguasaan jenis pengasingan kromosom yang berselang-seli, manakala kekerapan sperma tidak seimbang. ialah 8.77%, dan kekerapan sperma seimbang hampir 2 kali lebih tinggi frekuensi sperma dengan karyotype normal (masing-masing 40.35 dan 26.31%). Kesimpulan yang sama dibuat oleh pengarang lain apabila menganalisis sperma daripada pesakit dengan gabungan kromosom sentrik (13;14) dan menganalisis karyotip bayi baru lahir daripada bapa dengan translokasi Robertsonian. Walau bagaimanapun, mekanisme pemilihan prezigotik gamet yang memihak kepada der (13;14) sperma yang seimbang masih tidak jelas.
Satu ciri penting bagi tingkah laku translokasi Robertsonian dalam spermatogenesis ialah perkaitan trivalen dengan bivalen seksual XY, yang sering diperhatikan pada peringkat pachytene dalam pembawa der(13;14), serta dalam pembawa translokasi Robertsonian yang lain. , yang melibatkan kromosom akrosentrik kumpulan G. Perlu diingatkan bahawa persatuan yang stabil seperti itu sering membawa kepada blok meiosis pada peringkat pachytene dan disertai oleh gangguan teruk dalam spermatogenesis.
Seperti translokasi timbal balik, kekerapan berlakunya gamet tidak seimbang adalah lebih tinggi daripada kekerapan karyotype tidak seimbang dalam anak (embrio awal, janin atau bayi baru lahir).
Dalam kajian kami, apabila karyotyping fetus di mana salah seorang daripada ibu bapa mereka adalah pembawa translokasi Robertsonian, karyotype seimbang telah ditubuhkan pada 70%, karyotype normal dalam 7 kes, dan karyotype tidak seimbang dalam 6 kes (Jadual 6.1).
Yang menarik ialah analisis perbandingan peranan pelbagai translokasi Robertsonian dalam kejadian aneuploidi dalam keturunan. Seperti yang diketahui, majoriti translokasi Robertsonian pada manusia (74%) mempengaruhi kromosom 13 dan 14. Dalam struktur permintaan untuk diagnostik pranatal, pemimpin adalah pembawa der(13;14) dan der(14;21). Daripada pasangan suami isteri dengan translokasi Robertsonian, menurut data kami, mereka adalah 12 dan 9, masing-masing (Jadual 6.2).
Jadual 6.2. Keputusan diagnostik pranatal dalam keluarga pembawa translokasi Robertsonian

nasi. 6.5. Skim pembentukan gamet dalam pembawa translokasi Robertsonian antara kromosom homolog (atau isokromosom di sepanjang lengan panjang kromosom akrosentrik kumpulan D dan G) dan varian zigot selepas persenyawaan dengan gamet normal

kromosom kumpulan D dan G, serta dengan trisomi 14 dan 15 dengan translokasi 14;14 dan 15;15 tidak berdaya maju.
Salah satu sebab yang mungkin untuk percanggahan antara bilangan aneuploidi yang dijangkakan secara teori dan sebenar dalam keturunan heterozigot untuk translokasi Robertson mungkin adalah disomi uniparental (UPD) - kehadiran dalam karyotype janin dua produk meiosis satu kromosom daripada salah satu kromosom. ibu bapa dan ketiadaan homolog biasa daripada yang lain. bahagian 3.2.5). Pada masa ini, ODD dianggap sebagai salah satu faktor penting dalam patologi perkembangan selepas bersalin yang dikaitkan dengan ketidakseimbangan gen yang dicetak - penyakit yang dicetak. Pembetulan postzigotik bilangan kromosom dengan penghapusan homolog yang tidak berpasangan pada peringkat awal pembelahan nampaknya merupakan mekanisme OCD yang sangat mungkin dalam embrio tersebut. Oleh itu kehadiran

Translokasi Robertsonian dalam karyotype janin, terutamanya dalam kombinasi dengan mozek kromosom dalam plasenta, harus dianggap sebagai hujah penting yang memihak kepada keperluan untuk mengecualikan ADD dalam janin (lihat Bab 9).
Oleh itu, kebarangkalian karyotype tidak seimbang dalam janin/kanak-kanak dalam pembawa translokasi Robertsonian adalah lebih rendah daripada jangkaan secara teori dan ditentukan oleh kekhususan kromosom yang terlibat dalam pelakuran sentrik. Translokasi Robertsonian tidak menyebabkan keabnormalan karyotype lain dan, sebagai peraturan, tidak membawa kepada ketidakseimbangan kromosom yang tidak terlibat dalam pelakuran sentrik. Kehadiran translokasi Robertsonian dalam janin dalam kombinasi dengan mozek kromosom terhad plasenta menunjukkan kemungkinan disomi uniparental, yang boleh menyebabkan gangguan serius pada peringkat perkembangan selepas bersalin.

