Mutačná variabilita. Koncept a odrody

Variácia v biológii je výskyt individuálnych rozdielov medzi jednotlivcami toho istého druhu. Vďaka variabilite sa populácia stáva heterogénnou a druh má väčšiu šancu prispôsobiť sa meniacim sa podmienkam prostredia.

Vo vede, akým je biológia, ide dedičnosť a variabilita ruka v ruke. Existujú dva typy variability:

• Nededičné (modifikačné, fenotypové).
• Dedičné (mutačné, genotypové).

Nededičná variabilita

Modifikujúca sa variabilita v biológii je schopnosť jediného živého organizmu (fenotypu) adaptovať sa na faktory prostredia v rámci svojho genotypu. Vďaka tejto vlastnosti sa jedinci prispôsobujú zmenám klímy a iným životným podmienkam. je základom adaptačných procesov vyskytujúcich sa v akomkoľvek organizme. U outbredných zvierat so zlepšenými podmienkami ustajnenia sa teda zvyšuje produktivita: dojivosť, produkcia vajec atď. A zvieratá privezené do horských oblastí vyrastajú krátke a s dobre vyvinutou podsadou. Zmeny faktorov prostredia spôsobujú variabilitu. Príklady tohto procesu možno ľahko nájsť v každodennom živote: ľudská koža vplyvom ultrafialových lúčov stmavne, svaly sa vyvíjajú v dôsledku fyzickej aktivity, rastliny pestované v zatienených oblastiach a na svetle majú rôzne tvary listov a zajace menia farbu srsti v zime aj v lete.

Nasledujúce vlastnosti sú charakteristické pre nededičnú variabilitu:

• skupinový charakter zmien;
• nezdedí potomstvo;
• zmena znaku v rámci genotypu;
• pomer miery zmeny k intenzite vplyvu vonkajšieho faktora.

Dedičná variabilita

Dedičná alebo genotypová variácia v biológii je proces, ktorým sa mení genóm organizmu. Jedinec vďaka nej získava vlastnosti, ktoré boli predtým pre jeho druh neobvyklé. Podľa Darwina je hlavnou hybnou silou evolúcie genotypová variácia. Rozlišujú sa tieto typy dedičnej variability:

• mutačný;
• kombinatívny.

Vyskytuje sa v dôsledku výmeny génov počas sexuálneho rozmnožovania. Charakteristiky rodičov sa zároveň v niekoľkých generáciách rôzne kombinujú, čím sa zvyšuje diverzita organizmov v populácii. Kombinatívna variabilita sa riadi mendelovskými pravidlami dedičnosti.

Príkladom takejto variability je inbríding a outbreeding (úzko súvisiace a nesúvisiace kríženie). Keď sa vlastnosti jednotlivého výrobcu chcú upevniť v plemene zvieraťa, používa sa príbuzenská plemenitba. Potomkovia sa tak stávajú jednotnejšími a posilňujú kvality zakladateľa línie. Príbuzenské kríženie vedie k prejavom recesívnych génov a môže viesť k degenerácii línie. Na zvýšenie životaschopnosti potomstva sa používa outbreeding - nepríbuzné kríženie. Zároveň sa zvyšuje heterozygotnosť potomstva a zvyšuje sa diverzita v rámci populácie a v dôsledku toho sa zvyšuje odolnosť jedincov voči nepriaznivým vplyvom faktorov prostredia.

Mutácie sa zase delia na:

• genomický;
• chromozomálne;
• genetické;
• cytoplazmatický.

Zmeny ovplyvňujúce zárodočné bunky sa dedia. Mutácie sa môžu preniesť na potomstvo, ak sa jedinec rozmnožuje vegetatívne (rastliny, huby). Mutácie môžu byť prospešné, neutrálne alebo škodlivé.

Genomické mutácie

Variácie v biológii prostredníctvom genómových mutácií môžu byť dvoch typov:

• Polyploidia je mutácia bežná v rastlinách. Je spôsobená mnohonásobným zvýšením celkového počtu chromozómov v jadre a vzniká v procese narušenia ich divergencie k pólom bunky pri delení. Polyploidné hybridy majú široké využitie v poľnohospodárstve – v rastlinnej výrobe sa vyskytuje viac ako 500 polyploidov (cibuľa, pohánka, cukrová repa, reďkovky, mäta, hrozno a iné).
• Aneuploidia je zvýšenie alebo zníženie počtu chromozómov v jednotlivých pároch. Tento typ mutácie sa vyznačuje nízkou životaschopnosťou jedinca. Rozšírená mutácia u ľudí – jedna z 21. páru spôsobuje Downov syndróm.

Chromozomálne mutácie

Variabilita v biológii sa objavuje, keď sa mení štruktúra samotných chromozómov: strata koncového úseku, opakovanie sady génov, rotácia samostatného fragmentu, presun chromozómového segmentu na iné miesto alebo na iný chromozóm. Takéto mutácie sa často vyskytujú pod vplyvom žiarenia a chemického znečistenia životného prostredia.

Génové mutácie

Značná časť takýchto mutácií sa navonok neprejavuje, keďže ide o recesívny znak. Génové mutácie sú spôsobené zmenami v sekvencii nukleotidov - jednotlivých génov - a vedú k objaveniu sa proteínových molekúl s novými vlastnosťami.

Génové mutácie u ľudí spôsobujú prejav niektorých dedičných ochorení - kosáčikovitá anémia, hemofília.

