Kebolehubahan mutasi. Konsep dan jenis

Variasi dalam biologi ialah berlakunya perbezaan individu antara individu daripada spesies yang sama. Terima kasih kepada kebolehubahan, populasi menjadi heterogen, dan spesies mempunyai peluang yang lebih besar untuk menyesuaikan diri dengan perubahan keadaan persekitaran.

Dalam sains seperti biologi, keturunan dan kebolehubahan berjalan seiring. Terdapat dua jenis kebolehubahan:

• Bukan keturunan (pengubahsuaian, fenotip).
• Keturunan (mutasi, genotip).

Kebolehubahan bukan keturunan

Mengubah kebolehubahan dalam biologi ialah keupayaan satu organisma hidup (fenotip) untuk menyesuaikan diri dengan faktor persekitaran dalam genotipnya. Terima kasih kepada harta ini, individu menyesuaikan diri dengan perubahan iklim dan keadaan hidup yang lain. mendasari proses penyesuaian yang berlaku dalam mana-mana organisma. Oleh itu, dalam haiwan luar, dengan keadaan perumahan yang lebih baik, produktiviti meningkat: hasil susu, pengeluaran telur, dsb. Dan haiwan yang dibawa ke kawasan pergunungan membesar dengan pendek dan dengan lapisan bawah yang dibangunkan dengan baik. Perubahan dalam faktor persekitaran menyebabkan kebolehubahan. Contoh proses ini boleh didapati dengan mudah dalam kehidupan seharian: kulit manusia menjadi gelap di bawah pengaruh sinaran ultraungu, otot berkembang akibat aktiviti fizikal, tumbuhan yang tumbuh di kawasan yang berlorek dan dalam cahaya mempunyai bentuk daun yang berbeza, dan arnab berubah warna bulu. pada musim sejuk dan musim panas.

Sifat berikut adalah ciri kebolehubahan bukan keturunan:

• sifat kumpulan perubahan;
• tidak diwarisi oleh keturunan;
• perubahan dalam sifat dalam genotip;
• nisbah tahap perubahan kepada keamatan pengaruh faktor luaran.

Kebolehubahan keturunan

Variasi keturunan atau genotip dalam biologi ialah proses di mana genom sesuatu organisma berubah. Terima kasih kepadanya, individu itu memperoleh ciri-ciri yang sebelum ini tidak biasa untuk spesiesnya. Menurut Darwin, variasi genotip adalah pemacu utama evolusi. Jenis kebolehubahan keturunan berikut dibezakan:

• mutasi;
• gabungan.

Berlaku akibat pertukaran gen semasa pembiakan seksual. Pada masa yang sama, ciri-ciri ibu bapa digabungkan secara berbeza dalam beberapa generasi, meningkatkan kepelbagaian organisma dalam populasi. Kebolehubahan gabungan mematuhi peraturan pewarisan Mendelian.

Satu contoh kebolehubahan tersebut ialah pembiakan dalam dan pembiakan luar (persilangan yang berkait rapat dan tidak berkaitan). Apabila sifat pengilang individu ingin disatukan dalam baka haiwan, pembiakan dalam digunakan. Oleh itu, zuriat menjadi lebih seragam dan mengukuhkan kualiti pengasas garis. Pembiakan dalam membawa kepada manifestasi gen resesif dan boleh menyebabkan degenerasi garis. Untuk meningkatkan daya maju anak, pembiakan luar digunakan - persilangan tidak berkaitan. Pada masa yang sama, heterozigositi anak meningkat dan kepelbagaian dalam populasi meningkat, dan, sebagai akibatnya, rintangan individu terhadap kesan buruk faktor persekitaran meningkat.

Mutasi pula dibahagikan kepada:

• genomik;
• kromosom;
• genetik;
• sitoplasma.

Perubahan yang mempengaruhi sel kuman diwarisi. Mutasi dalam boleh dihantar kepada anak jika individu itu membiak secara vegetatif (tumbuhan, kulat). Mutasi boleh memberi manfaat, neutral atau berbahaya.

Mutasi genomik

Kebolehubahan dalam biologi melalui mutasi genomik boleh terdiri daripada dua jenis:

• Poliploidi adalah mutasi yang biasa berlaku pada tumbuhan. Ia disebabkan oleh peningkatan berganda dalam jumlah bilangan kromosom dalam nukleus, dan terbentuk dalam proses mengganggu pencapahan mereka ke kutub sel semasa pembahagian. Kacukan poliploid digunakan secara meluas dalam pertanian - terdapat lebih daripada 500 poliploid dalam pengeluaran tanaman (bawang, soba, bit gula, lobak, pudina, anggur dan lain-lain).
• Aneuploidy ialah peningkatan atau penurunan bilangan kromosom dalam pasangan individu. Jenis mutasi ini dicirikan oleh daya maju individu yang rendah. Mutasi yang meluas pada manusia - satu dalam pasangan ke-21 menyebabkan sindrom Down.

Mutasi kromosom

Kebolehubahan dalam biologi muncul apabila struktur kromosom itu sendiri berubah: kehilangan bahagian terminal, pengulangan set gen, putaran serpihan berasingan, pemindahan segmen kromosom ke tempat lain atau ke kromosom lain. Mutasi sedemikian sering berlaku di bawah pengaruh radiasi dan pencemaran kimia alam sekitar.

Mutasi gen

Sebahagian besar mutasi tersebut tidak kelihatan secara luaran, kerana ia adalah sifat resesif. Mutasi gen disebabkan oleh perubahan dalam jujukan nukleotida - gen individu - dan membawa kepada kemunculan molekul protein dengan sifat baru.

Mutasi gen pada manusia menyebabkan manifestasi beberapa penyakit keturunan - anemia sel sabit, hemofilia.