Keseluruhan isipadu bahan genetik terkandung dalam hanya 46 pasang kromosom. Dan kromosom, seperti yang diketahui dari biologi, terletak di dalam nukleus sel. Orang yang sihat mempunyai karyotype 23 pasang kromosom diploid. Iaitu, 46 XX ialah set kromosom perempuan, dan 46 XY ialah set kromosom lelaki. Apabila kromosom, "pembawa" utama kod genetik, pecah, pelbagai jenis pelanggaran berlaku.

Mutasi bukan unik untuk manusia. Perubahan kecil dalam bahan genetik menyumbang kepada kepelbagaian alam semula jadi. Dengan apa yang dipanggil translokasi seimbang, perubahan dalam kromosom berlaku tanpa kehilangan maklumat dan tanpa pertindihan yang tidak perlu. Selalunya ini berlaku semasa meiosis (pembahagian kromosom), di samping itu, kadang-kadang bahagian kromosom digandakan (penduaan berlaku), dan kemudian akibatnya tidak dapat diramalkan. Tetapi kami hanya akan mempertimbangkan translokasi Robertsonian, ciri dan akibatnya.

Translokasi Robertsonian - apakah itu? Masalah gen manusia

Disebabkan oleh pecahnya kromosom berhampiran sentromer, perubahan struktur berlaku dalam kod genetik manusia. Pecah boleh tunggal, tetapi ia juga boleh diulang. Selepas rehat, satu lengan kromosom (biasanya lengan pendek) hilang. Tetapi terdapat kes apabila rehat berlaku serentak dalam 2 kromosom, lengan pendek yang bertukar tempat. Ia berlaku bahawa hanya bahagian tertentu bahu yang menjalani translokasi. Tetapi lengan pendek sedemikian dalam kromosom akrosentrik (di mana sentromer membahagikan kromosom kepada lengan yang lebih panjang dan lebih pendek) tidak pernah membawa maklumat penting. Lebih-lebih lagi, kehilangan unsur-unsur tersebut tidak begitu penting, kerana bahan keturunan ini disalin dalam kromosom akrosentrik lain.

Tetapi apabila lengan pendek yang dipisahkan bergabung dengan lengan pendek gen lain, dan lengan panjang yang tinggal juga dipateri bersama, maka translokasi sedemikian tidak lagi seimbang. "Penyusunan semula" bahan genetik sedemikian ialah translokasi Robertsonian.

Jenis translokasi ini dikaji dan diterangkan oleh W. Robertson pada tahun 1916. Dan anomali itu dinamakan sempena namanya. Translokasi Robertsonian boleh membawa kepada perkembangan kanser, tetapi mungkin tidak mempunyai sebarang kesan ke atas penampilan dan kesihatan pembawa. Walau bagaimanapun, dalam kebanyakan kes, jika salah seorang daripada ibu bapa mempunyai translokasi sedemikian, seorang kanak-kanak dilahirkan dengan kelainan.

Sejauh manakah mutasi itu biasa?

Terima kasih kepada peningkatan teknologi dan perkembangan genetik sebagai sains, hari ini adalah mungkin untuk mengetahui terlebih dahulu sama ada terdapat sebarang anomali dalam karyotype anak yang belum lahir. Sekarang adalah mungkin untuk menjalankan statistik: berapa kerap keabnormalan gen muncul? Menurut data moden, translokasi Robertsonian berlaku pada satu daripada seribu bayi yang baru lahir. Translokasi yang paling biasa didiagnosis ialah kromosom 21.

Translokasi kromosom kecil sama sekali tidak menimbulkan ancaman kepada pembawa. Tetapi apabila elemen penting kod itu terjejas, kanak-kanak itu mungkin dilahirkan mati atau mati dalam masa beberapa bulan, seperti, sebagai contoh, berlaku dengan sindrom Tetapi Patau sangat jarang berlaku. Kira-kira 1 kes dalam 15 ribu kelahiran.

Faktor yang menyumbang kepada kemunculan translokasi dalam kromosom

Mereka wujud secara semula jadi, iaitu, tidak disebabkan oleh apa-apa. Tetapi persekitaran membuat pelarasan sendiri terhadap perkembangan genom. Beberapa faktor menyumbang kepada peningkatan perubahan mutasi. Faktor ini biasanya dipanggil mutagenik. Faktor-faktor berikut diketahui:

• pendedahan kepada asas nitrogen;
• biopolimer asing kepada DNA;
• pengambilan alkohol oleh ibu semasa mengandung;
• pengaruh virus semasa mengandung.