Cytoplazmatické mutácie

Cytoplazmatické mutácie sú spojené so zmenami v štruktúrach bunkovej cytoplazmy obsahujúcej molekuly DNA. Sú to mitochondrie a plastidy. Takéto mutácie sa prenášajú cez materskú líniu, pretože zygota dostáva všetku cytoplazmu z materského vajíčka. Príkladom cytoplazmatickej mutácie, ktorá spôsobuje variácie v biológii, je perovitosť rastlín, ktorá je spôsobená zmenami v chloroplastoch.

Všetky mutácie majú nasledujúce vlastnosti:

• Objavujú sa náhle.
• Odovzdané dedením.
• Nemajú žiadny smer. Menšia oblasť aj vitálny znak môžu prejsť mutáciou.
• Vyskytujú sa u jedincov, to znamená, že sú individuálne.
• Mutácie môžu byť recesívne alebo dominantné vo svojom prejave.
• Rovnaká mutácia sa môže opakovať.

Každá mutácia je spôsobená určitými dôvodmi. Vo väčšine prípadov to nie je možné presne určiť. V experimentálnych podmienkach sa na získanie mutácií využíva usmernený faktor vplyvu prostredia – radiačná záťaž a pod.

Pojem „mutácia“ pochádza z latinského slova „mutatio“, čo doslova znamená zmena alebo zmena. Mutačná variabilita označuje stabilné a zjavné zmeny v genetickom materiáli, čo je znázornené v roku Toto je prvý článok v reťazci vzniku dedičných chorôb a patogenézy. Tento fenomén sa začal aktívne skúmať až v druhej polovici 20. storočia a teraz je čoraz viac počuť, že by sa mala študovať mutačná variabilita, keďže poznanie a pochopenie tohto mechanizmu sa stáva kľúčom k prekonaniu problémov ľudstva.

V bunkách existuje niekoľko typov mutácií. Ich klasifikácia závisí od typu samotných buniek. Existujú aj generatívne mutácie v zárodočných bunkách; Akékoľvek zmeny sa dedia a často sa nachádzajú v bunkách potomkov, z generácie na generáciu sa prenáša množstvo abnormalít, ktoré sa v konečnom dôsledku stávajú príčinou chorôb.

Patria medzi nereprodukčné bunky. Ich zvláštnosťou je, že sa objavujú len u jedinca, u ktorého sa objavili. Tie. zmeny nededia iné bunky, ale len pri delení v jednom organizme. Somatická mutačná variabilita je výraznejšia, keď začína v skorých štádiách. Ak dôjde k mutácii v prvých štádiách štiepenia zygoty, potom vznikne viac bunkových línií s genotypmi odlišnými od seba navzájom. V súlade s tým, viac buniek bude niesť mutáciu, takéto organizmy sa nazývajú mozaika.

Úrovne dedičných štruktúr

Mutačná variabilita sa prejavuje v dedičných štruktúrach, ktoré sa líšia v rôznych úrovniach organizácie. Mutácie sa môžu vyskytnúť na génovej, chromozomálnej a genómovej úrovni. V závislosti od toho sa menia aj typy mutačnej variability.

Génové zmeny ovplyvňujú štruktúru DNA, čo spôsobuje jej zmenu na molekulárnej úrovni. Takéto zmeny v niektorých prípadoch nemajú žiadny vplyv na životaschopnosť proteínu, t.j. funkcie sa vobec nemenia. Ale v iných prípadoch sa môžu vyskytnúť defektné formácie, ktoré už zastavujú schopnosť proteínu vykonávať svoju funkciu.

Mutácie na chromozomálnej úrovni už predstavujú vážnejšiu hrozbu, pretože ovplyvňujú vznik chromozomálnych ochorení. Výsledkom takejto variability sú zmeny v štruktúre chromozómov a tu sa už podieľajú viaceré gény. Z tohto dôvodu sa môže zmeniť zvyčajný diploidný súbor, čo môže vo všeobecnosti ovplyvniť DNA.

Genomické mutácie, rovnako ako chromozomálne, môžu spôsobiť tvorbu Príkladov mutačnej variability na tejto úrovni sú aneuploidia a polyploidia. Ide o zvýšenie alebo zníženie počtu chromozómov, ktoré sú pre človeka najčastejšie smrteľné.

Medzi genómové mutácie patrí trizómia, čo znamená prítomnosť troch homológnych chromozómov v karyotype (zvýšenie počtu). Táto odchýlka vedie k vzniku Edwardsovho syndrómu a Downovho syndrómu. Monozómia znamená prítomnosť iba jedného z dvoch homológnych chromozómov (znížený počet), čo prakticky vylučuje normálny vývoj embrya.

Príčinou takýchto javov sú poruchy v rôznych štádiách vývoja zárodočných buniek. K tomu dochádza v dôsledku anafázového oneskorenia - homológne chromozómy sa pohybujú k pólom a jeden z nich môže zaostávať. Existuje aj koncept „nedisjunkcie“, keď sa chromozómy nepodarilo oddeliť v štádiu mitózy alebo meiózy. Výsledkom toho je prejav porušení rôzneho stupňa závažnosti. Štúdium tohto javu pomôže odhaliť mechanizmy a pravdepodobne umožní predvídať a ovplyvňovať tieto procesy.

Dedičná variabilita

Kombinatívna variabilita. Dedičná alebo genotypová variabilita sa delí na kombinačnú a mutačnú.

Kombinačná variácia sa nazýva variabilita, ktorá je založená na vytváraní rekombinácií, teda takých kombinácií génov, ktoré rodičia nemali.