Mutasi sitoplasma

Mutasi sitoplasma dikaitkan dengan perubahan dalam struktur sitoplasma sel yang mengandungi molekul DNA. Ini adalah mitokondria dan plastid. Mutasi sedemikian dihantar melalui garis ibu, kerana zigot menerima semua sitoplasma dari telur ibu. Contoh mutasi sitoplasma yang menyebabkan variasi dalam biologi ialah kepinnatan pada tumbuhan, yang disebabkan oleh perubahan dalam kloroplas.

Semua mutasi mempunyai sifat berikut:

• Mereka muncul secara tiba-tiba.
• Diwariskan secara warisan.
• Mereka tidak mempunyai arah tuju. Kedua-dua kawasan kecil dan tanda vital boleh mengalami mutasi.
• Ia berlaku pada individu, iaitu, mereka adalah individu.
• Mutasi boleh menjadi resesif atau dominan dalam manifestasinya.
• Mutasi yang sama boleh diulang.

Setiap mutasi disebabkan oleh sebab-sebab tertentu. Dalam kebanyakan kes, tidak mungkin untuk menentukannya dengan tepat. Dalam keadaan eksperimen, untuk mendapatkan mutasi, faktor pengaruh persekitaran yang diarahkan digunakan - pendedahan radiasi dan sebagainya.

Istilah "mutasi" kembali kepada perkataan Latin "mutatio", yang secara harfiah bermaksud perubahan atau perubahan. Kebolehubahan mutasi menunjukkan perubahan yang stabil dan jelas dalam bahan genetik, yang ditunjukkan dalam Ini adalah pautan pertama dalam rantaian pembentukan penyakit keturunan dan patogenesis. Fenomena ini mula dikaji secara aktif hanya pada separuh kedua abad ke-20, dan kini seseorang semakin mendengar bahawa kebolehubahan mutasi harus dikaji, kerana pengetahuan dan pemahaman tentang mekanisme ini menjadi kunci untuk mengatasi masalah manusia.

Terdapat beberapa jenis mutasi dalam sel. Klasifikasi mereka bergantung pada jenis sel itu sendiri. Mutasi generatif berlaku dalam sel kuman juga wujud. Sebarang perubahan diwarisi dan sering dijumpai dalam sel keturunan; beberapa keabnormalan diteruskan dari generasi ke generasi, yang akhirnya menjadi punca penyakit.

Mereka tergolong dalam sel bukan pembiakan. Keistimewaan mereka adalah bahawa mereka hanya muncul pada individu di mana mereka muncul. Itu. perubahan tidak diwarisi oleh sel lain, tetapi hanya apabila membahagi dalam satu organisma. Kebolehubahan mutasi somatik lebih ketara apabila ia bermula pada peringkat awal. Jika mutasi berlaku pada peringkat pertama pembelahan zigot, maka lebih banyak garisan sel dengan genotip berbeza antara satu sama lain akan timbul. Oleh itu, lebih banyak sel akan membawa mutasi organisma tersebut dipanggil mozek.

Tahap struktur keturunan

Kebolehubahan mutasi menunjukkan dirinya dalam struktur keturunan yang berbeza dalam tahap organisasi yang berbeza. Mutasi boleh berlaku pada tahap gen, kromosom dan genomik. Bergantung kepada ini, jenis kebolehubahan mutasi juga berubah.

Perubahan gen menjejaskan struktur DNA, menyebabkan ia berubah pada tahap molekul. Perubahan sedemikian dalam beberapa kes tidak mempunyai kesan ke atas daya maju protein, i.e. fungsi tidak berubah sama sekali. Tetapi dalam kes lain, pembentukan yang rosak mungkin berlaku, yang sudah menghentikan keupayaan protein untuk melaksanakan fungsinya.

Mutasi pada tahap kromosom sudah menimbulkan ancaman yang lebih serius, kerana ia menjejaskan pembentukan penyakit kromosom. Hasil daripada kebolehubahan tersebut ialah perubahan dalam struktur kromosom, dan beberapa gen telah terlibat di sini. Disebabkan ini, set diploid biasa mungkin berubah, yang seterusnya boleh menjejaskan DNA secara amnya.

Mutasi genomik, sama seperti kromosom, boleh menyebabkan pembentukan Contoh kebolehubahan mutasi pada tahap ini ialah aneuploidi dan poliploidi. Ini adalah peningkatan atau penurunan bilangan kromosom, yang paling kerap membawa maut bagi manusia.

Mutasi genom termasuk trisomi, yang bermaksud kehadiran tiga kromosom homolog dalam karyotype (peningkatan bilangan). Penyimpangan ini membawa kepada pembentukan sindrom Edwards dan sindrom Down. Monosomi bermaksud kehadiran hanya satu daripada dua kromosom homolog (nombor berkurangan), yang secara praktikal menghapuskan perkembangan normal embrio.

Punca fenomena sedemikian adalah gangguan pada tahap perkembangan sel kuman yang berbeza. Ini berlaku akibat ketinggalan anafasa - kromosom homolog bergerak ke kutub, dan salah satu daripadanya mungkin ketinggalan. Terdapat juga konsep "non-disjunction", apabila kromosom gagal berpisah pada peringkat mitosis atau meiosis. Hasil daripada ini adalah manifestasi pelanggaran tahap keterukan yang berbeza-beza. Mengkaji fenomena ini akan membantu merungkai mekanisme dan mungkin akan memungkinkan untuk meramal dan mempengaruhi proses ini.

Kebolehubahan keturunan

Kebolehubahan gabungan. Kebolehubahan keturunan, atau genotip, dibahagikan kepada gabungan dan mutasi.

Variasi gabungan dipanggil kebolehubahan, yang berdasarkan pembentukan gabungan semula, iaitu gabungan gen sedemikian yang tidak dimiliki oleh ibu bapa.

