இடமாற்றங்களின் வகைகள். ராபர்ட்சோனியன் இடமாற்றங்கள்
இடமாற்றங்கள் என்பது ஒரு குரோமோசோமின் ஒரு பகுதி மற்றொன்றுக்கு மாற்றப்படும் இன்டர்க்ரோமோசோமால் மறுசீரமைப்பு ஆகும். இடமாற்றத்திற்கான ஒரு ஹீட்டோரோசைகோட்டில், வெவ்வேறு, ஹோமோலோகஸ் அல்லாத குரோமோசோம்களைச் சேர்ந்த மரபணுக்கள் ஒரே இணைப்புக் குழுவைச் சேர்ந்தவையாகப் பெறப்படுகின்றன. குரோமோசோம்களின் பெற்றோர் சேர்க்கைகளைச் சுமக்கும் வித்திகள் (கேமட்கள்) மட்டுமே முழுமையாக செயல்படுகின்றன என்பதன் மூலம் இது விளக்கப்படுகிறது. இடமாற்றப்பட்ட குரோமோசோம்களின் இணைப்பின் தன்மை மாறுகிறது: ஒரு குறுக்கு உருவம் உருவாகிறது. பிரேக் பாயிண்ட்களுக்கு அருகில் அடர்த்தியான இணைதல் தடைபடுகிறது, இது இந்தப் பகுதிகளில் கடப்பதை அடக்குவதற்கு வழிவகுக்கிறது.
ஒடுக்கற்பிரிவு கட்டத்தில் இடமாற்றத்திற்கான ஒரு ஹீட்டோரோசைகோட்டில், இருவேலண்டுகளுக்குப் பதிலாக நாற்கரங்கள் உருவாகின்றன, ஏனெனில் அனைத்து 4 இணைந்த குரோமோசோம்களும் ஒரே மாதிரியான பகுதிகளைக் கொண்டுள்ளன. சாத்தியமான 6 வகையான ஹாப்ளாய்டு தயாரிப்புகளில், 2 வகைகள் மட்டுமே சாதாரணமாக செயல்படுகின்றன. அசல் பெற்றோரின் வடிவங்களின் முழுமையான மரபணுக்களைப் பெற்றவை. மீதமுள்ள 4 வகைகள் நகல் மற்றும் குறைபாடுகளைக் கொண்டுள்ளன. இதன் விளைவாக, அவை சாத்தியமான சந்ததிகளை உருவாக்காது மற்றும் கருத்தரிப்பில் பங்கேற்காது.
பரஸ்பர இடமாற்றங்களுக்கான ஹெட்டோரோசைகோட்கள் விலங்குகளில் அரிதானவை, ஆனால் தாவரங்களில் பொதுவானவை. பரஸ்பர இடமாற்றங்கள் ஒரு சீரான குரோமோசோமால் மறுசீரமைப்பு ஆகும், அவற்றின் உருவாக்கத்தின் போது, மரபணு பொருள் இழப்பு இல்லை. பரஸ்பர இடமாற்றங்களின் கேரியர்கள், ஒரு விதியாக, பினோடைபிகல் சாதாரணமானவை, ஆனால் கருவுறாமை, கருவுறுதல் குறைதல், தன்னிச்சையான கருச்சிதைவுகள் மற்றும் பிறவி பரம்பரை நோய்களால் குழந்தைகளின் பிறப்பு ஆகியவற்றின் அதிக வாய்ப்பு உள்ளது, ஏனெனில் அவற்றின் கேமட்களில் பாதி சமநிலையற்ற வேறுபாட்டின் காரணமாக மரபணு ரீதியாக சமநிலையற்றவை. ஒடுக்கற்பிரிவில் மறுசீரமைக்கப்பட்ட குரோமோசோம்கள். ஒடுக்கற்பிரிவில், பன்முகத்தன்மைகள் உருவாகலாம். அவற்றை உருவாக்கும் குரோமோசோம்களின் எண்ணிக்கை மாறுபடலாம், இது பரஸ்பர இடமாற்றங்களின் எண்ணிக்கையை பிரதிபலிக்கிறது. குரோமோசோம் ஆயுதங்களின் முழுமையான தொகுப்புகளைப் பெற்ற கேமட்கள் (வித்திகள்) செயல்படுகின்றன. இடமாற்றப்பட்ட குரோமோசோம்களின் முழு பெற்றோர் வளாகங்களையும் ஜிகோட்டில் அறிமுகப்படுத்திய கேமட்களின் இணைவு மூலம் மட்டுமே இயல்பான கருத்தரித்தல் நிகழ்கிறது. அதே பெற்றோர் வளாகங்களைச் சுமந்து செல்லும் கேமட்களின் இணைவு ஆபத்தானது. இவ்வாறு, இடமாற்றங்கள் புதிய வடிவங்களை தனிமைப்படுத்தி இனங்களுக்குள் வேறுபாட்டை வழங்குகின்றன.
ராபர்ட்சோனியன் இடமாற்றங்கள் குரோமோசோம்களின் எண்ணிக்கையில் மாற்றங்களுக்கு வழிவகுக்கும். இரண்டு டெலோசென்ட்ரிக் குரோமோசோம்கள் சென்ட்ரோமியரில் இணைந்தால், ஒரு மெட்டாசென்ட்ரிக் குரோமோசோம் உருவாகிறது.
அவற்றின் கேரியர்கள் பினோடைப்பிகலாக இயல்பானவை, ஆனால் அவை தன்னிச்சையான கருச்சிதைவுகள் மற்றும் சமநிலையற்ற காரியோடைப் கொண்ட குழந்தைகளின் பிறப்புக்கு ஆபத்தில் உள்ளன, இது இணைப்பில் ஈடுபட்டுள்ள குரோமோசோம்கள் மற்றும் கேரியரின் பாலினத்தைப் பொறுத்து கணிசமாக மாறுபடும். பெரும்பாலான ராபர்ட்சோனியன் இடமாற்றங்கள் குரோமோசோம்கள் 13 மற்றும் 14 ஐ பாதிக்கின்றன. குரோமோசோம் 21ஐ உள்ளடக்கிய ராபர்ட்சோனியன் இடமாற்றம் "குடும்ப" (மரபுவழி) டவுன் சிண்ட்ரோம் என்று அழைக்கப்படுவதற்கு வழிவகுக்கிறது. நெருங்கிய தொடர்புடைய இனங்களில் குரோமோசோம் எண்களுக்கு இடையிலான வேறுபாடுகளுக்கு ராபர்ட்சோனியன் இடமாற்றங்கள் காரணமாக இருக்கலாம். மனித குரோமோசோம் 2 இன் இரண்டு கைகளும் சிம்பன்சி குரோமோசோம்கள் 12 மற்றும் 13 உடன் ஒத்துப்போகின்றன என்று நிரூபிக்கப்பட்டுள்ளது.
மொழிபெயர்ப்பு(lat. trans- through + locatio placement) - குரோமோசோம்களின் கட்டமைப்பு மறுசீரமைப்பு அல்லது குரோமோசோம் தொகுப்பிற்குள் குரோமோசோம்களின் ஒரு பிரிவின் (பிரிவுகள்) இயக்கத்தின் விளைவு. டி. குரோமோசோமில் (குரோமோசோமால் டி.), குரோமாடிட்டில் (குரோமாடிட் டி.) மற்றும் குரோமாடிட்டின் துணைக்குழுவில் (அரை-குரோமாடிட் டி.) ஏற்படலாம்.
பின்வரும் வகையான குரோமோசோமால் டி வேறுபடுகின்றன.
இன்ட்ராக்ரோமோசோமால் இடமாற்றம் அல்லது ஷிஃப்ட், இன்ட்ராபிராச்சியல் (ஒரு கைக்குள் ஒரு குரோமோசோம் பிரிவின் இயக்கம்) மற்றும் இண்டர்பிராச்சியல் (ஒரு பிரிவின் ஒரு கையிலிருந்து மற்றொரு கைக்கு அதே குரோமோசோமின் இயக்கம்) இருக்கலாம்.
குரோமோசோமால் இடமாற்றம் என்பது இடமாற்றம் மற்றும் பரஸ்பர T. இடமாற்றம் என்பது ஒரு குரோமோசோமின் ஒரு பகுதியை மற்றொன்றுக்கு மாற்றுவது. பிரிவை ஒரு ஜோடி ஹோமோலோகஸ் குரோமோசோம்களுக்குள் மாற்றலாம் (பார்க்க) அல்லது ஒரு பன்முக குரோமோசோமில் செருகலாம்; இந்த வழக்கில், T. ஒரு செருகும் செருகல் அல்லது செருகல் என்று அழைக்கப்படுகிறது. ஒரு குரோமோசோமின் ஒரு பகுதி மற்றொரு குரோமோசோமின் முடிவில் மாற்றப்பட்டால், டி. டெர்மினல் (டெர்மினல்) என்று அழைக்கப்படுகிறது.