Základom kombinovanej variability je pohlavné rozmnožovanie organizmov, v dôsledku čoho vzniká obrovská rozmanitosť genotypov. Tri procesy slúžia ako prakticky neobmedzené zdroje genetických variácií:

Nezávislá segregácia homológnych chromozómov v prvom meiotickom delení. Práve nezávislá kombinácia chromozómov počas meiózy je základom tretieho Mendelovho zákona. Výskyt semien zeleného hladkého a žlto vrásčitého hrachu v druhej generácii z kríženia rastlín so žltými hladkými a zeleno vrásčitými semenami je príkladom kombinovanej variability.

Vzájomná výmena úsekov homológnych chromozómov, prípadne kríženie (viď obr. 3.10). Vytvára nové väzbové skupiny, t.j. slúži ako dôležitý zdroj genetickej rekombinácie alel. Rekombinantné chromozómy, akonáhle sú v zygote, prispievajú k objaveniu sa charakteristík, ktoré sú atypické pre každého z rodičov.

Náhodná kombinácia gamét počas oplodnenia.

Tieto zdroje kombinovanej variácie pôsobia nezávisle a súčasne a zabezpečujú neustále „premiešavanie“ génov, čo vedie k vzniku organizmov s odlišným genotypom a fenotypom (samotné gény sa nemenia). Nové kombinácie génov sa však pri odovzdávaní z generácie na generáciu celkom ľahko rozpadajú.

Kombinačná variabilita je najdôležitejším zdrojom všetkej kolosálnej dedičnej diverzity charakteristickej pre živé organizmy. Uvedené zdroje variability však negenerujú stabilné zmeny v genotype významné pre prežitie, ktoré sú podľa evolučnej teórie nevyhnutné pre vznik nových druhov. Takéto zmeny sa vyskytujú v dôsledku mutácií.

Mutačná variabilita. Mutačný nazývaná variabilita samotného genotypu. Mutácie - Ide o náhle dedičné zmeny v genetickom materiáli, ktoré vedú k zmenám určitých charakteristík tela.

Hlavné ustanovenia teórie mutácií vypracoval G. De Vries v rokoch 1901-1903. a zredukovať na nasledovné:

Mutácie sa vyskytujú náhle, kŕčovito, ako diskrétne zmeny charakteristík.

Na rozdiel od nededičných zmien sú mutácie kvalitatívne zmeny, ktoré sa prenášajú z generácie na generáciu.

Mutácie sa prejavujú rôznymi spôsobmi a môžu byť prospešné aj škodlivé, dominantné aj recesívne.

Pravdepodobnosť detekcie mutácií závisí od počtu vyšetrených jedincov.

Podobné mutácie sa môžu vyskytnúť opakovane.

Mutácie sú neriadené (spontánne), t.j. ktorákoľvek časť chromozómu môže zmutovať, čo spôsobuje zmeny v malých aj vitálnych znakoch.

Takmer každá zmena v štruktúre alebo počte chromozómov, pri ktorej si bunka zachováva schopnosť samej reprodukcie, spôsobuje dedičnú zmenu vlastností organizmu. Podľa povahy zmeny genóm, t.j. súbor génov obsiahnutých v haploidnom súbore chromozómov, rozlišovať medzi génovými, chromozomálnymi a genómovými mutáciami.

genetické, alebo bodové mutácie- výsledok zmeny nukleotidovej sekvencie v molekule DNA v rámci jedného génu. Takáto zmena v géne sa reprodukuje počas transkripcie v štruktúre mRNA; vedie to k zmene poradia aminokyseliny v polypeptidovom reťazci vytvorenom počas translácie na ribozómoch. V dôsledku toho sa syntetizuje ďalší proteín, čo vedie k zmene zodpovedajúcej charakteristiky tela. Ide o najbežnejší typ mutácie a najdôležitejší zdroj dedičnej variability v organizmoch.

Existujú rôzne typy génových mutácií, ktoré zahŕňajú pridanie, deléciu alebo preskupenie nukleotidov v géne. Toto duplikácie(opakovanie časti génu), vložky(výskyt ďalšieho páru nukleotidov v sekvencii), vymazania("strata jedného alebo viacerých nukleotidových párov") substitúcia nukleotidových párov (AT -> <- GC; AT -> <- ; CG; alebo AT -> <- TA), inverzia(otočte sekciu génu o 180°).

Účinky génových mutácií sú mimoriadne rôznorodé. Väčšina z nich sa neprejavuje fenotypovo, pretože sú recesívne. To je veľmi dôležité pre existenciu druhu, pretože väčšina novo sa vyskytujúcich mutácií je škodlivá. Ich recesívny charakter im však umožňuje dlhodobo pretrvávať u jedincov druhu v heterozygotnom stave bez poškodenia organizmu a prejaviť sa v budúcnosti pri prechode do homozygotného stavu.

Zároveň existuje množstvo prípadov, keď zmena len jednej bázy v určitom géne má citeľný vplyv na fenotyp. Jedným príkladom je nasledujúca genetická abnormalita: ako kosáčikovitá anémia. Recesívna alela, ktorá spôsobuje toto dedičné ochorenie v homozygotnom stave, sa prejavuje nahradením len jedného aminokyselinového zvyšku v ( B-reťazce molekuly hemoglobínu (kyselina glutámová -" -> valín). To vedie k tomu, že v krvi sa červené krvinky s takýmto hemoglobínom deformujú (z okrúhleho na kosáčikovitý) a rýchlo sa zničia. V tomto prípade sa vyvinie akútna anémia a pozoruje sa zníženie množstva kyslíka prenášaného krvou. Anémia spôsobuje fyzickú slabosť, problémy so srdcom a obličkami a môže viesť k skorej smrti u ľudí homozygotných pre mutantnú alelu.