Asas kebolehubahan gabungan adalah pembiakan seksual organisma, akibatnya timbul pelbagai jenis genotip. Tiga proses berfungsi sebagai sumber variasi genetik yang hampir tidak terhad:

Pengasingan bebas kromosom homolog dalam bahagian meiotik pertama. Ia adalah gabungan bebas kromosom semasa meiosis yang merupakan asas undang-undang ketiga Mendel. Kemunculan biji kacang hijau licin dan kuning berkedut pada generasi kedua daripada tanaman silang dengan biji kuning licin dan berkedut hijau adalah contoh kebolehubahan gabungan.

Pertukaran bersama bahagian kromosom homolog, atau silang (lihat Rajah 3.10). Ia mewujudkan kumpulan kaitan baharu, iaitu ia berfungsi sebagai sumber penting penggabungan semula genetik alel. Kromosom rekombinan, sekali dalam zigot, menyumbang kepada penampilan ciri-ciri yang tidak tipikal untuk setiap ibu bapa.

Gabungan rawak gamet semasa persenyawaan.

Sumber kebolehubahan gabungan ini bertindak secara bebas dan serentak, memastikan "shuffling" gen yang berterusan, yang membawa kepada kemunculan organisma dengan genotip dan fenotip yang berbeza (gen itu sendiri tidak berubah). Walau bagaimanapun, kombinasi gen baru terurai dengan mudah apabila diteruskan dari generasi ke generasi.

Kebolehubahan gabungan ialah sumber terpenting bagi semua ciri kepelbagaian keturunan yang besar bagi organisma hidup. Walau bagaimanapun, sumber kebolehubahan yang disenaraikan tidak menghasilkan perubahan yang stabil dalam genotip yang penting untuk kelangsungan hidup, yang, menurut teori evolusi, diperlukan untuk kemunculan spesies baru. Perubahan sedemikian berlaku akibat mutasi.

Kebolehubahan mutasi. Bermutasi dipanggil kebolehubahan genotip itu sendiri. Mutasi - Ini adalah perubahan yang boleh diwarisi secara tiba-tiba dalam bahan genetik, yang membawa kepada perubahan dalam ciri-ciri tertentu badan.

Peruntukan utama teori mutasi telah dibangunkan oleh G. De Vries pada tahun 1901-1903. dan rebus ke yang berikut:

Mutasi berlaku secara tiba-tiba, secara kekejangan, sebagai perubahan diskret dalam ciri.

Tidak seperti perubahan bukan keturunan, mutasi ialah perubahan kualitatif yang diwarisi dari generasi ke generasi.

Mutasi menampakkan diri dalam cara yang berbeza dan boleh sama ada bermanfaat atau berbahaya, dominan atau resesif.

Kebarangkalian untuk mengesan mutasi bergantung kepada bilangan individu yang diperiksa.

Mutasi serupa mungkin berlaku berulang kali.

Mutasi tidak terarah (spontan), iaitu, mana-mana bahagian kromosom boleh bermutasi, menyebabkan perubahan dalam kedua-dua tanda kecil dan penting.

Hampir sebarang perubahan dalam struktur atau bilangan kromosom, di mana sel mengekalkan keupayaan untuk membiak sendiri, menyebabkan perubahan keturunan dalam ciri-ciri organisma. Dengan sifat perubahan genom, i.e. set gen yang terkandung dalam set kromosom haploid, membezakan antara mutasi gen, kromosom dan genomik.

genetik, atau mutasi titik- hasil daripada perubahan dalam jujukan nukleotida dalam molekul DNA dalam satu gen. Perubahan gen sedemikian dihasilkan semula semasa transkripsi dalam struktur mRNA; ia membawa kepada perubahan dalam urutan asid amino dalam rantai polipeptida yang terbentuk semasa translasi pada ribosom. Akibatnya, protein lain disintesis, yang membawa kepada perubahan dalam ciri badan yang sepadan. Ini adalah jenis mutasi yang paling biasa dan sumber kebolehubahan keturunan yang paling penting dalam organisma.

Terdapat pelbagai jenis mutasi gen yang melibatkan penambahan, penghapusan, atau penyusunan semula nukleotida dalam gen. ini pendua(pengulangan bahagian gen), sisipan(kemunculan sepasang nukleotida tambahan dalam jujukan), pemadaman("kehilangan satu atau lebih pasangan nukleotida") penggantian pasangan nukleotida (AT -> <- GC; AT -> <- ; CG; atau AT -> <- TA), penyongsangan(terbalikkan bahagian gen sebanyak 180°).

Kesan mutasi gen sangat pelbagai. Kebanyakannya tidak kelihatan secara fenotip kerana mereka resesif. Ini sangat penting untuk kewujudan spesies, kerana kebanyakan mutasi yang baru berlaku adalah berbahaya. Walau bagaimanapun, sifat resesif mereka membolehkan mereka bertahan lama dalam individu spesies dalam keadaan heterozigot tanpa membahayakan tubuh dan menampakkan diri pada masa depan apabila peralihan kepada keadaan homozigot.

Pada masa yang sama, terdapat beberapa kes di mana perubahan dalam hanya satu asas dalam gen tertentu mempunyai kesan ketara pada fenotip. Satu contoh ialah keabnormalan genetik berikut: seperti anemia sel sabit. Alel resesif, yang menyebabkan penyakit keturunan ini dalam keadaan homozigot, dinyatakan dalam penggantian hanya satu residu asid amino dalam ( B-rantaian molekul hemoglobin (asid glutamik -" -> valine). Ini membawa kepada fakta bahawa dalam darah sel darah merah dengan hemoglobin sedemikian cacat (dari bulat ke berbentuk sabit) dan cepat musnah. Dalam kes ini, anemia akut berkembang dan penurunan jumlah oksigen yang dibawa oleh darah diperhatikan. Anemia menyebabkan kelemahan fizikal, masalah dengan jantung dan buah pinggang, dan boleh menyebabkan kematian awal pada orang yang homozigot untuk alel mutan.