பரஸ்பர டி. என்பது பன்முக குரோமோசோம்களுக்கு இடையிலான பிரிவுகளின் பரிமாற்றமாகும். இது சமச்சீரற்ற அல்லது சமச்சீராக இருக்கலாம். சமச்சீரற்ற பரஸ்பர டி. சென்ட்ரோமியர்ஸ் (அசென்ட்ரிக்) இல்லாத குரோமோசோம்களின் இரண்டு துண்டுகளை இணைப்பது மற்றும் இரண்டு துண்டுகளை சென்ட்ரோமியர்களுடன் இணைப்பது ஆகியவற்றைக் கொண்டுள்ளது. அத்தகைய டி.யின் விளைவாக, இரண்டு பிரிவு பரிமாற்ற தயாரிப்புகள் உருவாகின்றன: அசென்ட்ரிக், சென்ட்ரோமியர் இல்லாமல், மற்றும் டிசென்ட்ரிக், இரண்டு சென்ட்ரோமியர்களுடன். சமச்சீர் பரஸ்பர குரோமோசோம்கள், பன்முக நிறமூர்த்தங்களின் அல்லது அவற்றின் முழுக் கரங்களின் அசென்ட்ரிக் துண்டுகளின் பரிமாற்றத்தை உள்ளடக்கியது. சமச்சீர் T. சில குறிப்பிட்ட வகை T. அடங்கும். எடுத்துக்காட்டாக. சென்ட்ரோமியர்களின் இணைவு, அல்லது ராபர்ட்சோனியன் டி., இதன் விளைவாக அக்ரோசென்ட்ரிக் குரோமோசோம்களின் நீண்ட கைகள் ஒன்றிணைந்து (சென்ட்ரோமியர் மையத்தில் இல்லை) ஒரு மெட்டாசென்ட்ரிக் குரோமோசோமை உருவாக்குகிறது, சென்ட்ரோமியர் நடுவில் அமைந்துள்ளது. ஒரு மெட்டாசென்ட்ரிக் குரோமோசோமை நீண்ட கைகளாலும், மற்றொன்று குட்டையான குரோமோசோம்களாலும் இரண்டு அக்ரோசென்ட்ரிக் குரோமோசோம்களாக (பிரிவு என அழைக்கப்படும்) மாற்றும் தலைகீழ் செயல்முறை, ஒரு குரோமோசோமின் முறிவு சென்ட்ரோமியருக்கு அருகில் நிகழும்போது, இரண்டாவது குரோமோசோமின் முறிவு அதன் தொலைவில் நிகழும். முடிவு (டேண்டம் ஃப்யூஷன்கள் என அழைக்கப்படும்), சமச்சீர் டி என்றும் குறிப்பிடப்படுகிறது.
T. இன் நிகழ்வின் பொறிமுறையை விளக்க, இரண்டு கருதுகோள்கள் முன்மொழியப்பட்டுள்ளன. "பிரேக்-பழுது" கருதுகோளுக்கு இணங்க, முதன்மை சேதம் ஒரு இடைவெளியாகும், இதன் விளைவாக குரோமோசோமால் துண்டுகளை மாற்றுவது மற்றும் வேறு வரிசையில் அவற்றை மீண்டும் இணைப்பது சாத்தியமாகும். "பரிமாற்றம்" கருதுகோளின் படி, டி. என்பது குரோமோசோம் தொடர்புக்குப் பிறகு சில லேபிள் தளங்களில் (பிராந்தியங்கள்) ஏற்படும் பரிமாற்றங்களின் விளைவாகும்.
T. பட்டியலிடப்பட்ட அனைத்து வகைகளும் மனிதர்களில் காணப்படுகின்றன மற்றும் அவற்றின் எந்த குரோமோசோம்களையும் பாதிக்கலாம். ஒடுக்கற்பிரிவின் போது டிரான்ஸ்லோகேஷன் ஹெட்டோரோசைகோட்களின் கோனாட்களில் (பார்க்க), இரண்டு வகையான கேமட்கள் தோன்றும்: சீரான மற்றும் சமநிலையற்ற (கேமட்களைப் பார்க்கவும்). இடமாற்ற குரோமோசோம்கள் ஒன்றாக ஒரே துருவத்திற்கு நகர்ந்தால், மற்றும் இடமாற்றம் அல்லாத குரோமோசோம்கள் மற்றொன்றுக்கு நகர்ந்தால், இரண்டு வகையான கேமட்களும் முழுமையான மரபணுக்களைப் பெறுகின்றன, அதாவது, சீரான கேமட்கள் உருவாகின்றன. குரோமோசோம்களின் விநியோகம் வேறு வழியில் நடந்தால், கேமட்கள் சமநிலையற்றவை. சராசரியாக, இடமாற்ற ஹீட்டோரோசைகோட்களில் உள்ள சமச்சீர் மற்றும் சமநிலையற்ற கேமட்களின் எண்ணிக்கை தோராயமாக ஒரே மாதிரியாக இருக்கும், அதாவது, ஜிகோட்களில் பாதி (ஜிகோட்டைப் பார்க்கவும்) சாதாரணமாக வளரும், மற்ற பாதி இறந்துவிடும் (அரை-மலட்டுத்தன்மை என்று அழைக்கப்படும்). ஒடுக்கற்பிரிவில் பொருந்தாத (முரண்பாடற்ற) சென்ட்ரோமியர் நோக்குநிலையின் போது, இடமாற்ற ஹீட்டோரோசைகோட்கள் n-1 மற்றும் n+1 குரோமோசோம் தொகுப்புகளுடன் கேமட்களை உருவாக்கலாம் (குரோமோசோம் தொகுப்பைப் பார்க்கவும்). இதன் விளைவாக, மோனோசோமிக் மற்றும் டிரிசோமிக் ஜிகோட்கள் உருவாகலாம், இது சமநிலையின்மையின் அளவைப் பொறுத்து, பாதிக்கப்பட்ட மரபணுக்கள் மற்றும் குரோமோசோம்களின் பிரத்தியேகங்கள், சிதைவின் ஆரம்ப கட்டங்களில் அவற்றின் வளர்ச்சியை நிறுத்தலாம் அல்லது கருச்சிதைவு அல்லது பிரசவத்திற்கு வழிவகுக்கும். சில நேரங்களில் அத்தகைய குரோமோசோம் தொகுப்பைக் கொண்ட கரு ஒரு சாத்தியமான கருவாக உருவாகலாம், ஆனால் பிறக்கும் போது, குழந்தைகள் அதிகமாகவோ அல்லது குறைவாகவோ கடுமையான வளர்ச்சி குறைபாடுகளை அனுபவிக்கிறார்கள். பிறழ்வு காரணிகளுக்கு வெளிப்படும் போது T. இன் நிகழ்வு அதிகரிக்கிறது.
நூல் பட்டியல்:போச்கோவ் என்.பி., மனித குரோமோசோம்கள் மற்றும் கதிர்வீச்சு, எம்., 1971; aka, மனித மரபியல், பரம்பரை மற்றும் நோயியல், ப. 227, எம்., 1978; 3அகாரோவ் A.F. மனித குரோமோசோம்கள், ப. 58, எம்., 1977; Zakharov A.F. மற்றும் பலர் மனித குரோமோசோம்கள், அட்லஸ், எம்., 1982; பரம்பரை நோய்கள், எட். எல்.ஓ. படல்யன், ப. 375, தாஷ்கண்ட், 1980; மனித டெரட்டாலஜி, எட். G. I. Lazyuka, p., 262, M., 1979.
V. A. Mglinets.
ராபர்ட்சோனியன் இடமாற்றங்கள், அல்லது அக்ரோசென்ட்ரிக் குரோமோசோம்களின் மைய இணைவு, மனிதர்களில் குரோமோசோமால் அசாதாரணங்களின் மிகவும் பொதுவான வகைகளில் ஒன்றாகும். சில அறிக்கைகளின்படி, அவர்களின் அதிர்வெண் 1:1000 புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளாகும். அவற்றின் கேரியர்கள் பினோடைப்பிகலாக இயல்பானவை, ஆனால் தன்னிச்சையான கருச்சிதைவுகளின் ஆபத்து மற்றும் சமநிலையற்ற காரியோடைப் கொண்ட குழந்தைகளின் பிறப்பு ஆகியவை இணைப்பில் ஈடுபடும் குரோமோசோம்கள் மற்றும் கேரியரின் பாலினத்தைப் பொறுத்து கணிசமாக வேறுபடுகின்றன.