Chromozomálne mutácie (prestavby, alebo aberácie)- Ide o zmeny v štruktúre chromozómov, ktoré možno identifikovať a študovať pod svetelným mikroskopom.

Sú známe rôzne typy prestavieb (obr. 3.13):

nedostatok, alebo vzdor,- strata koncových úsekov chromozómu;

vymazanie- strata chromozómového úseku v jeho strednej časti;

duplikácia - dvojité alebo viacnásobné opakovanie génov lokalizovaných v špecifickej oblasti chromozómu;

inverzia- rotácia chromozómovej sekcie o 180°, v dôsledku čoho sú gény v tejto sekcii umiestnené v obrátenej sekvencii v porovnaní s obvyklou;

premiestnenie- zmena polohy ktorejkoľvek časti chromozómu v chromozómovej sade.

Najbežnejším typom translokácií sú recipročné, pri ktorých dochádza k výmene oblastí medzi dvoma nehomologickými chromozómami. Úsek chromozómu môže zmeniť svoju polohu bez recipročnej výmeny, pričom môže zostať na tom istom chromozóme alebo byť zahrnutý do iného. O nedostatky, výmazy množstvo genetického materiálu sa mení. Stupeň fenotypovej zmeny závisí od toho, aké veľké sú zodpovedajúce chromozómové oblasti a či obsahujú dôležité gény. Príklady nedostatkov sú známe u mnohých organizmov, vrátane ľudí. Ťažké dedičné ochorenie - syndróm "plač mačky".(pomenovaný podľa povahy zvukov, ktoré vydávajú choré deti) je spôsobený heterozygotnosťou pre nedostatok 5. chromozómu. Tento syndróm je sprevádzaný ťažkou poruchou rastu a mentálnou retardáciou. Deti s týmto syndrómom zvyčajne zomierajú skoro, ale niektoré prežijú až do dospelosti.

3.13 . Chromozomálne preskupenia, ktoré menia umiestnenie génov na chromozómoch.

Genomické mutácie- zmena počtu chromozómov v genóme telových buniek. Tento jav sa vyskytuje v dvoch smeroch: smerom k zvýšeniu počtu celých haploidných súborov (polyploidia) a smerom k strate alebo inklúzii jednotlivých chromozómov (aneuploidia).

Polyploidia- viacnásobné zvýšenie haploidnej sady chromozómov. Bunky s rôznym počtom haploidných sád chromozómov sa nazývajú triploidné (3n), tetraploidné (4n), hexanloidné (6n), oktaploidné (8n) atď.

Najčastejšie sa polyploidy tvoria, keď sa počas meiózy alebo mitózy naruší poradie divergencie chromozómov k pólom buniek. To môže byť spôsobené fyzikálnymi a chemickými faktormi. Chemikálie ako kolchicín potláčajú tvorbu mitotického vretienka v bunkách, ktoré sa začali deliť, v dôsledku čoho sa duplikované chromozómy neoddelia a bunka sa stáva tetraedrickou.

Pre mnohé rastliny tzv polyploidný rad. Zahŕňajú formy od 2 do 10n a viac. Napríklad polyploidný rad súborov 12, 24, 36, 48, 60, 72, 96, 108 a 144 chromozómov tvoria zástupcovia rodu Solanum. Rod pšenica (Triticum) predstavuje sériu, ktorej členovia majú 34, 28 a 42 chromozómov.

Polyploidia má za následok zmeny v charakteristikách organizmu, a preto je dôležitým zdrojom variácií v evolúcii a selekcii, najmä v rastlinách. Je to spôsobené tým, že hermafroditizmus (samoopelenie), apomixis (partenogenéza) a vegetatívne rozmnožovanie sú v rastlinných organizmoch veľmi rozšírené. Preto asi tretinu rastlinných druhov bežných na našej planéte tvoria polyploidy a v ostro kontinentálnych podmienkach vysokohorského Pamíru rastie až 85 % polyploidov. Takmer všetky kultúrne rastliny sú tiež polyploidy, ktoré na rozdiel od svojich divokých príbuzných majú väčšie kvety, plody a semená a v zásobných orgánoch (stonky, hľuzy) sa hromadí viac živín. Polyploidy sa ľahšie adaptujú na nepriaznivé životné podmienky a ľahšie znášajú nízke teploty a sucho. Preto sú rozšírené v severných a vysokohorských oblastiach.

Základom prudkého nárastu produktivity polyploidných foriem kultúrnych rastlín je fenomén polyméry(pozri § 3.3).

aneuploidia, alebo heteroploidia,- jav, pri ktorom bunky tela obsahujú zmenený počet chromozómov, ktorý nie je násobkom haploidnej sady. Aneuploidy vznikajú, keď sa jednotlivé homológne chromozómy neoddelia alebo sa stratia počas mitózy a meiózy. V dôsledku chromozómovej nondisjunkcie počas gametogenézy môžu vzniknúť zárodočné bunky s extra chromozómami, ktoré potom po následnej fúzii s normálnymi haploidnými gamétami vytvoria zygotu 2n + 1 (trizomický) na konkrétnom chromozóme. Ak je v gaméte o jeden chromozóm menej, následné oplodnenie vedie k vytvoreniu zygoty 1n - 1 (monozomický) na ktoromkoľvek z chromozómov. Okrem toho existujú formy 2n - 2, príp nullisomika, keďže neexistuje pár homológnych chromozómov a 2n+ X, alebo polysomika.