Mutasi kromosom (penyusunan semula, atau penyimpangan)- Ini adalah perubahan dalam struktur kromosom yang boleh dikenal pasti dan dikaji di bawah mikroskop cahaya.

Pelbagai jenis penyusunan semula diketahui (Rajah 3.13):

kekurangan, atau penentangan,- kehilangan bahagian terminal kromosom;

pemadaman- kehilangan bahagian kromosom di bahagian tengahnya;

pendua - pengulangan berganda atau berbilang gen yang dilokalkan di kawasan tertentu kromosom;

penyongsangan- putaran bahagian kromosom sebanyak 180°, akibatnya gen dalam bahagian ini terletak dalam urutan terbalik berbanding dengan yang biasa;

translokasi- perubahan kedudukan mana-mana bahagian kromosom dalam set kromosom.

Jenis translokasi yang paling biasa adalah timbal balik, di mana bahagian ditukar antara dua kromosom bukan homolog. Satu bahagian kromosom boleh menukar kedudukannya tanpa pertukaran timbal balik, kekal dalam kromosom yang sama atau dimasukkan ke dalam kromosom yang lain. Pada kekurangan, penghapusan jumlah perubahan bahan genetik. Tahap perubahan fenotip bergantung pada seberapa besar kawasan kromosom yang sepadan dan sama ada ia mengandungi gen penting. Contoh kekurangan diketahui dalam banyak organisma, termasuk manusia. Penyakit keturunan yang teruk - sindrom "tangisan kucing".(dinamakan sempena sifat bunyi yang dibuat oleh bayi yang sakit) disebabkan oleh heterozigositi untuk kekurangan dalam kromosom ke-5. Sindrom ini disertai dengan gangguan pertumbuhan yang teruk dan terencat akal. Kanak-kanak dengan sindrom ini biasanya mati awal, tetapi ada yang bertahan sehingga dewasa.

3.13 . Penyusunan semula kromosom yang mengubah lokasi gen pada kromosom.

Mutasi genomik- perubahan bilangan kromosom dalam genom sel badan. Fenomena ini berlaku dalam dua arah: ke arah peningkatan bilangan keseluruhan set haploid (poliploidi) dan ke arah kehilangan atau kemasukan kromosom individu (aneuploidi).

Poliploidi- peningkatan berganda dalam set kromosom haploid. Sel dengan bilangan set kromosom haploid yang berbeza dipanggil triploid (3n), tetraploid (4n), heksanloid (6n), oktaploid (8n), dll.

Selalunya, poliploid terbentuk apabila susunan kromosom divergensi ke kutub sel terganggu semasa meiosis atau mitosis. Ini boleh disebabkan oleh faktor fizikal dan kimia. Bahan kimia seperti colchicine menyekat pembentukan gelendong mitosis dalam sel yang telah mula membahagi, akibatnya kromosom pendua tidak berpisah dan sel menjadi tetrahedral.

Bagi banyak tumbuhan apa yang dipanggil siri poliploid. Ia termasuk borang dari 2 hingga 10n dan banyak lagi. Sebagai contoh, siri poliploid set 12, 24, 36, 48, 60, 72, 96, 108 dan 144 kromosom terdiri daripada wakil genus Solanum. Genus gandum (Triticum) mewakili siri yang ahlinya mempunyai 34, 28 dan 42 kromosom.

Poliploid menghasilkan perubahan dalam ciri-ciri organisma dan oleh itu merupakan sumber variasi penting dalam evolusi dan pemilihan, terutamanya dalam tumbuhan. Ini disebabkan oleh fakta bahawa hermafroditisme (pendebungaan sendiri), apomixis (parthenogenesis) dan pembiakan vegetatif sangat meluas dalam organisma tumbuhan. Oleh itu, kira-kira satu pertiga daripada spesies tumbuhan yang biasa di planet kita adalah poliploid, dan dalam keadaan benua yang tajam di Pamir gunung tinggi, sehingga 85% poliploid tumbuh. Hampir semua tumbuhan yang ditanam juga merupakan poliploid, yang, tidak seperti saudara liar mereka, mempunyai bunga, buah dan biji yang lebih besar, dan lebih banyak nutrien terkumpul dalam organ simpanan (batang, ubi). Poliploid lebih mudah menyesuaikan diri dengan keadaan hidup yang tidak baik dan lebih mudah bertolak ansur dengan suhu rendah dan kemarau. Itulah sebabnya mereka tersebar luas di kawasan utara dan gunung tinggi.

Asas untuk peningkatan mendadak dalam produktiviti bentuk poliploid tumbuhan yang ditanam adalah fenomena polimer(lihat § 3.3).

Aneuploidi, atau heteroploidy,- fenomena di mana sel-sel badan mengandungi bilangan kromosom yang diubah bukan merupakan gandaan set haploid. Aneuploid timbul apabila kromosom homolog individu tidak berpisah atau hilang semasa mitosis dan meiosis. Hasil daripada tidak bercabang kromosom semasa gametogenesis, sel-sel kuman dengan kromosom tambahan boleh timbul, dan kemudian, apabila percantuman berikutnya dengan gamet haploid normal, mereka membentuk zigot 2n + 1. (trisomik) pada kromosom tertentu. Jika terdapat kurang satu kromosom dalam gamet, maka persenyawaan seterusnya membawa kepada pembentukan zigot 1n - 1 (monosomik) pada mana-mana kromosom. Di samping itu, terdapat bentuk 2n - 2, atau nulisomik, kerana tiada sepasang kromosom homolog, dan 2n + X, atau polisomik.