Translokasi paling kerap berlaku disebabkan oleh kesan berbahaya sinaran pada badan. Mempengaruhi sinaran ultraungu, sinaran proton dan sinar-x, serta sinaran gamma.

Kromosom manakah yang mengalami perubahan?

Kromosom 13, 14, 15 dan 21 menjalani translokasi Translokasi yang paling popular dan berbahaya ialah translokasi Robertsonian antara kromosom 14 dan 21.

Jika meiosis menghasilkan kromosom tambahan (trisomi) dalam janin dengan translokasi sedemikian, kanak-kanak itu akan dilahirkan dengan sindrom Down. Preseden yang sama mungkin berlaku jika translokasi Robertsonian berlaku antara kromosom 15 dan 21.

Translokasi kromosom Kumpulan D

Translokasi Robertsonian kromosom kumpulan D hanya menjejaskan kromosom akrosentrik. Kromosom 13 dan 14 terlibat dalam translokasi dalam 74% kes dan dipanggil translokasi tidak seimbang, yang selalunya tidak mempunyai akibat yang mengancam nyawa.

Walau bagaimanapun, terdapat satu keadaan yang mungkin mengiringi anomali tersebut. Translokasi Robertsonian 13, 14 pada lelaki boleh menyebabkan kesuburan terjejas dalam pembawa lelaki sedemikian (set kromosom 45 XY). Disebabkan fakta bahawa disebabkan kehilangan kedua-dua lengan pendek, bukannya 2 pasang kromosom, hanya satu dengan 2 yang panjang sering kekal, gamet lelaki sedemikian tidak dapat menghasilkan keturunan yang berdaya maju.

Translokasi Robertsonian yang sama 13, 14 pada wanita juga mengurangkan keupayaannya untuk melahirkan anak. Haid hadir pada wanita sedemikian, namun terdapat kes apabila mereka melahirkan anak yang sihat. Tetapi statistik masih menunjukkan bahawa ini adalah kes yang jarang berlaku. Pada asasnya anak-anak mereka tidak berdaya maju.

Akibat daripada translokasi

Kami telah mengetahui bahawa beberapa perubahan struktur adalah perkara biasa dan tidak menimbulkan ancaman. Satu translokasi Robertsonian ditentukan hanya melalui analisis. Tetapi translokasi berulang dalam set kromosom generasi akan datang sudah berbahaya.

Translokasi Robertsonian 15 dan 21 dalam kombinasi dengan perubahan struktur lain bahkan boleh membawa bencana. Kami akan menerangkan semua akibat perubahan struktur individu dalam karyotype dengan lebih terperinci. Mari kita ingat bahawa karyotype ialah set kromosom dalam nukleus yang wujud dalam individu.

Trisomi dan translokasi

Selain translokasi, ahli genetik mengenal pasti anomali seperti trisomi dalam kromosom. Trisomi bermakna bahawa karyotype janin mempunyai set triploid salah satu kromosom dan bukannya 2 salinan yang diperlukan, kadang-kadang trisomi mozek berlaku. Iaitu, set triploid tidak diperhatikan dalam semua sel badan.

Trisomi dalam kombinasi dengan translokasi Robertsonian membawa kepada akibat yang sangat serius: seperti sindrom Patau, sindrom Edwards dan sindrom Down yang lebih biasa. Dalam sesetengah kes, satu set anomali sedemikian membawa kepada keguguran awal.

Sindrom Down. Manifestasi

Perlu diingatkan bahawa translokasi yang melibatkan kromosom 21 dan 22 adalah lebih stabil. Anomali sedemikian tidak membawa kepada hasil yang membawa maut, bukan separa maut, tetapi hanya membawa kepada penyelewengan dalam pembangunan. Oleh itu, dalam kombinasi dengan translokasi Robertsonian dalam karyotype apabila menganalisis karyotype janin, ini adalah "tanda" yang jelas bagi sindrom Down, penyakit genetik.

Sindrom Down dicirikan oleh kecacatan fizikal dan mental. Prognosis hidup untuk orang sedemikian adalah baik. Walaupun terdapat kecacatan jantung dan beberapa perubahan fisiologi dalam rangka, badan mereka berfungsi secara normal.