Aneuploidy sa nachádzajú v rastlinách a zvieratách, ako aj u ľudí. Aneuploidné rastliny majú nízku životaschopnosť a plodnosť a u ľudí tento jav často vedie k neplodnosti a v týchto prípadoch sa nededí. U detí narodených matkám starším ako 38 rokov sa zvyšuje pravdepodobnosť aneuploidie (až 2,5 %). Okrem toho prípady aneuploidie u ľudí spôsobujú chromozomálne ochorenia.

U dvojdomých zvierat v prirodzených aj umelých podmienkach je polyploidia extrémne zriedkavá. Je to spôsobené tým, že polyploidia spôsobujúca zmenu pomeru pohlavných chromozómov a autozómov vedie k narušeniu konjugácie homológnych chromozómov a tým komplikuje určenie pohlavia. V dôsledku toho sa takéto formy ukážu ako sterilné a menej životaschopné.

Spontánne a indukované mutácie. Spontánne sú mutácie, ktoré vznikajú pod vplyvom neznámych prírodných faktorov, najčastejšie v dôsledku chýb v reprodukcii genetického materiálu (DNA alebo RNA). Frekvencia spontánnych mutácií u každého druhu je geneticky určená a udržiavaná na určitej úrovni.

Indukovaná mutagenéza je umelá produkcia mutácií pomocou fyzikálnych a chemických mutagénov. Prudký nárast frekvencie mutácií (stokrát) nastáva pod vplyvom všetkých typov ionizujúceho žiarenia (gama a röntgenové žiarenie, protóny, neutróny atď.), ultrafialového žiarenia, vysokých a nízkych teplôt. Chemické mutagény zahŕňajú látky ako formaldehyd, dusíkatý yperit, kolchicín, kofeín, niektoré zložky tabaku, drogy, potraviny konzervačné látky a pesticídy. Biologické mutagény sú vírusy a toxíny mnohých plesní.

V súčasnosti sa pracuje na vytvorení metód pre cielené pôsobenie rôznych mutagénov na konkrétne gény. Takéto štúdie sú veľmi dôležité, pretože umelé získavanie mutácií požadovaných génov môže mať veľký praktický význam pre selekciu rastlín, zvierat a mikroorganizmov.

Zákon homologickej série v dedičnej premenlivosti. Najväčšie zovšeobecnenie prác o štúdiu premenlivosti na začiatku 20. storočia. sa stal zákon homologických sérií v dedičnej premenlivosti. Sformuloval ho vynikajúci ruský vedec N.I Vavilov v roku 1920. Podstata zákona je nasledovná: druhy a rody, ktoré sú si geneticky blízke, navzájom príbuzné jednotou pôvodu, sa vyznačujú podobným radom dedičnej variability. Keď vieme, aké formy variability sa vyskytujú u jedného druhu, môžeme predpovedať prítomnosť podobných foriem u príbuzných druhov.

Zákon homológneho radu fenotypovej variability u príbuzných druhov je založený na myšlienke jednoty ich pôvodu od jedného predka v procese prirodzeného výberu. Keďže spoloční predkovia mali špecifický súbor génov, ich potomkovia by mali mať približne rovnaký súbor.

Okrem toho sa podobné mutácie vyskytujú u príbuzných druhov, ktoré majú spoločný pôvod. To znamená, že v predstaviteľoch rôznych rodín a tried rastlín a zvierat s podobným súborom génov možno nájsť paralelizmus- homologický rad mutácií podľa morfologických, fyziologických a biochemických charakteristík a vlastností. Podobné mutácie sa teda vyskytujú u rôznych tried stavovcov: albinizmus a absencia peria u vtákov, albinizmus a bezsrstosť u cicavcov, hemofília u mnohých cicavcov a ľudí. V rastlinách je dedičná variabilita zaznamenaná pre také vlastnosti, ako sú filmové alebo holé zrná, klasy s markízou alebo bez klasov atď.

Zákon homologických sérií, odrážajúci všeobecný vzorec mutačného procesu a tvorby organizmov, poskytuje široké možnosti pre jeho praktické využitie v poľnohospodárskej výrobe, šľachtiteľstve a medicíne. Poznanie charakteru variability viacerých príbuzných druhov umožňuje hľadať charakteristiku, ktorá u jedného z nich absentuje, ale pre iné je charakteristická. Týmto spôsobom sa zbierali a študovali nahé formy obilnín a jednosemenné odrody cukrovej repy, ktoré nevyžadujú kopanie, čo je dôležité najmä pre mechanizované obrábanie pôdy. Lekárska veda má možnosť použiť zvieratá s homológnymi chorobami ako modely na štúdium ľudských chorôb: toto je diabetes mellitus u potkanov; vrodená hluchota myší, psov, morčiat; šedý zákal očí myší, potkanov, psov atď.

Zákon homologických sérií tiež umožňuje predvídať možnosť objavenia sa mutácií, ktoré veda ešte nie sú známe a ktoré je možné využiť pri šľachtení na vytvorenie nových foriem cenných pre hospodárstvo.

Typy mutácií

Je pravdepodobné, že u ovocných mušiek, ktoré Mueller ožiaril, sa vyvinulo oveľa viac mutácií, ako bol schopný odhaliť. Podľa definície je mutácia akákoľvek zmena v DNA. To znamená, že mutácie sa môžu vyskytnúť kdekoľvek v genóme. A keďže väčšinu genómu zaberá „nevyžiadaná“ DNA, ktorá nič nekóduje, väčšina mutácií zostane neodhalená.

Mutácie menia fyzikálne vlastnosti organizmu (znaky) len vtedy, ak menia sekvenciu DNA v rámci génu (obrázok 7.1).