Aneuploid terdapat pada tumbuhan dan haiwan, serta pada manusia. Tumbuhan aneuploid mempunyai daya maju dan kesuburan yang rendah, dan pada manusia fenomena ini sering membawa kepada ketidaksuburan dan dalam kes ini tidak diwarisi. Pada kanak-kanak yang dilahirkan oleh ibu yang berumur lebih dari 38 tahun, kemungkinan aneuploidi meningkat (sehingga 2.5%). Di samping itu, kes aneuploidi pada manusia menyebabkan penyakit kromosom.

Dalam haiwan dioecious, baik dalam keadaan semula jadi dan buatan, poliploidi sangat jarang berlaku. Ini disebabkan oleh fakta bahawa polyploidy, menyebabkan perubahan dalam nisbah kromosom seks dan autosom, membawa kepada gangguan konjugasi kromosom homolog dan dengan itu merumitkan penentuan jantina. Akibatnya, borang sedemikian ternyata steril dan kurang berdaya maju.

Mutasi spontan dan teraruh. Spontan adalah mutasi yang berlaku di bawah pengaruh faktor semula jadi yang tidak diketahui, selalunya akibat kesilapan dalam pembiakan bahan genetik (DNA atau RNA). Kekerapan mutasi spontan dalam setiap spesies ditentukan secara genetik dan dikekalkan pada tahap tertentu.

Mutagenesis teraruh ialah penghasilan buatan mutasi menggunakan mutagen fizikal dan kimia. Peningkatan mendadak dalam kekerapan mutasi (beratus-ratus kali) berlaku di bawah pengaruh semua jenis sinaran mengion (gamma dan x-ray, proton, neutron, dll.), sinaran ultraungu, suhu tinggi dan rendah. Mutagen kimia termasuk bahan seperti formaldehid, mustard nitrogen, kolkisin, kafein, beberapa komponen tembakau, dadah, makanan bahan pengawet dan racun perosak. Mutagen biologi ialah virus dan toksin daripada beberapa acuan.

Pada masa ini, kerja sedang dijalankan untuk mencipta kaedah untuk kesan sasaran pelbagai mutagen pada gen tertentu. Kajian sedemikian adalah sangat penting, kerana mendapatkan mutasi gen yang dikehendaki secara buatan boleh menjadi kepentingan praktikal yang besar untuk pemilihan tumbuhan, haiwan dan mikroorganisma.

Hukum siri homologi dalam kebolehubahan keturunan. Generalisasi terbesar kerja mengenai kajian kebolehubahan pada awal abad ke-20. menjadi hukum siri homologi dalam kebolehubahan keturunan. Ia telah dirumuskan oleh saintis Rusia yang cemerlang N.I Vavilov pada tahun 1920. Intipati undang-undang adalah seperti berikut: spesies dan genera yang rapat secara genetik, berkaitan antara satu sama lain melalui kesatuan asal, dicirikan oleh siri kebolehubahan keturunan yang serupa. Mengetahui bentuk kebolehubahan yang berlaku dalam satu spesies, seseorang boleh meramalkan kehadiran bentuk yang serupa dalam spesies yang berkaitan.

Undang-undang siri homologi kebolehubahan fenotip dalam spesies yang berkaitan adalah berdasarkan idea kesatuan asal mereka dari satu nenek moyang dalam proses pemilihan semula jadi. Oleh kerana nenek moyang biasa mempunyai set gen tertentu, keturunan mereka sepatutnya mempunyai set yang sama.

Selain itu, mutasi serupa berlaku dalam spesies berkaitan yang mempunyai asal usul yang sama. Ini bermakna bahawa dalam wakil keluarga yang berbeza dan kelas tumbuhan dan haiwan dengan set gen yang serupa, seseorang boleh mencari keselarian- siri mutasi homolog mengikut ciri dan sifat morfologi, fisiologi dan biokimia. Oleh itu, mutasi serupa berlaku dalam kelas vertebrata yang berbeza: albinisme dan ketiadaan bulu pada burung, albinisme dan ketiadaan rambut dalam mamalia, hemofilia dalam banyak mamalia dan manusia. Dalam tumbuhan, kebolehubahan keturunan diperhatikan untuk ciri-ciri seperti bijirin berfilem atau kosong, telinga berkajang atau tanpa awn, dsb.

Undang-undang siri homologi, yang mencerminkan corak umum proses mutasi dan pembentukan organisma, memberikan peluang yang luas untuk kegunaan praktikalnya dalam pengeluaran pertanian, pembiakan dan perubatan. Pengetahuan tentang sifat kebolehubahan beberapa spesies yang berkaitan memungkinkan untuk mencari ciri yang tidak terdapat pada salah satu daripada mereka, tetapi merupakan ciri yang lain. Dengan cara ini, bentuk bijirin telanjang dan jenis bit gula biji tunggal yang tidak memerlukan penggalian, yang sangat penting untuk penanaman tanah berjentera, dikumpulkan dan dikaji. Sains perubatan mempunyai peluang untuk menggunakan haiwan dengan penyakit homolog sebagai model untuk mengkaji penyakit manusia: ini adalah diabetes mellitus pada tikus; pekak kongenital tikus, anjing, babi guinea; katarak mata tikus, tikus, anjing, dll.

Undang-undang siri homologi juga memungkinkan untuk meramalkan kemungkinan kemunculan mutasi, yang masih tidak diketahui oleh sains, yang boleh digunakan dalam pembiakan untuk mencipta bentuk baharu yang berharga untuk ekonomi.

Jenis mutasi

Berkemungkinan lalat buah yang disinari Mueller menghasilkan lebih banyak mutasi daripada yang dapat dikesannya. Secara definisi, mutasi ialah sebarang perubahan dalam DNA. Ini bermakna mutasi boleh berlaku di mana-mana dalam genom. Dan oleh kerana kebanyakan genom diduduki oleh DNA "sampah" yang mengekod tanpa apa-apa, kebanyakan mutasi tidak dapat dikesan.