Tanda-tanda ciri sindrom:

• muka rata;
• lidah diperbesarkan;
• banyak kulit di leher, berkumpul dalam lipatan;
• clinodactyly (kelengkungan jari);
• epicanthus;
• penyakit jantung adalah mungkin dalam 40% kes.

Orang yang mengalami sindrom ini mula berjalan dan menyebut perkataan dengan lebih perlahan. Dan ia juga lebih sukar untuk mereka belajar daripada kanak-kanak lain yang sebaya.

Namun begitu, mereka mampu melakukan kerja yang bermanfaat dalam masyarakat dan, dengan sedikit sokongan dan kerja yang sewajarnya dengan kanak-kanak tersebut, mereka akan bersosial dengan baik pada masa hadapan.

Sindrom Patau

Sindrom ini kurang biasa daripada sindrom Down, tetapi kanak-kanak seperti itu mempunyai banyak kecacatan dalam pelbagai jenis. Hampir 80% kanak-kanak dengan diagnosis ini mati dalam tempoh 1 tahun kehidupan.

Pada tahun 1960, Klaus Patau mengkaji anomali ini dan mengetahui punca kegagalan genetik, walaupun sebelum dia, sindrom T. Bartolini telah diterangkan pada tahun 1657. Risiko gangguan sedemikian meningkat pada wanita yang melahirkan anak selepas umur 31 tahun.

Dalam kanak-kanak sedemikian, banyak kecacatan fizikal digabungkan dengan kemerosotan teruk perkembangan psikomotor. Ciri-ciri sindrom:

• mikrosefali;
• tangan yang tidak normal, selalunya dengan jari tambahan;
• set rendah, telinga berbentuk tidak teratur;
• bibir sumbing;
• leher pendek;
• mata sempit;
• jelas "tenggelam" jambatan hidung;
• kecacatan buah pinggang dan jantung;
• sumbing bibir atau lelangit;
• Semasa mengandung hanya ada satu arteri umbilical.

Sebilangan kecil bayi yang masih hidup menerima rawatan perubatan. Dan mereka boleh hidup untuk masa yang lama. Tetapi anomali kongenital masih menjejaskan sifat kehidupan dan tempohnya yang singkat.

Sindrom Edwards

Trisomi kromosom 18 akibat translokasi membawa kepada Sindrom ini kurang diketahui. Dengan diagnosis ini, kanak-kanak itu hampir tidak dapat bertahan selama enam bulan. Undang-undang pemilihan semula jadi tidak akan membenarkan makhluk yang mempunyai banyak penyelewengan untuk berkembang.

Secara umum, bilangan kecacatan yang berbeza dalam sindrom Edwards adalah kira-kira 150. Terdapat kecacatan pada saluran darah, jantung, dan organ dalaman. Sentiasa hadir pada bayi baru lahir seperti Anomali dalam struktur jari adalah mungkin. Selalunya, anomali tersendiri seperti kecacatan kaki muncul.

Apakah ujian yang menentukan keabnormalan semasa perkembangan intrauterin?

Untuk menjalankan analisis, perlu mendapatkan bahan - sel janin.

Beberapa analisis. Mari kita serlahkan bagaimana semua ini berlaku.

1. Biopsi vilus korionik. Analisis dijalankan pada minggu ke-10. Villi ini adalah bahagian langsung plasenta. Zarah bahan biologi ini akan memberitahu segala-galanya tentang janin masa depan.

2. Amniosentesis. Jarum digunakan untuk mengeluarkan beberapa sel janin dan cecair amniotik. Mereka paling kerap diambil pada 16 minggu kehamilan, dan selepas beberapa minggu pasangan itu boleh menerima maklumat terperinci tentang kesejahteraan bayi.

Ibu yang berisiko tinggi melahirkan anak dengan kelainan dirujuk untuk analisis sedemikian. Biasanya pasangan yang mempunyai:

1) terdapat keguguran yang tidak dapat dijelaskan;

2) pasangan tidak dapat mengandung anak untuk masa yang lama;

3) terdapat hubungan yang berkait rapat dalam keluarga.

Orang muda sedemikian mungkin mempunyai translokasi Robertsonian beberapa kromosom. Oleh itu, mereka mesti melakukan analisis karyotype mereka terlebih dahulu untuk mengetahui peluang mereka untuk membawa dan melahirkan anak yang sihat.

Rajah 3 Jenis penyusunan semula kromosom dan akibatnya

Walau bagaimanapun, ia berlaku bahawa dalam keluarga ibu bapa yang sihat secara fenotip terdapat risiko semula jadi untuk mempunyai anak dengan patologi kromosom. Dan ini biasanya dikaitkan dengan pengangkutan kromosom yang seimbang oleh salah seorang pasangan.