ஒடுக்கற்பிரிவில், இடமாற்றம் செய்யப்பட்ட குரோமோசோம் மற்றும் அதன் இரண்டு சாதாரண ஹோமோலாஜ்கள் ஒரு ட்ரிவலன்ட்டை உருவாக்குகின்றன. பிரித்தலின் வகையைப் பொறுத்து, மரபணு ரீதியாக சமநிலைப்படுத்தப்பட்ட கேமட்களின் 2 வகைகள் உருவாகின்றன (மறுசீரமைப்புடன் ஒன்று மற்றும் ஒரு சாதாரண குரோமோசோம்கள் கொண்டவை) மற்றும் சமநிலையற்ற கேமட்களின் 4 வகைகள் (படம் 6.4). கருத்தரித்தல் விஷயத்தில் சமநிலையற்ற கேமட்கள் மோனோசோமிக்கு வழிவகுக்கும், இது ஆரம்ப கட்டங்களில் ஆபத்தானது, அல்லது டிரிசோமிக்கு, கூடுதல் குரோமோசோமின் இயல்பைச் சார்ந்திருக்கும் பினோடைபிக் வெளிப்பாடுகள்.
பல்வேறு வகையான பிரிவினைகளின் அதிர்வெண்களின் பகுப்பாய்வு, ஒரு விதியாக, பிறப்புக்கு முன் அல்லது பின் சந்ததிகளின் குரோமோசோம் தொகுப்பைப் படிப்பதன் அடிப்படையில் மேற்கொள்ளப்படுகிறது. எனவே, உள்வைப்புக்கு முந்தைய கருக்களை பகுப்பாய்வு செய்யும் போது, ஓஜெனீசிஸ் மற்றும் விந்தணுக்கள் இரண்டிலும் முதன்மையானது (70 மற்றும்
அரிசி. 6.4 சாதாரண கேமட்களுடன் கருத்தரித்த பிறகு ஹோமோலோகஸ் அல்லாத குரோமோசோம்கள் மற்றும் ஜிகோட்களின் மாறுபாடுகளுக்கு இடையில் ஒரு சமநிலையான ராபர்ட்சோனியன் இடமாற்றத்தின் கேரியரில் கேமட் உருவாகும் திட்டம்
90%, முறையே) மாற்று (மாற்று) பிரித்தல், இது சாதாரண மற்றும் சீரான கேமட்களுக்கு வழிவகுக்கிறது. இந்த வழக்கில், குரோமோசோமால் ஏற்றத்தாழ்வு கொண்ட ஜிகோட்கள், ஒரு விதியாக, அருகிலுள்ள -1 பிரிவின் விளைவாக உருவாகின்றன, இது விந்தணுக்களை விட ஓஜெனீசிஸில் மூன்று மடங்கு அதிகமாக நிகழ்கிறது.
வெளிப்படையாக, ராபர்ட்சோனியன் இடமாற்றங்களின் கேரியர்களிடமிருந்து கேமட்களின் நேரடி பகுப்பாய்வு மூலம் மிகவும் துல்லியமான தகவலைப் பெறலாம். ஆண் ஒடுக்கற்பிரிவு கட்டத்தில், ராபர்ட்சோனியன் இடமாற்றங்கள் முக்கியமாக c/s உள்ளமைவில் ஒரு ட்ரிவலென்ட்டை உருவாக்குகின்றன, இது ஒரு மாற்று (மாற்று) வகைப் பிரிவை ஊக்குவிக்கிறது மற்றும் மைய இணைவு (72.2-96.7%) உள்ள குரோமோசோம்களைப் பொருட்படுத்தாமல் ஆதிக்கம் செலுத்துகிறது. வழக்குகள்).
ராபர்ட்சோனியன் இடமாற்றங்களின் 6 கேரியர்களின் விந்தணுக்களுடன் வெள்ளெலி முட்டைகளை பன்முக கருத்தரித்தல் முறையைப் பயன்படுத்தி, சமநிலையற்ற குரோமோசோம் தொகுப்புகளின் சமநிலை மற்றும் இயல்பானவற்றின் விகிதம் 3:1 விநியோகத்திற்கு ஒத்ததாக நிறுவப்பட்டது.
ராபர்ட்சோனியன் இடமாற்றம் 45,XY,der(13;14) உள்ள நோயாளியின் விந்தணுக்களின் குரோமோசோம் தொகுப்பின் பகுப்பாய்வு பற்றிய நமது சொந்த ஆய்வுகள், சமச்சீரற்ற விந்தணுக்களின் அதிர்வெண்ணின் போது, மாற்று வகை குரோமோசோம் பிரிவினையின் ஆதிக்கத்தையும் கவனிக்க அனுமதிக்கிறது. 8.77% ஆகவும், சமச்சீர் விந்தணுவின் அதிர்வெண் சாதாரண காரியோடைப் (முறையே 40.35 மற்றும் 26.31%) விந்தணுக்களின் அதிர்வெண்ணில் கிட்டத்தட்ட 2 மடங்கு அதிகமாக இருந்தது. ஒரு மைய குரோமோசோம் ஃப்யூஷன் டெர் (13;14) கொண்ட ஒரு நோயாளியின் விந்தணுவை பகுப்பாய்வு செய்யும் போது மற்றும் ராபர்ட்சோனியன் இடமாற்றம் கொண்ட தந்தையிடமிருந்து பிறந்த குழந்தைகளின் காரியோடைப்களை பகுப்பாய்வு செய்யும் போது இதே போன்ற முடிவுகளை மற்ற ஆசிரியர்களால் எடுக்கப்பட்டது. இருப்பினும், சீரான விந்தணு தாங்கி (13;14) க்கு ஆதரவாக கேமட்களின் முன்கூட்டிய தேர்வு வழிமுறைகள் தெளிவாக இல்லை.
விந்தணுக்களில் ராபர்ட்சோனியன் இடமாற்றங்களின் நடத்தையின் ஒரு முக்கிய அம்சம் பாலியல் இருமுனை XY உடன் திரிவலன்ட் இணைப்பாகும், இது டெர் (13;14) கேரியர்களிலும், மற்ற ராபர்ட்சோனியன் இடமாற்றங்களின் கேரியர்களிலும் அடிக்கடி காணப்படுகிறது. குழு G இன் அக்ரோசென்ட்ரிக் குரோமோசோம்களை உள்ளடக்கியது. இது போன்ற ஒரு நிலையான சங்கம் அடிக்கடி pachytene கட்டத்தில் ஒடுக்கற்பிரிவு ஒரு தொகுதி வழிவகுக்கிறது மற்றும் விந்தணு உருவாக்கத்தில் கடுமையான தொந்தரவுகள் சேர்ந்து என்று குறிப்பிட்டார்.
பரஸ்பர இடமாற்றங்களைப் போலவே, சமநிலையற்ற கேமட்களின் நிகழ்வின் அதிர்வெண், சந்ததிகளில் (ஆரம்ப கருக்கள், கருக்கள் அல்லது புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகள்) சமநிலையற்ற காரியோடைப்களின் அதிர்வெண்ணைக் காட்டிலும் கணிசமாக அதிகமாக உள்ளது.
எங்கள் ஆய்வில், அவர்களின் பெற்றோரில் ஒருவர் ராபர்ட்சோனியன் இடமாற்றத்தின் கேரியராக இருந்த கருக்களை காரியோடைப் செய்யும் போது, 70% இல் ஒரு சீரான காரியோடைப், 7 நிகழ்வுகளில் ஒரு சாதாரண காரியோடைப் மற்றும் 6 நிகழ்வுகளில் சமநிலையற்ற காரியோடைப் நிறுவப்பட்டது (அட்டவணை 6.1).
சந்ததிகளில் அனூப்ளோயிடி நிகழ்வதில் பல்வேறு ராபர்ட்சோனியன் இடமாற்றங்களின் பங்கின் ஒப்பீட்டு பகுப்பாய்வு ஆர்வமாக உள்ளது. அறியப்பட்டபடி, மனிதர்களில் பெரும்பாலான ராபர்ட்சோனியன் இடமாற்றங்கள் (74%) குரோமோசோம்கள் 13 மற்றும் 14 ஐ பாதிக்கின்றன. மகப்பேறுக்கு முற்பட்ட நோயறிதலுக்கான பயன்பாடுகளின் கட்டமைப்பில், தலைவர்கள் டெர் (13;14) மற்றும் டெர் (14;21) ஆகியவற்றின் கேரியர்கள். ராபர்ட்சோனியன் இடமாற்றங்களைக் கொண்ட திருமணமான தம்பதிகளில், எங்கள் தரவுகளின்படி, அவர்கள் முறையே 12 மற்றும் 9 பேர் (அட்டவணை 6.2).