Ryža. 7.1. Tieto tri aminokyselinové sekvencie ukazujú, aké malé zmeny môžu mať veľké účinky. Začiatok jedného z reťazcov aminokyselín v normálnom proteíne je zobrazený v hornom riadku. Nižšie je uvedený aminokyselinový reťazec abnormálneho variantu hemoglobínového proteínu: valín je nahradený kyselinou glutámovou na šiestej pozícii. Táto jediná substitúcia, ktorá vedie k mutácii kodónu GAA na kodón GUA, je príčinou kosáčikovitej anémie, ktorej výsledkom je rad symptómov od miernej anémie (ak si jedinec zachová normálnu kópiu mutovaného génu) až po smrť. (ak má jedinec dve mutované kópie génu)

Hoci Müller vyvolal u ovocných mušiek mutácie tým, že ich vystavil vysokým dávkam žiarenia, mutácie sa v tele vyskytujú neustále. Niekedy sú to jednoducho chyby v normálnych procesoch vyskytujúcich sa v bunke a niekedy sú výsledkom vplyvov prostredia. Takéto spontánne mutácie sa vyskytujú vo frekvenciách charakteristických pre konkrétny organizmus, niekedy nazývané spontánne pozadie.

Najbežnejšie bodové mutácie sú tie, ktoré menia len jeden pár báz v normálnej sekvencii DNA. Môžu byť získané dvoma spôsobmi:

1. DNA je chemicky upravená tak, že jedna zo zásad sa mení na inú. 2. Replikácia DNA pracuje s chybami, pričom pri syntéze DNA sa do vlákna vkladá chybná báza.

Bez ohľadu na dôvod ich vzhľadu možno bodové mutácie rozdeliť do dvoch typov:

1. Prechody. Najbežnejší typ mutácie. Pri prechode je jeden pyrimidín nahradený iným pyrimidínom alebo jeden purín je nahradený iným purínom: napríklad z páru G-C sa stane pár A-T alebo naopak.

2. Prechody. Zriedkavejší typ mutácie. Purín je nahradený pyrimidínom alebo naopak: napríklad z páru A-T sa stane pár T-A alebo C-G.

Kyselina dusitá je mutagén, ktorý spôsobuje prechody. Premieňa cytozín na uracil. Cytozín sa zvyčajne páruje s guanínom, ale uracil sa páruje s adenínom. Výsledkom je, že pár C-G sa stane párom T-A, keď sa A spáruje s T v ďalšej replikácii. Kyselina dusitá má rovnaký účinok na adenín, pričom premieňa pár A-T na pár C-G.

Ďalším dôvodom prechodov je nesúlad dôvodov. K tomu dochádza, keď je z nejakého dôvodu nesprávna báza vložená do reťazca DNA, potom sa spáruje s nesprávnym partnerom (nekomplementárnou bázou) namiesto toho, s ktorým by sa mal spárovať. Výsledkom je, že počas nasledujúceho replikačného cyklu sa pár úplne zmení.

Účinok bodových mutácií závisí od toho, kde v sekvencii báz sa vyskytujú. Keďže zmenou jedného páru báz sa zmení iba jeden kodón a teda jedna aminokyselina, výsledný proteín sa môže poškodiť, ale napriek poškodeniu si môže zachovať časť svojej normálnej aktivity.

Oveľa škodlivejšie pre DNA ako bodové mutácie frameshift mutácie. Pripomeňme, že genetická sekvencia báz (sekvencia) sa číta ako sekvencia neprekrývajúcich sa tripletov (tri bázy). To znamená, že existujú tri spôsoby čítania (čítacích rámcov) sekvencie báz v závislosti od bodu, v ktorom čítanie začína. Ak mutácia odstráni alebo vloží ďalšiu bázu, spôsobí posun rámcov a celá sekvencia báz sa načíta nesprávne. To znamená, že sa zmení celá sekvencia aminokyselín a výsledný proteín bude s najväčšou pravdepodobnosťou úplne nefunkčný.

Frameshift mutácie sú spôsobené akridíny, chemické látky, ktoré sa viažu na DNA a menia jej štruktúru natoľko, že počas jej replikácie môžu byť z DNA pridané alebo odstránené bázy. Účinok takýchto mutácií závisí od umiestnenia sekvencie báz, v ktorej dochádza k inzercii ( vkladanie) alebo strata ( vymazanie) báz, ako aj ich relatívnu polohu vo výslednej sekvencii (obr. 7.2).

Ryža. 7.2. Jeden zo spôsobov, ako môže posunová mutácia ovplyvniť čítanie sekvencie báz DNA

Ďalším typom mutácie je vloženie dlhých fragmentov dodatočného genetického materiálu do genómu. Vložené transponujúce (mobilné genetické) prvky, alebo transpozóny, - sekvencie, ktoré sa môžu pohybovať z jedného miesta v DNA na druhé. Transpozóny prvýkrát objavila genetička Barbara McClintock v 50. rokoch minulého storočia. Sú to krátke prvky DNA, ktoré môžu skákať z jedného bodu v genóme do druhého (preto sa často nazývajú „skákacie gény“). Niekedy si so sebou berú blízke sekvencie DNA. Typicky transpozóny pozostávajú z jedného alebo viacerých génov, z ktorých jeden je enzýmový gén transpozície. Tento enzým vyžadujú transpozóny na presun z jedného miesta na DNA na druhé v bunke.

Existujú tiež retrotranspozóny, alebo retropozóny ktorí sa nemôžu pohybovať sami. Namiesto toho používajú svoju mRNA. Najprv sa skopíruje do DNA a tá sa vloží do iného bodu genómu. Retrotranspozóny súvisia s retrovírusmi.