Mutasi mengubah sifat fizikal organisma (sifat) hanya jika ia mengubah jujukan DNA dalam gen (Rajah 7.1).

nasi. 7.1. Tiga urutan asid amino ini menunjukkan bagaimana perubahan kecil boleh memberi kesan yang besar. Permulaan salah satu rantai asid amino dalam protein biasa ditunjukkan di baris atas. Di bawah ialah rantai asid amino varian abnormal protein hemoglobin: valine digantikan oleh asid glutamat di kedudukan keenam. Penggantian tunggal ini, mengakibatkan mutasi kodon GAA kepada kodon GUA, adalah punca anemia sel sabit, yang mengakibatkan pelbagai simptom daripada anemia ringan (jika individu mengekalkan salinan normal gen bermutasi) hingga kematian (jika individu mempunyai dua salinan gen yang bermutasi)

Walaupun Müller menyebabkan mutasi pada lalat buah dengan mendedahkannya kepada dos radiasi yang tinggi, mutasi berlaku dalam badan sepanjang masa. Kadang-kadang ini hanyalah kesilapan dalam proses biasa yang berlaku dalam sel, dan kadang-kadang ia adalah hasil daripada pengaruh persekitaran. Mutasi spontan sedemikian berlaku pada frekuensi ciri organisma tertentu, kadangkala dipanggil latar belakang spontan.

Mutasi titik yang paling biasa adalah yang menukar hanya satu pasangan asas dalam urutan DNA biasa. Mereka boleh didapati dalam dua cara:

1. DNA diubah suai secara kimia supaya satu daripada bes ditukar kepada yang lain. 2. Replikasi DNA berfungsi dengan ralat, memasukkan asas yang salah ke dalam helai semasa sintesis DNA.

Walau apa pun sebab penampilannya, mutasi titik boleh dibahagikan kepada dua jenis:

1. Peralihan. Jenis mutasi yang paling biasa. Semasa peralihan, satu pirimidin digantikan dengan pirimidin lain, atau satu purin digantikan dengan purin lain: contohnya, pasangan G-C menjadi pasangan A-T, atau sebaliknya.

2. Transversi. Jenis mutasi yang jarang berlaku. Purine digantikan dengan pirimidin atau sebaliknya: contohnya, pasangan A-T menjadi pasangan T-A atau C-G.

Asid nitrus adalah mutagen yang menyebabkan peralihan. Ia menukarkan sitosin kepada urasil. Sitosin biasanya berpasangan dengan guanin, tetapi urasil berpasangan dengan adenin. Akibatnya, pasangan C-G menjadi pasangan T-A apabila A mengawan dengan T dalam replikasi seterusnya. Asid nitrus mempunyai kesan yang sama pada adenine, menukar pasangan A-T menjadi pasangan C-G.

Sebab lain untuk peralihan ialah tidak sepadan alasan. Ini berlaku apabila, atas sebab tertentu, asas yang salah dimasukkan ke dalam untaian DNA, kemudian ia berpasangan dengan pasangan yang salah (asas bukan pelengkap) dan bukannya tapak yang sepatutnya dipasangkan. Akibatnya, semasa kitaran replikasi seterusnya pasangan itu diubah sepenuhnya.

Kesan mutasi titik bergantung pada di mana dalam urutan asas ia berlaku. Memandangkan menukar satu pasangan asas menukar hanya satu kodon dan oleh itu satu asid amino, protein yang terhasil mungkin rosak tetapi mungkin, walaupun rosak, mengekalkan beberapa aktiviti normalnya.

Jauh lebih merosakkan DNA daripada mutasi titik mutasi anjakan bingkai. Ingat bahawa jujukan genetik bes (jujukan) dibaca sebagai jujukan triplet tidak bertindih (tiga bes). Ini bermakna terdapat tiga cara untuk membaca (bingkai membaca) urutan asas, bergantung pada titik di mana bacaan bermula. Jika mutasi mengalih keluar atau memasukkan tapak tambahan, ia menyebabkan anjakan bingkai dan keseluruhan jujukan pangkalan dibaca dengan tidak betul. Ini bermakna keseluruhan urutan asid amino akan berubah, dan protein yang terhasil kemungkinan besar akan tidak berfungsi sepenuhnya.

Mutasi anjakan bingkai disebabkan oleh acridines, bahan kimia yang mengikat DNA dan mengubah strukturnya sehingga bes boleh ditambah atau dikeluarkan daripada DNA semasa replikasinya. Kesan mutasi tersebut bergantung pada lokasi jujukan asas di mana penyisipan berlaku ( sisipan) atau kerugian ( pemadaman) asas, serta kedudukan relatifnya dalam urutan yang terhasil (Rajah 7.2).

nasi. 7.2. Satu cara mutasi anjakan bingkai boleh menjejaskan bacaan jujukan asas DNA

Satu lagi jenis mutasi ialah memasukkan serpihan panjang bahan genetik tambahan ke dalam genom. Terbenam unsur transposing (genetik mudah alih)., atau transposon, - jujukan yang boleh bergerak dari satu tempat dalam DNA ke tempat lain. Transposon pertama kali ditemui oleh ahli genetik Barbara McClintock pada tahun 1950-an. Ini adalah unsur DNA pendek yang boleh melompat dari satu titik dalam genom ke yang lain (oleh itu mengapa ia sering dipanggil "gen melompat"). Kadang-kadang mereka membawa bersama mereka urutan DNA yang berdekatan. Biasanya transposon terdiri daripada satu atau lebih gen, salah satunya ialah gen enzim transposases. Enzim ini diperlukan oleh transposon untuk bergerak dari satu tempat pada DNA ke tempat lain dalam sel.