அட்டவணை 6.2. ராபர்ட்சோனியன் இடமாற்ற கேரியர்களின் குடும்பங்களில் பெற்றோர் ரீதியான கண்டறிதல் முடிவுகள்
|
இடமாற்றத்தின் வகை |
கேரியர் |
சொந்த முடிவுகள் |
மூலம் |
||||
|
கரு காரியோடைப் |
கரு காரியோடைப் |
||||||
|
எண் வழக்குகள் |
இல்லை சிறிய |
இருப்பு உருட்டினார் |
நெஸ்பா- லான்சிரோ குளியலறை |
எண் வழக்கு ev |
நெஸ்பா- லான்சிரோ குளியலறை |
||
|
13q13q |
நீஸ் அறியப்படுகிறது |
1 |
0 |
0 |
1 |
- |
- |
|
13q14q |
அம்மா |
8 |
0 |
8 |
0 |
157 |
0 |
|
அப்பா |
4 |
0 |
4 |
0 |
73 |
0 |
|
|
நீஸ் அறியப்படுகிறது |
3 |
0 |
3 |
0 |
- |
- |
|
|
13q15q |
அம்மா |
1 |
1 |
0 |
0 |
- |
- |
|
13q21q |
அம்மா |
1 |
0 |
1 |
0 |
20 |
2 |
|
அப்பா |
- |
- |
- |
- |
11 |
0 |
|
|
13q22q |
அம்மா |
1 |
1 |
0 |
0 |
- |
- |
|
அப்பா |
2 |
0 |
1 |
1 |
- |
- |
|
|
14q21q |
அம்மா |
7 |
2 |
3 |
2 |
137 |
21 |
|
அப்பா |
2 |
2 |
0 |
0 |
51 |
0 |
|
|
நீஸ் அறியப்படுகிறது |
2 |
1 |
0 |
1 |
- |
- |
|
|
14q22q |
அம்மா |
2 |
0 |
2 |
0 |
- |
- |
|
அப்பா |
1 |
1 |
0 |
0 |
- |
- |
|
|
15q21q |
அம்மா |
2 |
1 |
1 |
0 |
9 |
1 |
|
அப்பா |
- |
- |
- |
- |
5 |
0 |
|
|
15q22q |
அம்மா |
- |
- |
- |
- |
- |
- |
|
அப்பா |
1 |
0 |
1 |
0 |
- |
- |
|
|
21q21q |
நீஸ் அறியப்படுகிறது |
1 |
0 |
0 |
1 |
- |
- |
|
21q22q |
அம்மா |
1 |
1 |
0 |
0 |
19 |
3 |
|
அப்பா |
- |
- |
- |
- |
30 |
0 |
|
|
மொத்தம் |
|
40 |
10 |
24 |
6 |
512 |
27 |
டெர்(13;14) என்பது பெற்றோரின் தோற்றம் எதுவாக இருந்தாலும், அது ஒரு சீரான காரியோடைப்பில் மட்டுமே காணப்படுகிறது (அட்டவணை 6.2). அதே நேரத்தில், தாயிடமிருந்து t (14;21) இன் பரம்பரை பெரும்பாலும் டிரிசோமி 21 உடன் இருக்கும், அதே சமயம் t (14;21) இன் தந்தைவழி வண்டியுடன், சந்ததியினரில் சமநிலையற்ற காரியோடைப்பின் வழக்குகள் பதிவு செய்யப்படவில்லை (அட்டவணை 6.2 ) கண்டுபிடிப்புகள் மற்ற ஆய்வுகளின் பொதுவான முடிவுகளுடன் நல்ல உடன்பாட்டில் உள்ளன.
ஒரு சாதாரண காரியோடைப் (அட்டவணை 6.2) கொண்ட கருக்களை விட ராபர்ட்சோனியன் இடமாற்றங்கள் கொண்ட கருவின் கேரியர்களின் சந்ததிகளில் தெளிவான மேலோங்கி இருப்பது குறிப்பிடத்தக்கது. இந்த வழக்கில், மறுசீரமைப்பின் கேரியர் தாயாக இருக்கும்போது மைய இணைவு தயாரிப்புகளின் பரம்பரை அடிக்கடி நிகழ்கிறது. இது தற்செயலானதா அல்லது பெண் ஒடுக்கற்பிரிவில் இடமாற்றப்பட்ட குரோமோசோம்களின் பிரிவின் சில உள்ளார்ந்த அம்சங்களைப் பிரதிபலிக்கிறதா, முன்பு ராபர்ட்சோனியன் இடமாற்றங்களைச் சுமந்து செல்லும் ஆய்வக எலிகள் மீதான சோதனைகளில் காட்டப்பட்டது, தெரியவில்லை மேலும் மேலும் ஆய்வுக்குத் தகுதியானது.
சமநிலையற்ற கேமட்களின் ஒட்டுமொத்த அதிர்வெண் மற்றும் மைய இணைவுகளில் ஈடுபடும் குரோமோசோம்களின் தனித்தன்மை ஆகியவற்றின் அடிப்படையில், சமநிலையற்ற காரியோடைப் மூலம் சாத்தியமான குழந்தைகளைப் பெறுவதற்கான அபாயத்தைக் கணக்கிட முடியும். 13;14, 14;21, 21;22 ஆகிய இடமாற்றங்களின் ஆண் கேரியர்களில், குரோமோசோம்கள் 13 மற்றும் 21 இல் உள்ள விலகல் அனைத்து சமநிலையற்ற விந்தணுக்களில் தோராயமாக 1/3 (அதிகபட்ச அதிர்வெண் 26.5%), டிரிசோமியுடன் குழந்தை பெறுவதற்கான தத்துவார்த்த ஆபத்து. அல்லது 21 என்பது 0-10% ஆகும். 14;21 இடமாற்றம் தாய்க்கு இருந்தால், டிரிசோமி 21 உடன் குழந்தை பிறக்கும் வாய்ப்பு அதிகரிக்கிறது மற்றும் 10-15% என மதிப்பிடப்படுகிறது.
ஹோமோலோகஸ் குரோமோசோம்களின் மைய இணைவு விஷயத்தில், முன்கணிப்பு மிகவும் கடுமையானது. கோட்பாட்டளவில், டி மற்றும் ஜி குழுக்களின் அனைத்து 5 அக்ரோசென்ட்ரிக் ஆட்டோசோம்களுக்கும் ராபர்ட்சோனியன் இடமாற்றங்கள் சாத்தியமாகும். இருப்பினும், இடமாற்றங்கள் 21;21 மற்றும் குறைவாக பொதுவாக 13;13 மற்றும் 22;22 ஆகியவை மிகவும் பொதுவானவை. டிரிசோமி 21, 13 மற்றும் 22 உடன் தொடர்புடைய இடமாற்றங்களுடன் குழந்தைகளைப் பெறுவதற்கான ஆபத்து 100% என மதிப்பிடப்படும். இந்த நிலைமை இரண்டு வகையான கேமட்களை உருவாக்குவதன் மூலம் விளக்கப்படுகிறது: 1) ஒரு இடமாற்றத்தைச் சுமந்து செல்லும் மற்றும், அதனால், மாறுபட்ட குரோமோசோம்களுக்கு டிசோமிக்; 2) இந்த குரோமோசோம்களில் nullisomal (படம். 6.5). ஜிகோட்கள் அத்தகைய கேமட்களை எந்த ஒரு மோனோசோமியுடன் கருத்தரித்ததன் விளைவாக உருவாகின்றன
அரிசி. 6.5 ஹோமோலோகஸ் குரோமோசோம்கள் (அல்லது டி மற்றும் ஜி குழுக்களின் அக்ரோசென்ட்ரிக் குரோமோசோம்களின் நீண்ட கைகளில் உள்ள ஐசோக்ரோமோசோம்கள்) மற்றும் சாதாரண கேமட்களுடன் கருத்தரித்த பிறகு ஜிகோட்களின் மாறுபாடுகளுக்கு இடையில் ராபர்ட்சோனியன் இடமாற்றத்தின் கேரியரில் கேமட் உருவாகும் திட்டம்
டி மற்றும் ஜி குழுக்களின் குரோமோசோம்கள், அதே போல் டிரிசோமி 14 மற்றும் 15 இடமாற்றங்கள் 14;14 மற்றும் 15;15 ஆகியவை சாத்தியமில்லை.