Ak sa transpozón vloží do génu, kódujúca sekvencia báz sa naruší a gén sa vo väčšine prípadov vypne. Transpozóny môžu tiež niesť transkripčné alebo translačné terminačné signály, ktoré účinne blokujú expresiu iných génov za nimi. Tento efekt sa nazýva polárna mutácia.

Retrotranspozóny sú typické pre genómy cicavcov. V skutočnosti asi 40 % genómu pozostáva z takýchto sekvencií. To je jeden z dôvodov, prečo genóm obsahuje toľko nevyžiadanej DNA. Retrotranspozóny môžu byť SINE (krátke medziľahlé prvky) dlhé niekoľko stoviek párov báz alebo LINE (dlhé medziľahlé prvky) dlhé 3000 až 8000 párov báz. Napríklad ľudský genóm obsahuje asi 300 tisíc sekvencií jedného typu SINE, ktoré, ako sa zdá, nemajú inú funkciu ako sebareplikáciu. Tieto prvky sa nazývajú aj „sebecká“ DNA.

Na rozdiel od bodových mutácií mutácie spôsobené transpozónmi nemôžu byť vyvolané mutagénmi.

Bodové mutácie sa môžu vrátiť, vrátiť sa k pôvodnej sekvencii tak v dôsledku obnovenia pôvodnej sekvencie DNA, ako aj v dôsledku mutácií na iných miestach génu, ktoré kompenzujú účinok primárnej mutácie.

Vloženie ďalšieho elementu DNA sa môže zrejme vrátiť vyrezaním vloženého materiálu - vylúčenie bodu. Vymazanie časti génu sa však nemôže vrátiť späť.

Mutácie sa môžu vyskytnúť v iných génoch, čo vedie k vytvoreniu bypassovej dráhy, ktorá koriguje poškodenie spôsobené počiatočnou mutáciou. Výsledkom je dvojitý mutant s normálnym alebo takmer normálnym fenotypom. Tento jav sa nazýva potlačenie, ktorý sa dodáva v dvoch typoch: extragénne A intragénne.

Extragénna supresorová mutácia potláča účinok mutácie lokalizovanej v inom géne, niekedy zmenou fyziologických podmienok, za ktorých môže proteín kódovaný potlačeným mutantom opäť fungovať. Stáva sa, že takáto mutácia zmení sekvenciu aminokyselín mutantného proteínu.

Intragénna supresorová mutácia potláča účinok mutácie v géne, kde sa nachádza, niekedy obnovuje čítací rámec narušený mutáciou posunu rámca. V niektorých prípadoch mutácia mení aminokyseliny v mieste, ktoré kompenzuje zmenu aminokyseliny spôsobenú primárnou mutáciou. Fenomén sa tiež nazýva reverzia na druhom mieste.

Nie všetky sekvencie báz v géne sú rovnako náchylné na mutáciu. Mutácie majú tendenciu zhlukovať sa okolo hotspotov v génovej sekvencii – miesta, kde je pravdepodobnosť vzniku mutácií 10 alebo 100-krát vyššia, ako sa očakáva pri náhodnom rozdelení. Umiestnenie týchto horúcich miest sa líši pre rôzne typy mutácií a mutagénov, ktoré ich vyvolávajú.

V baktériách E. coli Napríklad horúce miesta sa vyskytujú tam, kde sa nachádzajú modifikované bázy nazývané 5-metyl-cytozín. Toto je niekedy dôvod prechádza tautomérnym posunom- preskupenie atómu vodíka. Výsledkom je, že G sa pári s T namiesto C a po replikácii sa vytvorí pár divokého typu G-C a mutantný pár A-T (v genetike divoký typ sú sekvencie DNA, ktoré sa bežne vyskytujú v prírode).

Mnohé mutácie nemajú žiadny viditeľný efekt. Sú tzv tiché mutácie. Niekedy je mutácia tichá, pretože zmeny neovplyvňujú produkciu aminokyselín a niekedy preto, že napriek nahradeniu aminokyseliny v proteíne nová aminokyselina neovplyvňuje jej funkciu. Volá sa neutrálna náhrada.

Mutácia, ktorá vypne alebo zmení funkciu génu, sa nazýva priama mutácia. Mutácia, ktorá reaktivuje alebo obnovuje funkciu génu zvrátením počiatočnej mutácie alebo otvorením bypassovej dráhy (ako pri druhej reverzii miesta opísanej vyššie), sa nazýva reverzná mutácia.

Ako vidíte, existuje mnoho rôznych spôsobov klasifikácie mutácií a rovnakú mutáciu možno klasifikovať do rôznych typov. Tabuľkové údaje 7.1 môže objasniť charakterizáciu mutácií.

Klasifikácia mutácií

Klasifikácia mutácií (pokračovanie)

Mutačná variabilita- ide o variabilitu, ku ktorej dochádza v dôsledku vystavenia organizmu mutagénom, v dôsledku čoho dochádza k mutáciám.

Väčšina mutácií je škodlivá a je eliminovaná procesom prirodzeného výberu. Jednotlivé mutácie za daných špecifických podmienok môžu byť pre organizmus prospešné. V takýchto prípadoch sa prenášajú na ďalšie generácie a v dôsledku rozmnožovania organizmov sa ich počet postupne zvyšuje. Žiadny jednotlivý organizmus, dokonca aj s prospešnou mutáciou, sa nikdy nemôže vyvinúť sám.

Mutačná variabilita je spolu s kombinačnou variabilitou základným materiálom evolúcie.