Terdapat juga retrotransposon, atau retroposon yang tidak boleh bergerak sendiri. Sebaliknya, mereka menggunakan mRNA mereka. Ia mula-mula disalin ke dalam DNA, dan yang terakhir dimasukkan pada titik lain dalam genom. Retrotransposon berkaitan dengan retrovirus.

Jika transposon dimasukkan ke dalam gen, urutan pengekodan asas terganggu dan gen dimatikan dalam kebanyakan kes. Transposon juga boleh membawa isyarat penamatan transkripsi atau terjemahan yang secara berkesan menghalang ekspresi gen lain di hilirnya. Kesan ini dipanggil mutasi kutub.

Retrotransposon adalah tipikal genom mamalia. Malah, kira-kira 40% daripada genom terdiri daripada jujukan sedemikian. Ini adalah salah satu sebab mengapa genom mengandungi begitu banyak DNA sampah. Retrotransposon boleh menjadi SINE (elemen perantaraan pendek) beberapa ratus pasangan asas panjang atau LINEs (elemen perantaraan panjang) 3000 hingga 8000 pasangan asas panjang. Sebagai contoh, genom manusia mengandungi kira-kira 300 ribu jujukan satu jenis SINE, yang nampaknya tidak mempunyai fungsi selain daripada replikasi diri. Unsur-unsur ini juga dipanggil DNA "mementingkan diri sendiri".

Tidak seperti mutasi titik, mutasi yang disebabkan oleh transposon tidak boleh disebabkan oleh mutagen.

Mutasi titik boleh kembali, kembali kepada urutan asal kedua-duanya disebabkan oleh pemulihan urutan DNA asal dan disebabkan oleh mutasi di tempat lain gen yang mengimbangi kesan mutasi primer.

Penyisipan unsur DNA tambahan nampaknya boleh kembali dengan memotong bahan yang dimasukkan - pengecualian mata. Pemadaman sebahagian daripada gen, bagaimanapun, tidak boleh kembali.

Mutasi boleh berlaku pada gen lain, yang membawa kepada pembentukan laluan pintasan yang membetulkan kerosakan yang disebabkan oleh mutasi awal. Hasilnya ialah mutan berganda dengan fenotip normal atau hampir normal. Fenomena ini dipanggil penindasan, yang terdapat dalam dua jenis: extragenik Dan intragenik.

Mutasi penindas ekstragenik menyekat kesan mutasi yang terletak pada gen lain, kadangkala dengan mengubah keadaan fisiologi di mana protein yang dikodkan oleh mutan yang ditindas boleh berfungsi semula. Ia berlaku bahawa mutasi sedemikian mengubah urutan asid amino protein mutan.

Mutasi penekan intragenik menyekat kesan mutasi dalam gen di mana ia berada, kadangkala memulihkan bingkai bacaan yang terganggu oleh mutasi anjakan bingkai. Dalam sesetengah kes, mutasi mengubah asid amino di tapak yang mengimbangi perubahan asid amino yang disebabkan oleh mutasi primer. Fenomena itu juga dipanggil pengembalian di tapak kedua.

Tidak semua jujukan asas dalam gen sama-sama terdedah kepada mutasi. Mutasi cenderung berkumpul di sekitar titik panas dalam urutan gen—lokasi di mana mutasi adalah 10 atau 100 kali lebih berkemungkinan terbentuk daripada yang dijangkakan melalui pengedaran rawak. Lokasi bintik panas ini berbeza untuk pelbagai jenis mutasi dan mutagen yang mendorongnya.

Dalam bakteria E. coli Sebagai contoh, titik panas berlaku di mana bes yang diubah suai dipanggil 5-metil-sitosin terletak. Inilah sebabnya kadang-kadang mengalami anjakan tautomerik- penyusunan semula atom hidrogen. Akibatnya, G mengawan dengan T dan bukannya C, dan selepas replikasi pasangan jenis liar G-C dan pasangan A-T mutan terbentuk (dalam genetik jenis liar ialah jujukan DNA yang biasa ditemui di alam semula jadi).

Banyak mutasi tidak mempunyai kesan yang kelihatan. Mereka dipanggil mutasi senyap. Kadang-kadang mutasi senyap kerana perubahan tidak menjejaskan pengeluaran asid amino, dan kadang-kadang kerana, walaupun penggantian asid amino dalam protein, asid amino baru tidak menjejaskan fungsinya. Ia dipanggil penggantian neutral.

Mutasi yang mematikan atau mengubah fungsi gen dipanggil mutasi langsung. Mutasi yang mengaktifkan semula atau memulihkan fungsi gen dengan membalikkan mutasi awal atau dengan membuka laluan pintasan (seperti dalam pengembalian tapak kedua yang diterangkan di atas) dipanggil mutasi terbalik.

Seperti yang anda lihat, terdapat banyak cara yang berbeza untuk mengklasifikasikan mutasi, dan mutasi yang sama boleh dikelaskan kepada jenis yang berbeza. Data jadual 7.1 boleh menjelaskan pencirian mutasi.

Klasifikasi mutasi

Klasifikasi mutasi (bersambung)

Kebolehubahan mutasi- ini adalah kebolehubahan yang berlaku akibat pendedahan kepada mutagen pada badan, akibatnya mutasi berlaku.

Kebanyakan mutasi adalah merosakkan dan dihapuskan melalui proses pemilihan semula jadi. Mutasi individu di bawah keadaan tertentu mungkin memberi manfaat kepada organisma. Dalam kes sedemikian, mereka diteruskan kepada generasi berikutnya, dan sebagai hasil daripada pembiakan organisma, bilangan mereka secara beransur-ansur meningkat. Mana-mana organisma tunggal, walaupun satu dengan mutasi yang bermanfaat, tidak boleh berkembang dengan sendirinya.

Kebolehubahan mutasi, bersama dengan kebolehubahan gabungan, adalah bahan asas evolusi.