ராபர்ட்சன் இடமாற்றங்களுக்கான ஹீட்டோரோசைகோட்களின் சந்ததிகளில் கோட்பாட்டளவில் எதிர்பார்க்கப்படும் மற்றும் உண்மையான அனூப்ளோயிடி எண்ணிக்கைக்கு இடையே உள்ள முரண்பாட்டிற்கான சாத்தியமான காரணங்களில் ஒன்று யூனிபரன்டல் டிஸ்மோமி (UPD) - ஒரு குரோமோசோமின் இரண்டு ஒடுக்கற்பிரிவு தயாரிப்புகளின் கருவின் காரியோடைப்பில் இருப்பது. பெற்றோர் மற்றும் மற்றவரிடமிருந்து ஒரு சாதாரண ஹோமோலாக் இல்லாதது. பிரிவு 3.2.5). தற்போது, அச்சிடப்பட்ட மரபணுக்களின் ஏற்றத்தாழ்வுடன் தொடர்புடைய பிரசவத்திற்கு முந்தைய வளர்ச்சியின் நோயியலில் ODD முக்கியமான காரணிகளில் ஒன்றாகக் கருதப்படுகிறது - அச்சிடுதல் நோய். பிளவுகளின் ஆரம்ப கட்டங்களில் இணைக்கப்படாத ஹோமோலாக் நீக்குவதன் மூலம் குரோமோசோம்களின் எண்ணிக்கையை போஸ்ட்ஜைகோடிக் திருத்தம், அத்தகைய கருக்களில் OCD இன் மிகவும் சாத்தியமான வழிமுறையாகத் தெரிகிறது. எனவே இருப்பு
கருவின் காரியோடைப்பில் ராபர்ட்சோனியன் இடமாற்றம், குறிப்பாக நஞ்சுக்கொடியில் உள்ள குரோமோசோம்களின் மொசைசிசத்துடன் இணைந்து, கருவில் ADD ஐ விலக்க வேண்டியதன் அவசியத்திற்கு ஆதரவாக ஒரு முக்கியமான வாதமாக கருதப்பட வேண்டும் (அத்தியாயம் 9 ஐப் பார்க்கவும்).
எனவே, ராபர்ட்சோனியன் இடமாற்றங்களின் கேரியர்களில் ஒரு கரு/குழந்தையில் சமநிலையற்ற காரியோடைப் நிகழ்தகவு கோட்பாட்டளவில் எதிர்பார்க்கப்பட்டதை விட குறைவாக உள்ளது மற்றும் மைய இணைவில் ஈடுபடும் குரோமோசோம்களின் தனித்தன்மையால் தீர்மானிக்கப்படுகிறது. ராபர்ட்சோனியன் இடமாற்றங்கள் மற்ற காரியோடைப் அசாதாரணங்களை ஏற்படுத்தாது மற்றும் ஒரு விதியாக, மைய இணைவில் ஈடுபடாத குரோமோசோம்களின் ஏற்றத்தாழ்வுக்கு வழிவகுக்காது. நஞ்சுக்கொடி-வரையறுக்கப்பட்ட குரோமோசோம் மொசைசிசத்துடன் இணைந்து கருவில் ராபர்ட்சோனியன் இடமாற்றம் இருப்பது ஒரு பெற்றோருக்குரிய சிதைவின் சாத்தியத்தைக் குறிக்கிறது, இது பிரசவத்திற்குப் பிந்தைய வளர்ச்சியின் நிலைகளில் கடுமையான கோளாறுகளை ஏற்படுத்தும்.
மரபணுப் பொருட்களின் முழு அளவும் 46 ஜோடி குரோமோசோம்களில் மட்டுமே உள்ளது. உயிரியலில் இருந்து அறியப்படும் குரோமோசோம்கள் செல்லின் கருவில் அமைந்துள்ளன. ஒரு ஆரோக்கியமான நபருக்கு 23 ஜோடி டிப்ளாய்டு குரோமோசோம்களின் காரியோடைப் உள்ளது. அதாவது, 46 XX என்பது பெண் குரோமோசோம் தொகுப்பு, 46 XY என்பது ஆண் குரோமோசோம் தொகுப்பு. ஒரு குரோமோசோம், மரபணு குறியீட்டின் முக்கிய "கேரியர்" உடைந்தால், பல்வேறு வகையான மீறல்கள் ஏற்படுகின்றன.
பிறழ்வுகள் மனிதர்களுக்கு மட்டும் அல்ல. மரபணுப் பொருட்களில் ஏற்படும் சிறிய மாற்றங்கள் இயற்கையின் பன்முகத்தன்மைக்கு பங்களிக்கின்றன. சமச்சீர் இடமாற்றம் என்று அழைக்கப்படுவதால், குரோமோசோம்களில் மாற்றங்கள் தகவல்களை இழக்காமல் மற்றும் தேவையற்ற நகல் இல்லாமல் நிகழ்கின்றன. பெரும்பாலும் இது ஒடுக்கற்பிரிவின் போது (குரோமோசோம் பிரிவு) நிகழ்கிறது, கூடுதலாக, சில நேரங்களில் குரோமோசோம்களின் பகுதிகள் நகலெடுக்கப்படுகின்றன (நகல் நிகழ்கிறது), பின்னர் விளைவுகள் கணிக்க முடியாதவை. ஆனால் ராபர்ட்சோனியன் இடமாற்றங்கள், அவற்றின் அம்சங்கள் மற்றும் விளைவுகள் ஆகியவற்றை மட்டுமே நாங்கள் கருத்தில் கொள்வோம்.
ராபர்ட்சோனியன் இடமாற்றங்கள் - அவை என்ன? மனிதகுலத்தின் மரபணு பிரச்சினைகள்
சென்ட்ரோமியர் அருகே குரோமோசோம் முறிவு காரணமாக, மனித மரபணு குறியீட்டில் கட்டமைப்பு மாற்றங்கள் ஏற்படுகின்றன. முறிவு ஒற்றை இருக்கலாம், ஆனால் அது மீண்டும் மீண்டும் செய்யப்படலாம். ஒரு இடைவெளிக்குப் பிறகு, ஒரு குரோமோசோம் கை (பொதுவாக ஒரு குறுகிய கை) இழக்கப்படுகிறது. ஆனால் 2 குரோமோசோம்களில் ஒரே நேரத்தில் ஒரு இடைவெளி ஏற்படும் போது வழக்குகள் உள்ளன, அவற்றின் குறுகிய கைகள் இடங்களை மாற்றுகின்றன. தோள்பட்டையின் சில பகுதிகள் மட்டுமே இடமாற்றத்திற்கு உட்படுகின்றன. ஆனால் அக்ரோசென்ட்ரிக் குரோமோசோம்களில் உள்ள இத்தகைய குறுகிய கைகள் (இதில் சென்ட்ரோமியர் குரோமோசோமை நீண்ட மற்றும் குறுகிய கையாகப் பிரிக்கிறது) முக்கிய தகவல்களை எடுத்துச் செல்வதில்லை. மேலும், அத்தகைய கூறுகளின் இழப்பு அவ்வளவு முக்கியமல்ல, ஏனெனில் இந்த பரம்பரை பொருள் மற்ற அக்ரோசென்ட்ரிக் குரோமோசோம்களில் நகலெடுக்கப்படுகிறது.
ஆனால் பிரிக்கப்பட்ட குறுகிய கைகள் மற்றொரு மரபணுவின் குறுகிய கைகளுடன் இணைந்தால், மீதமுள்ள நீண்ட கைகளும் ஒன்றாக இணைக்கப்படும் போது, அத்தகைய இடமாற்றம் இனி சமநிலையில் இருக்காது. மரபணுப் பொருட்களின் இத்தகைய "மறுசீரமைப்புகள்" ராபர்ட்சோனியன் இடமாற்றங்கள் ஆகும்.
இந்த வகை இடமாற்றம் 1916 இல் W. ராபர்ட்சன் என்பவரால் ஆய்வு செய்யப்பட்டு விவரிக்கப்பட்டது. மேலும் அந்த ஒழுங்கின்மை அவருக்கு பெயரிடப்பட்டது. ராபர்ட்சோனியன் இடமாற்றம் புற்றுநோயின் வளர்ச்சிக்கு வழிவகுக்கும், ஆனால் கேரியரின் தோற்றம் மற்றும் ஆரோக்கியத்தில் எந்த விளைவையும் ஏற்படுத்தாது. இருப்பினும், பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில், ஒரு குழந்தை, பெற்றோரில் ஒருவருக்கு அத்தகைய இடமாற்றம் இருந்தால், அசாதாரணங்களுடன் பிறக்கிறது.
பிறழ்வு எவ்வளவு பொதுவானது?