Rozlišujú sa tieto typy mutačnej variability: genetické, chromozomálne, genomický A cytoplazmatické.

Génové mutácie

Zvyšovanie alebo znižovanie počtu nukleotidov obsiahnutých v génoch alebo ich pohyb spôsobuje variácie. Mutácie sa vyskytujú náhle a sú zriedkavé. Pravdepodobnosť recidívy génových mutácií je 10 -6 - 10 -8. Materiál zo stránky

Chromozomálne mutácie

Chromozomálne mutácie sú spojené s poklesom alebo zvýšením jednotlivých častí chromozómov a ich pohybom. Vzhľadom na to, že každý chromozóm obsahuje niekoľko stoviek génov, možno očakávať, že chromozomálne mutácie povedú k významným zmenám.

Genomické mutácie

V porovnaní s génovými a chromozomálnymi mutáciami sa genómové mutácie vyskytujú veľmi zriedkavo.

Výskumníci si už dlho všimli, že organizmy niekedy zažívajú náhle zmeny, ktoré nie sú spôsobené krížením, v znakoch, ktoré sú zdedené. Slovo mutácia je preložené z latinčiny (mutatio) a znamená zmena. Tieto zmeny sa vyskytujú u všetkých druhov a majú veľký význam ako faktor evolúcie.

Mutačná teória

Mutačnú variabilitu študoval koncom 19. a začiatkom 20. storočia Hugo de Vries. Pozoroval rastlinu somársky strom a všimol si, že relatívne často vyvíja nové vlastnosti. De Vries vymyslel termín „mutácia“ na označenie týchto zmien.

Najprv nebolo známe, ktoré bunkové štruktúry boli preusporiadané v dôsledku mutačnej variability. Neskôr sa však zistilo, že veľké formy trávy osiky majú 28 chromozómov, zatiaľ čo obyčajné iba 14.

Ukázalo sa, že mutácie sú zmeny v genotype, a preto sú typom dedičnej variability.

Konsolidácia zmien u potomstva v dôsledku mutácií je hlavným rozdielom od modifikačnej variability, pri ktorej sa zmeny objavujú iba vo fenotype.

TOP 3 článkyktorí spolu s týmto čítajú

Navyše, pri mutačnej variabilite sa výrazne rozširuje reakčná norma, teda hranica prejavu znaku. V dôsledku toho sa častejšie vyskytujú škodlivé mutácie, ktoré spôsobujú zmeny nezlučiteľné so životom.

Mutácie môžu byť tiež prospešné a neutrálne.

Príčiny mutácií

Faktor, ktorý spôsobuje mutácie, sa nazýva mutagén. Organizmus, ktorý má mutáciu, je mutant.

Medzi mutagény patria:

• žiarenie (vrátane prirodzeného);
• niektoré chemikálie;
• teplotné výkyvy.

Typy mutácií

Existujú tri typy mutácií:

• genetické;
• chromozomálne;
• genomický.

Genetické

Génové mutácie spôsobujú poruchy v syntéze proteínov, pretože menia alebo robia kodóny bezvýznamné.
S týmito mutáciami sa vyskytuje:

• nahradenie dusíkatých báz v DNA;
• strata alebo vloženie dusíkatej bázy do DNA.

Ryža. 1. Génové mutácie

Chromozomálne

Tento typ mutácie zahŕňa:

• strata časti chromozómu;
• duplikácia chromozómového fragmentu;
• pohyb fragmentov chromozómov pozdĺž ich dĺžky;
• prechod fragmentu jedného chromozómu na druhý;
• rotácia oblasti v chromozóme

Ryža. 2. Chromozomálne mutácie

Takéto zmeny spravidla znižujú životaschopnosť a plodnosť jedincov.

Všetky mačkovité šelmy majú 36 chromozómov. Rozdiely medzi druhmi v genotype sú spôsobené rotáciami chromozómových sekcií.

Genomický

Genomické mutácie spôsobujú mnohonásobné zvýšenie počtu chromozómov. Takéto mutanty sa nazývajú polyploidy a sú široko používané v poľnohospodárstve, pretože sú produktívnejší.

Mnohé druhy obilnín, ktoré jeme, sú polyploidy.

V Novosibirsku a Nižnom Novgorode v Rusku rastie triploidná (3n) osika, ktorá sa líši od bežnej rýchlosti rastu, veľkých rozmerov, ako aj pevnosti dreva a jeho odolnosti voči hubám.

Ryža. 3. Polyploidy

Význam mutácií

Schopnosť mutačnej variability je prirodzenou vlastnosťou každého druhu. Mutácie sú zdrojom dedičnej variability, dôležitým faktorom evolúcie.

Priaznivé prejavy mutácií sú obzvlášť často pozorované u rastlín. Podľa niektorých genetikov väčšina rastlinných druhov sú polyploidy.

Ľudia používajú mutácie na kontrolu poľnohospodárskych škodcov a na vývoj produktívnych plemien a odrôd.

Mnohé odrody kultúrnych rastlín sú príkladmi mutačnej variability cielene uskutočňovanej ľuďmi.

Niektoré dedičné choroby sú výsledkom mutácií.

Čo sme sa naučili?

Počas štúdia genetiky v 10. ročníku sme charakterizovali mutačnú variabilitu. Mutácie sa vyskytujú u rôznych druhov pod vplyvom mutagénov. Zmeny vlastností niekedy dávajú mutantovi výhodu. Mutačná variabilita, ako jeden z typov dedičnej variability, je faktorom evolúcie.

Test na danú tému

Vyhodnotenie správy

Priemerné hodnotenie: 4.6. Celkový počet získaných hodnotení: 106.