Translokasi ialah pemindahan bahan genetik dari satu kromosom ke kromosom yang lain. Translokasi timbal balik ialah translokasi di mana pemecahan berlaku serentak dalam dua kromosom dan yang terakhir menukar segmen bebas yang terhasil. Selalunya, lengan panjang kromosom 11 dan 22 terlibat dalam penyusunan semula sedemikian, tetapi kromosom lain juga mungkin terlibat. Dalam kes ini, susunan segmen pada kromosom berubah, tetapi tidak ada kehilangan bahan genetik, dan, dengan itu, penyusunan semula jenis ini tidak menunjukkan dirinya secara fenotip. Orang seperti itu disesuaikan secara sosial dengan sempurna, menjalani kehidupan yang normal dan, sebagai peraturan, tidak mengesyaki apa-apa bahawa dia adalah pembawa penyusunan semula kromosom. Walau bagaimanapun, perubahan dalam kromosom boleh membawa kepada pembentukan gamet yang tidak seimbang dari segi set kromosom mereka, yang kedua membawa kepada risiko semula jadi untuk melahirkan kanak-kanak dengan patologi kromosom pada orang tersebut.

Dalam Rajah. Rajah 3 menunjukkan jenis translokasi timbal balik khas - translokasi Robertsonian. Dengan jenis translokasi ini, dua kromosom akrosentrik kehilangan lengan pendeknya, dan lengan panjang bergabung antara satu sama lain, membentuk satu kromosom chimeric dan bukannya dua. Lengan pendek kromosom akrosentrik terutamanya mengandungi gen rRNA, yang diduplikasi berkali-kali dalam kromosom akrosentrik lain. Oleh itu, kehilangan lengan pendek kromosom akrosentrik tidak disertai oleh sebarang gejala yang ketara. Dalam kes ini, penyusunan semula melibatkan kromosom ke-14 dan ke-21, yang membawa kepada pembentukan pelbagai jenis gamet, beberapa daripadanya membawa bahan tambahan daripada kromosom ke-21. Apabila telur sedemikian disenyawakan oleh sperma dengan pelengkap kromosom normal, embrio dengan apa yang dipanggil varian translokasi sindrom Down akan diletakkan.

Jika dua kromosom ke-21 terlibat dalam translokasi Robertsonian, risiko mendapat anak dengan sindrom Down dalam pembawa penyusunan semula mencapai 100%.

Bab 2. Contoh patologi kromosom yang paling biasa

2.1. Beberapa ciri biasa di klinik penyakit kromosom

Penyakit kromosom dinyatakan dalam bentuk sindrom dengan banyak anomali dalam perkembangan manusia. Setiap sindrom, yang disebabkan oleh pelanggaran spesifik karyotype orang yang terjejas, mempunyai gejala ciri, tetapi terdapat juga beberapa ciri umum yang tipikal bagi setiap penyakit kromosom.

Ini termasuk:

a) dismorfisme, yang menampakkan dirinya dalam bentuk pelbagai perubahan khusus, tetapi adalah semula jadi untuk semua penyakit kromosom;

b) perkembangan intelek terjejas, yang dalam kebanyakan kes tertangguh dengan ketara;

c) perkembangan pelbagai anomali rangka dan organ dalaman.

Oleh itu, gejala ini, tanpa mengira pelbagai bentuk dan tahap manifestasinya, adalah ciri semua penyakit kromosom.

Ciri-ciri umum penyakit kromosom di atas, digabungkan dengan sejarah keluarga, yang mengandungi data tentang pengguguran spontan, kelahiran mati, dan menderita penyakit keturunan ahli keluarga yang lain, memberikan alasan yang serius untuk memikirkan asal usul mereka dan menjalankan penyelidikan yang sesuai untuk mengenal pasti penyakit kromosom .

Mewujudkan diagnosis penyakit kromosom adalah kepentingan praktikal yang besar. Ia amat penting untuk menentukan sama ada ia kongenital atau keturunan. Menggunakan keupayaan diagnostik pranatal, adalah perlu untuk menentukan sama ada janin adalah normal atau mempunyai kelainan dalam karyotype dan, bergantung kepada ini, membuat keputusan tentang menggugurkan wanita hamil. Ini membolehkan kita mengehadkan kelahiran kanak-kanak yang cacat. Keupayaan sedemikian jelas menunjukkan kepentingan sosial dan perubatan yang besar untuk diagnosis tepat pada masanya dan tepat bagi setiap penyakit kromosom.