தொழில்நுட்பத்தின் முன்னேற்றம் மற்றும் மரபியல் ஒரு அறிவியலாக வளர்ச்சிக்கு நன்றி, இன்று பிறக்காத குழந்தையின் காரியோடைப்பில் ஏதேனும் முரண்பாடுகள் உள்ளதா என்பதை முன்கூட்டியே கண்டுபிடிக்க முடியும். இப்போது புள்ளிவிவரங்களை நடத்துவது சாத்தியம்: மரபணு அசாதாரணங்கள் எவ்வளவு அடிக்கடி தோன்றும்? நவீன தரவுகளின்படி, புதிதாகப் பிறந்த ஆயிரத்தில் ஒருவருக்கு ராபர்ட்சோனியன் இடமாற்றங்கள் ஏற்படுகின்றன. மிகவும் பொதுவாக கண்டறியப்பட்ட இடமாற்றம் குரோமோசோம் 21 ஆகும்.
சிறிய குரோமோசோமால் இடமாற்றங்கள் கேரியருக்கு முற்றிலும் அச்சுறுத்தலை ஏற்படுத்தாது. ஆனால் குறியீட்டின் முக்கியமான கூறுகள் பாதிக்கப்படும் போது, குழந்தை இறந்து பிறக்கலாம் அல்லது சில மாதங்களுக்குள் இறக்கலாம், எடுத்துக்காட்டாக, படாவ் நோய்க்குறி மிகவும் அரிதானது. 15 ஆயிரம் பிறப்புகளில் சுமார் 1 வழக்கு.
குரோமோசோம்களில் இடமாற்றம் தோன்றுவதற்கு பங்களிக்கும் காரணிகள்
அவை இயற்கையில் உள்ளன, அதாவது எதனாலும் ஏற்படாது. ஆனால் சுற்றுச்சூழல் மரபணுவின் வளர்ச்சியில் அதன் சொந்த மாற்றங்களைச் செய்கிறது. பரஸ்பர மாற்றங்களின் அதிகரிப்புக்கு பல காரணிகள் பங்களிக்கின்றன. இந்த காரணிகள் பொதுவாக பிறழ்வு என்று அழைக்கப்படுகின்றன. பின்வரும் காரணிகள் அறியப்படுகின்றன:
- நைட்ரஜன் தளங்களுக்கு வெளிப்பாடு;
- டி.என்.ஏ.க்கு வெளிநாட்டு உயிரி பாலிமர்கள்;
- கர்ப்ப காலத்தில் தாய் மது அருந்துதல்;
- கர்ப்ப காலத்தில் வைரஸ்களின் தாக்கம்.
உடலில் கதிர்வீச்சின் தீங்கு விளைவிக்கும் விளைவுகளால் இடமாற்றம் பெரும்பாலும் நிகழ்கிறது. இது புற ஊதா கதிர்வீச்சு, புரோட்டான் மற்றும் எக்ஸ்ரே கதிர்வீச்சு மற்றும் காமா கதிர்கள் ஆகியவற்றால் பாதிக்கப்படுகிறது.
எந்த குரோமோசோம்கள் மாறுகின்றன?
குரோமோசோம்கள் 13, 14, 15 மற்றும் 21 இடமாற்றங்களுக்கு உட்பட்டு மிகவும் பிரபலமான மற்றும் ஆபத்தான இடமாற்றம் குரோமோசோம்கள் 14 மற்றும் 21 க்கு இடையில் உள்ளது.
ஒடுக்கற்பிரிவு அத்தகைய இடமாற்றத்துடன் கருவில் ஒரு கூடுதல் குரோமோசோமை (டிரிசோமி) உருவாக்கினால், குழந்தை டவுன் நோய்க்குறியுடன் பிறக்கும். குரோமோசோம்கள் 15 மற்றும் 21 க்கு இடையில் ராபர்ட்சோனியன் இடமாற்றம் ஏற்பட்டால் அதே முன்மாதிரி சாத்தியமாகும்.
குழு D குரோமோசோம் இடமாற்றம்
குழு டி குரோமோசோம்களின் ராபர்ட்சோனியன் இடமாற்றம் அக்ரோசென்ட்ரிக் குரோமோசோம்களை மட்டுமே பாதிக்கிறது. குரோமோசோம்கள் 13 மற்றும் 14 ஆகியவை 74% வழக்குகளில் இடமாற்றங்களில் ஈடுபட்டுள்ளன, மேலும் அவை சமநிலையற்ற இடமாற்றங்கள் என்று அழைக்கப்படுகின்றன, அவை பெரும்பாலும் உயிருக்கு ஆபத்தான விளைவுகளை ஏற்படுத்தாது.
இருப்பினும், அத்தகைய முரண்பாடுகளுடன் ஒரு சூழ்நிலை உள்ளது. ஆண்களில் ராபர்ட்சோனியன் இடமாற்றம் 13, 14 போன்ற ஆண் கேரியரில் கருவுறுதல் குறைபாடு ஏற்படலாம் (குரோமோசோமால் தொகுப்பு 45 XY). குறுகிய கைகள் இரண்டையும் இழந்ததால், 2 ஜோடி குரோமோசோம்களுக்குப் பதிலாக, 2 நீளமுள்ள ஒன்று மட்டுமே பெரும்பாலும் எஞ்சியிருப்பதால், அத்தகைய மனிதனின் கேமட்கள் சாத்தியமான சந்ததிகளை உருவாக்க முடியாது.
ஒரு பெண்ணின் அதே ராபர்ட்சோனியன் இடமாற்றம் 13, 14 ஒரு குழந்தையைப் பெற்றெடுக்கும் திறனைக் குறைக்கிறது. அத்தகைய பெண்களில் மாதவிடாய் உள்ளது, இன்னும் அவர்கள் ஆரோக்கியமான குழந்தைகளைப் பெற்றெடுத்தபோது வழக்குகள் உள்ளன. ஆனால் இவை அரிதான நிகழ்வுகள் என்று புள்ளிவிவரங்கள் இன்னும் காட்டுகின்றன. அடிப்படையில் அவர்களின் குழந்தைகள் சாத்தியமில்லை.
இடமாற்றங்களின் விளைவுகள்
சில கட்டமைப்பு மாற்றங்கள் மிகவும் இயல்பானவை மற்றும் அச்சுறுத்தலை ஏற்படுத்தாது என்பதை நாங்கள் ஏற்கனவே கண்டுபிடித்துள்ளோம். ஒற்றை ராபர்ட்சோனியன் இடமாற்றம் பகுப்பாய்வு மூலம் மட்டுமே தீர்மானிக்கப்படுகிறது. ஆனால் அடுத்த தலைமுறையின் குரோமோசோம்களின் தொகுப்பில் மீண்டும் மீண்டும் இடமாற்றம் செய்வது ஏற்கனவே ஆபத்தானது.
ராபர்ட்சோனியன் இடமாற்றம் 15 மற்றும் 21 மற்ற கட்டமைப்பு மாற்றங்களுடன் இணைந்து பேரழிவை ஏற்படுத்தலாம். காரியோடைப்பில் தனிப்பட்ட கட்டமைப்பு மாற்றங்களின் அனைத்து விளைவுகளையும் இன்னும் விரிவாக விவரிப்போம். ஒரு காரியோடைப் என்பது ஒரு தனிநபருக்கு உள்ளார்ந்த கருவில் உள்ள குரோமோசோம்களின் தொகுப்பாகும் என்பதை நினைவில் கொள்வோம்.
டிரிசோமிகள் மற்றும் இடமாற்றங்கள்
இடமாற்றங்களுக்கு கூடுதலாக, மரபியல் வல்லுநர்கள் குரோமோசோமில் டிரிசோமி போன்ற ஒரு ஒழுங்கின்மையை அடையாளம் காண்கின்றனர். டிரிசோமி என்பது கருவின் காரியோடைப்பில் தேவையான 2 நகல்களுக்குப் பதிலாக ஒரு டிரிப்ளாய்டு செட் உள்ளது; அதாவது, டிரிப்ளோயிட் செட் உடலின் அனைத்து செல்களிலும் காணப்படவில்லை.
ராபர்ட்சோனியன் இடமாற்றத்துடன் இணைந்து டிரிசோமி மிகவும் தீவிரமான விளைவுகளுக்கு வழிவகுக்கிறது: படாவ் நோய்க்குறி, எட்வர்ட்ஸ் நோய்க்குறி மற்றும் மிகவும் பொதுவான டவுன் நோய்க்குறி போன்றவை. சில சந்தர்ப்பங்களில், இத்தகைய முரண்பாடுகளின் தொகுப்பு ஆரம்ப கருச்சிதைவுக்கு வழிவகுக்கிறது.