Jenis kebolehubahan mutasi berikut dibezakan: genetik, kromosom, genomik Dan sitoplasma.

Mutasi gen

Menambah atau mengurangkan bilangan nukleotida yang terkandung dalam gen, atau pergerakannya, menyebabkan variasi. Mutasi berlaku secara tiba-tiba dan jarang berlaku. Kebarangkalian berulangnya mutasi gen ialah 10 -6 - 10 -8. Bahan dari tapak

Mutasi kromosom

Mutasi kromosom dikaitkan dengan penurunan atau peningkatan bahagian individu kromosom dan pergerakannya. Memandangkan setiap kromosom mengandungi beberapa ratus gen, mutasi kromosom boleh dijangka membawa kepada perubahan ketara.

Mutasi genomik

Berbanding dengan mutasi gen dan kromosom, mutasi genomik berlaku sangat jarang.

Para penyelidik telah lama menyedari bahawa organisma kadang-kadang mengalami perubahan secara tiba-tiba, bukan disebabkan oleh persilangan, dalam sifat yang diwarisi. Perkataan mutasi diterjemahkan daripada bahasa Latin (mutatio) dan bermaksud perubahan. Perubahan ini berlaku dalam semua spesies dan sangat penting sebagai faktor dalam evolusi.

Teori mutasi

Kebolehubahan mutasi telah dikaji pada akhir abad ke-19 dan awal abad ke-20 oleh Hugo de Vries. Dia memerhatikan tumbuhan itu pokok keldai dan menyedari bahawa ia membangunkan sifat baharu secara relatifnya. De Vries mencipta istilah "mutasi" untuk merujuk kepada perubahan ini.

Pada mulanya tidak diketahui struktur sel mana yang disusun semula kerana kebolehubahan mutasi. Tetapi kemudiannya didapati bahawa bentuk besar rumput aspen mempunyai 28 kromosom, manakala yang biasa hanya mempunyai 14.

Ia menjadi jelas bahawa mutasi adalah perubahan dalam genotip dan oleh itu merupakan sejenis kebolehubahan keturunan.

Penyatuan perubahan dalam keturunan akibat mutasi adalah perbezaan utama daripada kebolehubahan pengubahsuaian, di mana perubahan hanya muncul dalam fenotip.

3 artikel TOPyang sedang membaca bersama ini

Di samping itu, dalam kes kebolehubahan mutasi, norma tindak balas, iaitu, had manifestasi sifat, berkembang dengan ketara. Akibatnya, mutasi berbahaya berlaku lebih kerap, menyebabkan perubahan yang tidak serasi dengan kehidupan.

Mutasi juga boleh memberi manfaat dan neutral.

Punca mutasi

Faktor yang menyebabkan mutasi dipanggil mutagen. Organisma yang mengalami mutasi ialah mutan.

Mutagen termasuk:

• sinaran (termasuk semula jadi);
• beberapa bahan kimia;
• turun naik suhu.

Jenis mutasi

Terdapat tiga jenis mutasi:

• genetik;
• kromosom;
• genomik.

Genetik

Mutasi gen menyebabkan gangguan dalam sintesis protein kerana ia mengubah atau menjadikan kodon tidak bermakna.
Dengan mutasi ini berlaku:

• penggantian bes nitrogen dalam DNA;
• kehilangan atau kemasukan bes nitrogen ke dalam DNA.

nasi. 1. Mutasi gen

Kromosom

Jenis mutasi ini termasuk:

• kehilangan bahagian kromosom;
• pertindihan serpihan kromosom;
• pergerakan serpihan kromosom sepanjang panjangnya;
• peralihan serpihan satu kromosom kepada yang lain;
• putaran kawasan dalam kromosom

nasi. 2. Mutasi kromosom

Sebagai peraturan, perubahan sedemikian mengurangkan daya maju dan kesuburan individu.

Semua kucing mempunyai 36 kromosom. Perbezaan antara spesies dalam genotip adalah disebabkan oleh putaran bahagian kromosom.

Genomik

Mutasi genomik menyebabkan peningkatan berganda dalam bilangan kromosom. Mutan sedemikian dipanggil poliploid dan digunakan secara meluas dalam pertanian kerana ia lebih produktif.

Banyak jenis bijirin yang kita makan adalah poliploid.

Di wilayah Novosibirsk dan Nizhny Novgorod di Rusia, aspen triploid (3n) tumbuh, yang berbeza daripada kadar pertumbuhan biasa, saiz besar, serta kekuatan kayu dan ketahanannya terhadap kulat.

nasi. 3. Poliploid

Maksud mutasi

Keupayaan untuk kebolehubahan mutasi adalah sifat semula jadi bagi mana-mana spesies. Mutasi adalah sumber kebolehubahan keturunan, faktor penting dalam evolusi.

Manifestasi mutasi yang bermanfaat terutamanya sering diperhatikan pada tumbuhan. Menurut beberapa pakar genetik, kebanyakan spesies tumbuhan adalah poliploid.

Manusia menggunakan mutasi untuk mengawal perosak pertanian dan membangunkan baka dan varieti yang produktif.

Banyak jenis tumbuhan yang ditanam adalah contoh kebolehubahan mutasi yang sengaja dijalankan oleh manusia.

Sesetengah penyakit keturunan adalah hasil daripada mutasi.

Apa yang telah kita pelajari?

Semasa mengkaji genetik dalam gred ke-10, kami mencirikan kebolehubahan mutasi. Mutasi berlaku dalam spesies yang berbeza di bawah pengaruh mutagen. Perubahan sifat kadangkala memberi kelebihan kepada mutan. Kebolehubahan mutasi, sebagai salah satu jenis kebolehubahan keturunan, adalah faktor dalam evolusi.

Uji topik

Penilaian laporan

Penilaian purata: 4.6. Jumlah penilaian yang diterima: 106.