டவுன் சிண்ட்ரோம். வெளிப்பாடுகள்
21 மற்றும் 22 குரோமோசோம்களை உள்ளடக்கிய இடமாற்றங்கள் மிகவும் நிலையானவை என்பதை கவனத்தில் கொள்ள வேண்டும். இத்தகைய முரண்பாடுகள் மரணத்திற்கு வழிவகுக்காது, அரை மரணம் அல்ல, ஆனால் வெறுமனே வளர்ச்சியில் விலகல்களுக்கு வழிவகுக்கும். எனவே, கருவின் காரியோடைப்பை பகுப்பாய்வு செய்யும் போது, காரியோடைப்பில் ராபர்ட்சோனியன் இடமாற்றத்துடன் இணைந்து, இது ஒரு மரபணு நோயான டவுன் நோய்க்குறியின் தெளிவான "அடையாளம்" ஆகும்.
டவுன் சிண்ட்ரோம் உடல் மற்றும் மனநல குறைபாடுகளால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. அத்தகையவர்களுக்கு வாழ்க்கை முன்கணிப்பு சாதகமானது. இதய குறைபாடுகள் மற்றும் எலும்புக்கூட்டில் சில உடலியல் மாற்றங்கள் இருந்தபோதிலும், அவர்களின் உடல் சாதாரணமாக செயல்படுகிறது.
நோய்க்குறியின் சிறப்பியல்பு அறிகுறிகள்:
- தட்டையான முகம்;
- விரிவாக்கப்பட்ட நாக்கு;
- கழுத்தில் நிறைய தோல், மடிப்புகளில் சேகரிக்கிறது;
- கிளினோடாக்டிலி (விரல்களின் வளைவு);
- எபிகாந்தஸ்;
- 40% வழக்குகளில் இதய நோய் சாத்தியமாகும்.
இந்த நோய்க்குறி உள்ளவர்கள் மெதுவாக நடக்கவும் வார்த்தைகளை உச்சரிக்கவும் தொடங்குவார்கள். மேலும் அதே வயதுடைய மற்ற குழந்தைகளைக் காட்டிலும் அவர்கள் கற்றுக்கொள்வது மிகவும் கடினம்.
ஆயினும்கூட, அவர்கள் சமூகத்தில் பலனளிக்கும் திறன் கொண்டவர்கள், அத்தகைய குழந்தைகளுடன் சில ஆதரவு மற்றும் சரியான வேலையுடன், அவர்கள் எதிர்காலத்தில் நன்றாக பழகுவார்கள்.
படாவ் நோய்க்குறி
டவுன் சிண்ட்ரோம் விட சிண்ட்ரோம் குறைவாகவே உள்ளது, ஆனால் அத்தகைய குழந்தைக்கு பல்வேறு வகையான குறைபாடுகள் நிறைய உள்ளன. இந்த நோயறிதலுடன் கிட்டத்தட்ட 80% குழந்தைகள் வாழ்க்கையின் 1 வருடத்திற்குள் இறக்கின்றனர்.
1960 ஆம் ஆண்டில், கிளாஸ் படாவ் இந்த ஒழுங்கின்மையை ஆய்வு செய்தார் மற்றும் மரபணு தோல்விக்கான காரணங்களைக் கண்டுபிடித்தார், இருப்பினும் அவருக்கு முன், டி. பார்டோலினி நோய்க்குறி 1657 இல் விவரிக்கப்பட்டது. 31 வயதிற்குப் பிறகு ஒரு குழந்தையைப் பெற்றெடுக்கும் பெண்களில் இத்தகைய கோளாறுகளின் ஆபத்து அதிகரிக்கிறது.
இத்தகைய குழந்தைகளில், ஏராளமான உடல் குறைபாடுகள் சைக்கோமோட்டர் வளர்ச்சியின் கடுமையான குறைபாட்டுடன் இணைக்கப்படுகின்றன. நோய்க்குறியின் பண்புகள்:
- மைக்ரோசெபாலி;
- அசாதாரண கைகள், பெரும்பாலும் கூடுதல் விரல்கள்;
- குறைந்த செட், ஒழுங்கற்ற வடிவ காதுகள்;
- பிளவு உதடு;
- குறுகிய கழுத்து;
- குறுகிய கண்கள்;
- மூக்கின் தெளிவாக "மூழ்கிவிட்ட" பாலம்;
- சிறுநீரகம் மற்றும் இதய குறைபாடுகள்;
- பிளவு உதடு அல்லது அண்ணம்;
- கர்ப்ப காலத்தில் ஒரே ஒரு தொப்புள் தமனி மட்டுமே உள்ளது.
எஞ்சியிருக்கும் குறைந்த எண்ணிக்கையிலான குழந்தைகளுக்கு மருத்துவ சிகிச்சை அளிக்கப்படுகிறது. மேலும் அவர்கள் நீண்ட காலம் வாழக்கூடியவர்கள். ஆனால் பிறவி முரண்பாடுகள் இன்னும் வாழ்க்கையின் தன்மையையும் அதன் குறுகிய காலத்தையும் பாதிக்கின்றன.
எட்வர்ட்ஸ் நோய்க்குறி
இடமாற்றம் காரணமாக குரோமோசோம் 18 இன் டிரிசோமி இந்த நோய்க்குறிக்கு வழிவகுக்கிறது. இந்த நோயறிதலுடன், குழந்தை ஆறு மாதங்கள் மட்டுமே உயிர்வாழ்கிறது. இயற்கையான தேர்வு விதியானது ஏராளமான விலகல்கள் கொண்ட ஒரு உயிரினத்தை உருவாக்க அனுமதிக்காது.
பொதுவாக, எட்வர்ட்ஸ் நோய்க்குறியின் பல்வேறு குறைபாடுகளின் எண்ணிக்கை சுமார் 150. இரத்த நாளங்கள், இதயம் மற்றும் உள் உறுப்புகளின் குறைபாடுகள் உள்ளன. அத்தகைய புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளில் எப்போதும் விரல்களின் கட்டமைப்பில் முரண்பாடுகள் சாத்தியமாகும். மிகவும் அடிக்கடி, கால் குறைபாடு போன்ற ஒரு தனித்துவமான ஒழுங்கின்மை தோன்றும்.
கருப்பையக வளர்ச்சியின் போது ஏற்படும் அசாதாரணங்களை என்ன சோதனைகள் தீர்மானிக்கின்றன?
பகுப்பாய்வை மேற்கொள்ள, பொருளைப் பெறுவது அவசியம் - கரு செல்கள்.
பல பகுப்பாய்வுகள். இது எப்படி நடக்கிறது என்பதை முன்னிலைப்படுத்துவோம்.
1. கோரியானிக் வில்லஸ் பயாப்ஸி. 10 வது வாரத்தில் பகுப்பாய்வு மேற்கொள்ளப்படுகிறது. இந்த வில்லிகள் நஞ்சுக்கொடியின் நேரடி பகுதியாகும். உயிரியல் பொருள் இந்த துகள் எதிர்கால கரு பற்றி எல்லாம் சொல்லும்.
2. அம்னோசென்டெசிஸ். பல கரு செல்கள் மற்றும் அம்னோடிக் திரவத்தை அகற்ற ஒரு ஊசி பயன்படுத்தப்படுகிறது. அவை பெரும்பாலும் கர்ப்பத்தின் 16 வாரங்களில் எடுக்கப்படுகின்றன, மேலும் சில வாரங்களுக்குப் பிறகு தம்பதியினர் குழந்தையின் நல்வாழ்வைப் பற்றிய விரிவான தகவல்களைப் பெறலாம்.
அசாதாரணங்களைக் கொண்ட ஒரு குழந்தையைப் பெற்றெடுக்கும் ஆபத்து அதிகமாக இருக்கும் தாய்மார்கள் அத்தகைய பகுப்பாய்விற்கு பரிந்துரைக்கப்படுகிறார்கள். பொதுவாக இந்த ஜோடிகளுக்கு:
1) விவரிக்கப்படாத கருச்சிதைவுகள் இருந்தன;
2) தம்பதியினரால் நீண்ட காலமாக ஒரு குழந்தையை கருத்தரிக்க முடியவில்லை;
3) குடும்பத்தில் நெருங்கிய தொடர்புடைய இயல்புடைய தொடர்புகள் இருந்தன.
அத்தகைய இளைஞர்களுக்கு சில குரோமோசோமின் ராபர்ட்சோனியன் இடமாற்றங்கள் இருக்கலாம். எனவே, ஆரோக்கியமான குழந்தையைப் பெற்றெடுப்பதற்கும் பெற்றெடுப்பதற்கும் என்ன வாய்ப்புகள் உள்ளன என்பதை அறிய, அவர்கள் தங்கள் காரியோடைப்பை முன்கூட்டியே பகுப்பாய்வு செய்ய வேண்டும்.
படம் 3 குரோமோசோமால் மறுசீரமைப்புகளின் வகைகள் மற்றும் அவற்றின் விளைவுகள்
இருப்பினும், பினோடிபிகல் ஆரோக்கியமான பெற்றோரின் குடும்பத்தில் குரோமோசோமால் நோயியல் கொண்ட குழந்தை பிறக்கும் இயற்கையான ஆபத்து உள்ளது. இது பொதுவாக வாழ்க்கைத் துணைவர்களில் ஒருவரால் சீரான குரோமோசோம் இடமாற்றத்தின் வண்டியுடன் தொடர்புடையது.
இடமாற்றம் என்பது ஒரு குரோமோசோமில் இருந்து மற்றொரு குரோமோசோமுக்கு மரபணுப் பொருளை மாற்றுவதாகும். பரஸ்பர இடமாற்றங்கள் என்பது இரண்டு குரோமோசோம்களில் ஒரே நேரத்தில் முறிவுகள் நிகழும் இடமாற்றங்கள் ஆகும். பெரும்பாலும், 11 மற்றும் 22 குரோமோசோம்களின் நீண்ட கைகள் அத்தகைய மறுசீரமைப்பில் ஈடுபட்டுள்ளன, ஆனால் மற்ற குரோமோசோம்களும் இதில் ஈடுபடலாம். இந்த வழக்கில், குரோமோசோமில் உள்ள பிரிவுகளின் வரிசை மாறுகிறது, ஆனால் மரபணு பொருட்களின் இழப்பு இல்லை, அதன்படி, இந்த வகை மறுசீரமைப்பு பினோடிபிகல் முறையில் தன்னை வெளிப்படுத்தாது. அத்தகைய நபர் சமூக ரீதியாக முழுமையாகத் தழுவி, ஒரு சாதாரண வாழ்க்கையை நடத்துகிறார், ஒரு விதியாக, அவர் ஒரு குரோமோசோமால் மறுசீரமைப்பின் கேரியர் என்று எதையும் சந்தேகிக்கவில்லை. இருப்பினும், குரோமோசோம்களில் இத்தகைய மாற்றம் அவற்றின் குரோமோசோமால் தொகுப்பின் அடிப்படையில் சமநிலையற்ற கேமட்களை உருவாக்க வழிவகுக்கும், பிந்தையது அத்தகைய நபர்களில் குரோமோசோமால் நோயியல் கொண்ட குழந்தைகளைப் பெற்றெடுக்கும் இயற்கையான அபாயத்திற்கு வழிவகுக்கிறது.
படத்தில். படம் 3 ஒரு சிறப்பு வகை பரஸ்பர இடமாற்றத்தைக் காட்டுகிறது - ராபர்ட்சோனியன் இடமாற்றம். இந்த வகை இடமாற்றத்துடன், இரண்டு அக்ரோசென்ட்ரிக் குரோமோசோம்கள் அவற்றின் குறுகிய கைகளை இழக்கின்றன, மேலும் நீண்ட கைகள் ஒன்றோடொன்று ஒன்றிணைந்து, இரண்டுக்கு பதிலாக ஒரு சிமெரிக் குரோமோசோமை உருவாக்குகின்றன. அக்ரோசென்ட்ரிக் குரோமோசோம்களின் குறுகிய கைகளில் முக்கியமாக ஆர்ஆர்என்ஏ மரபணுக்கள் உள்ளன, அவை மற்ற அக்ரோசென்ட்ரிக் குரோமோசோம்களில் பல முறை நகலெடுக்கப்படுகின்றன. எனவே, அக்ரோசென்ட்ரிக் குரோமோசோம்களின் குறுகிய கைகளின் இழப்பு குறிப்பிடத்தக்க அறிகுறிகளுடன் இல்லை. இந்த வழக்கில், மறுசீரமைப்பு 14 மற்றும் 21 வது குரோமோசோம்களை உள்ளடக்கியது, இது பல்வேறு வகையான கேமட்களின் உருவாக்கத்திற்கு வழிவகுக்கிறது, அவற்றில் சில 21 வது குரோமோசோமில் இருந்து கூடுதல் பொருட்களை கொண்டு செல்கின்றன. அத்தகைய முட்டையானது ஒரு சாதாரண குரோமோசோம் நிரப்பியுடன் கூடிய விந்தணுக்களால் கருவுற்றால், டவுன் சிண்ட்ரோம் எனப்படும் இடமாற்ற மாறுபாடு கொண்ட ஒரு கரு முட்டையிடப்படும்.
இரண்டு 21வது குரோமோசோம்கள் ராபர்ட்சோனியன் இடமாற்றத்தில் ஈடுபட்டிருந்தால், மறுசீரமைப்பின் கேரியரில் டவுன் சிண்ட்ரோம் கொண்ட குழந்தை பிறக்கும் ஆபத்து 100% அடையும்.
அத்தியாயம் 2. மிகவும் பொதுவான குரோமோசோமால் நோய்க்குறியியல் எடுத்துக்காட்டுகள்
2.1 குரோமோசோமால் நோய்களின் கிளினிக்கில் சில பொதுவான அம்சங்கள்
குரோமோசோமால் நோய்கள் மனித வளர்ச்சியில் பல முரண்பாடுகளுடன் நோய்க்குறி வடிவில் வெளிப்படுத்தப்படுகின்றன. பாதிக்கப்பட்ட நபரின் காரியோடைப்பின் குறிப்பிட்ட மீறலால் ஏற்படும் ஒவ்வொரு நோய்க்குறியும், சிறப்பியல்பு அறிகுறிகளைக் கொண்டுள்ளது, ஆனால் ஒவ்வொரு குரோமோசோமால் நோய்க்கும் பொதுவான சில பொதுவான அம்சங்களும் உள்ளன.
இவற்றில் அடங்கும்:
a) டிஸ்மார்பிசம், இது பல்வேறு வகையான குறிப்பிட்ட மாற்றங்களின் வடிவத்தில் தன்னை வெளிப்படுத்துகிறது, ஆனால் அனைத்து குரோமோசோமால் நோய்களுக்கும் இயற்கையானது;
b) பலவீனமான அறிவுசார் வளர்ச்சி, இது பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில் கணிசமாக தாமதமாகும்;
c) எலும்புக்கூடு மற்றும் உள் உறுப்புகளின் பல முரண்பாடுகளின் வளர்ச்சி.
எனவே, இந்த அறிகுறிகள், பல்வேறு வடிவங்கள் மற்றும் அவற்றின் வெளிப்பாட்டின் அளவைப் பொருட்படுத்தாமல், அனைத்து குரோமோசோமால் நோய்களின் சிறப்பியல்பு.
குரோமோசோமால் நோய்களின் மேற்கூறிய பொதுவான அம்சங்கள், தன்னிச்சையான கருக்கலைப்புகள், இறந்த பிறப்புகள் மற்றும் பிற குடும்ப உறுப்பினர்களின் பரம்பரை நோய்களால் பாதிக்கப்படும் தரவுகளைக் கொண்ட குடும்ப வரலாற்றுடன் இணைந்து, அவற்றின் தோற்றம் பற்றி சிந்திக்கவும், குரோமோசோமால் நோய்களைக் கண்டறிவதற்கான தகுந்த ஆய்வுகளை மேற்கொள்வதற்கும் தீவிரமான காரணங்களை வழங்குகிறது.
குரோமோசோமால் நோயைக் கண்டறிவது மிகவும் நடைமுறை முக்கியத்துவம் வாய்ந்தது. இது பிறவி அல்லது பரம்பரை என்பதை தீர்மானிக்க மிகவும் முக்கியமானது. மகப்பேறுக்கு முற்பட்ட நோயறிதலின் திறன்களைப் பயன்படுத்தி, கரு இயல்பானதா அல்லது காரியோடைப்பில் அசாதாரணங்கள் உள்ளதா என்பதைத் தீர்மானிக்க வேண்டியது அவசியம், இதைப் பொறுத்து, கர்ப்பிணிப் பெண்ணைக் கருக்கலைப்பு செய்வது பற்றி முடிவெடுக்கவும். இது குறைபாடுள்ள குழந்தைகளின் பிறப்பைக் கட்டுப்படுத்த அனுமதிக்கிறது. இத்தகைய திறன்கள் ஒவ்வொரு குரோமோசோமால் நோயையும் சரியான நேரத்தில் மற்றும் துல்லியமான நோயறிதலின் சிறந்த சமூக மற்றும் மருத்துவ முக்கியத்துவத்தை தெளிவாகக் காட்டுகின்றன.
